3) Синдром Дауна

Каріотип 47, 21+, трисомія за G-групою хромосом. Частота синдрому 0,15 %; впливає вік матері.

Можливі два варіанти синдрому:

1. Трисомія за G-групою, нерозходження 21-ї пари хромосом під час І мейотичного поділу в період гаметогенезу (47, 21+).

2. Транслокація 21-ї хромосоми на 15-ту хромосому (2Н—» 15). При цьому каріотип урівноважений 46, 211 (21+15).

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Маленька голова, плоске обличчя, ніс з широким плоским переніссям, рот напіввідкритий, язик географічний.

2. Монголоїдний розріз очей.

3. Порушена координація рухів.

4. Різко виражена розумова відсталість.

5. Вади серця, шлунково-кишкового каналу, нирок, сечових шляхів.

6. Однаково часто хворіють як хлопчики, так і дівчатка.

7. Неплідні, хоча відомі випадки, коли жінки з синдромом

Аномалії статевих хромосом:

1) Синдром Шерешевського— Тернера.

Каріотип 45, ХО; тільце Барра відсутнє. Частота синдрому

0,02 %.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Низький зріст (139—148 см).

2. Крилоподібна складка на шиї — шия сфінкса.

3. Низький заріст волосся на потилиці

4. Повільний статевий розвиток, дисге.незія гонад.

5. Первинна аменорея, неплідність.

6. Аномалії видільної системи (підковоподібна нирка, подвоєння нирок, сечоводів).

7. Інтелект нормальний, інколи спостерігається психічний інфантилізм, емоційна лабільність.

8. Дерматогліфічні дослідження показують, що на пальцевих узорах зменшується кількість радіальних петель і дуг, а збільшується частота ульнарних петель і завитків.

9. Лікування гормональне, спрямоване на корекцію вторинних статевих ознак.

2) Синдром Клайнфельтера

Каріотип 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ. 1 тільце — 2 тільця — 3 тільця Барра. Частота синдрому 0,1 %.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Астенічний, євнухоподібний тип будови тіла.

2. Високий зріст. Диспропорція в розмірах кінцівок і тулуба, вузький плечовий пояс, широкий тазовий пояс.

3. Слаборозвинена мускулатура.

4. Розміщення жирової клітковини й оволосіння за жіночим типом, на щоках заріст відсутній.

5. Недорозвинені сім’яники, сперматогенез відсутній. Чоловіки неплідні.

6. Невисокий інтелект, розумова відсталість, дебільність.

7. Зайва Х-хромосома зумовлює порушення психіки: апатичні, параноїдні стани, психози.

8. Дерматогліфічні дослідження вказують на збільшення кількості дуг, зменшення гребенів, проксимальне зміщення долонного трирадіуса;

3) Синдром трипло-х.

Каріотип 47, XXX; 2 тільця Барра. Частота синдрому 0,1 %. Аномалія дуже мінлива у фенотиповому прояві: від явно вираженої до клінічно стертої.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Супержіночий тип.

2. Незначна дисплазія різних систем органів.

3. Спостерігається затримка росту, епікант, високе тверде піднебіння, клинодактилія мізинців.

4. У 75 % жінок виявлена розумова відсталість, високий ризик захворювання психозом, надто шизофренією.

5. Первинна, частіше вторинна аменорея.

6. Недостатня функція яєчників з відсутністю фолікулів зумовлює неплідність і прискорює клімакс.

7. Зі збільшенням кількості Х-хромосом спостерігається різке зниження інтелекту.

8. Трапляються жінки без жодних конституційних, фізіологічних і психічних розладів, однак вони фертильні з посиленим лібідо.

9. Дерматогліфічні дослідження вказують на підвищення кількості завитків і дуг на пальцях, зменшення гребеневого рахунку.