Беквнта Вндемана синдром 45 Крнптофгальм с другими пороками

развития 130 Лепречауннзм 137 Липодисгрофия тотальная

врожденная 140 Птеригиума подколенного синдром 234 Робертса синдром 245 Смита Лемли Опи на синдром 257 Церебро-гепато-ренальный сшшром ЗОИ Половых губ гипоплазия

Брахидактилия. адонтия гипогрнхоз и

альбини!м 51 Ноя Лаксовой синдром 191 Пралера Виллн синдром 228 Птеригиума подколенного с индром 234 Робинова синдром 245 Секкеля синдром 252 Хромосомы 13 трисомин синдром 298. 353

18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия

Лепре чаунщм 137 Липолистрофня тотальная

врожденная 140 Лисс жцефалии синдром 142 Робертса синдром 24 S Почем аномалии

Альнорта синдром 26 Ассоциация VACTFRL 37 Асфнксическая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Барде-Билля синдром 44 Гемигипертрофия 65 Гнпертелори im с аномалией пищевода и

гнпоспадией 73 Глухота проводящая, шиергелориш.

микротия н лицевые расщелины 87 Дермальная фокальная гннопла шя 95 Кандальной регрессии синдром 113 Чиссзнцефалии синдром 142 Меккеля еннлром 152 Мозго-гла ю-лиие-скелстиый

синдром 164 Нунансиндром 192 Полнкисто* почек, взрослый тнп 222

инфантильный тнп 222 Почек агенезия двусторонняя 226. 355 Почек, гениталии н среднего уха ано­малии 226 Рассела Сильвера синдром 238 Расщелина губы и/или неба, аномалии больших пальцев кисти н микроце­фалия 240

Робертса синдром 245 Ро го- зице-пальцевой син |ром. тип I 248 Рубинштейна Тейби синдром 249 Синдром С 254

Смита Лемли Оница синдром 257 Хондрознстрофия новорожденных с

полндактилиеи. типы lull 289 291 Хромосомы 4р синдром 293 8 грнсомии синдром 295 10р+ синдром 296 10ц+ синдром 297 1 lq синдром 298 1 lq грнсомии синдром 297 13 трнсомин синдром 298.353

• 13q синдром 300

• 1К трисомин синдром 300. 353 2lq сиилром 303

Церебро-гепаго-ренальный синдром 308 Зктродактилни. «ктолермальной диспла«ни. расщелины губы н неба синдром 326

Органы зрения

Анофтальмия, миирофтальмия

Анофтальмня 32

Глаю-зубо-пальцсвой синдром 79 Дермальная фокальная гипонла >ня 95 Козна синдром 126 Ленца синдром 137 Меккеля синдром 152 Микросомия гемифациальная 157 Мнкрофтальмия 159. 356 Мозго-глазо-лице-скелетный

синдром 164 Норри болезнь 191 Ок\ло-церебральныи синдром с

IИ1ЮПИ1 ментапиеи 198 Остеопоро »а и псевдоглиомы

синдром 206 Панин топенни Фанкони синдром 211 Токсонлазмоз врожденный 265 Фетальнын варфарнновый сип трюм 274

синдром краснухи 275 Халлермана Штрайфа синдром 283 Хромосомы 4р+ синдром 29 * 4р синдром 293 10р+ синдром 296 10q+ синдром 297 13 трисомин синдром 298. 353 I Зц синдром 300 l4q+ синдром 300 18 трисомин еннлром 3tK). 353

2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм

Аарскогасинзром 11 Акроцефалосиндазстилнн 21 Базальнозаеточного нсвуса синдром 44 Бракноскелегогеиитальный синдром 51 Гамартом множественных синдром 61 GM,-ram лиозндоз. тип I 62 Гш анти зма церебрального синдром 70 Гипергелори im с аномалией пищевода и

гипоснадисй 73 Глухом, глазные н лицевые аномалии.

нрогеин\рия 84 Глухота проводящая, гипертелорзпм, микротия и лицевые рас шел н и ы 87 Дермальиая фокальная гипоплазия 95 Кам помел нчсская дненлазня 107 Карликовости, церебральной атрофии. i енерали зованноз о фoлликvляpнoгo кератоза синдром 112 Кнз!ста болезнь 115 Коффина Лоуриси1иром 124 Кранззо-карпо-тарзальная дисплазия 127 Ларсеиа синдром 132 Лснтиго множественных синдром 136 ЛсПречауиизм 137 Лисс шпефалии синдром 142 Мардена Уолкера синдром 146 Маршалла синдром 149 Меккеля синдром 152 Мукополисахарндоч. тип VII 174 Поя Лаксовой синдром 191 11 VHaH синдром 192 Опица Каве 1жиа синдром 200 Ого-палаю-дшнтальныйеинлром 206 ПолисИндакгилия и краннофаниальные

аномалии 223 Почек агенс зня двусторонняя 226. 355 Птеригиумов множественных

синдром 236 Расшслина г>бы зз/илзз неба, аиома iiiii больших пальцев кнетн н микроце­фалия 240 Робертса синдром 245 Робинова синдром 245 Синдром N 2S6 Склеростеоз 257

Тимуса н парашнтовн шыч же iei

агеиезия 264 Фаиио-картиомеличсская днеплазия

легальная 272 Фетальный аминоитериноныи синдром 274

варфариновый синдром 274 Фетальный гидаитоииовый енндром 274 Фронтомегафи зариая дисплазия 279 Фронтона зальная дненлазня 2й1 Хонд род исплазия метафн зарная. тип

