3. Филэмбриогенезы - эмбриональные перестройки, которые включаются в филогенез взрослых организмов (а. Н. Северцов).

3 Типа филэмбриогенезов:

Анаболии - надставки, дополнения в развитии органа (на поздних этапах эмбриогенеза). Законченный морфообразовательный процесс (полная рекапитуляция) дополняется дальнейшей дифференцировкой (от 2-х камерного к 4-х камерному сердцу, развитие пера).

Девиации - уклонения в развитии органа (на средних этапах эмбрионального развития). На определенном этапе формообразовательного процесса (частичная рекапитуляция) морфогенез приобретает новый характер, и развитие органа идет по другому пути (развитие чешуи рептилий).

Архаллаксисы - изменения закладки органа (на самом раннем этапе эмбриогенеза). В начале морфогенеза (рекапитуляции отсутствуют) возникшая гетеротопия или гетерохрония определяют развитие органа по совершенно новому пути (развитие волосяного покрова у млекопитающих).

Характер возникающего филэмбриогенеза зависит от типа возникшей мутации. Если мутационный процесс затрагивает гены, активные в конце формообразовательного процесса, то возникает анаболия, в середине – девиация, в начале – архалаксис.

Эволюция чаще идет путем подбора мутаций, проявляющихся на конечных стадиях морфогенеза т. е. путем анаболий (поэтому наблюдается сходство эмбрионов на ранних стадиях развития – рекапитуляция, и выполняется биогенетический закон). Это связано с большой сложностью большинства формообразовательных процессов, не допускающих каких-либо изменений начальных или средних стадий развития.

4. Гетерохрония – изменение времени закладки структуры, например, ранняя закладка амниона плацентарных.

5. Гетеротопия – изменение места закладки структуры, например, закладка плечевого пояса человека на уровне III-IV шейных позвонков, который затем перемещается на уровень I-II грудных позвонков.

Интегрирующими факторами эволюции, обеспечивающими целостность онтогенеза и филогенеза, являются корреляции и координации. Наибольшее развитие учение о корреляциях и координациях получило в трудах И.И. Шмальгаузена(1969).

