2. Історія розвитку генетики

Фактично з давнини до початку ХХ століття гіпотези про механізми спадковості не мали наукового підґрунтя та базувалися лише на аналізі спостережень. На той час існували дві теорії - прямого і непрямого спадкування ознак організмів.

Ще в V столітті до н.е. грецький філософ і лікар Гіппократ висунув першу гіпотезу про механізми спадковості – теорію прямого спадкування ознак, за якою статеві задатки матері та батька, які згодом приймають участь у заплідненні, формуються за участю всіх органів, причому здорові органи передають нащадкам здоровий репродуктивний спадковий матеріал, а нездорові – аномальний. Ідеї Гіппократа набагато пізніше ( у кінці 18 – на початку 19 століття) були використані автором теорії еволюції Ж.-Б.Ламарком для побудови теорії передачі потомству нових, набутих протягом життя ознак. На підґрунті ідей Гіппократа виникла також теорія пангенезису Ч. Дарвіна, сформульована ним у 1868 році. Тоді, в середині XIX століття, вважалося, що спадковість пов’язана з кров’ю, звідси слова – кровне родство, чистокровний тощо. Чарльз Дарвін вважав, що в клітинах крові знаходяться частки спадковості - геммули. Циркулюючи з плином крові у судинній системі організму, геммули досягають статевих клітин і, після запліднення, у процесі онтогенезу організму нащадка, перетворюються у ті клітини, з яких виникли, з усіма особливостями, набутими протягом життя батьків. Френсіс Гальтон (двоюрідний брат Ч. Дарвина) спрастував це припущення: переливання крові від чорних кролів білим і гібридизація останніх між собою у трьох поколіннях не супроводжувалася зміною забарвлення шерсті у тварин. Це свідчить про те, що у крові кролів геммул не було.

Август Вейсман (1834-1914)

В якості альтернативи теорії пангенезису А.Вейсман у 80-х роках 19 століття запропонував власну гіпотезу, за якою в будь-якого організму існують два типи клітин – диплоїдні соматичні (клітини тіла – соми) та статеві клітини, де міститься особлива спадкова субстанція - “зародкова плазма”, яка є безсмертною та здійснює зв’язок між поколіннями шляхом передачі спадкових ознак і властивостей батьківських організмів нащадкам. Пізніше він припустив, що гени в якості спадкових факторів знаходяться в хромосомах.

За теорією непрямого спадкування ознак (Аристотель, ІV століття до н.е.), статеві задатки обох статей, які приймають участь у заплідненні, формуються з поживних речовин, необхідних для функціонування цих органів.

Існування простих типів спадкування ознак у різних біологічних видів відмічені ще задовго до виникнення наукової генетики. У 18-19 століттях дослідники-практики рослинництва О.Сажре та Ш.Ноден (Франція), А.Гершнер (Німеччина), Т.Найт (Англія) звернули увагу на переважання у гібридного потомства ознак одного з батьків. Аналогічно в 1750 ці французський лікар П.Мопертюї описав характер успадкування домінантної аутосомної ознаки- шестипалості (полідактилія), причому його аналіз розщеплення за цією ознакою багато в чому випереджав відкриття Менделя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям Френсіса Гальтона (Galton) (1822 – 1911). Більшість вчених вважають його поряд з Р. Менделем одним із засновників наукової генетики. Гальтон першим запропонував спадковість людини розглядати як предмет вивчення, став засновником генеалогічного, близнюкового, дерматогліфічного, дактилоскопічного, статистичного методів антропогенетики. Гальтон вперше сформував положення, що для розвитку психічних особливостей людини визначальне значення мають умови соціального середовища та спадкові фактори. У 1889 році Ф. Гальтон сформулював один із законів успадкування (закон регресії): “Кожне відхилення батьків від норми або середньої величини передається потомству, але лише в частковому вигляді. Деяка частина ухилення при цьому успадковується (регресія), інша ж частина зникає".

Ф. Гальтон з'явився засновником методів дактилоскопії (розділ криміналістики, що вивчає будову шкірних візерунків долонних поверхонь нігтьових фаланг пальців) і дерматогліфіки (вивчення деталей рельєфу шкіри долонь і стопи), запропонував використовувати метод ідентифікації людини за його відбитками пальців, який з успіхом почав застосовуватися англійською поліцією для розпізнавання злочинців та їхніх жертв. Займаючись вивченням успадкування кількісних ознак, Гальтон визначив, що такі ознаки як інтелект, ріст і маса людини контролюється багатьма генами, тобто полігенно. Ф. Гальтон досліджував також успадкування розумових здібностей, обдарованості, таланту у людей; вважав, що спеціальними генетичними методами можна покращити людський рід. Він створив особливий напрям генетики – євгенику, визначивши основну мету – вдосконалення людини і людства.

Начало формы

Конец формы

Англійський вчений Дж. Адамс (Adams) (1756 – 1818) справедливо названий сучасними дослідниками "забутим засновником медичної генетики". У 1814 році опублікована його праця "філософський трактат про спадкові властивості людської раси", який з'явився першим довідником генетичного консультування, складеним на основі експериментальних досліджень. У ньому були сформульовані наступні фундаментальні висновки:

1) Існують чіткі відмінності між сімейними і спадковими хворобами за типом їх успадкування. Сімейні хвороби трапляються в сім'ях, але їх передача не простежується в потомстві, вони є рецесивними. Спадкові хвороби – форми, що передаються від батьків нащадкам; це домінантні хвороби.

2) Шлюби між родичами підвищують частоту сімейних (тобто рецесивних) хвороб.

3) Спадкові (домінантні) хвороби не завжди виявляються відразу після народження, але можуть розвинутися в будь-якому віці.

4) Зовнішні фактори сприяють реалізації спадкової схильності в захворювання.

5) Спадкові хвороби можна лікувати, якщо усунути сприятливі фактори.

6) Існує внутрісімейна кореляція віку настання спадкових хвороб, що має бути враховано при проведенні генетичного аналізу.

7) Спадкові хвороби гетерогенні, тобто мають різне фенотипне вираження.

8) Не всі вроджені хвороби є спадковими, частина з них пов'язана з внутрішньоутробним ураженням плода (наприклад, при сифілісі).

9) Підвищена частота спадкових захворювань в ізольованих популяціях може бути спричинена близькородинними шлюбами.

10) Репродуктивна здатність багатьох хворих на спадково обумовлені дефекти знижена. Тому такі хвороби з часом повинні зникнути (якщо не будуть виникати знов у дітей здорових батьків).

Основи сучасних уявлень про механізми спадковості були закладені тільки у середині 19 століття. Фактично всіх зазначених дослідників слід вважати попередниками засновника наукової генетики Г.І.Менделя. Він зміг чітко і методично грамотно провести сплановану експериментальну роботу. На початку проведення дослідження Мендель здогадався, що для успішного проведення гібридизації рослини мають належати до одного біологічного виду, чітко відрізнятися а льтернативними (контрастними) ознаками, що передаються у спадок; батьківські та гібридні форми мають бути захищені від запилення іншим сортом. Схрещуючи різні сорти гороху, що відрізняються однією чи декількома контрастними ознаками та враховуючи кількісні розподілення цих ознак у потомстві, Мендель довів, що в статевих клітинах існують фактори спадковості, кожний з котрих визначає ознаку організму.