Дiвчина 20-ти рокiв, правильної статури, з добре розвинутими грудними залозами, паховою грижою, вiдсутнiстю матки i статевого оволосiння, карiотипом 46,ХУ, має дiагноз:

1. Чистий гонадальний дисгенез

2. Змiшаний гонадальний дисгенез

3. *Синдром тестикулярної фемiнiзацiї

4. Справжнiй гермафродитизм

У хворого з пiдвивихом кришталика, астенiчною статурою, сколiозом, слабкiстю зв'язок, свiтлим волоссям, арахнодактилiєю, зниженим iнтелектом i судорожним синдромом – найбiльш ймовiрним дiагнозом є:

1. *Гомоцистінурiя

2. Гiстидинемiя

3. Фенiлкетонурiя

Генетичний ризик для сiбсiв хворого з синдромом Клайнфельтера при нормальному карiотипi батькiв дорiвнює:

1. 0,5%

2. *1%

3. 2%

4. 5%

5. 10%

У дитини 3-х рокiв, зростом 105 см виявлено прояви "гаргоїлiзму", множинний дизостоз, помутнiння рогівки. Приблизний дiагноз:

1. Синдром Смiт-Лемлi-Опiтца

2. Фруктоземiя

3. Синдром "котячого лементу"

4. *МПС (Гурлер-подiбний фенотип)

Дiвчинка 8 рокiв з розумовою вiдсталiстю. Низький зрiст, мiкроцефалiя, дугоподiбнi брови, антимонголоїдний розрiз очей, низька лінія росту волосся на чолi, довгi вiї, гримаса "посмiшки", клювовидний нiс, широкi дистальнi фаланги I-х пальцiв. Попереднiй дiагноз:

1. *Синдром Рубiнштейна-Тейбi

2. Синдром Корнелiї де Ланге

3. Синдром Крузона

4. Синдром Коффiна-Лоурi

Хлопчик 2-х рокiв з вiдставанням в зростi, характерним "обличчям плоду". Зовнi: макроцефалiя, гiпертелоризм, епiкант, довгий фiльтр, вивернутi нiздрi, гiперплазiя ясен, укороченi передплiччя. Гiпоплазiя статевого члена. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Корнелiї де Ланге

2. *Синдром Робiнова

3. Синдром Рубiнштейна-Тейбi

4. Синдром Апера

Дiвчинка 7 рокiв, з вiдставанням в зростi i вазi тiла, розумовою вiдсталiстю i грубим хрипким голосом. Мiкроцефалiя, скошене чоло. Гiпоплазiя надбрiвних дуг, широке високе перенiсся, блефарофiмоз, мiкрогнатiя, розщелина піднебіння. Лущення шкiри обличчя. Попереднiй дiагноз:

1. *Синдром Дубовiтца

2. Синдром Донахью (лепречаунiзм)

3. Синдром Боуена-Конрадi

Хлопчик 5 рокiв з дуже сухою шкiрою i волоссям. Зовнi: олiгодонтiя, розщелина губи злiва, ектродактилiя правої руки. У матерi ектродактилiя, розщелина губи злiва. Попереднiй дiагноз:

1. *Синдром ЕЕС

2. Синдром Поланда

3. Синдром Ван дер Вуда

4. Синдром Мебiуса

Хлопчик 5 рокiв з помiрною розумовою вiдсталiстю. Зовнi: брахiцефалiя, гiпертелоризм, екзофтальм, страбiзм, маленький клювовидний нiс. Гiпоплазiя верхньої щелепи, маленька верхня губа. У матерi дуже схожий фенотип. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Апера

2. *Синдром Крузона

3. Синдром Рубiнштейна-Тейбi

4. Синдром Сотоса

У хлопчика в мiсячному вiцi має мiсце блювота, зневоднення, пiдвищена пiгментацiя шкiри, гiпонатрiємiя при пiдвищенному вмiстi калiю в кровi. Приблизний дiагноз:

1. Галактоземiя

2. *Адреногенiтальний синдром

3. Хвороба Вiльсона-Коновалова

Дiвчинка 2-х рокiв потрапила до хiрургiчного вiддiлення з приводу пахової кили. Ваша тактика?

1. *Консультацiя генетика i дослiдження статевого Х-хроматину, F-хроматину (як експрес-метод )

2. Термiнове оперативне лiкування

3. Спостереження

4. Виписка на амбулаторне спостереження

Генетичний ризик бути хворим для сина жiнки, яка є носiєм гену гемофiлiї А становить:

1. 100%

2. 25%

3. *50%

4. 10%

5. 0%

У хлопчика 2-х рокiв є крилоподiбнi складки на шиї, аномалiя грудної клiтини, крипторхiзм, вроджена вада серця. Приблизний дiагноз:

1. Галактоземiя

2. Мукополiсахаридоз

3. *Синдром Нунан

4. Фукозидоз

У дитини з перших днiв життя визначається непереносимiсть грудного молока. Приблизний дiагноз?

1. Целiакiя

2. *Галактоземiя

3. Синдром мальабсорбцiї

4. Синдром Леша-Нiхана

У жінки 35 років та її доньки від другої вагітності діагностовано синдром Марфана. Яка вірогідність повторного народження дітини з синдромом Марфана?

1. 25%

2. 0%

3. 100%

4. *50%

Синдром "котячого лементу", обумовлений делецiєю хромосоми:

1. 13 q-

2. 22 q-

3. 18 q-

4. 18 р-

5. *5 р-

Яка головна особливiсть скринуючих масових програм?

1. Обстежуються попередньо вiдiбранi люди

2. *Обстежуються безвибiрково особи, якi належать до контингентiв, що вивчаються

3. Обстежуються тiльки мертвонародженi дiти

4. Обстежуються всi новонародженi дiти

5. Обстежуються всi вагiтнi

Сеча хворих на фенiлкетонурiю має запах:

1. Вiдвару коренеплодiв

2. *Мишачий

3. Ацетону

Диференцiйний дiагноз мiж клiнiчно подiбними галактоземiєю i фруктоземiєю може бути здiйснений за допомогою:

1. Карiотипування

2. Тесту визначення толерантностi до вуглеводiв

3. Дослiдження глiкемiї i глюкозурії

4. *Тонкошарової хроматографiї вуглеводiв сечi

Захворювання у брата i сестри при наявностi кровної спорiдненостi мiж їх батьками характерне для:

1. Аутосомно-домiнантного типу успадкування

2. *Аутосомно-рецесивного типу успадкування

3. Успадкування, зчепленого з Х хромосомою

Для хворих глiкогенозом І типу (хвороба Гiрке) характерна гiпоглiкемiя:

1. *Натщесерце

2. Пiсля прийому молочної їжi

3. Пiсля навантаження бiлковими продуктами

Лiзосомнi хвороби обумовленi:

1. Дефектом мембран лiзосом

2. Зниженням кiлькостi лiзосом

3. *Дефектами лiзосомних ферментiв

4. Збiльшенням кiлькостi лiзосом

Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна вiд вiку матерi:

1. *Так

2. Нi

Частота фенiлкетонурiї в Українi становить:

1. 1:100000

2. 1:50000

3. 1:20000

4. *1:6000

5. 1:2000

Клiнiчна картина мукополiсахаридозiв виявляється:

1. З перших днiв життя

2. З першого пiврiччя життя

3. На першому роцi життя

4. *У першi роки життя

5. У дорослих

При якому порушеннi амiнокислотного обмiну слiд проводити екзогенне введення креатинiну?

1. Алкаптонурiї

2. *Гiперорнiтинемiї

3. Гiстидинемiї

4. Цитрулiнемiї

При якому варiантi галактоземiї має мiсце дефiцит ферменту галактокiнази?

1. Класичному

2. Варiантi Дюарте

3. *Шведському варiантi

4. Лос-Анжелecькому

Пренатальна дiагностика мукополiсахаридозу грунтується на:

1. Визначеннi статi плоду

2. Цитогенетичному обстеженнi плоду

3. *Вивченнi властивостей ферментiв в клiтинах амнiотичної рiдини

Альфа1-антитрипсин - це:

1. Бiлок, що складається з 2-х полiпептидних ланцюгiв

2. *Глiкопротеїд, що складається з 1-го полiпептидного ланцюга i олiгосахаридних ланцюгiв

3. Полiсахарид

4. Лiпопротеїд

Характерними симптомами при фенiлкетонурiї є:

1. Катаракта

2. *Розумова вiдсталiсть, судоми

3. Глухота

4. Млявiсть, сонливiсть

5. Все перераховане

Чи характерний для адреногенiтального синдрому тiльки аномальний розвиток зовнiшнiх генiталiй?

1. Так

2. *Нi

Низький зрiст, пiгментний ретинiт, шестипалiсть, ожирiння i розумова вiдсталiсть характернi для:

1. Мукополiсахаридозу

2. Синдрому Прадера-Вiллi

3. *Синдрому Лоуренса-Муна-Барде-Бiдля

4. Хондродистрофiї /тип Маєвського

Про який тип успадкування можна думати, якщо у хворих сiбсiв батьки перебувають у близькоспорiдненому шлюбi?

1. Аутосомно-домiнантний

2. *Аутосомно-рецесивний

3. Зчеплений з Х хромосомою

В яких органоїдах клiтини накопичуються аномальнi ферменти при хворобах накопичення?

1. В мiтохондрiях

2. В комплексi Гольджi

3. *В лiзосомах

4. В клiтинному центрi

Чи залежить ризик народження дитини з синдромом Клайнфельтера вiд вiку матерi?

1. *Так

2. Нi

Який тип успадкування характерний для мукополiсахаридозiв?

1. Х-зчеплений домiнантний

2. Мультифакторiальний

3. Аутосомно-домiнантний

4. *Аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний

При терапiї гiперорнiтинемiї використовується:

1. Обмеження фенілаланіну в їжi

2. *Екзогенне введення креатиніну

3. Виключення з їжi тирозину

4. Введення великих доз вiтамiну B6

Яке захворювання обумовлене недостатнiстю ферменту фруктокiнази?

1. Галактоземiя

2. Мукополiсахаридоз

3. *Фруктоземiя

4. Ганглiозидоз

Фiладельфiйська хромосома спостерiгається у хворих, які мають:

1. Синдром Патау

2. Синдром Леша-Ніхана

3. *Хронiчний мiєлоїдний лейкоз

4. При всiх перерахованих

Який бiлок є дефектним при муковiсцидозi?

1. *Мембранозв'язаний хлорний канал

2. Мембранозв'язаний кальцiєвий канал

3. Фермент, що зумовлює дозрiвання ферментiв пiдшлункової залози

4. Амiлаза