Антропогенез

Табл. 1. Систематическое положение человека в родословном древе животного мира

Таксономическая группа	Морфофизиологические признаки таксонов
Тип Хордовые	У зародыша человека закладываются осевые органы, характерные для всех хордовых животных: на спинной стороне нервная трубка, под ней хорда, кишечная трубка Сердце рае положено на брюшной стороне
Подтип позвоночные	Осевой скелет - позвоночник. Головной мозг состоит из пяти отделов, защищен черепом, формируется челюстной аппарат для активного захвата пищи.
Класс Млекопитающие	Кожа покрыта волосами, имеются потовые и сальные железы. Хорошо развита диафрагма. В ротовой полости формируются твердое и мягкое небо, преддверие полости рта дифференцированная зубная система (резцы, клыки, предкоренные и коренные зубы. что отражает их пищевую специализацию Сердце четырёхкамерное. одна левая дуга аорты. эритроциты безъядерные. Усложняются органы чувств. формируется наружное ухо, в среднем ухе три косточки. Постоянная температура тела, высокий уровень обмена веществ. Хорошо развита кора больших полушарии головного мозга
Подкласс Плацентарные	Плод развивается в матке, формируется плацента, новорожденный вскармливается молоком матери
Отряд Приматы	Развитие конечности хватательного типа, кисть способна к пронации и супинации. Развитие кисти как органа осязания Зрение бинокулярное. стереоскопическое. Уменьшается роль обоняния. Увеличивается объем головною мозга та счёт полушарий переднего мозга. Полициклическое размножение и малая плодовитость. Удлиняется период детства, что увеличивает способность к научению. Перестройка социальной системы. центром ее становится маленький детёныш, в его воспитании принимают участие взрослые самцы и самки, старшие детеныши. Сложная социальная жизнь и разнообразные формы коммуникации
Подотряд Человекоподобные Секция Узконосые Подсемейство Гоминиды	Обитают только в Старом Свете. Это дневные животные, имеют когти на передних и задних конечностях. Глазница отделена от височной ямы сплошной стенкой. Обонятельные доли редуцированы. зрение развито очень хорошо. Носовая перегородка узкая Мозг крупный с большим числом извилин и борозд. Крупные размеры тела, относительно короткое туловище и длинные конечности. Отсутствие хвоста, увеличение числа крестцовых позвонков Высокий уровень психического развития. Процесс коммуникации становится разнообразным, менее детерминирован генетически. Способны общаться с помощью языка жестов. Имеют четыре группы крови (по системе АВ0). 48 хромосом. Срок беременности близок к девяти месяцам, половое созревание наступает к 8-12 годам
Семейства Люди Гоминиды	Двуногая походка привела к перестройке всего организма: сильное развитие мышц тазобедренной области и ноги, сводчатость стопы, укороченность пальцев стопы и сильное развитие первого пальца стопы, расширенная форма таза, S- образный позвоночник, уплощённая грудная клетка, смещение кпереди затылочного отверстия черепа, резкое изменение пропорций тела. Признаки комплекса "трудовой руки": относительно малая длина руки, увеличение подвижности и прочности кисти; усиление скелета первого, второго пальцев, большая длина первого пальца, сильное развитие мышц кисти и руки Признаки процесса в строении головного мозга: существенное увеличение размеров головною мозга. прогрессивное развитие двигательных зон коры, обеспечивающие тонкие движения кистей рук. 4. Значительное развитие новой коры нивой кори, ассоциативных и "интеллектуальных" зон теменной и лобной долей: центр Брока (воспроизводит речь, управляя речевой мускулатурой); центр Вернике (распознает собственную речь и речь других людей; ассоциативный центр (создает структуру фраз и предложений). В связи с развитием речи изменилась топография гортани, расположение мышц, связок. Изменения черепа и зубов: уменьшение лицевого отдела черепа : нижняя челюсть уменьшена в размере, имеет хорошо выраженный подбородочный выступ, зубы небольших размеров. Редукция волосяного покрова: специфическое распределение волос на теле и уменьшение волосяного покрова в связи с утратой им функции терморегуляции.
Подвид Разумный	Череп стал короче и выше, высокий прямой лоб. округлый затылок, сформирован подбородочный выступ. Надбровный ва­лик отсутствует. Масса головного мозга 1500 -1400 см3. Про­грессивное изменение мозга: формируется качественно новая специфически человеческая морфофункциональная система мозга (СЧМФС) - это поля коры в составе нижнетеменной, нижнелобной и верхневисочной областей. Совершенствова­лось изготовление разнообразных орудий труда: ножи, нако­нечники копий, костяные орудия. Развивались коллектвная загонная охота, рыбная ловля. Высокое интеллектуальное раз­витие и психологическая сложность кроманьонцев доказаны существованием памятников первобытного искусства: скульп­тур малых форм, барельефов из глины и камня, настенной жи­вописи. Зарождение религии.

Рис.1 . « Этапы эволюции человека».

Тал.2.Основные характеристики физического типа и материальной культуры представителей каждого этапа антропогенеза.

Основные стадии эволюции человекачеловека	Возраст находок	Морфофункциональная характеристика представителей	Образ жизни, орудийная деятельность
1 Австралопи­теки	4-1 млн лет назад	Рост: самцы 130-150см, самки 115-130 см. Вес тела: самцы 40-50 кг. самки 30-35 кг. Характеристика мозга: объём 450-600 см3 (в среднем 500см3). Лобные доли небольшие Затылочная доля самая большая, что является примитивным признаком Строение черепа: уменьшение лицевого черепа по сравнению с мозговым. Затылочное отверстие значительно сдвинуто вперёд. Свод черепа низкий, лоб покатый, нос плоский, имеет надглазничный валик, подбородочный выступ отсутствует. Выраженные скуловые дуги. Зубочелюстная система: зубная дуга сходна с человеческой. параболической формы, клыки не выдаются из зубного ряда, диастем нет. Сравнительно небольшие передине зубы и крупные коренные с толстой эмалью Характеристика скелета: двуногая походка, в кисти значительно выражено противопоставление большого пальца, что обеспечило возможность схватывать и удерживать кости, камни и др.	Жили небольшими семейными группами, занимались сбором растительной пищи, а также употребляли в пищу мясо, для чего охотились, используя природные орудия (палки, кости, камни)
2 Человек умелый	2,9-1,6 млн. лет.	Рост: 120-150 см. Вес тела: 50 кг. Характеристика мозга: обьём 540-870 см3 (в среднем 700см3) Выражена асимметрия полушарий мозга. Строение черепа: увеличен объём мозгового черепа. Лицевой отдел укорочен. Хорошо выражен нос и надбровные валики, отсутствие подбородочного выступа. Зубочелюстная система: U-образный изгиб зубной дуги, характерный для современного человека. Размеры зубов уменьшены по сравнению с австралопитеком. Характеристика скелета: расширение ногтевых фаланг - это прогрессивная черта. свидетельствует о формировании пальцевых подушечек - аппарата осязания	Они жили группами, сооружали хижины, напоминающие шалаши. охотились, делили добычу. Они первыми научились изготовлению примитивных орудий труда: а) грубое рубило (чоппер) из лавы, им пользовались для резки мяса: б) многогранники с тремя или с большим числом режущих краев: в) дискоид с острыми краями; г) скребло для обработки шкур: д) каменный молоток
3. Архантропы. Древнейшие люди	1,8млн- 300 тыс. лет	Рост: 150-180 см. Вес тела: 50-80 кг. Характеристика мозга: объём 915-1225 см3 (в среднем 1000 см ). Строение черепа: примитивные черты: кости черепа толстые, сильно развит надглазничный валик, очень покатый лоб, массивная нижняя челюсть, низкий свод черепа. Пргогрессивные черты: увеличение объёма мозговой коробки, уменьшены размеры лицевого отдела черепа. Зубо-челюстная система: зубная дуга параболической формы, диастема между клыком и резцом есть или отсутствует. Xapaктеристика скелета: кости конечностей по размерам и пропорциям аналогичны костям Homosapiens	Изготовление разнообразных орудий труда: рубила, кливера. скрёбла, острия Планированная охота, постройка шалашей, использование огня для защиты от животных, приготовления пиши, обогрева
