3.Генетика людини і її значення
Людина
як біологічна істота, з одного боку,
підпорядкована тим же закономірностям
розвитку, що й інші біологічні об'єкти.
А з іншого, -
як
соціальна істота, людина має свої
характерні особливості. Вона не пасивно
пристосовується до навколишнього
середовища, а активно видозмінює його.
Складність людини як біологічної істоти
віддзеркалюється і на аналізі генетичних
закономірностей успадкування і
мінливості. У вивченні генетики людини
неможливе довільне, штучне, експериментальне
схрещування, як це проводить генетик з
рослинними чи тваринними об'єктами.
Крім того, велика генетична різноманітність
людей, обмежена кількістю нащадків у
кожній сім'ї, велике число хромосом,
груп зчеплення, пізнє настання статевої
зрілості, значна тривалість життя,
неможливість тотожних умов існування,
відсутність гомозиготних ліній - все
це свідчення того, що людина є складним
об'єктом для генетичних досліджень. За
таких умов у генетиці людини розроблені
й успішно використовуються своєрідні
прийоми дослідження спадковості й
успадкування.
У генетиці людини виділяють два розділи
- антропогенетику
і медичну генетику.
Перша займається вивченням ознак у
нормі, друга - різноманітних захворювань
і синдромів. Дослідження і можливе
попередження наслідків генетичних
дефектів у людини - предмет медичної
генетики. Вона вивчає закони спадковості
і мінливості стосовно патології у
людини, виявляє причини виникнення
спадкових хвороб, розробляє заходи
запобігання дії мутагенних чинників
на організм людини. У своїх дослідженнях
медична генетика ґрунтується на успіхах
таких наукових напрямків, як цитогенетика,
біохімічна генетика, радіаційна генетика,
генетика мікроорганізмів та ін. Особлива
галузь медичної генетики - клінічна
генетика, яка вивчає спадкові хвороби,
їх патогенез, різноманітність
(поліморфізм), методи діагностики,
лікування і профілактики. З успіхами і
досягненнями медичної генетики пов'язані
надії на вирішення складних проблем
медицини: запобігання та лікування
злоякісних новоутворень, атеросклерозу,
серцево - судинних захворювань, вад
розвитку та ін. Завданнями медичної
генетики є вивчення характеру спадкових
хвороб на молекулярному, клітинному
рівнях і нарівні цілісного організму,
удосконалення методів генної інженерії
з метою отримання лікарських речовин
(інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії
(заміщення патологічних генів нормальними
алелями), інтенсивний розвиток методів
пренатальної (допологової) діагностики,
які запобігають народженню дитини з
тяжкою спадковою патологією. Генетика
людини набула виняткового значення як
теоретична та практична складова
медичної генетики. Відомий генетик V.
А. МсКsick зазначає: "Медична генетика
і генетика людини є на сьогодні одним
і тим же".
Основні завдання медичної генетики:
захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;
вивчення спадкових хвороб і синдромів;
використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб;
визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.
Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов її існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворювання, запобігання екогенетичних хвороб. Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має цілий ряд самостійних підрозділів: генетика крові й імуногенетика, генетика соматичних клітин, генетика нервової діяльності і поведінки, радіаційна, фармакологічна, ендокринологічна генетика та ін.
Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними. Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу. Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища. Наприклад, кількість еритроцитів у людини могла змінюватися залежно від висоти місцевості над рівнем моря. Зміни фенотипу можуть бути зумовлені генетично. Наприклад, різні фенотипові групи крові за системою АВО в людини викликані комбінацією алельних генів. Наведені приклади яскраво демонструють, що в реалізації фенотипу важливу роль відіграють як складові генотипу, так і фактори зовнішнього середовища. Співвідносну роль цих чинників у формуванні фенотипу людини можна оцінити на прикладі монозиготних близнюків, які генетично ідентичні. Відповідно, фенотипні відмінності у них пов'язані тільки впливом середовища.
Для майбутнього лікаря важливо розуміти, що спадковість і середовище є етіологічними факторами, або відіграють певну роль в патогенезі будь - якого захворювання. З погляду на це всі форми патології людини можна розділити на 4 групи.
Першу
групу складають спадкові захворювання,
в розвитку яких основну етіологічну
роль складають спадкові фактори, а
вплив середовища лише модифікує їх
прояв.Друга група-це спадкові хвороби, зумовлені патологічними мутаціями, однак для їх прояву необхідний специфічний вплив зовнішнього середовища.
У третю групу входить переважна більшість розповсюджених захворювань, особливо в людей старших вікових груп (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба тощо). Основним етіологічним чинником в їх розвитку є несприятливі фактори довкілля, однак реалізація їх дії залежить від генетичної схильності, Ці хвороби ще називають мультифакторіальним, або хворобами з генетичною схильністю.
Четверта - це відносно невелика група захворювань, у розвитку яких виключну роль відіграють чинники зовнішнього середовища (травми, опіки, інфекції).
Таким чином, фенотип людини є результатом взаємодії історично сформованого генотипу, який реалізується під впливом факторів довкілля. Більшість філогенетично сформованих фенотипних ознак людини мають адаптивний характер.