№2. Предмет «Основи генетики», короткі історичні дані становлення та розвитку генетики як науки

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості.  Термін «генетика» запропонований у 1906 році У. Бетсоном.

Перший період розвитку — період менделізму, пов'язаний з роботами Г. Менделя (1822—1884), якого вважають засновником генетики. Він увів гібридологічний метод, запропонував генетич­ну символіку, терміни, поняття, висловив гіпотези та відкрив за­кони успадкування ознак. Попри те що його закони були відомі широкому загалу з 1865 р., сучасники не надали їм належної ува­ги. Уже 1900 р. ці закони знову відкрили інші автори: Г. де Фриз (Голландія), К. Корренс (Німеччина), Е. Чермак (Австрія). Тому вважається, що офіційна історія розвитку генетики як науки по­чинається з 1900 р. У цей період було опубліковано мутаційну теорію Г. де Фриза (1901 —1903), починається з'ясування матері­альних основ спадковості.

Другий період розвитку генетики починається з 1920 р. У цей час зароджується молекулярна генетика. Новий напрям розвитку генетики пов'язаний з дослідженнями мікроорганізмів. У 1944 р. американський учений О. Ейлері шляхом біохімічного аналізу встановив, що речовина, яку виділив з бактерій Ф. Гріффін, є дезоксирибонуклеїновою кислотою (ДНК).

Т. Морган розробив основи теорії гена. Структуру гена вивчали О.С. Серебровський, М.П. Дубінін. 1953 р. завдяки цим роботам, а також за допомогою рентгеноструктурного аналізу англійський фізик Д. Крик та американський хімік Дж. Уотсон створили мо­дель молекули ДНК.

• Уже в 70-х роках XX ст. вчені відкрили генетичний код та мо­лекулярний механізм синтезу білків. Вдалося синтезувати ген клітини хлібних дріжджів. 'Так поступово було закладено генну інженерію, яка реалізує можливість штучного синтезу генів та їх подальше введення в клітину. Цей період характеризується роботою в галузі штучного мутагенезу з допомогою радіації та хімічних речовин.

• Сучасний період розвитку суспільства характеризується ви­користанням досягнень генетики в усіх галузях сільського госпо­дарства, медицини, екології, біотехнології. Генетика є теоретичним підґрунтям для селекції рослин, тва­рин і мікроорганізмів. Таким чином, генетика з теоретичної науки перетворилася на прикладну. 

№1. Значення генетики як базової дисципліни для корекційних педагогів різного профілю та психологів

№3. Роль дисципліни для корекційних педагогів та психологів

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості. А тому має велике значення для корекційної педагогіки та спеціальної психології, адже об’єктом їхнього вивчення є різні види аномалій розвитку, в тому числі спадкового характеру. Це пов’язано в першу чергу з великим значенням спадкових факторів в появі у дітей розумової відсталості, порушень зору та слуху, розладів мови та інших відхилень. Корекційні педагоги уже тривалий час використовують в своїй практиці знання генетики, диференціюючи методи навчання і виховання в залежності від походження і типу аномалії. Знання співвідносної ролі генотипу та середовища в розвитку різних психічних функцій та спадкових захворювань на різних етапах розвитку дитини дозволяє розробити ефективні програми втручання в її розвиток та його корекцію. Корекційним педагогам та психологам необхідно також надавати допомогу в ранній діагностиці спадкових захворювань, рекомендуючи батькам медично-генетичну консультацію.

Своєчасна діагностика спадкових захворювань, тобто тих захворювань, походження яких пов’язане з мутацією, дозволить спеціалістам своєчасно розпочати лікування та корекцію дефектів, пов’язаних з цим захворюванням.

Корекційний педагог та психолог повинен також знати специфічні та загальні ознаки спадкових захворювань. Так для спадкових захворювань із спадковою схильністю характерним є як особливість генотипу так і вплив несприятливих зовнішніх факторів, а отже, їх ліквідація чи ослаблення може позитивно вплинути на результати корекційної роботи. Тому вивчення генетики є необхідним для успішного оволодіння матеріалом корекційної педагогіки та спеціальної психології.

. №4. Основи менделівської та гальтонівської генетики

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості. Засновниками цієї науки вважають Грегора Менделя та Френіса Гальтона.

