- •7.Поняття «генотип», «фенотип», «взаємодія алелей» в детермінації ознак.
- •8.Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі
- •10.Хромосоми: будова, види, набори, каріотип, ідеограма.
- •11.Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
- •13. Будова хромосомного апарату клітини.
- •14. Динаміка хромосомної структури в клітинному циклі.
- •15. Кодова система днк, синтез білка.
- •16. Поняття «мітоз», «мейоз»
- •17. Диплоїдний і гаплоїдний набори хромосом, каріотип.
- •19. Види мутагенів.
- •20. Методи генетичного дослідження людини.
- •21. Класифікація спадкових захворювань.
- •22. Особливості проявів спадкових захворювань.
- •23. Хвороби з аутосомно-домінантним типом наслідування.
- •24. Хвороби з аутосомно-рецесивним типом наслідування.
- •25. Захворювання з х-зчепленим домінантним типом наслідування.
- •26. Хромосомні захворювання, причини, наслідки.
- •27. Етіопатогенез тяжких форм розумової відсталості. Роль генних і хромосомних мутацій.
- •1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):
- •28. Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.
- •29 Ензимопатії
- •30. Генетично обумовлені форми затримки психічного розвитку (ендокринний та органічний інфантилізм).
- •31. Спадкові форми вродженої дитячої глухоти та туговухості.
- •32. Спадкові форми дитячої сліпоти та слабкозорості.
- •33. Спадкові форми порушення мовленнєвої системи.
33. Спадкові форми порушення мовленнєвої системи.
різні порушення мови - затримка розвитку мови, заїкання, тахілалія і дислалія, непов'язані з дефектами психіки та органів чуття, - у деяких випадках мають генетичну обумовленість. Оскільки і морфологічні, і функціональні ознаки організму формуються на базі певного генотипу (під впливом середовища), то виключити роль генетичного фактора в етіології деяких порушень мовлення не можна. Наявні в літературі відомості про роль спадковості в патології мови ще розрізнені і мізерні. З певною вірогідністю, можна говорити про спадкову обумовленості легкості і труднощі у дітей в оволодінні читанням і письмом. Про вплив спадкового чинника в розумінні природи деяких форм дислексії і дисграфія. Спадкова затримка мови, тобто відсутність нормальної мови у дитини у віці 3-х років, за даними М. Зеемана спостерігається в 20,6% всіх випадків пізнього розвитку мови. Автор спостерігав сім'ї, в яких затримку мовленнєвого розвитку можна було простежити у трьох поколіннях, частіше за все по лінії батька. Особи із запізнілим розвитком мови, як правило, бувають лівшами; це спостерігається частіше у чоловіків, а їм дефект передається від батька. За даними деяких авторів, причиною запізнілого розвитку мовлення є затримка процесу міелінізаціі рухових та асоціативних нервових волокон в центральній нервовій системі. Серед родичів дітей з алалією підвищена частота мовних розладів і порушення розвитку шкільних навичок, що свідчить на користь генетичних впливів. [2]Несприятлива спадковість виявлена в невеликому числі випадків.
Ринолалія пов'язана з порушенням звуковимови і голосоутворення. Причина її - розщеплення неба.Ущелина піднебіння зустрічається при аномаліях 50% хромосом
На роль спадкової схильності у виникненні заїкання вказують багато авторів
Однак в останні роки помітно підвищився інтерес генетиків, логопедів, фізіологів і лікарів до вивчення і осмислення значення генетичного фактора в розвитку мови. Можна сподіватися, що спільні зусилля фахівців різних галузей науки при комплексному вивченні етіології та патогенезу мовних порушень допоможуть педагогам логопедам ефективніше будувати педагогічний процес і створять умови для успішного лікування та попередження розладів мови.