Первичные иммунодефициты (ПИД) – гетерогенная группа наследственных расстройств, причиной которых являются мутации специфических генов с дефек- тами в одном или нескольких компонентах иммунной системы. В большинстве случаев эти заболевания – результат повышенной чувствительности пациентов к инфекциям, предрасположенности к аутоиммунным и онкологическим заболева- ниям, а также аллергии. В настоящее время известно около 150 клинических форм генетически опосредованной иммунной недостаточности, и примерно в 130 из них открыты генные дефекты.

Основные клинические характеристики пид:

-манифестация иммунодефицита с раннего возраста;

-рецидивирующие инфекционные поражения ЛОР-органов и органов дыхания;

-рецидивирующие пиогенные инфекционные заболевания;

-оппортунистические инфекционные заболевания с необычно тяжелым течением;

-рецидивирование инфекционных заболеваний, вызванных одним и тем же типом патогена;

-аутоиммунные или хронические воспалительные заболевания и/или лимфопроли- ферация;

-характерны комбинации клинических особенностей для определенных синдромов

-ангиоотеки.

Выделяют 9-10 признаков, настораживающих в отношении ПИД (признаки «иммунной недостаточности») и являющихся диагностически значимыми:

-частый отит (6-8 раз в год и чаще)

-синусит (4-6 раз в год)

-пневмония (2 раза в год и чаще)

-абсцессы кожи и внутренних органов, особенно повторные

-антибиотикотерапия для купирования инфекции с применением антибиотиков внутримышечно или per os в течение 2 мес и более, а также с использованием вну-тривенных антибиотиков

-не менее двух перенесенных инфекций, таких как менингит, остеомиелит, сепсис

-отставание ребенка в росте и по массе в сравнении с возрастной нормой

-персистирующая молочница или грибковые поражения кожи в возрасте старше 1 года

-указание на наличие в семье больных ПИД, ранние смерти детей от тяжелых ин- фекций.

Анализ анамнеза по указанным признакам дает основание заподозрить ПИД при условии выявления у больных хотя бы одного из этих показателей.

У всех больных с иммунодефицитами, затрагивающими T- и NK-клетки, вы-являют повышенную частоту онкопатологий. У некоторых пациентов с ПИД бы- вают дисморфические и другие особенности.

Все описанные ПИД разделены на 8 групп, в каждой из которых выделяют подгруппы (классификация, принятая в 2007г.):

*группа 1 – комбинированные Т- и В-клеточные иммунодефициты

*группа 2 – преимущественный дефицит антител

*группа 3 – синдромы иммунодефицитов с хорошо охарактеризованными клини-ческими признаками

*группа 4 – генетические нарушения иммунной регуляции

*группа 5 – врожденные дефекты фагоцитов (числа, функций или того и другого)

*группа 6 – дефекты врожденного иммунитета

*группа 7 – аутовоспалительные заболевания

*группа 8 – дефициты комплемента

Общая клиническая характеристика ПИД с преимущественным пораже-нием Т-лимфоцитов:

-появление симптомов в грудном возрасте (4-5 мес)

-повторные инфекционные заболевания, вызываемые вирусами, грибами, мико-бактериями

-инфекционные заболевания, вызываемые оппортунистическими микроорганиз-мами (например, Pneumocystis jiroveci)

-фатальные инфекционные заболевания, развившиеся в результате вакцинации живыми вирусными вакцинами или после введения БЦЖ

-болезнь «трансплантат против хозяина» в результате трансфузии продуктов кро-ви, содержащих лимфоциты, или внутриутробного попадания лимфоцитов матери

-увеличение риска малигнизации

Общая клиническая характеристика ПИД с преимущественным пораже-нием В-лимфоцитов:

-появление симптомов в возрасте 7-9мес, после исчезновения материнских анти-тел

-повторные инфекционные заболевания, вызванные инкапсулированными бакте-риями

-хронические очаги инфекции (синуситы, отиты, пневмония, бронхоэктазы), гной-ные лимфадениты, абсцессы

-менингиты, септицемия, остеомиелиты, возникшие в результате гематогенного распространения патогена

-редкая заболеваемость грибковыми и вирусными инфекциями (за исключением энтеровирусов)

-выживаемость до зрелого возраста при проведении адекватного лечения

-гипоплазия периферических лимфатических узлов и назофарингеальной лимфо-идной ткани (характерно для Х-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона)

-лимфоидная гиперплазия (гепатоспленомегалия при ОВИН)

-повышенная частота аллергических и аутоиммунных заболеваний.