Ж. Дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости класса II.

Нарушение экспрессии антигенов HLA класса II (cиндром «голых лимфоцитов») – ПИД с полным отсутствием экспрессии всех молекул HLA класса II (HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефекты вы-зывают нарушение координации экспрессии молекул HLA класса II на поверхнос-ти В-лф и макрофагов.

Клинические проявления возникают у детей начиная с первых 6 мес жизни. Вакцинация живыми вакцинами опасна, т.к. может возникнуть осложнение в виде генерализации инфекции.

Лабораторные проявления: содержание лф в крови в пределах нормы. Диаг-ностически значимый признак – уменьшение количества CD4+ Т-лф. При опре-делении экспрессии молекул HLA класса II на активированных Т-лф, а также на В-лф и АПК выявляют резкое снижение или полное отсутствие этого показателя.

Т-лф не способны к активации in vitro в реакции бласттрансформации на ми-тогены, а также в смешанной культуре лф. Количество В-лф в норме, содержание Ig в плазме снижено, стимуляция АГ не сопровождается выработкой специфичес-ких АТ.

При гистологическом исследовании выявляют уменьшение объема субпопу-ляции тимоцитов с фенотипом CD4+CD8- -клеток. Содержание CD4-CD8+ тимо-цитов существенно повышено.

Лечение – симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. Дети погибают от септических инфекций в течение первых лет жизни.

Группа 2. Преимущественные дефициты антител.

Дефицит антител – наиболее частые формы ПИД. Снижение антителообразова-ния может быть обусловлено: 1-нарушением количества и дифференцировки В-клеток; 2- нарушением ответа В-клеток на сигналы Т-лф. Манифестация ИД имеет место у детей с 6-месячного возраста, когда снижается уровень пассивно получен-ных от матери IgG. Пациенты с дефицитом АТ обычно не страдают от грибковых и вирусных инфекций. У пациентов с гипогаммаглобулинемией имеют место ре-цидивирующие бактериальные инфекции преимущественно респираторного и пи-щеварительного тракта. Возбудители – пиогенные бактерии (Haemophilus influ-enza, Moraxella catarrhalis, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus, Pseudo-monas aureginosae).

А. Агаммаглобулинемия с отсутствием в-клеток. Х-сцепленная агаммагло-булинемия с дефицитом в-клеток. (Брутона)

Х-сцепленный вариант составляет 85% случаев, аутосомно-рецессивная форма – 15%. В основе заболевания лежит нарушение процессов дифференцировки и соз-ревания В-лф. Х-сцепленную форму вызывает мутация гена BTK, кодирующего

специфичную для В-лф протеинкиназу. В результате мутации задерживается созревание В-клеток на уровне пре-В-лимфоцитов. При аутосомно-рецессивной форме заболевания возникают мутации разных генов (расположены на хромосо-мах 10,14,22,17), кодирующих тяжелые μ-цепи, сигнальные молекулы и адаптор-ный белок BLNK.

Клинические проявления X-сцепленной агаммаглобулинемии возникают у мальчиков со второго полугодия жизни. Первые клинические симптомы возника-ют в виде бактериальных инфекционных заболеваний. Выявляются кишечные ин-фекции и в дальнейшем сохраняется неустойчивый стул, присоединяются инфек-ции респираторного тракта, острый пиелонефрит, пиодермия, гнойный конъюкти-вит. К 2-3 годам бактериальные инфекции принимают затяжной характер, разви-ваются хронические заболевания дыхательных путей и пищеварительного тракта. Характерно возникновение тяжелых пиогенных инфекций (отитов, артритов, бронхитов, менингитов, энцефалитов и др.). Аллергические заболевания не харак-терны. Признаки аутоиммунных нарушений выявляются редко.