14. Пацiєнт має ретинобластому на одному оцi. Що треба зробити перед тим, як визначити ризик для наступних дiтей в цiй родинi?

    1. *Провести клiнiко-генеалогiчний аналiз, цитогенетичне обстеження членiв ядерної родини, застосувати FISH-метод та ДНК-дiагностику

    2. Встановити тип успадкування цiєї патологiї в родинi

    3. Визначити спорадичним чи успадкованим є захворювання на ретинобластому взагалi

    4. Провести медико-генетичне консультування членiв родин

15. У дитини 1,5 років відзначається зниження апетиту, повторні напади блювоти, гіпотрофія, поліурія, полідіпсія, рахітичні "чіткі", "браслети", вальгусна деформація нижніх кінцівок. Зазначені симптоми характерні для:

    1. Фенілкетонурії

    2. Галактоземії

    3. *Ниркового канальцевого ацидозу

    4. Муковісцидозу

    5. Хронічного пієлонефриту

16. Жінка з муковісцидозом – єдиний випадок захворювання у сім'ї. Визначте ризик носійства мутантного гену для її матері:

    1. *100%

    2. 50%

    3. 67%

    4. 33%

17. Що таке вториннi вади розвитку?

    1. Вади, що виникають повторно в данiй сiм'ї

    2. Вади, що виникають пiд впливом чинникiв в другiй половинi вагiтностi

    3. Вади, що виникають вiд впливу ендогенних чинникiв

    4. *Вади, що є ускладненням первинних вад розвитку i пов'язанi з ними патогенетично

18. Поєднання пренатальної гiпоплазiї, мiкрофтальмiї, двосторонньої розщелини губи i пiднебiння, постаксіальної полiдактилiї i мiкроцефалiї характерно для:

    1. Синдромiв акроцефалополiсиндактилiї

    2. *Синдрому Патау

    3. Синдрому Едвардса

    4. Хромосомної патологiї

19. Чи обумовлений низький зрiст хворих на синдром Шерешевского-Тернера дефiцитом соматотропного гормону?

    1. Так

    2. *Нi

20. Шкiрнi ксантоми, гепатоз, зниження толерантностi до вуглеводiв, iшемiчна хвороба серця спостерiгається при:

    1. Внутрiшньоклiтинних лiпоїдозах

    2. *Гiперлiпiдемiях

    3. "Мукополiсахаридозах

    4. Глiкогенозах

    5. Спадкових дефектах обмiну лiпiдiв

21. На який день життя дитини слiд починати лiкування вродженого гiпотіреозу?

    1. На першiй добi життя

    2. На першому тижнi життя

    3. *До 17 дня життя

    4. На 22 день

    5. На 30 день

22. При проведеннi клiнiко-генеалогiчного аналiзу клiнiчнi прояви синдрому Марфана виявленi лише у бабусi та онука, що характерне для:

    1. Аутосомно-рецесивного типу успадкування

    2. Аутосомно-домiнантного типу успадкування

    3. *Аутосомно-домiнантного типу успадкування з неповною пенетрантнiстю

    4. Аутосомно-рецесивного типу успадкування з неповною пенетрантнiстю

    5. Домiнантного, зчепленого з Х хромосомою типу успадкування

23. Наявнiсть ламкої дiлянки в довгому плечi Х хромосоми патогномонiчно для:

    1. Синдрому де Грушi

    2. *Синдрому Мартiна-Бела

    3. Синдрому Вольфа-Хiршхорна

    4. Синдрому "котячого лементу

24. Подагра вiдноситься до:

    1. Спадкових системних захворювань кiстяка

    2. *Спадкових порушень обмiну пуринiв

    3. Спадкових порушень обмiну пiримiдинiв

    4. Спадкових порушень обмiну кальцiю

    5. Спадкових порушень обмiну азотистих основ

25. Дiагноз транзиторної гiперфенiлаланiнемiї можна пiдтвердити за допомогою:

    1. Хромосомного аналiзу

    2. Тонкошарової хроматографiї кровi на амiнокислоти в динамiцi

    3. Якiсного аналiзу кровi

    4. *Кiлькiсного визначення фенілаланіну в кровi в динамiцi

26. Якi методи дослiдження дозволяють вчасно встановити дiагноз тирозинемiї?

