1. У дитини першого року життя пiд час включення в рацiон каш i хлiба з'явилося рясне, пiнисте, смердюче випорожнення, збiльшився живiт, розвилися гiпотрофiя, анемiя i рiзко сповiльнився фiзичний розвиток. Ймовiрний дiагноз:

   1. Муковiсцидоз

   2. *Целiакiя

   3. Непереносимiсть дисахаридiв

   4. Синдром мальабсорбцiї

2. У новонародженої дитини зовнiшнi статевi органи побудованi за чоловiчим типом, має мiсце крипторхiзм. Карiотип 46,ХХ. Найбiльш ймовiрний дiагноз:

   1. Справжнiй гермафродитизм

   2. Жiночий гермафродитизм

   3. Несправжнiй чоловiчий гермафродитизм

   4. *Вiрильна форма адреногенiтального синдрому

   5. Змiшаний гонадальний дисгенез

3. Ризик народження дитини з хворобою Дауна у жiнок з траслокацiєю D/G становить:

   1. 50%

   2. 25%

   3. *10%

   4. 2,5%

4. У хворого 2-х рокiв з "ляльковим" обличчям, низьким зростом, великим животом, збiльшенням розмiрiв печiнки вiдмiчаються натщесерце судоми. Приблизний дiагноз:

   1. Галактоземiя

   2. Мукополiсахаридоз

   3. *Глiкогеноз

   4. Фукозидоз

5. Дитина 3-х рокiв, зрiст трохи вищий вiд вiкової норми. Акроцефалiя, гiпертелоризм, гiпоплазiя надбрiвних дуг, антимонголоїдний розрiз очей, укороченi широкi 1 пальцi рук i нiг, часткова синдактилiя рук i нiг. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Блума

   2. *Синдром Пфайфера

   3. Синдром Апера

   4. Синдром Крузона

6. Хлопчик 4-х рокiв, вiдставання в зростi i масi тiла, розумова вiдсталiсть. Обличчя старкувате, очi запалi, нiс тонкий, високе пiднебiння, множинний карієс. Шкiра суха, тонка, в'яла, пiдвищена її фоточутливість. Крипторхізм. Попереднiй дiагноз:

   1. *Синдром Коккейна

   2. Синдром Меккеля

   3. Синдром Ноя-Лаксової

   4. Синдром Робiнова

7. Мертвонароджений хлопчик з черепно-мозковою килою. Зовнi: скошене чоло, гiпертелоризм, мiкроцефалiя, постаксiальна гексадактилiя рук i нiг, крипторхiзм. На розтинi: полiкiстоз нирок, гiпоплазiя сечового мiхура. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Смiта

   2. *Синдром Меккеля

   3. Синдром Сетре-Чотзена

   4. Синдром Лоуренса-Муна

8. Хлопчик 2-х рокiв, гiпотрофiя, блювота, розумова вiдсталiсть. Низький зрiст, мiкроцефалiя, скафобрахiцефалiя, епiкант, страбiзм, короткий нiс з широкими нiздрями, довгий фiльтр, мiкрогнатiя, шкiряна синдактилiя, гiпоспадiя, крипторхiзм. Попереднiй дiагноз:

   1. Синдром Секкеля

   2. Синдром Нунана

   3. *Синдром Смiт-Лемлi-Опiтца

   4. Синдром Дубовiтца

9. У дитини 3 рокiв спостерiгається рецидивуючий бронхiт, дiарея, частий судомний синдром. При обстеженнi виявленi: вроджена вада серця, аплазiя тимусу. Рiзко знижений вмiст кальцiю в сироватцi кровi. Про який дiагноз варто думати?

   1. Рахiтоподiбне захворювання

   2. Синдром Вiльямса-Кемпбелла

   3. Гiпопаратіреоз

   4. *Синдром Дi-Джорджi

10. У новонародженого хлопчика пiсля травми почалася кровотеча з пупка. Про який дiагноз можна думати?

