23. Хвороби з аутосомно-домінантним типом наслідування.

• аутосомно-домінантні - мутантний ген виявляється вже в гетерозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; патологічна спадковість прослідковується в родоводі «по вертикалі»; принайм­ні один з батьків хворого також хворий (ахондроплазія, брахідактилія, полідактилія тощо);

Цей тип спадкування характеризується тим, що для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний алель від одного з батьків. Для більшості хвороб цього типу характерні такі патологічні стани, які не завдають серйозного збитку здоров'ю людини і в більшості випадків не впливають на його здатність мати потомство.

 >Хорея – мимовільні руху обличчя і кінцівок, порушення психіки

>Глаукома – сліпота і дегенерація нервових клітин

>Мишечная дистрофія – аномалії функцій м'язів

>Полипоз кишечника – множинні поліпи,перерождающиеся в рак

>Брахидактилия (>короткопалость) – укорочені кінцеві кісткові фаланги

>Ахандроплазия – карликовість

Хвороба зустрічається в кожному поколінні родоводу, що називають передачею хвороби по вертикалі.

 Співвідношення хворих і здорових наближається до 1:1.

 У нормальних дітей хворих батьків всі діти нормальні.

 Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток рівне.

 Хворі чоловіки і жінки однаково передають хворобу своїм дітям - хлопчикам і дівчаткам.

 (нові мутації).

 Гомозиготи можуть народжуватися від двох хворих батьків. Хвороба у них протікає зазвичай важче, ніж у гетерозигот.

Домінантно успадковані стану характеризуються поліморфізмом клінічних проявів не тільки в різних сім'ях, а й серед членів однієї родини. Наприклад, при нейрофіброматозі у одних хворих в сім'ї можуть бути множинні нейрофіброми, а в інших - лише поодинокі шкірні прояви. Особливість ряду домінантних хвороб - висока варіабельність термінів початку хвороби навіть у межах однієї родини.

24. Хвороби з аутосомно-рецесивним типом наслідування.

• аутосомно-рецесивні - мутантний ген виявляється лише в гомозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; батьки хворих фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена; патологічна спадковість прослідковується в родоводі родини «по горизонталі»; імовірність народження хворих дітей зростає у разі кровного ..

Захворювання з даним типом успадкування проявляються тільки у гомозигот.

>Серповидно-клеточная анемія - хронічна гіпоксія, тромбоз і смерть на життя

>Гидроцефалия – накопичення рідини в черепній коробці, фізичні і психічне порушення

Уроджена глухота

>Фенилкетонурия – зменшення тонусу м'язів,депигментация шкіри, волосся, райдужної оболонки, розумова відсталість

>Цистическийфиброз – порушення функцій підшлункової та інших залоз, пневмонія і смерть

ХворобаТея-Сакса – параліч, сліпота, порушення психіки, і смерть до 3 років

Гетерозиготи фенотипно (клінічно) не відрізняються від здорових осіб з двома нормальними алелями.

Для рідкісних аутосомно-рецесивних захворювань характерно наступне:

 Батьки зазвичай клінічно нормальні.

 Чим більше дітей у родині, тим частіше зустрічається більше одного хворої дитини.

 Чим рідше зустрічається мутантний ген в популяції, тим частіше батьки хворої дитини є кровними родичами.

 Якщо хворі обоє з подружжя, то всі діти будуть хворими.

 У шлюбі хворого зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий не гетерозиготен).

 У шлюбі хворого з носієм мутантного алеля народжуються 50% хворих дітей, що імітує домінантний тип спадкування (псевдодомінірованіе).

 Обидві статі уражаються однаково.