- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Глухота
врожденная иеиросснсорная и зоб 84
глазные
н лицевые аномалии, протсииурня 84 н
миопия 84
и
онихолистрофня. доминантная форма 84
и
онихолистрофня. рецессивная форма 85
и
преаурикулярные ямки 85 и приступы
головокружения 85 врожденная и
функциональные нарушиия сердца 83
ненросснсорная. атрофия зрительных
нервов, ювеинльный сахарный диабет.
несахарный диабет 86 иейросенсорная
рецессивная 87 исиросеисориая и
атонический терматит 86
неиросеисорная
и почечный канальцевый анндод 86
проводящая, гипертслоризм. мнкротия н
лицевые расщелины 87 проводящая и
деформированные низко посаженные ушные
раковины 87 с метафи зариым лизостозом
88 Дсрмальная фокальная гипоплазия 95
Книста болезнь 115
Коккейиа синдром 117 Ксеродерма и
умственная отсталость зе
Санктис
и Какчионе 131 Леш иго множественных
синдром 136 Маинозндоз 145 Маршалла синдром
149 Мнкротия с атрезией наружного
слухового прохода и проводящей глухотой
158 Мчкополисахарндоз. типы 1.
III.
IV,
дисплазия
196 Остеогенез несовершенный 201 Остеопетроз
реиессивныи 205 Ото-палато-дигитальиый
синдром 206 Отосклероз 208
Почек,
гениталии и среднего уха аномалии
226
Рото-лине-пальцевой
синдром, тип II 249 Синдром N 256
Синостозы
множественные с брахнда-
ктилией
256 Yiuepa
синдром
271
Фетальный
синдром краснухи 275 Хондродиспла шя
метафи зариая. тип
Янсена
287 Черспио-лииевой дизосгоз Крузоиа
312 Микротн
манротня
Ьерьссона
Форсмана Лсмаиа синдром 47
Гсмифациальиая
атрофия
про1рессирующая
67 Глухота и преаурикулярные ямки 85
проводящая, гипертелори зм. мнкротия
и лицевые расщелины 87 Лсица синдром
137 Лспрсчауиизм 137 Маинозндоз 145
Микросомия
гемифаииальная 157 Мнкротия с атрезией
наружного слухового прохода и проводящей
глухотой 158 Микроцефалии, нормального
интеллекта. иммунного зефииита и
риска ма- лигни зации лимфорегикуляриой
системы синдром 161
Мозго-гла
зо-лице-скелетный
синдром
164 Ноя Таксовой синдром 191
Окуло-аурикуло-вертсбральная
дисплазия
196 Осгеодиснлазия Мелника Ннллса 203
Почек агенезия двусторонняя 226. 355 Почек,
гениталий и среднего уха аномалии
226 Рубинштейна Теиби синдром 249
Трихо-рино-фалангеальный синдром.
