31. Спадкові форми вродженої дитячої глухоти та туговухості.

Глухота – стан,  при якому людина  не сприймає голосну мову, що звучить навіть зовсім близько, біля самого вуха

Повна глухота зустрічається рідко. В 40-70% випадків (різні видання дають різну інформацію) хворі все ж трохи чують. Вони відрізняють дуже голосні немовні і мовні звуки. Туговухість – такий ступінь зниження слуху, при якому людина відчуває  труднощі у звичайному мовному спілкуванні з оточуючими.

Виділяються два типи спадкової глухоти.

Синдромна глухота – коли дефектний ген відповідає за формування відразу декількох органів і функцій. В такому випадку, крім ураження органу слуху,  буде виявлятись патологія і інших органів.Наприклад, глухота і патологія сітчатки ока (синдром Ушера), глухота і нефрит, запалення тканини нирок (синдром Альпорта), глухота і патологія щитовидної залози (синдром Пендреда)…

Несиндромна глухота проявляється тільки в порушенні слуху. І винен в цьому „вузькоспеціалізований” ген, правда, таких генів нараховують багато.Вже відкрито декілька сотень. „Спеціалізація” гена визначає причину глухоти. Один ген викликає атрезію (зарощування) слухового проходу, інший – нерухомість стремінця,третій – недорозвиток завитка…Несиндромна глухота зустрічається найбільш частіше (70 % спадкової глухоти)

Туговухість – такий ступінь зниження слуху, при якому людина відчуває  труднощі у звичайному мовному спілкуванні з оточуючими.

32. Спадкові форми дитячої сліпоти та слабкозорості.

Вроджене порушення зорового аналізатора може бути викликане генетичних факторів (спадкова передача деяких дефектів зору). . В 75 % случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наиболее частыми клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные дегенерации, поражения хрусталика, врождённый микрофтальм, аниридия и глаукома.До аномалій розвитку спадкового походження відноситься мікрофтальм – груба структурна зміна ока, яке характеризується зменшенням розмірів одного або обох очей у різних ступенях виразності та значним зниженням зору. У виняткових випадках зустрічається анофтальм – вроджена відсутність очей. генетичні причини сліпоти і ослаблення зору. Так, проблеми із зором часто спостерігаються у людей з альбінізму, хоча повна сліпота у альбіносів - явище досить рідкісне. Ряд мутацій, пов'язаних з різними генами, призводять до розвитку вродженого амавроза Лебера. Ця спадкова хвороба проявляється в ранньому віці досить серйозними порушеннями зорових функцій. Деградація сітківки очей і, як наслідок сліпота, є одним із проявів рідкісної генетичної патології, що отримала назву синдром Барді-Бідля

Генетическое происхождение имеют 43 % всех случаев врождённой злокачественной близорукости. При наследственных облезнях соединительной ткани у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукаполисахаридозов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, альбинизме и др.) могут наблюдаться ранние катаракты. В 70 – 80 % случаев сложный дефект ...

зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами. В качествепримера можно привести нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). У большинства детей с этой патологией имеется глазная патология: атрофия зрительных нервов, помутнение роговицы, отслойка сетчатки, врождённая глаукома.Частота отмечаемых нарушений зрения при генных заболеваниях объясняется общностью формирования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбриональной жизни.