Саме із повторним відкриттям законів Г. Менделя пов’язують початок історії генетики (1900 р.), а його наступників називають «менделістами». Мендель встановив природу дискретної спадковості, тобто виявив факт існування гена.

Основні закономірності успадкування ознак Г. Мендель відкрив у дослідах на рослинних гібридах гороху завдяки гібридологічному методу (1865 р.).

Основними положеннями теорії спадковості Менделя є:

• За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, ті, що не змішуються) спадкові фактори – гени.

• Кожний диплоїдний організм вміщує пару алелей даного гена, що відповідають за дану ознаку; один з них отриманий від батька, другий – від матері.

• Спадкові фактори передаються потомкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них попадає тільки по одному алелю з кожної пари (закон чистоти гамет).

Перший закон Менделя отримав назву закону одноманітності гібридів першого покоління. Він формулюється так:

У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака за фенотипом, за генотипом усе перше покоління гібридів гетерозиготне.

Другий закон — закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом близько ¾ гібридів мають домінантну ознаку, а ¼ - рецесивну.

Третій закон — закон незалежного успадкування і комбіну­вання ознак: кожна пара ознак успадковується незалежно від інших пар та дає розщеплення 3:1 по кожній парі (як і при моногібридному спадкуванні).

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф. Гальтона (1822-1911 рр.). Він разом із Г. Менделем є один із засновників генетики як науки.

Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованості, таланту людини, першим почав вивчення однояйцевих близнюків. Виявив, що деякі людські ознаки передаються у спадок. Гальтон розвивав вчення про спадкову зумовленість індивідуально-психологічних відмінностей між людьми, створив особливий напрям генетики – євгеніку, призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.

У своїх дослідженнях широко застосовував експериментальні та статистичні методи. Винайшов ряд приладів і експериментальних процедур ("метод близнюків", метод аналізу образної пам'яті, асоціативний метод). Для визначення успадкування здібностей він вивчав генеалогію видатних людей і встановив, що серед їхніх родичів відсоток талановитих людей (із здібностями вище середнього) перевищував цей відсоток порівнюючи з іншими людьми.

Науково обгрунтував використання відбитків пальців у криміналістиці.

№5 роль генетичних консультацій для майбутніх корекційних педагогів та психологів

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом, у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.

Генетика має велике значення для корекційних педагогів та психологів. Знання структури та етіології дефекту (слухового, зорового, мовленнєвого чи психічного розвитку) при різних спадкових захворюваннях дозволяє корекційним педагогам та психологам проводити адекватну корекцію та компенсацію відхилень в розвитку дитини, надавати допомогу в ранній діагностиці, рекомендуючи батькам медично-генетичну консультацію. Генетичні дослідження та діагностика грунтуються на комплексному використанні різних методів клінічної генетики, а саме: клініко-геніологічний (метод родоводів), близнюковий, популяційно-генетичний, біохімічний та молекулярно-генетичний. Об’єктами таких досліджень стають: сім’ї, близнюки, хромосоми, фактори імунітету, ферменти, молекули ДНК та популяція. Своєчасне виявлення спадкового захворювання, механізму його успадкування та його лікування дає більші шанси позитивного результату в подоланні та корекції різних фізичних вад та психічних відхилень в розвитку дитини.

№6. Наслідування ознак за законами Менделя

Основними положеннями теорії спадковості Менделя є:

• За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, ті, що не змішуються) спадкові фактори – гени.

• Кожний диплоїдний організм вміщує пару алелей даного гена, що відповідають за дану ознаку; один з них отриманий від батька, другий – від матері.

• Спадкові фактори передаються потомкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них попадає тільки по одному алелю з кожної пари (закон чистоти гамет).

Перший закон Менделя отримав назву закону одноманітності гібридів першого покоління. Він формулюється так: У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака за фенотипом, за генотипом усе перше покоління гібридів гетерозиготне

Другий закон — закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом близько ¾ гібридів мають домінантну ознаку, а ¼ - рецесивну.

Третій закон — закон незалежного успадкування і комбіну­вання ознак: кожна пара ознак успадковується незалежно від інших пар та дає розщеплення 3:1 по кожній парі (як і при моногібридному спадкуванні).

7.Поняття «генотип», «фенотип», «взаємодія алелей» в детермінації ознак.

Генотип – сукупність всіх генів організму.    

Фенотип – сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму.  Фенотип є результатом взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища. Терміни генотип і фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В.Йогансен.

Алелі, або алельні гени (від грец. одне одного, взаємно) - різні форми одного й того ж гена, які розташовані в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосомі визначають альтернативні варіанти розвитку однієї й тієї ж ознаки. У диплоїдному організмі можуть бути два однакових алеля одного гена. У цьому випадку організм гомозиготний, якщо два різних алелей– гетерозиготний організм.

Нормальні диплоїдні соматичні клітини містять дві алелі одного гена (по числу гомологічних хромосом), а гаплоїдні гамети - лише по одній алелі кожного гена. Для ознак, що підкоряються законам Менделя, можна розглядати домінантні і рецесивні алелі. Якщо генотип особини містить дві різні алелі (особа - гетерозигота), прояв ознаки залежить тільки від одного з них - домінантного.

Рецесивний алель впливає на фенотип, тільки якщо перебуває в обох хромосомах (особа - гомозигота). У більш складних випадках спостерігаються інші види алельних взаємодій.

Типи алельних взаємодій:

1. Повне домінування - взаємодія двох алелей одного гена, коли домінантний алель повністю виключає прояв дії другого алеля. У фенотипі присутня тільки ознака, що задається домінантною алелею.

Р: АА аа

F: Аа Аа Аа Аа

2. Неповне домінування - домінантний алель у гетерозиготномі стані не повністю пригнічує дію рецесивного алеля. Гетерозиготи мають проміжний характер ознаки.

Р: Аа Аа

F: 1АА 2Аа 1аа

3.Коддомінування – у гетерозигот ознаки проявляються одночасно домінантна і рецесивна, не пригнічуючи одна одну.приклад: АА (2-га група крові) та ВВ (3-а група) дають потомство АВ (4-а група).

4. Наддомінування (супердомінантність) - більш сильний прояв ознаки у гетерозиготної особи, ніж у будь-якої гомозиготної.

8.Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися в фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена в фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний показник – експресивністю.

Пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена. Вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин – носіїв цього гена (в %). Якщо ген проявляється у всіх особин – носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків – неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген. Наприклад, при пенетрантності 20 %,  з 100 особин – носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них.

Експресивність (лат. expressus – явний, виразний) – ступінь фенотипового  прояву гена, або вираженість дії гена. Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів-модифікаторів, умов середовища. Можуть ними посилюватись або послаблюватись.

Генотипічні механізми визначення статі:

В соматичних клітинах жінки в наявності 22пари ауто сом і одна пара статевих хромосом (гоносом), яка представлена двома Х-хромосомами (ХХ). Всі зрілі яйцеклітини жінки містять одну Х-хромосому і в цьому відношенні є однотипними.

В соматичних клітинах чоловіка, окрім 22 пар ауто сом, є пара статевих хромосом, представлена двома різними хромосомами – Х та У (ХУ). Таким чином у чоловіка дозрівають сперматозоїди двох типів: з хромосомою Х та хромосомою У.

Визначення статі у людини відбувається під час запліднення і залежить від статевої хромосоми, яка міститься в сперматозоїді. Якщо це – Х-хромосома, то з заплідненох яйцеклітини (зиготи) розвинеться жіночий організм, якщо У – чоловічий організм.

№9 і №12. Будова клітини: цитоплазма, ядро, органели.

Клітина - це найменша структурна і функціональна одиниця живого організму. Клітина - основна структурно-функціональна одиниця всіх організмів, елементарна біологічна система. Це означає, що на клітинному рівні організації живої матерії повністю проявляються всі основні властивості живого: обмін речовин і перетворення енергії, здатність до росту, розмноження, руху, збереження і передача спадкової інформації нащадкам тКлітини оточує міжклітинна речовина, яка забезпечує їм механічну міцність, живлення й дихання. Основні частини клітин – цитоплазма та ядро.

1Ядро - центр контролю клітини, містить гранульовану речовину – хроматин, що складається з ДНК (генетичний матеріал клітин). Ядерце складається з РНК та білків. Ядро оточене оболонкою – двошаровою мембраною з порами. У ядрі містяться ниткоподібні утворення – хромосоми (по 46 хромосом,крім статевих – в них 23). 

