1. Iхтiоз

2. *Вроджений гiпотіреоз

3. Синдром Вiдемана- Беквiта

1. У 16-ти рiчної дiвчини з ростом 139 см, криловидними складками на шиї, нерозвиненими грудними залозами i первинною аменореєю найбiльш вiрогiдно такий карiотип :

   1. 46,ХУ

   2. 47,ХХХ

   3. *45,Х

   4. 46,ХХ

   5. 46,ХХ/46,ХУ

2. Ризик народження дитини з хворобою Дауна у чоловiка з транслокацiєю D/G становить:

   1. 33%

   2. 25%

   3. 10%

   4. 5%

   5. *2,5%

3. У дитини двох рокiв атаксiя, затримка психомоторного розвитку, ураження волосся у виглядi вузликової триходистрофiї. Приблизний дiагноз:

   1. Гiперорнiтинемiя

   2. Цистатінурiя

   3. Гiперлiзинемiя

   4. *Аргiнiнянтарна амiноацидурiя

4. Хлопчик 2-х рокiв, вiдстає в ростi. Гiпертелоризм, короткий нiс з вивернутими нiздрями, довгий фiльтр, брахiдактилiя, розхитанiсть суглобiв, складки мошонки оточують статевий член. Мати низького росту. Попереднiй дiагноз:

   1. Алкогольна фетопатiя

   2. *Синдром Аарського

   3. Синдром Коккейна

   4. Синдром Нунана

5. Дитина 2-х рокiв, пiсля народження стала випереджати вiковi норми росту i ваги. Макроглосiя, на мочках вушних раковин - по двi насiчки, пупова кила. Рентгенологiчно: кiстковий вiк випереджає паспортний, гепато- i нефромегалiя. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Вiльямса

   2. Синдром Лоуренса-Муна

   3. *Синдром Беквiта-Вiдемана

   4. Синдром Марфана

6. Хлопчик 5 рокiв, астенiк. Обличчя вузьке, довге, мiкроцефалiя, лiвостороння мiкрофтальмiя, великi низько посадженi i вiдстовбурченi вуха, розщелина пiднебiння, синдактилiя, незарощення овального отвору. У матерi часткова синдактилiя. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Самiта

   2. Синдром Пфайфера

   3. Синдром Сетре-Чотзена

   4. *Синдром Ленца

7. Дiвчинка 3-х рокiв з вiдставанням у зростi i розумовому розвитку. Парафокомелiя рук i мiкромелiя нiг, срiблясто-бiле волосся, гемангiома на лiвiй щоцi, розщелина губи, деформованi вушнi раковини. Гiпоплазiя клiтора. Попереднiй дiагноз:

   1. Альбiнiзм

   2. *Синдром Робертса

   3. Синдром Ноя-Лаксової

   4. Синдром Меккеля

8. Новонароджена дiвчинка з великою головою, маленькою грудною клiтиною i рiзко укороченими кiнцiвками. Зовнi: вивернутi нiздрi. Пласкi тiла хребцiв, укороченi обидвi гомiлковi кiстки, стегновi - у виглядi "телефонної слухавки". Попереднiй дiагноз:

   1. Хондродистрофiя

   2. Недосконалий остеогенез

   3. *Танатофорна карликовiсть

   4. Ахондроплазiя

9. У хлопчика 1,5 рокiв з 2-х мiс. вiку визначається гнiйний отит, фурункульоз. На шкiрi кiнцiвок i тулубу прояви екземи. Збiльшена селезінка. В аналiзi кровi - зниження кiлькостi лiмфоцитiв, тромбоцитiв. Про який дiагноз варто думати?

