- •7.Поняття «генотип», «фенотип», «взаємодія алелей» в детермінації ознак.
- •8.Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі
- •10.Хромосоми: будова, види, набори, каріотип, ідеограма.
- •11.Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
- •13. Будова хромосомного апарату клітини.
- •14. Динаміка хромосомної структури в клітинному циклі.
- •15. Кодова система днк, синтез білка.
- •16. Поняття «мітоз», «мейоз»
- •17. Диплоїдний і гаплоїдний набори хромосом, каріотип.
- •19. Види мутагенів.
- •20. Методи генетичного дослідження людини.
- •21. Класифікація спадкових захворювань.
- •22. Особливості проявів спадкових захворювань.
- •23. Хвороби з аутосомно-домінантним типом наслідування.
- •24. Хвороби з аутосомно-рецесивним типом наслідування.
- •25. Захворювання з х-зчепленим домінантним типом наслідування.
- •26. Хромосомні захворювання, причини, наслідки.
- •27. Етіопатогенез тяжких форм розумової відсталості. Роль генних і хромосомних мутацій.
- •1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):
- •28. Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.
- •29 Ензимопатії
- •30. Генетично обумовлені форми затримки психічного розвитку (ендокринний та органічний інфантилізм).
- •31. Спадкові форми вродженої дитячої глухоти та туговухості.
- •32. Спадкові форми дитячої сліпоти та слабкозорості.
- •33. Спадкові форми порушення мовленнєвої системи.
13. Будова хромосомного апарату клітини.
Хромосоми - це основні структурні елементи клітинного ядра, що є носіями генів, в яких закодована спадкова інформація.
Загальна характеристика хромосом:
стають помітними під час поділу клітини:
хромосоми за розміром і формою можна згрупувати парами і ці парні хромосоми називають гомологічними хромосомами;
хімічний склад: ДНК, РНК, ядерні білки;
кількість хромосом у клітинах організмів різних видів є різною;
хромосоми відрізняються: розмірами, формою, розташування перетяжок тощо.
Хромосоми, що визначають стать особини, називають статевими хромосомами, а всі інші - аутосомами.
Внутрішньо будова хромосом надзвичайно складна. Структурною основою хромосом служить хроматин, негістонові білки та РНК.
Хроматин за хімічним складом на 40% складається з ДНК і на 60% з білків, в середньому близько 60% з яких припадає на гістони. Кожна хромосома складається з двох хроматид, спірально закрученими і розташовуються паралельно осі хромосоми, двох хроматид, які сполучаються між собою у зоні первинної перетяжки. Первинна перетяжка поділяє хромосоми на ділянки — плечі. У ділянці первинної перетяжки розташований пластинчастий утвір у вигляді диска — центромера. Кінцеві ділянки хромосом мають особливу структуру і називаються теломерами.
Типи хромосом залежно від співвідношення довжин плечей:
1)метацентричні (рівноплечі), 2) субметацентричні (нерівноплечі), 3) акроцентричні, у яких одне плече дуже коротке і не завжди чітко помітне.
Каріотип – сукупність ознак хромосомного набору (кількість, розмір, форма), характерного для виду. Зміни каріотипу можуть відбуватися внаслідок хромосомних і геномних мутацій.
Залежно від кількості хромонем — структурних одиниць хромосом — визначають їх плоїдність. Існує (1) диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, коли хромосоми виступають в гомологічних парах (кожна хромосома має парну хромосому, подібну за розмірами та особливостями будови. Гомологічні – це хромосоми, що належать до однієї пари)(позначається 2n). Генетичний апарат клітини формується набором хромосом, що відрізняються формою й розмірами. Кожний вид організмів характеризується своїм особливим набором хромосом. Каріотип певного виду — хромосомний набір клітини, який характеризується сталістю кількості й індивідуальністю хромосом. У клітинах, з яких побудовані тіла організмів, міститься подвійний набір хромосом, а в статевих клітинах — одинарний.У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. (2) Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини — 23 хромосоми. Трапляються випадки наявності у клітинах іншої кількості хромосом. Кратне збільшення числа хромосом відносно до гаплоїдного носить назву поліплоїдії, зокрема розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) та інші. набори хромосом. Хромосомні аберації ( від лат. aberratіo — ухилення), або перебудови — зміни структури хромосом, викликані дією на клітини мутагенних факторів (іонізуючого випромінювання, канцерогенів тощо).
Для того, щоб легше було розібратися в складному комплексі хромосом, що складають каріотип, їх розташовують у вигляді ідеограми (своєрідного запису) (запропоновано С.Г.Новашиним). В ідеограмі хромосоми розташовуються в порядку зменшення розміру за виключенням статевих хромосом.
