Тема №6 «Генотип як цілісна система. Генетика в житті і людини»

1. Геном як цілісна система;

Геном як цілісна система. Незважаючи на дискретне генетичне визначення окремих ознак, в індивідуальному розвитку відтворюється збалансований комплекс ознак і властивостей, що відповідає типу морфологічної й функціональної організації конкретного біологічного виду. Закономірно виникають кишкова паличка, кедр ліванський, дрозофіла меланогастер, слон індійський, людина розумна. Це досягається завдяки об'єднанню дискретних у структурному відношенні одиниць спадковості (генів) у функціонально цілісну систему — генотип (геном). Така інтеграція відображається в різноманітних формах взаємодії генів у процесі їхньої спільної роботи. Зазвичай генотип визначають як сукупність усіх генів (більш точно — алелів) організму. Якщо враховувати факт інтеграції, генотип можна уявити системою генів, які певним чином взаємодіють.

Будова гена. Ген — інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється метаболізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох десятків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька сотень і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони залишаються невидимими. Наявність генів виявляється за наявністю ознак організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.)

Сучасний стан теорії гена. У результаті досліджень елементарних одиниць спадковості формувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії гена.

Основні положення цієї теорії:

1.	Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.
2.	Ген - частина молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.
3.	Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації і мутації.
4.	Існують структурні і функціональні гени
5.	Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої участі у синтезі білка. ДНК - матриця для молекул іРНК.
6.	Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.
7.	Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у поліпептидному ланцюзі, який кодується даним геном.
8.	Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до мутації.
9.	Генотип складається з окремих генів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.