Хлопчику з фенотипом синдрому Шерешевского-Тернера, крипторхiзмом, систолiчним шумом в серцi i карiотипом 46,ХУ можна поставити такий дiагноз:

1. Синдром Клайнфельтера

2. Чоловiчий синдром Тернера

3. *Синдром Нунан

4. Синдром Аарського

Генетичний ризик для сiбсiв хворого  на вроджений гiпотіреоз становить:

1. 100%

2. 50%

3. *25%

4. 10%

5. 0%

У дитини в перiод новонародженостi має мiсце судомний синдром, м'язева гiпотонiя, слабкiсть сполучно-зв'язочного апарату. Концентрацiя лiзину в плазмi- близько 6 мг%. Приблизний дiагноз?

1. Порушення обмiну пролiну, оксипролiну

2. *Гiперлiзинемiя І-го типу

3. Гiперлiзинемiя ІІ-го типу

4. Аргiнiнемiя

5. Гiперлiзинемiя в поєднаннi з гiперамонiємiєю

Дитина 3-х рокiв, розумова вiдсталiсть середнього ступеню. При зовнiшньому оглядi: антимонголоїдний розрiз очей, виражена мiкрогнатiя, рiзке зниження слуху, гiпоплазiя I-их пальців рук. Рентгенологiчно: аплазiя променевих кiсток. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Пфайфера

2. Синдром Боуена-Конрадi

3. *Синдром Нагера

4. Кампомелiчна дисплазiя

Хлопчик 2-х тижнiв, народився гiпотрофiчним. При зовнiшньому оглядi: долiхоцефалiя, клювовидний виступаючий нiс, деформованi вушнi раковини, клинодактилiя, крипторхiзм, туге розгинання в кульшових i колiнних суглобах. Попереднiй дiагноз:

1. Артрогрипоз, перша форма

2. *Синдром Боуена-Конрадi

3. Синдром Меккеля

4. Синдром Блума

Дiвчинцi 4 роки, народилася гiпотрофiчною. Розумова вiдсталiсть. Зовнi: виснажений зовнiшнiй вигляд, гiрсутизм, екзофтальм, широкi нiздрi, потовщенi губи, помiтно збiльшений клiтор. Пiдвищений вмiст iнсулiну в кровi. Попереднiй дiагноз:

1. Тіреотоксикоз

2. *Синдром Донахью (лепречаунізм)

3. Синдром Мартіна-Бела

4. Синдром Коккейна

Дiвчинка 3-х рокiв. Зовнi: дефект великого грудного м'яза злiва i брахiсиндактилiя лiвої кистi. Рентгенологiчно: гiпоплазiя ребер злiва. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Вiльямса

2. *Синдром Поланда

3. Синдром Пфайфера

4. Синдром Сетре-Чотзена

Хлопчик 4-х рокiв з розумовою вiдсталiстю. Низький зрiст, брахiцефалiя, мiкрофтальмiя, вроджена часткова катаракта, маленький гострий нiс, мiкростомiя, гiподонтiя, гiпогонадизм, крипторхiзм. Рентгенологiчно: тонкi кiстки черепа. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Блума

2. Синдром Апера

3. Синдром Вiльямса

4. *Синдром Халлермана-Штрайфа

У чоловiка 26 рокiв, азербайджанця за нацiональнiстю, пiсля прийому протягом 2-х днiв сульфадиметоксину з'явилася жовтушнiсть склер, темна сеча, збiльшилися печiнка i селезiнка. Який дiагноз можна запiдозрити?

1. Гемолiтична анемiя

2. Сфероцитарна анемiя Мiньковського-Шоффара

3. Гемолiтична анемiя, обумовлена дефiцитом пiруваткiнази

4. Серповидно-клiтинна анемiя

5. *Гемолiтична анемiя, обумовлена дефiцитом глюкозо-6-фосфат-дегiдрогенази

У дитини постiйнi спонтаннi переломи, блакитнi склери, трикутне обличчя, нормальнi показники кальцiю i фосфору в кровi. Найбiльш ймовiрний дiагноз:

1. Гiперпаратіреоз

2. Фосфат-дiабет

3. Діастрофiчна дисплазiя

4. *Недосконалий остеогенез

5. Остеодисплазiя

У дитини адреногенiтальний синдром. Який генетичний ризик для сiбсiв?

1. 1 %

2. 50 %

3. 2 %

4. *25 %

5. 5 %

У дитини 4 рокiв з фенiлкетонурiєю рiвень фенілаланіну в кровi складає 1 мг%. Тактика лiкаря?

1. Додатково призначити корковi стимулятори

2. *Здiйснити корекцiю бiлку в рацiонi

3. Призначити полiвiтамiни i мiкроелементи

4. Призначення залишити без змiн

Дитина 11 мiс тричi перенесла гострий бронхiт з затяжним перебiгом. Визначається гiпотрофiя, стеаторея, анемiя, нейтропенiя, метафiзарний дизостоз. Хлориди поту - 24 мекв/л. Приблизний дiагноз:

1. Муковiсцидоз

2. Целiакiя

3. Синдром Дi Джорджi

4. Синдром Чедiак-Хiгаши

5. *Синдром Швахмана

Дівчинка 2-х років з надмірною вагою, частими носовими кровотечами, частим вживанням їжі і солодкої рідині. При огляді: збільшений живіт, гепатомегалія, нефромегалія. Психічний розвиток у нормі. В крові: гіпоглікемія натщесерце, гіперлактацидемія, анемія, тромбоцитопенія. Попередній діагноз:

1. Глікогеноз, тип VI, хвороба Герса

2. *Глікогеноз, тип І, хвороба Гірке

3. Глікогеноз, тип ІІ, хвороба Помпе

4. Глікогеноз, тип ІІІ, хвороба Форбса

У дитини 3 рокiв спостерiгається рецидивуючий бронхiт, дiарея, частий судомний синдром. При обстеженнi виявленi: вроджена вада серця, аплазiя тимусу. Рiзко знижений вмiст кальцiю в сироватцi кровi. Про який дiагноз варто думати?

Рахiтоподiбне захворювання

Синдром Вiльямса-Кемпбелла

Гiпопаратіреоз

*Синдром Дi-Джорджi