Що таке первиннi вади розвитку?

1. Вади, якi виникли вперше в данiй сiм'ї

2. Вади, якi виникли в першiй половинi вагiтностi

3. *Вади, якi безпосередньо обумовленi впливом тератогенного фактору

Синдром "котячого лементу" є наслiдком:

1. Хромосомної патологiї

2. Мозаїчного варіанту повної трисомiї за 5-ою хромосомою

3. *Делецiї короткого плеча 5-ої хромосоми

4. Делецiї довгого плеча 18-ої хромосоми

5. Генного дефекту

Синдром Вольфа-Хiршхорна вiдноситься до:

1. Моногенних хвороб

2. Хвороб зi спадковою схильнiстю

3. *Хромосомних хвороб

Недосконалий остеогенез характеризується:

1. *Пiдвищеною ламкiстю кiсток

2. Раннім закриттям швів черепа

3. Укороченням довгих трубчатих кiсток i утворенням кiст

4. Виникненням кiст у кiстковiй тканинi

Змiни дерматоглiфiки особливо iстотнi у хворих з:

1. *Хромосомною патологiєю

2. Моногенними захворюваннями

3. Мультифакторiальною патологією

Змiна кольору сечi на повiтрi в поєднаннi з нормальним розвитком дитини характерне для:

1. *Алкаптонурiї

2. Синдрому блакитних пелюшок

3. Хвороби "кленового сиропу"

4. Гомоцистінурiї

5. Гiперамiноацидурiї

У яких родичів пацієнтки з синдромом тестикулярної фемiнiзацiї може мати місце аналогічна патологiя?

1. *Сiбсiв з жiночим фенотипом

2. Сiбсiв з чоловiчим фенотипом

3. Нащадкiв

4. Батькiв

Мiж якими захворюваннями необхiдно провести диференцiйну дiагностику:

1. Фенiлкетонурiєю i тирозинозом

2. Гiстидинемiєю і алкаптонурiєю

3. *Галактоземiєю i фруктоземiєю

4. Фруктоземiєю i гiстидинемiєю

5. Фенiлкетонурiєю i гiстидинемiєю

Частота вродженого гiпотіреозу серед новонароджених становить:

1. 1:60000

2. 1:30000

3. 1:6000

4. *1:3000

5. 1:600

Диференцiйну дiагностику гомоцистінурiї необхiдно проводити перш за все з:

1. Iншими амiноацидурiями

2. Адреногенiтальним синдромом

3. Вiтамiн Д-резистентним рахiтом

4. *Синдромом Марфана

5. Артрогрипозом

У немовляти з дiагнозом галактоземiї дiєтотерапiя повинна розпочинатись:

1. З 2-мiсячного вiку у виглядi низьколактозного молока

2. *З моменту встановлення дiагнозу низьколактозною сумiшшю

3. З 6 мiсяцiв низьколактозною сумiшшю з борошном

4. Пiсля 3 мiсяцiв годування штучними сумiшами на коров'ячому молоцi

Дiагностика мукополiсахаридозiв здiйснюється на пiдставi:

1. Клiнiчного обстеження хворого

2. За допомогою дослiдження карiотипу

3. *Клiнiчних, бiохiмiчних i рентгенологiчних методiв

4. Визначення статевого хроматину

5. Мiкробiологiчного обстеження

Целiакiя - це:

1. Захворювання, пов'язане з непереносимiстю лiпiдiв

2. Захворювання, обумовлене внутрiшньоклiтинним накопиченням глiкозамiноглiканiв

3. Захворювання, пов’язане зi змiною числа аутосом

4. *Захворювання, пов’язане з непереносимiстю глiадина

Муковiсцидоз - це:

1. Хромосомна патологiя

2. Хвороба накопичення лiпiдiв

3. Iмунодефiцитний стан

4. *Спадкове захворювання, обумовлене системним ураженням залоз зовнiшньої секрецiї

Недостатнiсть якого ферменту визначається при алкаптонурiї?

1. Фенiлаланiнгiдроксилази

2. Альфа-iдуронiдази

3. *Гомогентизиноксидази

4. Галактозинази

Синдром "котячого лементу", обумовлений делецiєю хромосоми:

1. 13 q-

2. 22 q-

3. 18 q-

4. 18 р-

5. *5 р-

Питома вага хромосомної патологiї найбiльш висока:

1. Серед мертвонароджених

2. Серед недоношених дiтей

3. У дiтей з вродженими вадами розвитку

4. *В матерiалi спонтанних абортiв

Хвороба Нiмана-Пiка обумовлена недостатнiстю:

1. Лактозилцерамiдази

2. *Сфiнгомiєлінази

3. Бета-галактозидази А, В

4. Бета-галактозидази У, С

5. Псевдохолiнестерази

Розвиток молочних залоз i красивої фiгури при тестикулярнiй фемiнiзацiї обумовлене наявнiстю:

1. Гонадальних тяжiв

2. Надниркiв

3. Яєчникiв

4. *Яєчок

З якою метою дiтям до 7 рокiв, що страждають на фенiлкетонурiю, призначають препарати лофеналак, фенiл-фрi, нофелан та подiбнi?

1. Для пiдвищення добового калоражу дiєти

2. *Замiсть бiлкової їжi

3. Для лiквiдацiї неврологiчних симптомiв

4. Для витиснення надлишкiв фенілаланіну

Якi клiнiчнi прояви хронiчної форми спадкової тирозинемiї?

1. Неврологiчнi порушення на тлi лихоманки в неонатальному перiодi

2. Гепатомегалiя, гiпотрофiя в першi мiсяцi життя

3. *Повiльно прогресуюча гiпотрофiя, вузликовий цироз печiнки, симптом Фанконi

4. Рахiт, лейкопенiя

Немовля з дiагнозом галактоземiя потрiбно годувати:

1. Низьколактозним молоком

2. *Низьколактозною сумiшшю

3. Штучними сумiшами на коров'ячому молоцi

4. Тiльки грудним молоком

До справжньої амiнокислотної ферментопатiї вiдносяться:

1. Цистінурiя

2. Пролiнурiя

3. Синдром Лоу

4. Хвороба Гартнера

5. *Фенiлкетонурiя

Вкажiть ефективний метод патогенетичного лiкування целiакiї:

1. Дiєта вегетарiанська

2. Дiєта з обмеженням вуглеводiв

3. Зменшення жиру в їжi

4. *Аглiадинова дiєта, що не мiстить продуктiв злакових рослин

5. Дiєта багата жирами i вiтамiнами