- •37)Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •38)Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції
- •39)Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії
- •40) Пенетрантність і експресивність генів
- •41) Генотипна мінливість, її форми. Комбінативна
- •42) Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації
- •43) Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби
- •44) Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх наслідком
- •45) Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії)
- •46) Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом
- •1)Синдром к. Патау.
- •2) Синдром Едвардса.
- •3) Синдром Дауна
- •1) Синдром Шерешевського— Тернера.
- •2) Синдром Клайнфельтера
- •3) Синдром трипло-х.
- •4) Синдром дубль-у.
- •47.Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм
- •48.Мутагенні фактори, їх види. Мутагенез. Генетичний моніторинг
- •49.Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.
- •50.Методи вивчення спадковості людини.Людина як специфічний обєкт генетичного аналізу.
- •51.Генеалогічний і близнюковий методи вивчення спадковості людини.
- •52.Біохімічний метод вивчення спадкових хворіб.
- •53.Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини
- •54.Пренеатальна діагностика спадкових хвороб.
- •55.Медико-генетичні аспекти сімї. Медико-генетичне консультування.
- •56.Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини.
- •86. Малярійний плазмодій. Систематичне положення, цикл розвитку, боротьба з малярією, задачі протималярійної служби на сучасному рівні. Види малярійних плазмодії.
- •107. Лабораторна діагностика гельмінтозів. Овоскопія, лярвоскопія, гельмінтоскопія.
4) Синдром дубль-у.
Каріотип 47, ХУУ; 2 зони “діамантового сяйва” У-хроматину. Частота синдрому 0,45 %.
Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:
1. Чоловіки високого зросту (вище 186 см).
2. Асиметрія в будові тіла, обличчя, кінцівок.
3. Гіпоплазія сім’яників, неплідність.
4. Підвищений рівень андрогенів та лютеїнізуючого гормону.
5. Інтелект нормальний, проте розумовий розвиток низький.
6. Психопатичні риси характеру, агресивність, неправильна поведінка, схильність до асоціальних вчинків.
7. Зайва У-хромосома більше впливає на поведінку, ніж на інтелект: хворі самовпевнені, імпульсивні, афективно нестійкі, гіперсексуальні.
47.Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм
Мутації, що виникають у соматичних тканинах, отримали назву соматичних мутацій. клітин). Соматичні мутації обумовлюють генотипну різноманітність тканин, часто не передаються по спадковості і обмежені тим індивідуумом,у якому вони виникли. Соматичні мутації виникають у диплоїдних клітинах, тому проявляються тільки за домінантними генами або за рецесивними, але в гомозиготному стані. Чим раніше в ембріогенезі людини виникла мутація, тим більша ділянка соматичних клітин відхиляється від норми. Наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока C білий або карий сегменти на блакитній райдужці C зумовлені соматичною мутацією. Вважають, що наслідком соматичних мутацій є ракове переродження. соматичні мутації не успадковуються, але вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли. Мутації, що виникають в гаметах або в клітинах, з яких вони утворюються, отримали назву генеративних, або термінальних мутацій. Чим раніше в статевих клітинах виникає мутація, тим більшою буде частка статевих клітин, які нестимуть нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які будуть містити індуковану або спонтанну мутацію, складає 50 відсотків. найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступним поколінням. Домінантні мутації з'являються вже в першому поколінні, а рецесивні C тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом у гомозиготний стан. Якщо хромосомна або генна мутації розвиваються після першого мітотичного поділу зиготи, то пошкодження зазнає тільки частина соматичних клітин і індивід буде мозаїчним за даним геном. Таке явище отримало назву мозаїцизм. В одних клітинах буде функціонувати нормальний алель, в інших - мутантний, або патологічний. При цьому, на відміну від летальності, при ураженні всіх клітин, у мозаїчному стані не обов'язково порушується життєдіяльність організму, виникає функціональний мозаїцизм. Якщо мутація домінантна, вона проявиться у відповідних клітинах і призведе до тяжкого захворювання. Якщо мутація в клітинах на ранніх стадіях розвитку зародка рецесивна, то її ефект проявиться тільки у гомозигот. Частота виникнення мозаїчних форм невисока. Соматичний мозаїцизм доведено при 30 генних хворобах (синдром Олпарта, синдром Марфана, туберозний склероз тощо).