   1. Iмунодефiцитний стан

   2. Гемобластоз

   3. *Синдром Вiскотта-Олдрича

   4. Синдром Мея-Хегглiна

   5. Хвороба накопичення (лiзосомна хвороба)

10. Хлопчику з крипторхiзмом, гiпоспадiєю, гiнекомастiєю, гiпергонадотропiнемiєю i карiотипом 46,ХУ. Попереднiй дiагноз:

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Аарського

    3. *Синдром Рейфенштейна

    4. Чоловічий псевдогермафродитизм

    5. Адреногенiтальний синдром

11. У хлопчика 3 рокiв значне вiдставання в ростi, сухiсть шкiри, пастознiсть, загальмованiсть, брадикардiя, запори. Вiдставання в ростi батьки почали помiчати з 1,5-лiтнього вiку, пiсля перенесеного важкого грипу. У кровi пiдвищений рівень ТТГ. Попереднiй дiагноз:

    1. *Набутий гiпотіреоз

    2. Вроджений гiпотіреоз

    3. Гiпофiзарний нанізм

    4. Синдром Пендреда

12. У дитини 6-ти мiсяцiв вiдмiчається регрес набутих навичок i наростання слабоумства, що спостерiгається при:

    1. Синдромi Шерешевського-Тернера

    2. Синдромi Вiдемана-Беквiта

    3. Гемофiлiї А

    4. Синдромi Вiльямса

    5. *Фенілкетонурiї

13. У хлопчика 2 рокiв з рiчного вiку в дiлянцi брiв спостерiгаються еритематознi плями з дрiбнопластинчатим лущенням волосся в латеральних частинах брiв дистрофiчне, обламується i випадає. Попереднiй дiагноз:

    1. Себорейна екзема

    2. Червоподiбна атрофодермiя

    3. *Надбрiвна улеритема

    4. Волосяний лишай

14. Опишіть фенотип дитини з синдромом Апера

    1. Пласке обличчя

    2. Мілкі орбіти

    3. Високе вузьке піднебіння

    4. *Краніосіностози

    5. Синдактилія

15. Тератологiя - це:

    1. Наука про клiнiку, дiагностику, методи лiкування i профiлактику вроджених вад розвитку

    2. Наука про походження вроджених вад розвитку

    3. *Наука про етiологiю, патогенез i прояви вроджених вад розвитку

    4. Наука, що вивчає спадковi форми патологiї плоду та ембрiону

    5. Наука про спадковi хвороби людини

16. Що таке "аномалад"?

    1. Множиннi вродженi вади розвитку

    2. *Комплекс вад, викликаних однiєю помилкою морфогенезу

    3. Група вад рiзних органiв i систем

    4. Група вад однiєї системи органiзму

17. Чи iснують розходження в клiнiчнiй картинi транслокацiйного i регулярного трисомного варiантiв хвороби Дауна?

    1. Так

    2. *Немає

18. Для масового скринiнгу на адреногенiтальний синдром в кровi новонародженого визначають:

    1. *17-прогестерон

    2. Тестостерон

    3. Гiдрокортизон

    4. Ефiри холестерину

19. Дiвчинка хвора на гемофiлiю може народитися лише у:

    1. Хворої матерi

    2. Хворого батька

    3. Гетерозиготної матерi

    4. *Гетерозиготної матерi i хворого батька

    5. Гетерозиготної матерi i здорового батька

20. Частота хромосомної патологiї в матерiалi спонтанних абортiв становить:

    1. 2%

    2. 8%

    3. 25%

    4. *40-50%

21. В другому пiврiччi життя з'являється клiнiчна симптоматика:

    1. Галактоземiї

    2. *Хвороби Тея-Сакса

    3. Хвороби Вiльсона-Коновалова

    4. Хореї Гентінгтона

    5. Сiльвтрачаючої форми адреногенiтального синдрому

22. Джерелом естрогенiв при тестикулярнiй фемiнiзацiї є:

    1. Яєчники

    2. *Яєчко

    3. Надниркова залоза

    4. Недиференцiйованi гонадальнi тяжi

23. Тотальний скринiнг на вроджений гiпотіреоз грунтується на виявленнi у пацiєнта:

    1. Зниження тироксину

    2. Зниження трийодтироніну

    3. Зниження тіреотропного гормону

    4. *Пiдвищення тіреотропного гормону

    5. Порушення функцiї щитовидної залози

24. При якому рiвнi фенiлаланiну в кровi показана корекцiя бiлку в рацiонi хворого на фенiлкетонурiю:

    1. 6-8 мг%

    2. 3-6 мг%

    3. Вище 5 мг%

    4. *Вище 10 мг%

    5. 5-10мг%

25. При якому захворюваннi порушується метаболiзм трьох амiнокислот (лейцину, iзолейцину, валiну)?