тип
II 268 Хромосомы 4р^ синдром 293 8 трисомии
синдром 295 9р+ синдром 296 I0q+
синдром
297 — 18р- синдром 302 2lq
синдром
303 Хромосомы фрагнльиой X синдром 304 Эк
голермальиая дисплазия аигилротиче-
сквя 322
Правурииулнриые
фистулы и выросты
Чкрофациальный
лизостоз Нагера 20 Глухота и преаурикузяриые
ямки 85 Дсрмазьиая фокальная гипопла
зия 95 Микросомия гсмифациальиая 157
Хромосомы 5р синдром 294 Ушные
раковины деформированные Ларскога
синдром 11 Лкрофациальиыи лизостоз
Нагера 20 Боузиа Конрадн синдром 50VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Гемнфацнальная
атрофия
прогрессирующая
67 Глухота и преаурикуляриые ямки 85
Глухота проводящая и деформированные
hhjko
посаженные
ушные раковины 87 Дсрмальиая фокальная
гипоплазия 95 Диастрофическая шсплазия
97 Корнелии деЛанге с ннтром 120 Криптофтальм
с другими пороками развития 130
Лснш
синдром 137 Л иссэнцефални синдром 142
Меккеля синдром 152 Мнкросомия
гемнфацнальная IS7
Микротияс
а грешен наружною слухового прохода и
проводящей 1 лухотой 158 Нижиечелюстно-лицевои
дизостоз 186 11оя Лаксовой син аром 191
Нуиаи синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
диснлазня
196 Почек агснезня двусторонняя 226. 355
Рнгера синдром 243 Робергса синдром 245
Рубинштейна Тсйби синдром 249 Ссккеля
синдром 252 Синдром С 254 Синдром N 256
Смита
Лемлн Опица синдром 257 Фацио-кардиомелическая
дисплазия
летальная
272 Хонлродистрофия новорожденных с
полидактилией,
тип II 291 Хромосомы 4р синдром 293 5р синдром
294 9р+ синдром 296 10р+ синдром 296 10q+
синдром
297 I
lq трисомии
синдром 297 13 трисомии синдром 298, 353 I3q
синдром
300 18 трисомии синдром 300. 353 I8q
синдром
302 21 трисомии синдром 303. 353 Эктодермальиая
дисплазия аигндротнче- ская 322
Ушные
раковины низко посаженные
Лкрофациальиын
дизостоз I larepa
20
Лкроцефалопотнсиндактияии 20
См.-гаиглиозндоз. тип I 62 Глазо-зубо-пальцевой
синдром 79 Глухога и преаурикуляриые
ямки 85
проводящая
и деформированные низко посаженные
ушные раковины 87 Кампомелическая
дисплазия 107 Ленца синдром 137 Лснрсчаунизм
137 Меккеля синдром 152 Миотоння
хондродистрофическая 163 Мозго-i
ла
ю-лнце-скелстный синдром 164 Н у нан
синдром 192 Почек агснезня двусторонняя
226, 355 Почек. геииг<1лий и среднего уха
аномалии 226 Ссккеля синдром 252 Синдром
С 254 N256
Смита
Лемли Опица синдром 257 Тимуса и
паращитовидных желез агснезня 264
Хондро
дистрофия ново рож зеиных с
полнлакгнлиеи.
тип
II
291 Хромосомы 4р синдром 293 5р синдром 294
9р+ синдром 296 |0р+ синдром 296 I0q+
син
1ром 297 I
lq трисомии
снидром 297 llq
синдром
298 13 трисомии синдром 298.353 I Зц си н дром
300 18 трисомии синдром 300.353 i(
18р)
синдром 302 2lq
синдром
303 22q
(22г)
синдром 303 Церебро-гепато-ренальиый
синдром 308 Ушные
раковины оттопыренные Видьямса
синдром 54 Грима Кабуки синдром 93 Коффина
Лоурн синдром 124 Ленгиго множественных
синдром 136 Ленца синдром 137 Липодистрофия
тотальная врожденная 140 Маниозцзоз
I4S
Прогерия
230 Син дром N 256
Трихо-рино-фалангсальный
синдром.
тины
I
и
II
267 268 Хромосомы 4р- синдром 293 8 трисомии
синдром 295 18р- синдром 302 фрагильной X
синдром 304 Эндокринная неоплазия
множественная, тип
III
332
Опухоли
Чтаксня-телеаигиэктатия
18
Ба
зальиоклеточиого исвуса синдром 44
Блума синдром 48
Гамартом
множественных синдром 61 1 емигипертрофия
65 Кссродерма нзн ментная 130 Нсирокожиый
мелаиоч 181 Нсирофнброматоз 184 Иорри
болезнь 191
Остеом
ороз ювенильный ндиопатиче- скии 206
Полипоз
кишечника гамартомный 221 По шпоз
кишечника аденоматозный 222 Ретииобластома
242 Ротмунда Томсоиа синдром 248 Тератома
крестпово-копчиковая 262 Туберозный
склероз 270 Фиброзная днеплазия челюстей
278 Эндокринная неонлазия множественная,
тины I.
II.
III 331 332