2Цитоплазма - складова частина клітини, яка оточує ядро і знаходиться всередині клітинної оболонки. У цитоплазмі відбуваються основні метаболічні процеси. Включає плазматичну мембрану, гістіоплазму та органели й включення.

2.1Мембрана – динамічна структура, у якій молекули білка та ліпідів здатні до переміщення. Зовнішня мембрана – це оболонка клітини, яка відмежовує її цитоплазму від навколишнього середовища. Мембрана є напівпроникною, вона пропускає молекули всередину і назовні тільки вибірково. Завдяки мембрані в клітині підтримується постійний вміст води, іонів та різних речовин.

2.2.Гіалоплазма - прозорий розчин органічних і неорганічних речовин у воді (внутрішнє середовище клітини). Фізичний стан гіалоплазми впливає на швидкість перебігу біохімічних процесів: чим вона густіша, тим повільніше відбуваються хімічні реакції. У гіалоплазмі розміщені органели і включення.

2.3.Органели (органоїди) — це постійні клітинні мікроструктури, які мають специфічну будову та виконують життєво важливі функції. Розрізняють органели загального значення (містяться в усіх клітинах протягом усього їх життя або в певні його періоди) і спеціальні органели (містяться лише в деяких видах високоспеціалізованих клітин: міофібрили - у м’язових, нейрофібрили - у нервових, тонофібрили - в епітелії шкіри, війки - в епітелії повітроносних шляхів, джгутики -у сперматозоїдах).

Мембранні органели:

Ендоплазматичний ретикулюм – розгалужена система канальців, міхурців, гранул (зерен), цистерн, обмежені мембранами. Ендопл.ретикулюм бере участь у синтезі органічних речовин (білків, ліпідів, полісахаридів), а також накопичують і транспортують їх до місць призначення, регулює обмін речовин між клітиною й навколишнім середовищем.

Апарат Гольджі – система мембран, яка утворюється декількома диктіосомами, кожна з яких формується з паралельно-розташованих мішечків-цистерн (їх число від 3 до 20). Накопичує та виводить із клітини речовин (компоненти жовчі, білки, вуглеводи, гормони, ферменти, чужорідні речовини).

Лізосоми – сферичні утворення з ферментами, що розщеплюють будь-який матеріал, що потрапляє до клітини (білки, вуглеводи, ліпіди). Функція – травна.

Пероксисоми — дрібні мембранні пухирці, які містять ферменти каталазу та пероксидазу, які беруть участь у реакціях окислення.

Мітохондрії –це органели мінливої форми, але найчастіше мають вигляд ниток чи гранул. у мітохондріях відбувається вилучення енергії з поживних речовин. Роль мітохондрій – накопичення енергії.

Немембранні органели:

Рибосоми –невеликі немембранні органели. Вони містяться в цитоплазмі, мітохондріях і пластидах. Рибосоми здійснюють унікальну функцію синтезу білкових молекул з амінокислот.

Клітинний центр (центросома) — немембранна органела, розташована поблизу ядра. Основними функціями клітинного центру є формування веретена поділу в клітинах, що діляться, та утворення мікротрубочок цитоскелету (визначають форму клітини, зберігають цілісність); війки та джгутики – переміщення (участь у внутрішньоклітинному русі).

Включення — відкладення речовин – запаси поживних речовин (білків, жирів, глікогена)

Будь - яка клітина складається з поверхневого апарату, цитоплазми та ядра. Лише клітини бактерій і ціанобактерій не мають ядра. Внутрішній вміст клітини оточує поверхневий апарат. До його складу входять плазматична мембрана, над мембранні та підмембранні структури. Поверхневий апарат клітини захищає внутрішній вміст від несприятливих впливів довкілля, забезпечує обмін речовин між клітиною і навколишнім середовищем. Клітини різних груп організмів мають відміни у будові поверхневого апарату.

Цитоплазма - це внутрішнє середовище клітини, розташоване між плазматичною мембраною і ядром. Вона становить собою колоїдний розчин органічних і мінеральних сполук, характеризується відносною сталістю будови, хімічного складу та фізичних властивостей. Основа цитоплазми - це гіалоплазма - безбарвна колоїдна система клітини. До складу входять розчинні білки, РНК, полісахариди, ліпіди і певним чином розташовані клітинні структури: мембрани, органели, включення.