    1. Аргінінянтарної амiноацидурiї

    2. Тирозинозi

    3. Тубулопатiї (синдром Фанконi)

    4. *Лейцинозi

    5. Гомоцистiнурії

26. Есенцiальна фруктоземiя обумовлена недостатнiстю ферменту:

    1. Галактокiнази

    2. *Фруктокiнази

    3. Фосфорилази

27. Зазначте тип успадкування переважної бiльшостi мукополiсахаридозiв

    1. Аутосомно-домiнантний

    2. *Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений рецесивно

    4. Х-зчеплений домiнантний

28. Яка в середньому частота розповсюдження муковісцидозу серед новонароджених?

    1. 1:100000

    2. 1:5400

    3. *1:2000-1:2500

    4. 1:300000

    5. 1:22

29. Муковiсцидоз успадковується:

    1. Аутосомно-домiнантно

    2. Зчеплено зi статтю

    3. Полiгенно

    4. *Аутосомно-рецесивно

30. Хворому, у якого сеча має запах "кленового сиропу" необхiдна дiєта з обмеженням:

    1. Фенілаланіну

    2. Метiонiну

    3. Бiлку

    4. *Лейцину, iзолейцину, валiну

    5. Гістидину

31. Низький зрiст при ахондроплазiї обумовлений:

    1. Дефiцитом гормону росту

    2. Порушенням кальцiєвого обмiну

    3. *Вродженою аномалiєю епiфiзiв трубчастих кiсток

    4. Недостатньою секрецiєю паратгормона

32. При якому захворюваннi зустрiчається спадковий хронiчний нефрит iз глухотою i зоровими розладами?

    1. Галактоземiї

    2. *Синдромi Альпорта

    3. Хореї Гентінгтона

    4. Хворобi Тея-Сакса

33. Аглiкогеноз - захворювання, обумовлене недостатнiстю:

    1. Глюкозо-6-фосфатази

    2. Галактозидази

    3. *Глiкогенсинтетази

    4. Фруктокiнази

34. Гетерозиготне носiйство гену фенiлкетонурiї може бути виявлене за допомогою:

    1. Дослiдження активностi ферментiв амнiотичної рiдини

    2. Методу Гатрi

    3. *Молекулярних методiв дiагностики на рiвнi ДНК

    4. Дослiдження амiнокислотного складу кровi i сечi

35. Частота синдрому Клайнфельтера серед неплiдних чоловiкiв становить:

    1. 25%

    2. 20%

    3. 30%

    4. *10%

    5. 5%

36. Який метод дослiдження дозволяє пiдтвердити дiагноз синдрому Клайнфельтера:

    1. Клiнiко-генеалогiчний аналiз

    2. Тест Обермейстера

    3. Тонкошарова хроматографiя кровi на амiнокислоти в динамiці

    4. *Хромосомний аналiз карiотипу

    5. Скринiнг сечi

37. Причиною синдрому Вiдемана-Беквiта є:

    1. Змiна числа статевих хромосом

    2. Кiлькiсна змiна аутосом

    3. *Мутацiя гену

    4. Змiна числа i структури хромосом

38. Доклiнiчне виявлення мукополiсахаридозу можливе при:

    1. Масовому скринінгу новонароджених

    2. *Обстеженнi дiтей раннього вiку в сiм'ях груп ризику за цiєю патологiєю

    3. Iнвазивнiй антенатальнiй дiагностицi

    4. Повному бiохiмiчному i цитогенетичному обстеженнi новонароджених

39. При якому типi мукополiсахаридозiв має мiсце розумова вiдсталiсть, легкi соматичнi дизморфiї, екскрецiя з сечею гепарансульфату?

    1. Синдром Гурлера

    2. Синдром Хантера

    3. *Синдром Санфiлiпо

Вариант 3

У 3-и рiчної дiвчинки з затримкою фiзичного розвитку i тяжкою деформацiєю довгих трубчатих кiсток нижнiх кiнцiвок виявленi гiперамiноацидурiя, глюкозурiя i велика кiлькiсть фосфатiв в сечi. Попереднiй дiагноз: