Генетика

Генетика – наука о закономерном наследовании качеств./количеств. признаков.

Наследственность – способность передавать признаки от предков потомкам:

• Ядерная – через ядро, в соотв. с законами Менделя

• Внеядерная (цитоплазматическая) – через яйцеклетку, содержащую зачатки митохондрий/пластид (у растений)

Изменчивость – способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития:

• Мутационная и кобинативная (затрагивают генотип)

• Модификационная (затрагивает только фенотип, по наследству не передается)

Ген — участок молекулы ДНК, ответственный за выработку 1 белка и определяющий проявление 1 признака; по проявленности:

1. Доминантный: отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

2. Рецессивный: отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Хромосома – спирализованная молекула ДНК, заключенная в ядре эукаоритической клетки.

Аллельные гены (аллели) — пары генов, находящихся в парных хромосомах и определяющих 1 признак (разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.)

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Чистая линия – группа гомозигот без расщепления по доминантному признаку.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. (Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом.)

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

Методы генетического исследования

1. Гибридологический (скрещивание; не применим к чел)

2. Генеалогический (исследование родословной; *женский организм – 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ; мужской – 22 пары аутосом + пара половых хромосом XY):

• Аутосомно-доминантный тип (полидактилия, катаракта глаз, заячья губа)

• Аутосомно-рецессивный тип (альбинизм, диабет)

• Х-сцепленное наследование:

1. Доминантное (рото-лице-пальцевой синдром)

2. Рецессивное (гемофилия, дальтонизм)

• Y-сцепленное наследование (гипертрихоз края ушной раковины – волосы, перепончатость пальцев ног, волосы на средней фаланге пальцев кисти, ихтиоз – рыбья кожа)

3. Близнецовый (исследование склонности к шизофрении/диабету, влияния окр. среды и социума):

1. Конкордантность признаков – монозиготные (однояйцевые) близнецы

2. Дискоркондантность (разные генотипы) – дизиготные близнецы

4. Цитогенетический:

• Геномная мутация – изм. числа хромосом (синдром Дауна, Тернера-Шерешевского)

• Хромосомная мутация – изм. структуры хромосом (синдром «крик кошки»)

5. Биохимический (нарушение метаболизма, напр. аминокислотного обмена – фенилкетонурия)

6. Популяционно-статистический.

Законы г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов 

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян  — зеленая окраска семян

(родители)
G (гаметы)
(первое поколение)	(все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании чистых линий в 1-м поколении в фенотипе проявляется признак родителя – доминантной гомозиготы (при скрещивании организмов, различающихся по 1 паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу).

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено  .

G
	(  растений имеют доминантный признак,   — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении  , а по генотипу —  .

Неполное доминирование (промежуточное наследование)

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,   — зеленая окраска семян,  — гладкая форма,   — морщинистая форма.

G
	(желтые гладкие).

Затем Мендель из семян   вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

G
	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы

В   произошло расщепление на   фенотипических класса в соотношении  .   всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),   — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),   — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),   — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В   частей желтых семян и   части зеленых семян, т.е. соотношение  . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях (искл. – группы сцепления).

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.