- •7.Поняття «генотип», «фенотип», «взаємодія алелей» в детермінації ознак.
- •8.Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі
- •10.Хромосоми: будова, види, набори, каріотип, ідеограма.
- •11.Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
- •13. Будова хромосомного апарату клітини.
- •14. Динаміка хромосомної структури в клітинному циклі.
- •15. Кодова система днк, синтез білка.
- •16. Поняття «мітоз», «мейоз»
- •17. Диплоїдний і гаплоїдний набори хромосом, каріотип.
- •19. Види мутагенів.
- •20. Методи генетичного дослідження людини.
- •21. Класифікація спадкових захворювань.
- •22. Особливості проявів спадкових захворювань.
- •23. Хвороби з аутосомно-домінантним типом наслідування.
- •24. Хвороби з аутосомно-рецесивним типом наслідування.
- •25. Захворювання з х-зчепленим домінантним типом наслідування.
- •26. Хромосомні захворювання, причини, наслідки.
- •27. Етіопатогенез тяжких форм розумової відсталості. Роль генних і хромосомних мутацій.
- •1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):
- •28. Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.
- •29 Ензимопатії
- •30. Генетично обумовлені форми затримки психічного розвитку (ендокринний та органічний інфантилізм).
- •31. Спадкові форми вродженої дитячої глухоти та туговухості.
- •32. Спадкові форми дитячої сліпоти та слабкозорості.
- •33. Спадкові форми порушення мовленнєвої системи.
11.Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
Ген — одиниця спадковості, що відповідає за формування певної ознаки організму. Ген є ділянкою молекули ДНК,яка входить до складу хромосоми і містить інформацію для синтезу РНК. У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. Ген – функціонально неподільна одиниця спадкової інформації. Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом.
Полімерний ланцюг ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів. Вони закручені один навколо одного у вигляді подвійної спіралі, стабілізованої водневими зв'язками. Нуклеїнові кислоти: ДНК і РНК - речовини, які зберігають усю інформацію про окремий живий організм та ознаки, що визначають його ріст і розвиток, а також спадкові ознаки, передані наступному поколінню. їхні молекули є в ядрах клітин усіх рослинних і тваринних організмів, звідси й походить назва (лат. nucleus - ядро). Біологічна роль нуклеїнових кислот – участь у синтезі білків. У процесі життєдіяльності білки постійно витрачаються і тому вони мають регулярно відтворюватися за участю нуклеїнових кислот. Основне завдання молекул ДНК - зберігати інформацію про білки й надавати її в той момент, коли починається їхній синтез.
Генетичний код універсальний для всіх живих організмів на Землі та містить інформацію про послідовність амінокислот в поліпептиді у вигляді послідовності нуклеотидів в молекулах ДНК та РНК. Оскільки, до складу білків входять 20 основних амінокислот, то для їх кодування досить 4-х видів нуклеотидів в різних поєднаннях. Так, при їх об’єднанні по 3(триплетний код або кодон), можливі 64 варіанти. Кожному кодону відповідає одна амінокислота.
Етапи біосинтезу білка.
Першим етапом передачі генетичної інформації є транскрипція – процес зчитування гену і синтез РНК. Після закінчення транскрипції РНК відділяється від матриці. Ланцюг ДНК, що транскрибується, називають кодогенним.
На ДНК синтезуються три типи РНК: інформаційна(мРНК), транспортна(тРНК) і рибосомна(рРНК). Для кожної є своя РНК-полімераза (фермент, що бере участь у синтезі). мРНК, що несе інформацію про один з генів, дозріває і виходить з ядра в цитоплазму.
Трансляція – це процес, за допомогою якого генетична інформація про специфічну будову білка у вигляді послідовності нуклеотидів мРНК переводиться в послідовність амінокислот в поліпептиді. Взаємодія відбувається на основі генетичної інформації, закодованої в ДНК та РНК.
Реплікація ДНК – процес, під час якого молекули ДНК подвоюються. Подвоєння ДНК, що відбувається на певній стадії клітинного циклу, необхідне для передачі спадкової інформації з покоління в покоління. В результаті реплікації утворюються дві дочірні спіралі, кожна з яких містить один ланцюг матричної молекули і один заново синтезований ланцюг.
Репарація ДНК– процес усунення генетичних порушень та відновлення спадкового апарату, який перебігає в клітинах живих організмів під дією спеціальних ферментів. Структура ДНК не досить стабільна. Причини різноманітних дефектів в ДНК обумовлені: броунівським рухом атомів, з яких вона складається; підвищенням температури в клітині; дією хімічних речовин, дією уф-опромінення та іонізуючої радіації.
