25. Захворювання з х-зчепленим домінантним типом наслідування.

Х зчеплені зі статтю - в родинах, обтяжених хворобою, що обумовлена рецесивними мутаціями в Х-хромосомі, занедужує половина синів, а половина дочок — носії мутантного гена (тип успадкування кріс-крос). Хвороба часто виявляється в синів сестер хворого (пробанда) чи в його двою­рідних братів по материнській лінії (гемофілія А, гемофілія В, пігментний ретиніт, фосфат-діабет, кольорова сліпота тощо). Коли мутантний ген, локалізований в У-хромосомі, тоді хворий батько передає його синам (голандричний тип успадкування).

>Гемофилия->несвертиваемость крові

Нічна сліпота-нездатність вбачати у реформі темряві

>Гипертрихоз->Y-сцепленная волосатість вух краєм вушний раковини

>Синдактилия->перепончатое зрощення 2 і трьох пальців на нозі

>Дальтонизм-«кольорова сліпота»

ВОРОБИ З Х-ЗЧЕПЛЕНИМ ДОМІНАНТНИМ ТИПОМ УСПАДКУВАННЯ

Особливості успадкування цих хвороб обумовлені тим, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна. Жінка, успадкувавши від одного з батьків патологічний аллель, є гетерозиготой, а чоловік - гемізіготен.

Основні характеристики родоводів при цьому типі успадкування наступні.

Уражаються і чоловіки, і жінки, але хворих жінок в 2 рази більше, ніж чоловіків. Частка успадкованих випадків більше 2/3.

Хворі жінки в середньому передають патологічний аллель 50% синів і 50% дочок.

Хворий чоловік передає патологічний аллель всім дочкам і не передає синам, оскільки останні отримують від батька Y-хромосому.

В середньому жінки (вони гетерозиготності) хворіють менш важко, ніж чоловіки (вони гемізіготних). Хвороба більш варіабельна за клінічними проявами у гетерозиготних жінок.

У успадкованих випадках у хворих хлопчиків можуть бути хворі брат і дядька по матері.

Нові мутації є спорадичними або ізольованими випадками.

Сестри хворих братів при успадкованих випадках мають 50% вірогідність бути теж носій патологічного аллеля.

Сестри-носії передають ген 50% синів (вони хворі) і 50% дочок (вони носії).

Якщо репродукція при даної хвороби не порушена (гемофілія, недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), то спадкування характеризуєте таким чином.

Хворі чоловіки передають патологічний аллель всім своїм дочкам: нікому з синів.

Всі фенотипічно нормальні дочки хворих чоловіків є носіями.

У шлюбі жінки-носії з хворим чоловіком 50% дочок хворі, 50% носії, 50% синів хворі, 50% здорові.

26. Хромосомні захворювання, причини, наслідки.

Хромосомні хвороби це– спадкові хвороби, які обумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями. Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури,

Хромосомні аномалії зустрічаються в 1 % новонароджених. Вони є причиною 45-50 % множинних вроджених вад розвитку, близько 36 % випадків глибокої розумової відсталості, 50 % аменорей, 10 % безпліддя у чоловіків. Розрізняють хромосомні хвороби, обумовлені: 1) зміною числа аутосом і 2) зміною числа статевих хромосом. Хромосомні хвороби, обумовлені зміною числа аутосом Синдром Дауна (трисомія 21).

Усі хромосомні аномалії пов’язані з порушенням інтелекту і поведінки; вони можуть виникати як в аутосомах так і в статевих хромосомах. При цьому порушення числа і структури аутосом призводить до більш серйозніших наслідків і супроводжуються крім розумової відсталості, множинними вадами розвитку.

Причиною анеуплої­дій (або геномних хвороб), є нерозходження хромосом при поділі клітини. Моносомії за будь-якою аутосомою з життям не сумісні. Сумісними з життям є тільки зміни кількості статевих хромосом, такі, як моносомія і трисомія.

Найпоширенішою аутосомною анеуплоїдією є синдром Дауна або трисомія за 21-ю хромосомою. Причиною дефіциту чи надлишку хромосомного матеріалу в клітині є хромосомні перебудови (аберації). Хромосомні хвороби не виліковуються, тому єдиний спосіб їхньої профілактики — попередження народження хворих дітей. Більшість хромосомних хвороб не є спадковими, а являють собою нові мутації, що виникають у статевих клітинах батьків. Прикладом хромосомної хвороби в людини є синдром «котячого крику», при якому спостерігається втрата ділянки короткого плеча в п’ятій хромосомі.

Більшість ембріонів із хромосомними аномаліями нежиттєздатні і мимовільно абортуються. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я близько 15% вагітностей завершуються спонтанними абортами (викиднями). Отже, в ході ембріогенезу від­бувається жорстка елімінація зародків із структурними та кількісними змінами хромосом. Ті хромосомні аномалії, які народжуються, виявляють­ся зовсім або частково безплідними. Тому хромосомні і геномні зміни не нагромаджуються в популяціях, а вини­кають знову в процесі гаметогенезу в цілком нормальних людей.