27. Етіопатогенез тяжких форм розумової відсталості. Роль генних і хромосомних мутацій.

Розумова відсталість — група різних за етіологією і патогенезом станів, що внаслідок несприятливих впливів у внутрішньоутробний період чи в ранньому дитинстві (частіше до З років) призводять до недорозвинення психіки з переважною недостатністю інтелекту й утруднюють (частково чи по­вністю) соціальне функціонування. В останні два десятиліт­ тя терміном "розумова відсталість" замінили назву "оліго­ френія", Причиною розглянутого стану часто виступають хромосомні аномалії, генетичні, нервові хвороби. Розумову відсталість також викликають вроджені недуги, викликані цитомегаловірусом, вірусом краснухи, ВІЛ. Вживання батьками наркотиків, алкоголю, вплив на плід токсинів призводять до того, що народжуються діти з розумовою відсталістю. Вплив радіації, метилртути, свинцю, хіміотерапевтичних препараті. Чинник спадковості проявляється, зокрема, в несумісності крові матері і дитини (так званий резус-фактор), в хромосомних захворюваннях. У нормі під час ділення статевої клітини у кожну дочірню клітину потрапляє 23 хромосоми; при заплідненні яйцеклітини виникає стабільн число хромосом 46. При хвороби Дауна нерасхождение двадцять першої пари призводить до того, що в осіб є не 46, як і нормі, а 47 хромосом;е

Класифікація окремих форм розумової відсталості

I.Спадково зумовлені форми:

1)Хромосомні:

1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):

Синдром Дауна (47 хромосома) Синдром Клайнфельтера.(47, 48, 49 хромосоми, чим більше тим більша розумова відсталість, трисомія)

2. Структурні зміни аутосом Делеция по 5аутосоме (синдром «котячого крику») причина -делеция короткого плеча 5аутосоми. Ознаки: у новонароджених порушення будівлі гортані, «>мяукающий» тембр голоси, слабоумство, відсталістьпсихомоторик

2) моногенні захворювання (фенілкетонурія, гістидинемія, галактоземія, фруктозурія, амавротична ідіотія, синдром Мартіна — Белла).

II. Розумова відсталість спадково-екзогенноїетіології (мікроцефалія, кретинізм).

III. Екзогенно зумовлені форми розумової відсталості (алкогольна фетопатія, розумова відсталість унаслідок імуногенетичної несумісності за антигенами АБО і Rh-фактором).

28. Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.

Обумовлений наявністю у дитини трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Тобто хромосомний набір складається із 47 хромосом.

Вперше описано у 1866 році Джоном Ленгдоном Дауном під назвою «монголізм» Частота захворювань серед немовлят у середньому 1:700 (за даними різних авторів частота варіюється від 1:290 до 1:935), ризик народити дитину із синдромом Дауна збільшується в залежності від віку матері. У жінок віком старше 45 років вона складає 1:20 – 1:45.

Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею лоб скошений та вузький, лице плоске. Косий розріз очних щілин \ товсті губи, поьовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, характерна глибока розумова відсталість.При обстеженні виявляються аномалії нервової системи, недорозвиток мозку в цілому або окремих його частин: мікроцефалія, гідроцефалія, порушення диференціації нервових клітин, патологія судинних систем мозку тощо. Непоодинокі випадки вад серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Найчастішою цитогенетичною формою хвороби Дауна є проста (регулярна) трисомія - 90-93 % випадків: всі особливості клінічного симптомокомплексу пов'язані з трисомісю певного невеличкого сегмента довгого плеча хромосоми 21-21ц22.причини не відомі.

близько 3-4 % хворих мають транслокаційний варіант: передається як генетичне порушення від батьків.При частковій трисомії 21. що не включає цієї ділянки, хворі з тяжкою розумово відсталі, з неспецифічною клінікою. Вплив подібної транслокации однієї 21-ої хромосоми на 15-у аналогічно впливу трисомії. Так як при цьому кариотипе мати є носієм аномалії, ймовірність народження наступної дитини з хворобою Дауна велика.

3-4 % - мозаїчний варіант хвороби. Мозаїчний варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю, можливий навіть нормальний інтелект. При трисомії 21 багато хворі можуть жити самостійно, вони навіть створюють сім'ї і опановують простими професіями.

Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипичний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна.

Тривалість життя хворих обмежена. Як правило, спостерігається раннє старіння організму. 

Хвороба Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і препарати, які стимулюють нервову систему, частіше хворіють.

Такого дитину необхідно оточити увагою і великою любов'ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка.