5. Содержание занятия

Муковисцидоз - шифр по МКБ-10 Е84- наследственное мультисистемное заболевание, развивающееся на фоне продукции икзокринимы железами жизненно важных органов секрета повышенной вязкости с развитием вторичных изменений преимущественно в органах дыхания и пищеварения.

Симптомы, синдромы, физикальный статус. Метеоризм, рвота с примесью желчи, мекониальный илеус, затяжная холестатическая желтуха в период новорожденности, нарушение стула, медленное увеличение массы тела (чаще с рождения), снижение аппетита, выпадение прямой кишки, «соленый вкус» при поцелуях, дегидратация и «тепловой удар» при жаркой погоде, боль в животе, цирроз печени с синдромом портальной гипертензии, проявления сахарного диабета, хронические синуситы, отставание полового развития, мужская стерильность, заболевания дыхательной системы (повторные бронхиты и пневмонии, кашель с густой гнойной мокротой, одышка, дыхательная недостаточность).

Этиология.Причиной характерных патологических изменений в организме больного является наличие мутаций в обеих аллелях гена, локализованного на длинном плече хромосмы 7 (7g31). Этот ген контролирует синтез трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ), который функционирует, как регулируемый циклическим аденозинмонофосфата хлорный канал на апикальной поверхности эпителиальных клеток.

Патогенез. Нарушение ионного транспорта через апикальную мембрану клеток эпителия вызывает обезвоживание секрета экзокринных желез.

Нарушение поджелудочной железы приводит к сгущению секрета и закупорки выводных протоков, уменьшение количества бикарбонатов, снижение активности панкретатической липазы.

Поражение бронхиального дерева сопровождается изменением качественного состава муцина и соотношения воды и макромолекул, увеличение вязкости слизи эпителиальной оболочки бронхов.

В патогенезе МВ играют роль такие моменты:

- Гиперпродукция патологически густого бронхиального секрета

- Нарушение мукоцилиарного и кашлевого защитного механизма;

- Колонизация патологической микрофлорой бронхиального дерева;

- Развитие вторичного воспалительного процесса;

- Формирование бронхоэктазов.

Значительную роль играют продуцируемые эпителиальными клетками макрофагами и нейтрофилами в большом количестве провоспалительных цитокинов и лейкотриенов, которые повышают активацию фермента эластазы.

Клиническая картина. Муковисцидоз проявляется разнообразной клинической симптоматикой. Различают 4 клинические формы МВ.

Мекониевий илеус - у младенцев вследствие отсутствия трипсина меконий становится очень густым, вязким и накапливается в илеоцекальной области. Развивается кишечная непроходимость.

Кишечная форма связана с нарушением процессов пищеварения и функции кишечника. Нарушение функции поджелудочной железы приводит к неусвоению жиров в организме. Следствием последнего является остеопороз и мышечная гипотония. Часто у больных МВ встречается язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки. Повышение вязкости желчи приводит к развитию холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени.

Бронхо-легочная форма ГО проявляется повторными и затяжными бронхитами, двусторонними очаговыми пневмониями, следствием которых является развитие ателектазов, бронхоэтказов и пневмосклероза.

При смешанной легочно-кишечной форме встречается сочетанное поражение респираторного и пищеварительного тракта.

Диагностическая программа:

-клинический анализ крови: снижение уровня гемоглобина;

-копрограма: стеаторея 1-й степени (повышенное содержание нейтрального жира), положительный рентген-пленочный тест;

-потовий тест: повышенное содержание cl в поте (более 70 ммоль / л);

-биохимический анализ кала: резкое повышение общих жирных кислот и триглицеридов, резкое снижение трипсина;

-дуоденальное содержимое: резкое снижение уровня панкреатических ферментов (трипсина, липазы, амилазы)

-УЗИ Органов брюшной полости - увеличение размеров, уплотнение, фиброз поджелудочной железы; уплотнение, фиброз печени, проявления холестаза, цирроза;

-уменьшение уровня фекальной эластазы-1;

-Rö-Обследование жкт: изменение размеров, формы и положения двенадцатиперстной кишки, дискинезии тонкой кишки, грубый рельеф слизистой, большое количество слизи в просвете кишки, илеостаз; rö-графия органов грудной клетки: бронхоэктазы, пневмосклероз, участки эмфиземы, ателектазы, явления бронхита или пневмонические очага, возможно - деструктивные изменения;

-гистологического Исследования биоптата тонкой кишки: увеличение количества бокалоподибних клеток в слизистой оболочке тонкой кишки; гистологическое исследование биоптата печени: очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия гепатоцитов, явления холестаза, фиброзная трансформация, билиарный цирроз;

- исследование ДНК с идентификацией двух мутаций трансмембранного регулятора белка муковисцидоза

Лечение: должно проводиться в течение всей жизни.

1. Диета, суточный калораж которой на 20-40% выше нормы за счет белков, с ограничением жиров, дополнительным введением соли.

2. Заместительная ферментотерапия с использованием микрогранулированных ферментов поджелудочной железы (креон)

3. Специальные лечебные смеси (прегистимил, пепто-юниор) как дополнительный продукт;

4. Желчегонные препараты - хологогум, холефлюкс, смеси трав с желчегонным эффектом при холестазе, холелитиазе - урсофальк - 10 мг / кг / день в течение 6-24 месяцев. при появлении клинических признаков цирроза печени - s-аденозил-l-метионин (гептрал) - 20 мг / кг / день.

5. Муколитики - постоянно или с перерывами в несколько дней: n-ацетилцистеин (АЦЦ, флюимунил) - 600 мг / сут s-карбометилцистеин (Эстиваль, бронкоклар) - 1500 мг / сутки амброксола гидрохлорид (лазолван, амброксол) - 150 мг / сут;

6. Физические методы удаления разреженной с помощью муколитиков мокроты - вибрационный массаж, перкуссия, дыхательная гимнастика.

7. Антибиотикотерапия. При выборе антибиотика учитывают результаты микробиологических исследований слизи из дыхательных путей.

8. Поливитамины в комплексах, которые содержат водо- и жирорастворимые витамины и минералы (селен, молибден, цинк). Карнитина гидрохлорид.

При выраженных изменениях со стороны дыхательной системы - пересадка легких, органокомплекса легкие-сердце-печень.