roductive potential of women with anomalous develop­ment of the Mullenan ducts: 1868 1968 2068. — Am J. Obstet. Gynecol., 1969. v 104. p. 348

Wulfsberg E. A . Grigbsy Т. M Rokitansky sequ­ence in association with the facio-auriculo-vertebral sequence- part of a mesodermal malformation spect­rum¹' — Am. J Med Genet. 1990, v 37 p 100 102.

Влагалища атрезия

Vaginal atresia mim 158300

Синоним: аплазия мюллеровых протоков.

Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища при нормальном карио- типе (46.ХХ).

Кчиническая характеристика. Различают 4 формы атрезии влагалища: гименальная, ретрогименальная, вагинальная и церви- кальная. Нижняя часть влагалища замешена фиброзной тканью. Верхние его отделы, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яич­ники и наружные половые органы сформи­рованы правильно В пубертатном периоде появляются вторичные половые признаки, но менструации отсутствуют: возможен гид- рометрокольпос. Атрезия влагалища может сочетаться с атрезией анального отверстия (полной или свищевой) и агенезией мочевой системы

Поп )■. тяционная час mama от 2 10 000 до 4: 10 000

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный, ограниченный полом

Дифференциальныи диагноз: все формы женского псевдогермафродитизма, анома­лии почек, гениталий и среднего уха.

ЛИТЕРАТУРА

Shakier М Н Aplasia of the mullenan system: evidence for probable sex-limited autosomal domi­nant inheritance. — Birth Defects. 1978. v. X1V(6 c). p. 157—165.

Волмана болезнь

Wolman disease MIM 278000

Синоним: первичный семейный ксантома- тоз с кальцификацией надпочечников.

Заболевание описано в 1961 г. М. Wolman с соавт.

Минимачьные диагностические признаки:

Рис. 32. Синдром скрученных волос и глухоты.

а редкие скрученные волосы; б микроскопическая картина волос: неровные контуры.

Волосо-зубо-костный синдром

Tricho-dento-osseous syndrome MIM: 190320

Минимальные диагностические признаки. гипоплазия эмали зубов: тауродонтизм; кур­чавые волосы; кортикальный склеростеоз.

Клиническая характеристика Наблю­дается долихоцефалия, выступающие лоб­ные бугры. Волосы плотные, курчавые, рес­ницы изогнутые (80%), с возрастом волосы могут стать прямыми. Эмаль зубов тонкая, легко стирается. Зубы мелкие, широко рас­ставленные, в 90% случаев имеют увеличен­ную полость: возможна задержка прорезы­вания или адонтия. Аномальное расположе­ние пульпы иногда приводит к ее инфициро­ванию и абсцедированию. Отмечается рас­слоение ногтей (50'i), иногда только на сто­пах. В 30% случаев наблюдаются склероз кортикального слоя костей, множественные переломы, а также склерозирование основа­ния черепа и сосцевидного отростка.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальный диагноз ■ несовершен­ный амелогенез: гипоплазия эмали; тауро­донтизм; онихолизис; амелооннхогипогид- ротический синдром

ЛИТЕРАТУРА

Lichtenslein J. R. War son R Jorgenson R. J Mckusick V. A. The tricho-dento-osseus syndro­me. — Am. J Hum. Genet.. 1972. v. 24. p. 568 582.

Melnick A/.. Shields E D . EI-Ka/rawv A .1/ Tri­cho-dento-osseous syndrome: a scanning electron microscopic analysis. Clin Genet., 1977, v. 12, p 17—27.

Quailroniani F Shapiro S D. Young R. S. et al Clinical heterogeneity in the triheo-dento-osseous syndrome. Hum. Genet.. 1983. v. 64. p. 116- 121.

Вольфа—Паркинсона—Уайта синдром

Wolff Parkinson White syndrome MIM: 194200

Синонимы: аномалия атриовентрикуляр- ной проводимости, преждевременное возбу­ждение желудочков.

Минимальные диагностические признаки. укорочение интервала PQ, расширение на­чальной части комплекса QRS.

Кзиническая характеристика. Отмечают­ся пароксизмальная тахикардия, мягкий сис­

интервала PQ и расширение комплекса QRS. Выделяют тнп А. когда зубец R является единственным или преобладающим в ком­плексе QRS в отведении V|, и тип В, когда зубец R отрицательный илн двухфазный.

