1. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бiдля

2. *Синдром Прадера-Вiллi

3. Синдром Кохена

4. Синдром Карпентера

1. У хворого 15-ти рокiв гiперкiнези, гепатомегалiя, золотаве кiльце навколо рогiвки. Приблизний дiагноз:

   1. Ювенiльний ганглiозидоз

   2. *Хвороба Вiльсона-Коновалова

   3. Лейкодистрофiя

   4. Плазматичний лiпiдоз

   5. Хорея Гентінгтона

2. Генетичний ризик для нащадка хворого з синдромом Марфана при 30% пенетрантностi дорiвнює:

   1. 50%

   2. 30%

   3. 25%

   4. *10%

   5. 0%

3. У хворого з психоневрологiчними порушеннями вмiст пролiну в плазмi становить 15мг%. Приблизний дiагноз:

   1. Пролiнемiя ІІ-го типу

   2. *Пролiнемiя І-го типу

   3. Гiстидинемiя

   4. Нефрит

   5. Епiлепсiя

4. Дiвчинцi 1 рiк. Вiдмiчається брахiцефалiя, гiпертелоризм, екзофтальм, страбiзм, маленький нiс з запалим перенiссям, прогнатизм, зрощення II-V пальцiв на руках i ногах, виражена розумова вiдсталiсть. Рентгенологiчно: синостоз вiнцевих швiв. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Нагера

   2. Синдром Стіклера

   3. *Синдром Апера

   4. Синдром Франческеттi

5. Дiвчинцi 6 рокiв, народилася гiпотрофiчною. Середній ступiнь розумової вiдсталостi. Зовнi: мiкроцефалiя, синофриз, довгi загнутi вiї, маленький нiс з вивернутими нiздрями, довгий фiльтр, тонка верхня губа, мiкромелiя. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Рубiнштейна-Тейбi

   2. *Синдром Корнелiї де Ланге

   3. Синдром Грейга

   4. Синдром Блума

6. Хлопчик 11 рокiв, ожирiння, розумова вiдсталiсть. Зовнi: постаксiальна гексадактилiя обох рук, гiпоплазiя статевого члена, стовбурова гiпоспадiя i крипторхiзм, зниження гостроти зору, пiгментна дегенерацiя сiткiвки. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Аарського

   2. Синдром Смiта-Лемлi-Опiтца

   3. *Синдром Лоуренса-Муна

   4. Синдром Прадера-Вiллi

7. Дiвчинка 2-х рокiв. Зовнi: виступаюче чоло, блефарофiмоз, довгий фiльтр, маленький рот з "пiдгорнутими" губами, клишоногiсть з контрактурами пальцiв, кiфосколiоз. Батько дiвчинки зi схожим фенотипом. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Плотта

   2. Синдром Ларсена

   3. *Синдром Фримена-Шелдона

   4. Синдром Робiнова

8. Хлопчик 6 рокiв, низького зросту, з розумовою вiдсталiстю. Зовнi: "обличчя птаха" - вузьке, мiкроцефалiя, великi очi, страбізм, великий клювовидний нiс, низько посадженi вуха, гiпогонадизм, крипторхізм, клишоногiсть. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Мебiуса

   2. *Синдром Секеля

   3. Синдром Коффiна-Лоурі

   4. Синдром Смiта-Лемлi-Опiтца

9. У дiвчинки 14 рокiв вторинна дисменорея. В клiтинах букального епiтелiю мiститься 12% ядер з двома глибками Х-хроматину. Про який дiагноз варто думати?

   1. Синдром Шерешевського-Тернера

   2. Синдром Мартіна-Белла

   3. *Синдром Трипло-Х

10. У хлопчика 5-ти рокiв визначається вiдставання в ростi, вузьке обличчя з великим клювоподiбним носом, розумова вiдсталiсть, крипторхiзм. У далеких родичiв по материнськiй лiнiї був син з подiбними рисами обличчя. Попереднiй дiагноз:

    1. Синдром Корнелiї де Ланге

    2. Синдром Рассела-Сiльвера

    3. Синдром Халермана-Штрейфа

    4. *Синдром Секкеля

    5. Трихо-рино-фалангеальний синдром II типу

11. Який ризик народження дитини з вадами розвитку, якщо носiй реципрокної транслокацiї чоловiк?

