- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Орбиты
мелкие
Беквита
Вилемана синлром 45 Маршалла Смита
синдром 150 С ферофакии-брахиморфии
синдром 260 Чсрепно-л ицевои ди юето i
Крузона
А12 с диафизарной типерплазией 314
Птоз
Даре
ко га синдром 11
Дкронефалосиндактилии 21 Артрогрипо!
35. 355 Берьееона Форсмана Лсмаи
синдром
47 Ьрахноскелетогенитальный синдром
51 Гсмифациальная атрофия
прогрессирующая
67 Дубовица синлром 102 1еитиго множественных
синдром |36 Миотоническая дистрофия 162
Миогоиня хондролистрофическая 163 1Кнан
синдром 192 Опии» каведжиа синдром 200
1Ьнцитопенин Фанкони синдром 211 Птфигиумов
множественных
синдром
216 I
1тоз
наследственный врожденный 236 Робертса
синдром 245 Рубинштейна Тейби синдром
244 Смита Лемли Опнца синдром 257 Фетальный
алкогольный синдром 273
гидантоиновый
синтром 274 Хромосомы I0q+
синдром
297 I
li] синдром
29Х llq
синлром
ЮО 14q
+ синдром
300 IN
трисомии
синдром 300. 353 IKq
синдром
302 22q
(22п
енндром 303 Череп в форме трилистника
311
Радужки
нолобома
1>а
ш.1ЬНоКЛ сточного иевуса синдром 44
Глухота,
глазные
и лицевые
аномалии.
протеинурня
К4 Дермальная фокальная гипоплазззя
95 Кол обо мы радужки,
сосудистой
оболочки и сетчатки 119. 356 Коша синдром
126 Микросомия гемифапиальная 157
Нижнечслюстно-лицевой дизостоз 186
Ригера синдром 243 Фетальныи синдром
краснухи 275 Хромосомы 4р синдром 293
lq
синдром
298
трисомии
син дром 298. 353 13q
синлром
300
2lq
синдром
303 Ретинит
пигментный (пигментнея дегенерации
сетчатки)
Дльстрема
синдром
27 Барде
Билля синдром 44 Вернера синдром
52 Глухота
иеиросенсориая. атрофия зрительных
иервов. ювенильный сахарный диабет,
иесахарный диабет 86 Коккейиа синлром
117 Л оу рейса М> на синдром 144
Мукополззсахаридоз. тип II
169 11ш
ментиый ретинит 215
Ушера синдром
271 Фетальныи
синдром краснухи
275 Хромосомы
IKq
синдром
302 Церонд-липофусииноз
неврональиыи
309 Шет
рена Ларсена синдром
316 Роговицы
помутнение, нератнт Гипопарагирео!
инфантильный X-
сцеплеииын
75 Глаю-зчбо-пальиевой
синдром
79 Дермальная
фокальная гипопла шя
95 Коккенна
синдром 117 Ксеро терма пш ментная I30
Лецитин:холестерол
ацил грансферазы
дефицит
138 Мигенса
Вебера синтром
164 Муколипндоз.
тип III 167 Му
кополисахарилоз. типы I.
IV.VI.
гипопигментанисн
198 ОсгеопороЧа
и псевдоглиомы
синдром
206 Порфирия зритропозтическая
224 Phi
ера
синдром
243 р1>бертса
синдром
245 Ротмунда
Томсона синдром
248 Фабри
болезнь
272 Фетальныи
титром краснухи
275 Хромосомы
18
трнсомии синдром
300.
Церебро-гепито-ренкльный
син хром
308 Язвенного
поражения кожи, акроостеол- иза. кератита
и олнгодонтин синдром 139 Сетчатки
отслойке
Глухота,
глазные
и
лицевые аномалии
протеинурия
84 Гомоцнстинурия 89 Книста болезнь 115
Марфа на синдром 147 Маршалта син зром
149
VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
Норри
болезнь 191 Остеопороза и псевдоглномы
синдром
206 Спондило шнфи ырная лисила 1Ня
врожденная
259 Хиппеля Лнндау синлром 285 ')iepca
Дан
юса оннлром 328 Склеры
голубые
Дермальная
фокальная гипоплазия 95 Марфана синлром
147 Остеогенез несовершенный 201 Рж ера
синлром 243 Poixrprca
синдром
245 Хрусталика
актопи Гомон
истину рия 89 Дермальная фокальная
гипоплазия 95 Марфаиа синдром 147
С'ферофакии-брахиморфии синлром 260
Телекаит
Лкроцефалополисинлактнлии
20 Блефаронаюфашзальиый сии 1ром 48
Ваарленбурга синдром 52 Гииертелортм
с аномалией пищевода и
[Нпосиалиеи
73 Глухота, гла тыс и лицевые аномалии.
протеинурия
К4 Дубовица синлром 102 Маалокорнеа и
умственной отсталости
синдром
151 Паллистера W
синдром
209 Рш ера синдром 243
Рото-зице-пальцевой
синдром, типы 1 и
II248
249 Синдром
К
ВС 255 \)кгродактилин. зктодермальной
лисплазни расшелииы губы и иеба синдром
326 Экзофтальм
Ленречлунизм
137 Маршалла
С1Шдром
149 Хромосомы 2lq
синдром
303 Остеопетроз доминантный 204 Прогерия
230 Робертса синлром 245 Хондроднсплазия
метафнзарная. тип
Янсеиа
287 Хромосомы 4р синдром 293 Череп в форме
трилистника 311 Черепно-лицевой днзостоз
Круюна 312 Эиофтальм
Гемифациальная
атрофия
прогрессирующая
67 Коккейна синдром 117 Краиио-карпо-тарзальиая
дисплазия 127
Хромосомы
9р+ синдром 296 11
р+ синдром 298 Эликаит
Акроцсфалополиснндак
пиши 20
Вильямса
синлром 54
Гипертелоризм
с аномалией пищевода зз
гипоспаднси
73 Гта зо-зубо-пальневои синлром 79
Д\бовица синдром 102 Карликовости,
церебральной а грофии. 1еиерали зованио]
о фолликулярного кератоза синдром 112
Кранио-карпо-тарзальная хисплазия 127
Мегалокорнеа и умственной отсталости
синдром
151 П\наи синдром 192 Почек aieneuiH
двусторонняя
226. 355 Расщелина i
убы
и/или неба аномалии больших пальцев
кисти и микроцефалия 240 Р<>бинова
синдром 245 Рото-зице-пальцевой синдром,
гип Г 248 Рубинштейна Теиби синдром 249 С
индром С 254
Смита
Лемли Omnia
синдром
257 Фацио-кардиомелическая дисплазия
летальная
272 Фегальиын алкоюльныи синдром 273
гз1дантоииовый
синдром 274 Хромосомы 4р> синдром 293 5р
синдром 294 11р+ синдром 298 Mq
синдром
298 11
трисомии синдром 298, 353 I3q
синдром
100 18 трисомии синдром 300. 353 18р синдром
302 I8q
синлром
302 21 грисомии синдром 303. 353 2Iq
синлром
303 22q
(22г)
синдром 303 X моносомии синдром 306
Церебро-гепато-ренальиый синдром 308
Органы
слуха
Глухота
Лкрофациальиый
дизостоз Пагера 20 Альпорта синдром 26
Альстрема синдром 27 Ваарденбурга
синлром 52 Во юс скрученных и глухоты
синдром 59