4. Палеоантропы. Древние люди. Человек неандертальский разумный	300-30 тыс. лет	Рост: 155-165 см (для мужчин). Вес тела: 55-70 кг. Ха­рактеристика мозга: объём 1500-1600 см3. Качественные преобразования: развитие лобных долей. теменно-височно-затылочной подобласти - центра интеграции зрительных и слуховых сигналов. Строение черепа: череп вытянутый продольно, уплощенное темя, сплющенный затылочный отдел с костным «шиньоном», массивный надглазничный валик, высокий свод черепа. почти прямой лоб, массивная нижняя челюсть. Зубо-челюстная система: зубы больших размеров, крупнее, чем у современного человека. Характеристика скелета: короткие голени относительно бедра, короткие предплечья относительно плеча, короткое туловище, ребра массивные, лопатка короткая и широкая. Основная особенность скелета - массивность. Они были коренастыми. с массивным телосложением и сильно развитой мускулатурой	Мустьерские орудия: остроконечник, скребло, нож - длинный отщен с острым лезвием, зазубренная пилка, орудие с выемкой, возможно, ис­пользованы как копья. Возникают составные орудия - деревянные копья с кремнёвым наконечником. Из костей животных изготовляли ретушеры, шилья. острия. Жили в пещерах. сооружали укрытия из жердей и шкур. Добывали огонь, использовали его для обогрева, охоты, приготовления пищи. Oxoтa составляла основную деятельность гоминид. Существовали варианты охоты: загонная, облавная. Использовались дистантные орудия: копья, дротики. Охота совмещалась с собирательством, которым занимались женщины и дети. Существовали ритуалы, культы, свя­занные с охотой, погребальные обряды. Неандертальцы проявляли заботу о старых и больных сородичах.
5. Неоантропы. Современный человек Кроманьонский чело­век	115-25 тыс. лет	Рост: 169-179,1 см. Вес тела: в среднем 68 кг. Характеристика мозга: объём в среднем 1440 см3. Увеличены зоны синтеза сигналов, абстрактного мышления - это лобные доли и теменные отделы. Развитие нижнелобной области - зоны маннпуляционной активности. Развити центров лобной доли связано с усилением тормозных процессов. Развитие центра Брока - центра речевос произведения и центра Вернике - центра понимания речи. Строение черепа: большой объем черепа, отсутствие сплошного надглазничного валика, выпуклый свод черепа, высокий вертикальный лоб, выступающий вперёд подбородок, крупный сосцевидный отросток височной кости, центральное положение большого затылочного отверстия в основании черепа. Череп стал короче и выше. Зубо-челюстная система: крупные коренные зубы с высокими квадратными коронками. Ре­дуцированные клыки. Характеристика скелета: S-образный изгиб позвоночного столба. короткий и широкий таз, длинная берцовая кость. Коленный сустав с плоской поверхностью Длинные нижние конечности Стопа имеет поперечный и продольные своды.	Разработаны новые приемы в изготовлении кремневых орудий - метод ножевидных пластин, позволяющий увеличить количество изтотовленных орудий из одного камня. Изготовление разнообразных орудий: ножей, скребков, пил, наконечников, сверл и т.д. Освоение новых материалов - кости и рога, дерева для изготовления игл с ушками, крючков для ловли рыбы, гарпунов. копьеметалок и лука. Оружие и способы охоты у кроманьонцев были значительно совершеннее, чем у неандертальцев, что способствовало увеличению пищевых ресурсов и росту населения. Они ловили рыбу, устраивали ловушки и западни для животных. Они жили в пещерах, строили жилища из камня или и виде шатров из шкур с опорой из костей мамонта. Кроманьонец - творец разнообразных произведений искусств: наскальные рисунки животных, человека. фигурки, вырезанные из камня, костей, бивней мамонта. Часто изображення имели ритуальный характер. О зарождении религии и вере в загробную жизнь свидетельствуют ритуальные захоронения.