    1. Клiнiчне обстеження, вивчення дерматоглiфiки

    2. Скринiнг сечi

    3. Визначення карiотипу

    4. *Кількісне визначення амінокислотного складу кровi i сечi в динамiцi

    5. Визначення статевого хроматину

27. Розвиток фруктоземiї можна попередити, виключивши з харчування:

    1. Грудне i коров'яче Молоко

    2. *Фруктозу, сахарозу, сорбiт

    3. Продукти, багатi бiлком

    4. Молочнi i рослиннi жири

28. Причиною мукополiсахаридозу є:

    1. Кiлькiсна змiна аутосом

    2. Змiна числа статевих хромосом

    3. *Мутацiї генiв, що контролюють синтез ферментiв, якi розщеплюють ГАГ

    4. Змiна числа i структури хромосом

29. Фукозидоз - це захворювання, що пов'язане з:

    1. Накопиченням лiпiдiв

    2. Внутрiшньоклiтинним накопиченням глiкогену

    3. *Порушенням обмiну глiкопротеїнів

    4. Внутрішньолiзосомним накопиченням ГАГ

30. З якими захворюваннями необхiдно диференцiювати муковiсцидоз?

    1. Галактоземiєю

    2. Хворобою Дауна

    3. *Синдромом мальабсорбцiї

    4. Мукополiсахаридозом

31. Виберiть синдром повної трисомiї з перерахованих нижче патологiй:

    1. *Синдром Едвардса

    2. Синдром Крузона

    3. Синдром Шерешевського-Тернера

    4. Синдром Секкеля

32. Синдром Прадера-Вiллi - це:

    1. Аутосомно-домiнантна патологiя

    2. *Мiкроделецiя довгого плеча хромосоми 15

    3. Хромосомна патологiя

    4. Спадкова патологiя з невiдомим типом успадкування

33. Вкажiть синонiми алкаптонурiї:

    1. *Артрит охронозний

    2. Артрогрипоз

    3. Синдром "блакитних пелюшок"

    4. Хвороба "кленового сиропу"

34. Пренатальна гiпотрофiя у дитини в поєднаннi з вродженими аномалiями вказує на необхiднiсть:

    1. *Проведення цитогенетичного обстеження i консультацiї хiрурга

    2. Дослiдження електролiтного складу кровi

    3. Диференцiального дiагнозу синдрому Вiдемана-Беквiта й вродженого гiпотіреозу

    4. Обстеження дитини ендокринологом

35. При спадковiй тирозинемiї сеча має запах:

    1. Мишачий

    2. *Капустяний

    3. Сушеного хмелю

    4. Ацетону

36. В якому перiодi онтогенезу виявляються клiнiчнi симптоми хореї Гентінгтона?

    1. В перiодi новонародженостi

    2. У дiтей молодшого вiку

    3. В допубертатному перiодi

    4. В пубертатному перiодi

    5. *У осiб середнього i старшого вiку

37. До синдромiв, пов'язаних з аномалiями числа хромосом вiдносяться:

    1. Синдром Леша-Ніхана

    2. Синдром Гурлера

    3. *Синдром Шерешевського-Тернера

    4. Хвороба Тея-Сакса

    5. Синдром Блума

38. Для якого мукополiсахаридозу характерне успадкування, зчеплене з Х хромосомою?

    1. Синдром Гурлера

    2. Синдром Санфiлiпо

    3. *Синдром Хантера

    4. Синдром Моркiо

    5. Синдром Шейе

39. Затримка росту, розумова вiдсталiсть, лицьовi дизморфiї, множинний дизостоз характернi для:

    1. Синдрому Дубiна-Джонсона

    2. Синдрому Нунана

    3. *Синдрому Гурлера

    4. Синдрому Тернера

    5. Синдрому Криглера-Найяра

40. Якi причини можуть викликати спадковi дефекти обмiну?

    1. Хромосомнi мутацiї

    2. Вiк батькiв

    3. Ендокриннi порушення

    4. *Геннi мутацiї

Вариант 2

1. У новонародженої дитини визначається сухiсть шкiри, пастознiсть, хрипкий плач, макроглосiя, запале перенiсся, брадикардiя. Приблизний дiагноз: