Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Наследственные_синдромы_и_медико-генетическое_консультирование_-_Козлова_С.И..docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
8.69 Mб
Скачать

Орбиты мелкие

Беквита Вилемана синлром 45 Маршалла Смита синдром 150 С ферофакии-брахиморфии синдром 260 Чсрепно-л ицевои ди юето i Крузона А12 с диафизарной типерплазией 314

Птоз

Даре ко га синдром 11 Дкронефалосиндактилии 21 Артрогрипо! 35. 355 Берьееона Форсмана Лсмаи

синдром 47 Ьрахноскелетогенитальный синдром 51 Гсмифациальная атрофия

прогрессирующая 67 Дубовица синлром 102 1еитиго множественных синдром |36 Миотоническая дистрофия 162 Миогоиня хондролистрофическая 163 1Кнан синдром 192 Опии» каведжиа синдром 200 1Ьнцитопенин Фанкони синдром 211 Птфигиумов множественных

синдром 216 I 1тоз наследственный врожденный 236 Робертса синдром 245 Рубинштейна Тейби синдром 244 Смита Лемли Опнца синдром 257 Фетальный алкогольный синдром 273

гидантоиновый синтром 274 Хромосомы I0q+ синдром 297 I li] синдром 29Х llq синлром ЮО 14q + синдром 300 IN трисомии синдром 300. 353 IKq синдром 302 22q (22п енндром 303 Череп в форме трилистника 311 Радужки нолобома

1>а ш.1ЬНоКЛ сточного иевуса синдром 44 Глухота, глазные и лицевые аномалии.

протеинурня К4 Дермальная фокальная гипоплазззя 95 Кол обо мы радужки, сосудистой оболоч­ки и сетчатки 119. 356 Коша синдром 126 Микросомия гемифапиальная 157 Нижнечслюстно-лицевой дизостоз 186 Ригера синдром 243 Фетальныи синдром краснухи 275 Хромосомы 4р синдром 293

    1. lq синдром 298

    2. трисомии син дром 298. 353 13q синлром 300

2lq синдром 303 Ретинит пигментный (пигментнея дегенерации сетчатки)

Дльстрема синдром 27 Барде Билля синдром 44 Вернера синдром 52 Глухота иеиросенсориая. атрофия зри­тельных иервов. ювенильный сахар­ный диабет, иесахарный диабет 86 Коккейиа синлром 117 Л оу рейса М> на синдром 144 Мукополззсахаридоз. тип II 169 11ш ментиый ретинит 215 Ушера синдром 271 Фетальныи синдром краснухи 275 Хромосомы IKq синдром 302 Церонд-липофусииноз неврональиыи 309 Шет рена Ларсена синдром 316 Роговицы помутнение, нератнт Гипопарагирео! инфантильный X-

сцеплеииын 75 Глаю-зчбо-пальиевой синдром 79 Дермальная фокальная гипопла шя 95 Коккенна синдром 117 Ксеро терма пш ментная I30 Лецитин:холестерол ацил грансферазы

дефицит 138 Мигенса Вебера синтром 164 Муколипндоз. тип III 167 Му кополисахарилоз. типы I. IV.VI.

VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с

гипопигментанисн 198 ОсгеопороЧа и псевдоглиомы

синдром 206 Порфирия зритропозтическая 224 Phi ера синдром 243 р1>бертса синдром 245 Ротмунда Томсона синдром 248 Фабри болезнь 272 Фетальныи титром краснухи 275 Хромосомы 18 трнсомии синдром 300.

Церебро-гепито-ренкльный син хром 308 Язвенного поражения кожи, акроостеол- иза. кератита и олнгодонтин синдром 139 Сетчатки отслойке

Глухота, глазные и лицевые аномалии

протеинурия 84 Гомоцнстинурия 89 Книста болезнь 115 Марфа на синдром 147 Маршалта син зром 149

Норри болезнь 191 Остеопороза и псевдоглномы

синдром 206 Спондило шнфи ырная лисила 1Ня

врожденная 259 Хиппеля Лнндау синлром 285 ')iepca Дан юса оннлром 328 Склеры голубые

Дермальная фокальная гипоплазия 95 Марфана синлром 147 Остеогенез несовершенный 201 Рж ера синлром 243 Poixrprca синдром 245 Хрусталика актопи Гомон истину рия 89 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Марфаиа синдром 147 С'ферофакии-брахиморфии синлром 260 Телекаит

Лкроцефалополисинлактнлии 20 Блефаронаюфашзальиый сии 1ром 48 Ваарленбурга синдром 52 Гииертелортм с аномалией пищевода и

[Нпосиалиеи 73 Глухота, гла тыс и лицевые аномалии.

протеинурия К4 Дубовица синлром 102 Маалокорнеа и умственной отсталости

синдром 151 Паллистера W синдром 209 Рш ера синдром 243

Рото-зице-пальцевой синдром, типы 1 и

II248 249 Синдром К ВС 255 \)кгродактилин. зктодермальной лисплазни расшелииы губы и иеба синдром 326 Экзофтальм

Ленречлунизм 137 Маршалла С1Шдром 149 Хромосомы 2lq синдром 303 Остеопетроз доминантный 204 Прогерия 230 Робертса синлром 245 Хондроднсплазия метафнзарная. тип

Янсеиа 287 Хромосомы 4р синдром 293 Череп в форме трилистника 311 Черепно-лицевой днзостоз Круюна 312 Эиофтальм

Гемифациальная атрофия

прогрессирующая 67 Коккейна синдром 117 Краиио-карпо-тарзальиая дисплазия 127

Хромосомы 9р+ синдром 296 11 р+ синдром 298 Эликаит

Акроцсфалополиснндак пиши 20

Вильямса синлром 54

Гипертелоризм с аномалией пищевода зз

гипоспаднси 73 Гта зо-зубо-пальневои синлром 79 Д\бовица синдром 102 Карликовости, церебральной а грофии. 1еиерали зованио] о фолликулярного кератоза синдром 112 Кранио-карпо-тарзальная хисплазия 127 Мегалокорнеа и умственной отсталости

синдром 151 П\наи синдром 192 Почек aieneuiH двусторонняя 226. 355 Расщелина i убы и/или неба аномалии больших пальцев кисти и микроце­фалия 240 Р<>бинова синдром 245 Рото-зице-пальцевой синдром, гип Г 248 Рубинштейна Теиби синдром 249 С индром С 254

Смита Лемли Omnia синдром 257 Фацио-кардиомелическая дисплазия

летальная 272 Фегальиын алкоюльныи синдром 273

гз1дантоииовый синдром 274 Хромосомы 4р> синдром 293 5р синдром 294 11р+ синдром 298 Mq синдром 298 11 трисомии синдром 298, 353 I3q синдром 100 18 трисомии синдром 300. 353 18р синдром 302 I8q синлром 302 21 грисомии синдром 303. 353 2Iq синлром 303 22q (22г) синдром 303 X моносомии синдром 306 Церебро-гепато-ренальиый синдром 308

Органы слуха

Глухота

Лкрофациальиый дизостоз Пагера 20 Альпорта синдром 26 Альстрема синдром 27 Ваарденбурга синлром 52 Во юс скрученных и глухоты синдром 59