Вильямса синдром

кофакториой активности VIII фактора.

Клиническая .характеристика. Отмечается смешанный тип кровоточивости (микроцир- куляторно-гематомный). Выраженность его значительно варьирует от легких форм с ред­кими носовыми кровотечениями и кровоиз­лияниями в кожу до крайне тяжелых вариан­тов с частыми, длительными и обильными кровотечениями. Наиболее часты носовые кровотечения, внутри- и подкожные крово­излияния. меноррагии, спонтанные и пост- травматические кровотечения из слизистой рта. геморрагии при порезах, ушибах, и хи­рургических вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Возможны желудочно- кишечные кровотечения. Гематомы и гемар­трозы встречаются только при тяжелых фор­мах заболевания. В отличие от гемофилии, кровоизлияния в суставы не ведут к хрониче­ским остеоартрозам. И зменения лаборатор­ных показателей включают удлинение вре­мени кровотечения, снижение ретенции тромбоцитов на стекле, снижение прокоагу- лянтной и антигенной активности VIII фак­тора, снижение агрегации тромбоцитов в присутствии ристоцетина (рнстомнцина), по которой определяется активность фактора Виллебранда. Эти показатели могут варьи­ровать в широких пределах. На основании лабораторных характеристик выделяют не­сколько вариантов болезни Виллебранда.

Поп v чяционная частота — от 1 : 20 ООО до 1 : 150 000.

Тип нааедования — аутосомно-доми­нантный. Ген фактора Виллебранда локали­зован на I2pter-12p.

Дифференциашшй диагноз: гемофилия А; гемофилия В.

ЛИТЕРАТУРА

Zimmerman Т. S.. Ruggieri Z. М. Von Willc- brand's disease. — Prog Hemost. Thromb., 1982, v. 6. p. 203—236.

Вильямса синдром

Williams syndrome MIM: 194050

Синонимы: синдром идиопатической ин­фантильной гиперкальциемии; синдром «ли­ца эльфа».

Описан в 1961 г. J. Williams с соавт.

Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, надклапанный стеноз аор­ты или легочной артерии, гиперкальциемия.

Кчиническая .характеристика. При рожде­нии дети имеют низкий рост и вес (в среднем 2700 г). Типичны эпикант, отечность век, ко­роткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, полные щеки, ма­ленькая нижняя челюсть, открытый рот (рис. 30). оттопыренные уши. Типичные черты лица формируются к 4 годам. Часто встречаются голубые радужки со своеобраз­ным звездчатым рисунком. Патология сер- дечно-сосудистой системы включает надкла­панный стеноз аорты, стеноз легочной арте­рии, в 50".) случаев — дефекты перегородок сердца. Отмечаются умственная отсталость различной степени, разнообразные психиче­ские нарушения, усугубляющие нарушение интеллекта. Возможны хриплый голос, косо­глазие, краниосиностоз, частичная адонтия, кифосколиоз (21%), паховые грыжи, мит­ральная недостаточность, повышенный уро­вень холестерина. В возрасте 8—18 мес часто наблюдается гиперкальциемия, приводящая к гипотонии, запорам, анорексии, рвоте, по- лиурии. полидипсии, почечной недостаточ­ности. С возрастом заболевание утяжеляет­ся: прогрессирует патология сердца, форми­руются кифосколиоз, лордоз, ограничение подвижности суставов, стеноз уретры.

Популяционная частота — I : 10000.

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциашшй диагноз: идиопатиче- ская инфантильная гиперкальциемия без ли­цевых и сердечных аномалий; надклапанный аортальный стеноз.

ЛИТЕРАТУРА

Cortada X Taisr К. Harwumn A. Familial Willi­ams syndrome. Clin. Genet.. 1980. v. 18. p. 173— 176.

Morris C. A.. Demsey S. A.. Leonard С. O. et al. Natural history of Williams syndrome: physical cha­racteristics. —J. Pediatr., 1988, v. 113. p. 318 326.

Williams J. C.. Barrati-Boves B. G.. Lowe J. В Supravalvar aortic stenosis. — Circulation, 1961, v. 24, p. 1311 -1318.

Витамин Вб-зависимость

Vitamin Вб-dependency mim: 266100

Синоним: пиридокснн-зависимость; вита­мин Вб-зависимость с судорогами.

Рис. 30. Синдром Вильямса. Эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, гипоплазия иижией челюсти, полные шеки.

56

Витилиго

Минимальные диагностические признаки: судорожные приступы, купируемые введе­нием витамина Вь.

Клиническая характеристика. Витамин В(,-зависимость проявляется судорожным синдромом. Описаны приступы судорог у плода, но чаще всего большие припадки воз­никают на первой неделе жизни или через несколько недель после рождения. Присту­пы сопровождаются повышенной возбуди­мостью, гиперакузией. Противосудорожные препараты неэффективны, судороги купиру­ются только ниридоксином или другими препаратами витамина Be 80% больных зна­чительно отстают в развитии и погибают в раннем возрасте.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 2q.

Дифференциальный диагноз: витамин Вл- дефицитные состояния.