Тал.2.Основные характеристики физического типа и материальной культуры представителей каждого этапа антропогенеза.

Рис. 2. Эволюционное древо человека.

Человек как объект действия эволюционных факторов. Популяционная структура человечества. Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Полиморфизм– существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает: - генный;- хромосомный;- переходный;- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает

Полиморфизм по группам крови.

Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.

В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.

3 аллеля - А, В, О.

JªJª, JªJ - А

JªJв, JвJ - В

JªJв - АВ

JJ - О

Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),

Генетическая характеристики популяции:

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие, генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами.

Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных видов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Объем такого резерва огромен.

Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции. Генетическое единство проявляется так же в общей генотипической изменчивости популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так т образование новых видов.

Механизмы определяющие генетическую структуру популяций:

1. Поддерживающие равновесия – действие закона Харди-Вайбренга

2. Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов.

Популяция – совокупность особей 1 вида, живущих в течение многих поколений на одной и той же территории и свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Популяция – элементарная эволюционная единица.

Критерии популяции:

Особи 1 вида,длительно живут на одной территории,свободное скрещивание

Экологическая характеристика популяций:

1. Размеры ареала.Они зависят от радиусов индивидуальной активности организмов данного вида и особенностей природных условий на соответствующей территории.

2. Численность особейв популяциях организмов разных видов различается. Существуют минимальное значение численности, при которых популяция способна поддерживать себя во времени. Сокращение численности ниже этого минимума приводит к вымиранию популяции.

3. Возрастная структурапопуляций организмов разных видов варьирует в зависимости от продолжительности жизни, интенсивности размножения, возраста достижения половой зрелости.

4. Половой состав популяций обуславливается эволюционно закрепленными механизмами формирования первичного (на момент зачатия), вторичного (на момент рождения) и третичного (во взрослом состоянии) соотношения полов.

Элементарные эволюционные факторы

1. Мутации – это внезапные естественные или вызываемые искусственно наследственные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Для мутационного процесса характерно: Мутации затрагивают каждый признак и носят универсальный характер

2. Популяционные волны - это резкие колебания численности популяции в зависимости от каких-либо внешних факторов. Выделяют:·Периодические, например – сезонные волны для хладнокровных (насекомые).·Апериодические, т.е. непериодические, которые зависят от случайных факторов (землетрясения, наводнения, цунами, пожары, эпидемии и др. естественные стихийные бедствия). Популяционные волны резко изменяют частоту редко встречающихся в популяции аллелей и генотипов.

3. Изоляция - возникновение любых барьеров, ограничивающих свободное скрещивание особей популяции.

Географическая (пространственная, эколого-географическая).·Биологическая (репродуктивная):

А) докопулятивная (до скрещивания) - разные сроки созревания половых клеток - разные сроки половой активности, особенности поведения- возникновение морфофизиологических различий в органах размножения.

Б) посткопулятивная – генетическая изоляция (гибель зигот после оплодотворения, развитие стерильных гибридов или снижение жизнеспособности гибридов)

Изоляция является фактором-усилителем генетических различий между группами особей. Разделенные части популяций подвергаются действию естественного отбора.

4. Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.

Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.

Естественный отбор в человеческих популяции действует слабо, в результате условий жизни людей, развитию медицины. В результате происходит накапливание рецессивных мутаций.

Наиболее жестоко отбор идет в эмбриональном периоде:

Спонтанные аборты – 15%

Мертворождения – 2%

Детская смертность – 2-3%

Часть людей не вступают в брак

Часть людей бесплодны

О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых.

ОТБОР против гетерозигот. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелюDd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции.

Отбор против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соотв-му локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса). Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на высоком уровне. Проведённые в Сев. Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гете-розиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Генофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечившего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом со временем влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическими преобразованиям цивилизации.

5.Дрейф генов – вызванные случайными причинами колебания частот аллелей в ряду поколений, особенно в малочисленных популяциях. В результате происходит гомозиготизация особей в популяции и затухание изменчивости. Чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Человеческие популяции характеризуются демографическими и генетическими показателями.

К демографическим характеристикам относят размер популяции, плотность населения, рождаемость и смертность, возрастная и половая структура, род занятий, экономическое состояние и др.

Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.

Выделяют временные, относительно изолированные группы людей, называемые демами.

Демы характеризуются:

• малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%)

• высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%)

• малой численностью (1,5-4 тыс. человек)

Более мелкие группы людей, в которых представителя других групп составляют не более 1 % называются изолятами

Изоляты характеризуются:

• представители других групп составляют не более 1%

• частота внутригрупповых браков – более 90%.

• малой численностью (не более 1,5 тыс. человек)

Изолирующими факторами могут быть географические (препятствия к передвижению), но чаще это социальные факторы (этнические, религиозные).Расчеты показывают, что если изолят существует не менее 4-х поколений (100 лет), то все члены его становятся не менее, чем троюродные сибсы.

Для популяций человека характерно явление инбридинг – родственный брак, ведущий к гомозиготности потомства.

Формы инбридинга:

1. Инцестный брак – это браки между родственниками первой степени родства: отец-дочь, брат-сестра, мать-сын.

2. Кровнородственный брак. Последствиями кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости.