Вариант 1

1. У дiвчинки 5 рокiв з нормальним фiзичним i психiчним розвитком виявлена гiпертрофiя клітора. У 10% ядер клiтин букального епiтелiю мiститься 2 глибки Х-хроматину. Що можна сказати про кiлькiсть статевих хромосом у її карiотипi?

1. Х0

2. ХХ

3. *ХХХ

4. Х0/ХХХ

2. У хворого 7-ми рiчного вiку виявленi затримка росту, меланодермiя, подвоєння великих пальцiв на обох руках, повторнi носовi кровотечi, знижений вмiст еритроцитiв i гемоглобiну в кровi. Найбiльш ймовiрний дiагноз:

1. Гiпопластична вроджена анемiя Даймонда-Блекфона

2. Апластична анемiя

3. *Панцитопенiя Фанконi

4. ТРА-синдром

3. Дівчинці 15 років, зріст 157 см, недорозвинуті молочні залози, Високій рівень гонадотропінів в крові, первинна аменорея, каріотип  46,ХХ. Попередній діагноз:

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. *Дисгенезія гонад, ХХ-тип

3. Синдром тестикулярної фемінізації

4. Змішаний гонадальний дисгенез

4. У однорiчної дитини є клiнiчнi прояви вiтамiн-Д резистентного рахiту, ретинопатiя по типу "солi з перцем". Приблизний дiагноз:

1. Аргінінянтарна амiноацидурiя

2. Фруктоземiя

3. Синдром Фанконi

4. Адреногенiтальний синдром

5. *Цистиноз

5. У дитини 6 мiсяцiв з хронiчною бронхолегеневою патологiєю не можна виключити:

1. *Муковiсцидоз

2. Синдром Леша-Ніхана

3. Тирозиноз

4. Мукополісахаридоз

6. Дiвчинцi 4 роки, iнтелект збережений. Відмічається порушення рухомостi у всiх суглобах, кiфосколiоз, розщеплення твердого i м'якого пiднебiння. Батьки здоровi. Попереднiй дiагноз:

1. Алкогольна фетопатiя

2. *Артрогрипоз, друга форма

3. Ревматоїдний артрит

7. Хлопчик 9 рокiв, виражена розумова вiдсталiсть. Зовнi: риси обличчя грубi, антимонголоїдний розрiз очей, нiс "картоплею" з товстими крилами, губи товстi, кiфосколiоз, довгi i м'якi пальцi. У матерi грубуватi риси обличчя. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Гурлера

2. Синдром Хантера

3. *Синдром Коффiна-Лоурi

4. Синдром Смiта-Лемлi-Опiтца

8. Мертвонароджена дiвчинка з "колоїдною" шкiрою. Зовнi: мiкроцефалiя, виступаюче перенiсся, маленьке пiдборiддя, контрактури великих суглобiв, стопа-качалка, великi набряки. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Меккеля

2. Синдром Пена-Шокейера

3. *Синдром Ноя-Лаксової

4. Синдром Ленца

9. Дiвчинка 5 рокiв. Зовнi: плоске обличчя з виступаючим чолом, гiпертелоризм, вивихи кульшових i плечових суглобiв, клишоногiсть, цилiндричнi пальцi рук. Рентгенологiчно: гiпоплазiя i затримка скостенiння кiсток зап'ястя i плюсни. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Робiнова

2. *Синдром Ларсена

3. Синдром Ленца

4. Синдром Ноя-Лаксової

10. У хлопчика з ВВС, криловидними складками на шиї, каріотипом 46,ХУ, спостерігається затримка росту. Ймовірний діагноз:

1. Гіпогонадизм

2. *Синдром Нунан

3. Синдром Секкеля

11. У хворого 5-ти рокiв має мiсце олiгофренiя в сполученнi з великими дефектами черепа i кiстяка. Найбiльш ймовiрний дiагноз:

1. Хвороба Клайнфельтера

2. Синдром Леша-Ніхана

3. *Синдром Апера

4. ТРА- синдром

12. При якому синдромi у дитини 3-х мiсяцiв має мiсце незвичайний лемент, як котяче нявкання, мiкроцефалiя, антимонголоїдний розрiз очей?

1. Синдром де Грушi

2. *Синдром делецiї 5p-

3. Синдром Мартіна-Белла

4. Синдром Вольфа-Хiршхорна

13. У дитини з народження визначається вiдставання в ростi,  деформацiї кiстяка, гiпертрихоз, розумова вiдсталiсть, гепатомегалiя. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Корнелiї де Ланге

2. *Мукополiсахаридоз

3. Синдром Коффiна-Сiриса

4. Синдром Рубiнштейна-Тейбi

5. Глiкогеноз