Цитоплазма виконує багато важливих функцій: об’єднує всі структури, які в ній знаходяться, забезпечує їхню взаємодію, завдяки чому клітина функціонує як єдина цілісна система. В ній відбувається транспорт різноманітних речовин, перебігають деякі процеси енергетичного та пластичного обміну, відкладаються запасні поживні речовини та продукти метаболізму.

Клітини обмежані плазматичною мембраною. Вона забезпечує обмін речовин із навколишнім середовищем і взаємодію між собою. Система додаткових мембран необхідна для розміщення певних структур (ферементів, рибосом), а також для розділення просторо процесів обміну речовин і перетворення енергії, захисту певних ділянок клітини від її гідролітичних ферментів.

Плазматична мембрана захищає внутрішнє середовище клітини від несприятливих впливів і бере участь у процесах обміну речовин із навколишнім середовищем. Вона утворює вирости, мікроворсинки, які значно збільшують поверхню клітини. У плазматичній мембранні розташовані деякі ферменти, необхідні для обміну речовин.

Система білкових утворів - мікро трубочок та мікро ниток - утворює внутрішньоклітинний скелет, або цитоскелет, який виконує в клітинні опорну функцію. Крім того, ці утвори беруть участь у змінні форми клітин та їхньому русі, забезпечують певне розташування ферментів, які зумовлюють перебіг біохімічних процесів.

Клітинний центр – ділянка світлої цитоплазми, в який розміщено центріолі, що беруть участь в утворенні мікротрубочок цитоплазми, веретена поділу, джгутиків та війок.

Органели - постійні клітині структури. Кожна із органел виконує певні функції, забезпечуючи ті чи інші процеси життєдіяльності клітини (живлення, рух). Особливості будови тієї чи іншої органели тісно пов'язані з виконуваними нею функціями. На відміну від органел, включення - непостійні структури, тобто можуть з'являтись у процесі життєдіяльності клітини, зникають і знову утворюватись. Це здебільшого запасні сполуки чи кінцеві продукти обміну речовин у вигляді краплин, зерен. Залежно від рівня організації клітин організми діляться на прокаріотів та еукаріотів.

До одномембранних органел клітини належить: ендоплазматична сітка, комплекс Гольджі, лізосоми, різні типи вакуолей.

На мембранах шорсткої ендоплазматичної сітки відбуваються біосинтез білків та їхній розподіл; вона також бере участь у синтезі компонентів клітинних мембран. Гладенька ендоплазматична сітка забезпечує синтез ліпідів і вуглеводів. У ній можуть накопичуватись токсичні продукти обміну, які знешкоджуються особливими ферментами.

Комплекс Гольджі забезпечує накопичення певних речовин, їхнє дозрівання, пакування та секрецію.

Лізосоми – це пухирці з гідролітичними ферментами. Вони утворюють травні вакуолі чи самостійно перетравлюють окремі клітини, їхні частини або групи.

У клітинах еукаріот є різні типи вакуолей: травні, скоротливі, заповнені клітинним соком.

У клітинах еукаріот є вкриті подвійною мембраною органели – мітохондрії та пластиди. Вони містять власні ДНК та білоксинтезуючий аппарат і розмножуються поділом, тобто мають певну автономію в клітині.

Мітохондрії мають гладеньку зовнішню мембрану, тоді як внутрішня утворює вирости всередину. Головною функцією мітохондрій є синтез АТФ.

Пластиди – двомембрвнні органели клітин вищих рослин різної форми та розмірів. Розрізняють три основних типи пластид – зелені (хлоропласти), безбарвні (лейкопласти) та яскраво забарвлені у різні кольори (хромопласти).

Хромосоми – внутрішньоядерні органели, які складаються переважно з білків і ДНК. Гени (ділянки молекули ДНК) розташовані в хромосомах і несуть спадкову інформацію. Сукупність хромосом клітини називається каріотипом.

Рибосоми – немембранні органгели клітини, які беруть участь у біосинтезі білків. Під час біосинтезу білка рибосоми можуть об’єднуватися в групи, утворюючи разом з молекулою іРНК полісоми. Органели руху клітини – це псевдоподії, джгутики та війки.