45) Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії)

Геномні мутації — зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдній кількості хромосом. Унаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій — на одну хромосому більше, ніж за нормального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду.

Поліплоїдія – обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n). Наприклад, триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n) і т.д. Поліплоїдія рідко зустрічається у тварин і людей, але розповсюджена у рослин. До появи поліплоїдії приводить ряд подій: 1) При нерозходженні хромосом в мейозі гамета може отримати повний соматичний набір хромосом; 2) Поліплоїдії можуть виникнути при спонтанному подвоєнні хромосом в соматичних клітинах меристеми. Це призводить до виникнення тетраплоїдних пагонів, квітки яких будуть продукувати диплоїдні гамети. Поліплоідію можна викликати штучно.

Гаплоїдія — зменшення числа хромосом у каріотипі вдвічі. Соматичні клітини гаплоїдного організму містять одинарний (гаплоїдний) набір хромосом (n). У людини гаплоїдний набір хромосом міститься в нормі тільки у гаметах.

Полісомія - збільшення груп гомологічних хромосом за рахунок появи надлишкових хромосом (третьої, четвертої і т. д. - відповідно, трисомія, тетрасомія і т. д.). Полісомія пов'язана з неправильним розходженням хромосом в анафазі клітинних поділів.

Моносомія - мутація у вигляді втрати одного гомолога у хромосомній парі. Є результатом порушень при розбіжності гомологічних хромосом, що частіше відбувається в статевих клітках при мейозі, але можливо і в соматичних клітинах при мітозі.

46) Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом

Аномалії аутосом:

1)Синдром к. Патау.

Каріотип 47, 13+, трисомія за Б-групою хромосом. Частота синдрому 1 : 7600. Можливі два варіанти синдрому:

а) трисомія за Б-групою хромосом (47, 13+);

б) транслокація і злиття двох хромосом Б-групи (46, 13).

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Нормальний зріст і маса тіла.

2. Незаростання верхньої губи і піднебіння.

3. Полідактилія (наявність 6-го пальця на нозі).

4. Глухота (у 80—85 % хворих).

5. Різка розумова відсталість (мікроцефалія, аненцефалія, гіпоплазія мозочка).

6. Вади серця (дефекти міжшлункових і міжпередсердних перетинок, розширені камери серця).

7. Вади статевих органів (крипторхізм, подвоєння матки, піхви).

8. Подвоєння сечоводів.

9. Аномалії очного яблука (мікрофтальм, анофтальм).

10. Тривалість життя — три місяці; методи лікування відсутні.

2) Синдром Едвардса.

Каріотип 47, 18+, трисомія за Е-групою хромосом. Частота синдрому 1 : 8100; у дівчаток трапляється у 3 рази частіше, ніж у хлопчиків.

У 90 % дітей смерть настає на першому році життя.

Синдром фенотипово характеризується такими ознаками:

1. Мікростомія, мікрогнатія.

2. Асиметрія вушних мушель.

3. Наявність шкірної перетинки між пальцями.

4. Виражена рухливість плечових суглобів.

5. Гіпоплазія, або аплазія м’язів тенара.

6. Вади серця, підковоподібна нирка, подвоєння сечоводів.