    1. Гемолiтична хвороба новонародждених

    2. Хвороба Жильбера-Мейленграхта

    3. Синдром Криглера-Найяра

    4. *Гемофiлiя

    5. Синдром Дубiна-Джонсона

11. У дiвчинки 10 рокiв екзофтальм, тахiкардiя, дратiвливiсть, плаксивiсть. Фiзичний розвиток випереджає паспортний вiк. Найбiльш ймовiрний дiагноз:

    1. Синдром Маршала

    2. *Тіреотоксикоз

    3. Хвороба Крузона

    4. Синдром Апера

12. Який ризик для сiбсiв мати структурнi перебудови аутосом у спорадичних випадках при нормальному карiотипi батькiв?

    1. 50 %

    2. 33 %

    3. 25 %

    4. *1 %

    5. 2,5%

13. У дитини 5-ти рокiв виявлено анемiю, тромбоцитопенiю, дефект першого пальця злiва, мiкроцефалiю, плями кольору кави на спинi. Попереднiй дiагноз:

    1. *Панцитопенiя Фанконi

    2. Синдром Луї-Бар

    3. Факоматоз

    4. Синдром Блума

14. Затримка росту, розумова вiдсталiсть, лицьовi дизморфiї, множинний дизостоз характернi для:

    1. Синдрому Дубiна-Джонсона

    2. Синдрому Нунана

    3. *Синдрому Гурлера

    4. Синдрому Тернера

    5. Синдрому Криглера-Найяра

15. Жінка з муковісцидозом – єдиний випадок захворювання у сім'ї. Визначте ризик носійства мутантного гену для її батька:

    1. *100%

    2. 50%

    3. 67%

    4. 33%

16. Назвiть найправильнiшу пару чинникiв, якi викликають вродженi вади розвитку:

    1. Спадковi та неспадковi

    2. Генетичнi та середовищнi

    3. Спадковi та мультифакторiальнi

    4. *Ендогеннi та екзогеннi

17. Якi речовини слугують об'єктом дослiдження у хворого на мукополiсахаридоз?

    1. Бiлки

    2. Амiнокислоти

    3. *Глікозамiноглiкани

    4. Лiпопротеїди

18. Виразкова хвороба 12-палої кишки успадковується:

    1. Як захворювання зi спадковою схильнiстю

    2. Аутосомно-домiнантно з неповною пенетрантнiстю

    3. Домiнантно, Х-зчеплено, з бiльш вираженим проявом у гемiзиготних чоловiкiв

    4. *Як мультифакторiальна патологiя з переважним ураженням чоловiкiв

19. Найбiльш поширене хромосомне захворювання - хвороба Дауна, друге за частотою:

    1. Синдром Едвардса

    2. *Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром "котячого лементу"

    4. Синдром часткової трисомiї короткого плеча хромосоми 9 (с-м Реторе)

20. Дiагноз синдрому Апера можна поставити за допомогою:

    1. Хромосомного аналiзу

    2. Дослiдження амiнокислотного складу кровi i сечi

    3. Рентгенологiчного дослiдження

    4. *Клiнiчного огляду з синдромологiчним аналiзом

21. Симптом "вишневої кiсточки" характерний для деяких:

    1. Глiкогенозiв

    2. Мукополiсахаридозiв

    3. *Сфінголiпiдозiв

    4. Муколiпiдозiв

22. Наявнiсть "пiнистих" клiтин у кiстковому мозку характерне для:

    1. Хвороби Вiльсона-Коновалова

    2. Деяких хвороб накопичення

    3. Мукополiсахаридозiв

    4. *Сфінголіпідозів

    5. Глiкогенозiв

23. Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна вiд вiку батька:

    1. Завжди

    2. Нi

    3. *В частинi випадкiв

24. Хворi на фенiлкетонурiю одержують бiлковi гiдролiзати (сумiшi амiнокислот):

    1. Для витiснення надлишкiв фенілаланіну

    2. *Замiсть бiлкової їжi

    3. Для лiквiдацiї неврологiчних проявiв захворювання

    4. Для пiдвищення добового калоражу дiєти

25. Частота хромосомної патологiї серед новонароджених становить:

    1. 1:100000

    2. 1:10000

    3. 1:1000

    4. *1:200

26. Порушення обмiну якої амiнокислоти має мiсце при синдромi Кнапа-Конровера?

    1. Орнiтину

    2. Аргiнiну

    3. *Триптофану

    4. Лiзину

27. Зазначте тип успадкування при спадковiй непереносимостi галактози

    1. Аутосомно-домiнантний

    2. *Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений рецесивний

    4. Мультифакторiальне захворювання

28. В основi патогенезу мукополiсахарозiв лежить:

    1. Внутрiшньоклiтинне накопичення глiкогену

    2. *Внутрiшньоклiтинне накопичення глiкозамiноглiканiв

    3. Внутрiлiзосомальне накопичення лiпiдiв

    4. Накопичення вуглецевих або сульфатованих сполук

29. Таласемiя - це захворювання, пов'язане з:

    1. Порушенням структури гемоглобiну

    2. Дефектом функцiї клiтинної стiнки еритроциту

    3. Дефектом ферментiв пентозофосфатного циклу еритроциту

    4. *Порушенням синтезу глобінових ланцюгiв гемоглобiну

    5. Порушенням синтезу порфiринiв

30. Для фенiлкетонурiї характерний такий тип успадкування:

    1. Аутосомно-домiнантний

    2. *Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений рецесивний

31. З перерахованих нижче до мультифакторiальної патологiї з переважним ураженням чоловiкiв вiдносяться:

    1. Множиннi вади розвитку нервової системи

    2. Гемофiлiя А і Б

    3. Пiгментна ксеродерма

    4. *Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки

32. Якi методи застосовуються для дiагностики глiкогенозiв?

    1. *Бiохiмiчнi

    2. Мiкробiологiчнi

    3. Цитогенетичнi

33. Виберiть iз перерахованих аутосомно-домiнантне захворювання з пiзньою клiнiчною манiфестацiєю, наростаючими гiперкiнезами, емоцiйним притупленням, м'язевою ригiднiстю, бiльш частим ураженням чоловiкiв:

    1. Хвороба Вiльсона-Коновалова

    2. *Хорея Гентiнгтона

    3. Лейкодистрофiя

34. Якi змiни спостерiгаються в клiтинах кiсткового мозку при сфінголіпідозах?

    1. Збiльшення кiлькостi лiзосом

    2. Зниження кiлькостi мiтохондрiй

    3. Дефекти мембран лiзосом

    4. *Наявнiсть "пiнистих" клiтин

35. Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса вiд вiку батька?

    1. *Нi

    2. Так

36. Зчеплено зі статтю успадковуються:

    1. Хондродистрофія, багатопалість

    2. Глактоземія, муковісцидоз

    3. *Гемофілія, іхтіоз

Хороба Дауна, синдром Клайнфельтера

37. У хворої дитини виявленi порушення обмiну триптофану. Про яке захворювання варто думати?

    1. Хвороба Марфана

    2. Гомоцистінурiя

    3. *Синдром Кнапа-Конровера

    4. Синдром Тернера

38. У фенотипово здорових батькiв, що перебувають у близькоспорiдненому шлюбi, двоє дiтей страждають спадковою непереносимiстю галактози. Який тип успадкування?

    1. Аутосомно-домiнантний

    2. *Аутосомно-рецесивний

    3. Мультифакторiальне захворювання

    4. Х-зчеплений рецесивний

39. Манозидоз - спадкова патологiя, що вiдноситься до:

    1. Спадкової патологiї обмiну вуглеводiв

    2. Глiкогенозiв

    3. *Глікопротеїнозів

    4. Муколіпідозів

40. Чи можна вважати наявнiсть стеатореї пiдтверджуючим показником в дiагностицi муковiсцидозу?

    1. *Нi

Так

Пусть будет удачным сегодняшний день, Наполнен он будет моментами радости. Пусть будет работать сегодня не лень, Дела переделать без капли усталости. Пусть он тебя настроеньем одарит Самым хорошим, веселым и бодрым, Пусть он тебя улыбаться заставит, Пусть будет он легким, приятным и добрым.