    1. 33%

    2. 25%

    3. 10%

    4. 7,5%

    5. *2%

12. У хлопчика 3 рокiв з'явилися судоми, порушення ходи i координацiї руху, погiршилася пам'ять. При об'єктивному дослiдженнi: потемнiння шкiри до бронзового кольору, гiперпiгментацiя шкiри, складок, ануса, мошонки, ареоли сосків. Попереднiй дiагноз:

    1. Синдром Фанконi

    2. Адреногенiтальний синдром

    3. Хвороба Адiсона

    4. Спадкова нечутливiсть кори надниркової залози до кортикотропiну

    5. *Адренолейкодистрофiя

13. Пацієнтка високого зросту, зовнішні геніталії розвинені за жіночім типом, первинна аменорея, рівень естрогенів і тестостерону знижений, гіпергонадотропінемії, ПХ-0. Попередній діагноз:

    1. Синдром Моріса

    2. *Синдром Сваєра

    3. Адреногенітальний синдром

14. У дитини віком 1 місяць, з затяжною гіпербілірубінемією з Високім рівнем прямої фракції і виключенням вірусного гепатиту, слід запідозрити:

    1. синдром Криглера-Найяра

    2. синдром Ротора

    3. галактоземію

    4. *дефіцит альфа1-антитрипсиу

15. На який день життя дитини слiд починати лiкування вродженого гiпотіреозу?

    1. На першiй добi життя

    2. *До 17 дня життя

    3. На 22 день

    4. На 30 день

16. Якi клiнiчнi прояви природного стабiлiзуючого добору у людини?

    1. Вродженi вади розвитку

    2. Завмерлі вагітності

    3. Народження дiтей з хромосомною патологiєю

    4. *Неплiднi шлюби

17. З перших тижнiв життя клiнiчно манiфестує:

    1. Фенiлкетонурiя

    2. *Галактоземiя

    3. Мукополiсахаридоз

    4. Пуриноз

    5. Хвороба Вiльсона-Коновалова

18. Синдром Леша-Нiхана вiдноситься до порушень:

    1. Вуглеводного обмiну

    2. Обмiну лiпопротеїдiв

    3. *Обмiну пуринiв

    4. Обмiну пiримiдинiв

19. Розвиток клiнiчної картини галактоземiї можна попередити, виключивши з харчування дитини:

    1. *Молоко

    2. Бiлковi продукти

    3. Жири

    4. Вуглеводи

20. Двi глибки статевого хроматину знаходять в ядрах клiтин хворих з синдромом:

    1. Клайнфельтера

    2. ХХ-чоловiка

    3. *Трипло-Х

    4. Шерешевського-Тернера

21. Низька маса тiла при народженнi характерна для:

    1. *Синдрому Едвардса

    2. Синдрому Сотоса

    3. Синдрому Вiдемана-Беквiта

    4. Вродженого гiпотіреозу

22. У чоловiка з ознаками гiпергонадотропного гiпогонадизму виявлено наявнiсть статевого хроматину. Можливий дiагноз:

    1. *Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Нунан

    3. Несправжнiй жiночий гермафродитизм

    4. Чоловiчий варiант синдрому Тернера

23. У зв'язку зi схожiстю клiнiчної картини диференцiйний дiагноз необхiдно проводити мiж:

    1. *Синдромом Марфана i гомоцистінурiєю

    2. Синдромом Марфана i синдромом Карпентера

    3. Синдромом Марфана i ахондроплазiєю

24. Частота адреногенiтального синдрому серед новонароджених становить:

    1. 1:500000

    2. 1:50000

    3. *1:5000

    4. 1:500

25. При якому порушеннi амiнокислотного обмiну в кровi виявляється надлишок аргінiну i нестача орнiтину?

    1. Гомоцистінурiї

    2. *Аргiнiнемiї

    3. Аргiнiнянтарній амiноацидурiї

    4. Фенiлкетонурiї

    5. Цистинозi

26. При проведеннi антенатальної профiлактики у вагiтної з Високім ризиком народження дитини з галактоземiєю, найкращого ефекту можна досягти:

    1. За допомогою обмеження бiлкової їжi

    2. *Шляхом обмеження в рацiонi всiх видiв молочної їжi

    3. Шляхом обмеження в рацiонi жирiв

    4. Шляхом призначення низьколактозних продуктiв

27. Профiлактика мукополiсахаридозу включає:

    1. Раннє цитогенетичне обстеження пробанду

    2. *Медико-генетичне консультування i пренатальну дiагностику

    3. Масовий скринiнг новонароджених

    4. Антенатальний скринiнг вагiтних групи ризику за цiєю патологiєю

28. Генетичним маркером якої патологiї є aльфа1-антитрипсин?

    1. Захворювань опорно-рухового апарату

    2. *Легеневої i печiнкової патологiї

    3. Спадкових порушень обмiну лiпiдiв

    4. Захворювань кровi

29. Назвiть синонiм синдрому делецiї короткого плеча 5-ї хромосоми:

    1. Анеуплоїдiя

    2. Геномна мутацiя

    3. *Синдром "котячого лементу"

    4. Синдром Вольфа-Хiршхорна

30. Синдром Орбелi вiдноситься до:

    1. Моногенних хвороб

    2. Геномних мутацiй

    3. *Хромосомних хвороб

    4. Мультифакторiальної патологiї

31. Блакитнi склери, пiдвищена ламкiсть кiсток, отосклероз характернi для:

    1. Синдрому Рассела-Сiльвера

    2. Ахондроплазiї

    3. Хондродистрофiї

    4. Гемофiлiї

    5. *Недосконалого остеогенезу

32. Дiагноз хвороби Крузона можна поставити за допомогою:

    1. Хромосомного аналiзу

    2. Дослiдження амiнокислотного складу кровi i сечi

    3. Рентгенологiчного дослiдження

    4. *Клiнiчного огляду з синдромологiчним аналiзом

33. При лейцинозi запах сечi вiдповiдає:

    1. Мишачому

    2. *Кленового сиропу

    3. Капустяному

34. До якої групи захворювань можна вiднести синдроми Карпентера, Ноака i Сакати?

    1. До факоматозiв

    2. До лiзосомальних хвороб

    3. *До акроцефалосиндактилiй

    4. До спадкових атаксiй

35. Cиндром Марфана успадковується:

    1. Аутосомно-домiнантно, обмежено статтю

    2. Аутосомно-рецесивно

    3. Х-зчеплено-домiнантно

    4. *Аутосомно-домiнантно з неповною пенетрантнiстю i рiзною експресивнiстю

    5. Аутосомно-домiнантно з повною пенетрантнiстю й експресивнiстю

36. Гiстидинемiя виявляється:

    1. З 5 рокiв

    2. *На першому роцi життя

    3. З 3-х мiсяцiв

    4. З 2-х до 6 мiсяцiв

37. Для хворих з адреногенiтальним синдромом /сiльвтрачаюча форма/ необхiдна дiєта:

    1. Збагачена бiлком

    2. *З пiдсолюванням їжi

    3. Молочно-рослинна

    4. З обмеженням жирiв у рацiонi

38. Глікопротеїноз з накопиченням у клiтинах печiнки i мозку олігосахаридів, що мiстять фукозу, називається:

    1. Ганглiозидозом

    2. Сфінголiпiдозом

    3. Глiкогенозом

    4. *Фукозидозом

39. Диференцiювати муковiсцидоз слiд з такими захворюваннями:

    1. Всiєю хромосомною патологiєю

    2. Ензимопатiями спадкової природи

    3. *Целiакiєю i бронхо-легеневою патологiєю

    4. Амiноацидурiями

Вариант 5