Попу гяционния частота —1:15 ООО

Соотношение полов — М1,8 : Ж1

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Днфференциачьный диагноз: врожденная наджелудочковая тахикардия

ЛИТЕРАТУРА

CookeR И /.. \1 спаи J М.. Van CappeUe А И'. De V'iUenuve V Н Familial congcnilal heart block and hydrops fetus — Arch. Dis Child , 1980. v 55. p. 479-480.

Gillelle P. С Freed D , McSuniara D G A pro­posed autosomal dominant method of inheritance of the WolfT Parkinson White syndrome and supra­ventricular tachycardia J Pediatr., 1978. v. 93, p. 257 258.

Галактоземия

Galactosemia MIM 230400

Минимальные диагностичес кие признаки: отставание психомоторно! о развития; ката­ракта: гепатомегалия; отсутствие активно­сти галактозо-1 -фосфат-у ридилтрансфера- зы в эритроцитах.

Клиническая характеристика. Симптомы заболевания появляются у новорожденных после приема молока. Встречаются гепато­мегалия (90%). желтуха (78%), анорексия и снижение массы тела (54%), катаракта (42%), рвота (37"и), вздутие живота (20%), летаргия (16%), асцит (14%), спленомегалия. темная моча, бледность (7%), диарея (7%), геморра­гический синдром (5%). отеки, холелитиаз, ахоличный сул, дизурия (2' ■) При некото­рых формах синдрома галактоземию можно заподозрить только на основании гепатоме- галии, катаракты и задержки психомоторно­го развития. Лабораторные исследования выявляют галактозурию. протеинурию, па­тологическую кривую при нагрузке галакто­зой. снижение активности галактозо-1-фос- фат-уридилтрансферазы в эритроциах. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни от инфекций или печеночной недоста­точности, у выживших развиваются ядерная катаракта и умственная отсталость. При раннем назначении диеты дети могут разви­ваться нормально.

Тип нааедования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 9р13

Дифференциазьный диагноз: дефицит га- лактокиназы.

ЛИТЕРАТУРА

Hammersen G. Houghton S., Lew H Rennes-hke variant of galactosemia: clinical and biochemical stu­dies.- J Pediatr.. 1975, v. 87, p 50-57.

Tedesco T A Miller K. Galactosemia: alterations in sulfate metabolism secondary to galactose-l-phos- phate uridyltransferase deficiency. — Science, 1979, v. 205. p. 1395—1397.

Гамартом множественных синдром

Multiple hamartoma syndrome MIM: 158350

Синоним: синдром Коудена.

Минимальные диагностические признаки: фибромы и папилломы на коже и слизистых оболочках, фиброаденомы молочных желез.

Клиническая характеристика Заболева­ние проявляется множественными гамарто- мами кожи, слизистых, щитовидной железы, молочных желез. Наиболее постоянные при­знаки — фиброматоз десен (появляется на 1-м году жизни), гипертрихоз (развивается в течение первых 5 лет жизни) и фиброматоз молочных желез (развивается после периода полового созревания). Фиброаденомы мо­лочных желез подвержены раннему злокаче­ственному перерождению Гипертрихоз от­мечается на туловище, лице, руках и ногах и может усиливаться после менархе. Гипер­плазия десен иногда сопровождается гипер­кератозом или паракератозом поверхност­ного эпителия, лнбо генерализованным ги- перкератозным папилломатозом губ, слизи­стых рта и глотки Бородавчатые изменения могут появляться в ротовой полости, вокруг рта, на разгибательных поверхностях конеч­ностей; на ладонной и тыльной поверхности кисти возможна точечная кератодермия. Гипотиреоз, тнреоидит, аденома и рак щито­видной железы чаще встречаются у жешин. Гинекологическая патология включает не­регулярные менструации, невынашивание, фиброму матки и кисты яичников. Со сторо­ны желудочно-кишечного тракта выявляют полипоз желудка, толстой и прямой кишки, подслизистую неврому, нейромиому, дивер­тикулы и параректальный абсцесс. К ано­малиям скелета относятся гипоплазия ниж­ней челюсти, готическое небо, воронкооб­разная грудная клетка, сколиоз и кисты кос­тей. В 5Ci% случаев отмечается небольшое снижение интеллекта.

GMi-ганглиозидоз, тип I

GMrgangliosidosis, type I MIM: 230500

Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз; недостаточность р-галактозилазы: болезнь Моркио.

Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения ли­ца и костей; вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, накопление См,-ганг- лиозида в клетках головного мозга, накопле­ние ганглиозидов и мукополисахаридов во всех органах и тканях; дефицит р-галактози- дазы в мозге, печени, культуре фибробла- стов, лейкоцитах и моче

Клиническая характеристика Дети с ран­него возраста резко отстают в психомотор­ном развитии. Отмечаются плоская перено­сица, гипертелоризм, выступающий лоб, низко расположенные уши (рис. 33). гипер­трофия десен. После 6 мес выявляется гепа- томегалия. спленомегалия выражена мень­ше. Среди аномалий скелета отмечаются брахидактилия, кнфосколиоз. множествен­ные сгибательные контрактуры суставов; рентгенологически выявляются признаки дизостоза При офтальмологическом иссле­довании у 50% больных на глазном дне вы­являют симптом «вишневой косточкн». В на­чале 2-го года жизни появляются затрудне­ния при глотании, тонико-клонические судо­роги, амавроз; исчезает реакция на окру­жающее Дети погибают в возрасте 2—3 лет от сопутствующих бронхолегочных инфек­

ций. При гистологическом исследовании находят вакуолизацию лимфоцитов, клеток костного мозга, гепатоцитов. клеток почеч­ного эпителия, кожных фибробластов Гис- тохимически в этих клетках обнаруживают кислые мукополисахариды. ганглиозиды и липиды.

Основной биохимический дефект — не­достаточность лизосомального фермента р- галактозидазы.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на Зр21-р14.2.

Дифференциальный диагноз: мукополиса- харидозы; болезнь Нимана Пика: Gm-- ганглиозидоз. тнпы I и 11. фукозидоз; муко- липидозы.

ЛИТЕРАТУРА

Cingliam R. Dulra J С Perciru \f L ei al. GMi-gangliosidosis clinical and laboratory findings

Рис. 33. GMi-гаиглиозидоз. тип 1 Запавшая переносица, гипертелоризм. низко расположен­ные ушные раковины, гепатоспленомегалия.

in eight families. ■ Hum. Genet.. 1985. v. 70. p. 347 354.

Goldman J. E.. Kalz IX. Rapin J. el al. Chronic

GM,-gangliosidosis presenting as dystonia: I. Clinical and pathological features. - Am. Neurol., 1981, v. 9. p. 465—475.

Singer H. S.. Schafer /. A. Clini al and enzymatic varinants in Gmi generalized gangliosidosis. Am. J. Hum. Genet.. 1972, v. 24. p. 454-463.

GMi-ГЭНГЛИОЗИДОЗ, ТИП II

Gm -gangliosidosis, type II M1M: 230600

Синоним: ювенильный системный липи- доз.

Минимальные диагностические признаки. спастический тетрапарез, атаксия, постепен- ное снижение реакции на окружающее; «пе- нистые» клетки в костном мозге, накопление GMi-ганглиозида в головном мозге, дефицит Р-галактозидазы в тканях, лейкоцитах и мо- че.

Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии (с 6 — 12 мес), прогрессирующий спастический тет- рапарез, атаксия, деменция, мышечная гипо- тония, сменяющаяся ригидностью и судоро- гами. Терминальная стадия характеризуется децеребрацней. Продолжительность жиз- ни — от 3 до 10 лет. Иногда рентгенологиче- ски выявляется дизостоз, значительно менее выраженный по сравнению с I типом Gmi- ганглиозидоза. В костном мозге обнаружи- вают «пенистые» клетки; в печени, селезенке и почечных клубочках — вакуолизирован- ные клетки.

В тканях мозга накапливается GMr^raHr~ лиозид, в печени — кератансульфат-подоб- ный полисахарид. В мозге, печени, лейкоци- тах и культуре фнбробластов отмечается де- фицит р-галактозидазы. Иногда незначи- тельно повышен уровень мукополисахари- дов в моче.

Тип на чедования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциачьный диагноз: См,-ганглио- зидоз, тип I; цероидлипофусциноз невро- нальный: другие сфинголипидозы.

ЛИТЕРАТУРА

О'Brim J. S Но М W, Veath М L. el al. Juve- nile GM-gangliosidosis; clinical, pathological, chemi- cal and enzymatic attitudies. Clin. Genet., 1972. v. 3, p. 411-434.

См2-^ганглиозидоз, тип I

Gm gangliosidosis, type 1 MIM: 272800

Синонимы: См;-ганглиозидоз с дефици­том гексозаминидазы А; амавротическая идиотия Тея -Сакса

Минимачьныс диагностические признаки: задержка психомоторного развития; сим­птом «вишневой косточкн» на глазном дне; дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.

Кчиническая характеристика. С 4 -5 мес дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, переста­ют интересоваться окружающим, фиксиро­вать взгляд (рис. 34). Отмечаются гипераку-

Рис. 34. Gm_; гаиглиозидоз, тип I.