6. Общая характеристика хромосомных болезней.

Хромосомные болезни - большая группа врожденных заболеваний обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе и характеризующихся множественными пороками развития. В настоящее время различают около 1000 хромосомных синдромов. Их вклад в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболевае­мость весьма значительный. Не менее 50% всех спонтанных абортов обу­словлены хромосомными мутациями, частота хромосомных аномалий сре­ди новорожденных составляет 0,8%, а среди мертворожденных - 5%. При­чиной возникновения хромосомных болезней являются хромосомные и ге­номные мутации.

Все хромосомные болезни подразделяются на две группы:

1. Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом

а) болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.

б) болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых X и Y-хромосом.

2. Болезни, связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом

Выделяют следующие разновидности хромосомных мутаций:

• Транслокация - перенос генетического материала с одной хромосомы на другую;

• Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

• Делеция - потеря участка хромосомы;

• Дупликация - удвоение участка хромосомы;

7. Перечислите виды хромосомных и геномных мутаций.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Выделяют:

Делеции – утрата участка хромосомы;

Дубликации – удвоение участка хромосомы;

Инверсии – разворот на 180°;

Транслокации– обмен участками между негомологичными хромосомами.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Выделяют: полиплоидию, гаплоидию, анеуплоидию.

Полиплоидия - характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм.

Гаплоидия– это уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному.

Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по отдельной паре (моносомии, трисомии, тетросомии) хромосом.

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2),моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.