Геманпюмы и тромбоцитопении синдром

эия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «виш­невой косточки»; к концу 1-го года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов, интеллект снижается до степени идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судо­роги, преимущественно тонические, не под­дающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается де- церебрационная ригидность. Смерть обыч­но наступает в 3—4 года. Вследствие дефи­цита гексозаминидазы А в головном мозге, печени, селезенке и эритроцитах накап­ливаются GM.-ганглиозиды

Популяционная частота — 1 ; 5000 среди евреев-ашкенази родом из Польши и Литвы Тип нас и'Оования — аутосом но-рецессив­ный. Ген локализован на 15q23-q24.

Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.

ЛИТЕРАТУРА

Barnes IX. Mislra V. P . Young £ P An adult onset hexosaminidase A deficiency syndrome with sensory neuropathy and intemuclear ophthalmople­gia J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1991. v 54. p. 1112— 1113.

Kelh Т. E.. Chase С A Kaback U M etal Tay- Sachs disease: high gene frequency in a non-Jewish population. — Am J. Hum Genet., 1975, v. 27, p. 287—291.

O 'Brien J S. Okada S.. Gillerup D L el al Tay- Sachs disease: detection of heterozygotes and homo- zygotes by serum hexosaminidase assay. — N Engl. J. Med.. 1970, v 283, p 15 20

Смг-ганглиозидоз, тип II

Gm -gangliosidosis, type II MIM: 268800

Синонимы: См,-ганглиозидоз с дефици- том гексозаминидазы А и В; болезнь Санд- хоффа.

Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии; сим- птом «вишневой косточки» на глазном дне; дефицит гексозаминидазы А и В.

Клиническая характеристика. Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес жизни, гипотония, слепота. На глазном дне определяется симптом «вишне- вой косточки». Характерны гепатосплено- мегалия. кардиомегалия, «кукольное лицо»;

возможна макроцефалия. Неврологические нарушения появляются к 8 мес жизни. По мере прогрессирования появляются клони- ческие судороги, спастический тетрапарез. Смерть наступает в 2—3 года. В костном мозге обнаруживаются «пенистые» клетки. В основе заболевания лежит дефицит фер­ментов гексозаминидазы А и В, что приво­дит к накоплению ганглиозида Gm. в нерв­ной системе и внутренних органах.

Тип наследования — аутосом но-рецессив- ный.

Дифференциачьный диагноз: GM -ганглио- зидоз, тип I.

ЛИТЕРАТУРА

Der Kalouslian I Н Khoun V/ Y. Hallal R. ei al SandhofT disease: a prevalent form of infantile Gm .-gangliosidosis in Lebanon. — Am J. Hum. Ge­net. 1981. v. 33. p 85—89

Low den J. A.. lyes E. J Keene D L el al. Carrier detection in Sandhoffdisease —Am. J Hum Genet., 1978. v. 30. p. 138 -145.

Neufeld E F Natural history and inherited disor­ders of a lysosomal ensyme. beta-hexosaminidase — J Biol. Chem.. 1989. v. 264, p 1927 1930.

TanakaA.. OhnoK.. Suzuki К Gm -gangliosidosis В variant analysis of beta-hexosaminidase alpha gene abnormalities in seven patients. — Am J. Hum. Ge­net . 1990. v. 49. p. 329—339

Гемангиомы и тромбоцито­пении синдром

Hemangioma and thrombocytopenia

syndrome

MIM: 141000

Синоним: синдром Казабаха— Мерита.

Минимальные диагностические признаки: гемангиома. экхиматозная и петехиальная сыпь.

Клиническая характеристика. У всех больных имеется стремительно разрастаю­щаяся гемангиома в сочетании с тромбоци- топенией (рис. 35). Кроме тромбоцитопе­нии, обнаруживаются снижение гемоглоби­на и числа эритроцитов (75%), гипофибри- ногенемия, снижение протромбинового индекса. Клинически это проявляется мно­жественными экхимозами и петехиями. За­болевание может проявиться в период с ро­ждения до 70 лет (чаще всего в раннем воз­расте).

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип насчедования неизвестен.

65

Рис. 35. Синдром гемангиомы и тромбоцитопснии. Гигантская гемангиома ноги и множественные подкожные 1смаш помы

ЛИТЕРАТУРА

David Т. J.. Evans D J . Stevens R F. Haemangi- oma with thrombocytopenia (Kasabach Merrill syndrome) — Arch Dis. Child., 1983, v. 58, p. 1022 1023.

Гемигипертрофия

H emihy pert rophy MIM: 235000

Минимальные диагностические признаки: асимметрия тела.

Клиническая характеристика. Выражен­ность гемигмпертрофни значительно варьи­рует от увеличения всей половины тела (то­тальная гемигипертрофия) до увеличения частей тела (частичная или сегментарная ге­мигипертрофия) (рис. 36, а, б, в). Иногда увеличиваются несмежные участки тела (пе­рекрестная гемигипертрофия). Гипертрофи­руются не только кожа, мягкие ткани и кост- но-мышечная система, но также и внутрен­ние органы пораженной половины. Специ­фических изменений лабораторных показа­

телен не выявлено. При рентгенологическом обследовании находят опережение костного возраста гипертрофированных конечностей, увеличение внутренних органов. Приблизи­тельно в 20 30% случаев встречаются пиг- менные невусы. гемангиомы. умственная от­сталость. аномалии мочеполовой системы. Больные предрасположены к опухолям по­чек (опухоль Вильмса), коры надпочечников и печени (в детском возрасте). Заболевание проявляется вскоре после рождения; с воз­растом выраженность асимметрии может нарастать или уменьшаться.

Соотношение по юв — Ml : ЖI

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз гемиатрофия врожденная, синдром Рассела Сильвера, синдром Беквита Видемана.

ЛИТЕРАТУРА

Fraumeni J F, Geiser С F. Mamnumg M. D Wilms tumor and congenital hemihypertrophy report of five new cases and review of literature. Pediat­rics, 1967, v. 40. p. 886.

5 173