Яисена 287 Хромосомы 4р+ синдром 293 4р- синдром 293 8 трисомнн енндром 295 9р+ синдром 296 I0q+ синдром 297 Ир+ синдром 298 1 lq енндром 29К 13q синдром 300 18р синдром 302 I8q синдром 302 22q (22г)синлром 303 Череиио- ншевой диюстоз Кру юна 312 )лерса Да ил оса синдром 328 Гнпотелорнзм

Г та ю- зубо-пальпевой синдром 79 Голопроззицефалия семейная алобар- ная «8

Коффина Снрззса енндром 125 Глаз носой разрез

Аарскоз а синдром II Лкрофацнальнын дзпостоз Нагера 20 Блефа роназофаниальныи синдром 4К Гигантизма церебрального синдром 70 Гннертелорнзм с аномал ней пищевода и

гнпоспадиеи 73 Гипоплазии бедра и необычного пина

синдром 75 Кофф и на Лоури енндром 124 Коша езшдром 126 Лиссзицефалин синдром 142 Микроцефалии, нормального интеллек­та. иммунного тефицнта и риска ма- лигиизацни тнмофрстику лярнои системы сиитром 161 Иижнечелюетно-лицевои дизостоз 186 Нунаи синдром 192 Оку то-а\ рику ло-вертебральиая

дисплазия 196 Полисиндактилия и краниофациальные

аномалии 223 Рубинштейна Тейби синдром 249 Синдром С 254

Тнмуса и паращнговнлных желез

агеиезия 264 Хондродисила зия точечная, тип Кои-

ради X юиерма на 28й Хон {роднеплашя ючечнзя. рн «омел и че­ски й гни 2К8

Хромосомы 5р^ синдром 34 9р+ синдром 296 П9) синдром 296 10q+ синдром 297 11р+ синдром 298 I8q синдром 302 21 трнсомин синдром 303. 353 21q синдром 303 Цсребро-гепато-ренальиый синдром 308 Череп в форме трилистника 311 Глаукоме

Ьа ильноклегочио! о исвуса енндром 44 Гдлзо-зубо-пальневой синдром 79 Глаукома врожденная 80 Гомонистииурия 89 Клиппеля Треноне- Вебера

синдром 114 Окуло-церебро-ренальный синдром

Лоу 198 Ригера синдром 243 Робертса синдром 245 Сферофакни-брахиморфии синдром 260 Фетальнын синдром краснухн 275 Хиппеля Чнндау синдром 285 Хромосомы I8q синЛром 302 Церебро-гснато-ренальный енндром 308 Шгурге Вебера синдром 318 Зрительных нервов атрофия

См.-гантлнозндоз. типы I н II63 64 Гзазо-зубо-пальцевон синдром 79 Глухота нейросенсорная. атрофия зри­тельных иервов, ювенильнын сахар­ный чнабет. несахарный диабет 86 Гомоиистинурня 89 Дн юстеосклероз 101 Зрительного нерва атрофия Лебера 104

наследственная детская 104 Коккейна енндром 117 Лснкодистрофня глобоидноклеточ- ная 133

Лейкодистрофия метах роматическая 134 Мозго-глазо-лнце-скелетный

енндром 164 Остсопетроз доминантный 204

рецессивный 205 Легальный варфариновын енндром 274 Хромосомы I8q енндром 302 Энцефалопатия некротическая инфан­тильная подострая 335 Катаракта, помутнение кру Сталин в Адьпорга синдром 26 Альстрема енндром 27 Ба зальнокл сточного невуса синдром 44

Брахндактииия. адонтия. гипотрихоз зз

альбинизм 51 Вериера синдром 52 Галлктоземня 61

Глазо-зубо-пальневой синдром 79 Глухота, глазные и лицевые аномалии.

прогеннурия 84 Глухота нейросенсорная. атрофия зри­тельных нервов, ювензитьный сахар­ный диабет, несахарный дззабет 86 Глухота с метафнзарным дизостозом 8К Катаракты врожденные 112 Клнппеля Треионе Вебера

енндром 114 Коккейна енндром 117 Маннозндоз 145

Маринеску Шегреиа енндром 147 Маршалла синдром 149 Мнотоння хондродистрофическая 163 Мозго- глазо- л н не-скел етный

синдром 164 Недержания пигмента синдром 180 Окузо-церебро-рснальный енндром

Лоу 198 Остеопоро за и пеевдоглиомы

синдром 206 Ригера енндром 243 Робертса енндром 245 Ротмунда Томсоиа синдром 248 Ушера енндром 271

Фетальнын варфарнновый енндром 274

синдром краснухи 275 Халлермана III грай фа сни тром 283 Хиппеля Линда у синдром 285 Хондродисила шя точечная, тип Ко- нради Хюиермана 288 рн юмелическнй тип 288 Хромосомы 4р енндром 293 13q енндром 300 I8q енндром 302 18р- синдром 302 21 трисомнн енндром 303.353 2lq енндром 303 Цсребро-гепато-ренальиый синдром 308 Кератоконус, мимроморнеа, макромори Ллрскога енндром 11 Гдазо-зубо-пальцевой синдром 79 Глухота, глазные н лицевые аномалии.

протсниурия 84 Марфана енндром 147 Мегалокорнеа н умственной отсталости

синдром 151 Миогония хондродистрофическая 163 Н\наи синдром 192

Ригера синдром 243 Синдром N 256 Хромосомы 10р+ синдром 296 Косоглазие

Чарскога синдром 11 Акроцефалосиндактззлии 21 Альбины 1м глаю-кожнын с геморрагиче­ским диатезом и пигментацией ретнкутоэндотелнадьных клеток 24 тирозина зопозитивный 26 Атаксия-гелеангизктазия 38 Ба«альноклеточного невуса синдром 44 Брахиоскелетогенитальный синдром 51 Брахидактилия. адоития гипотрнхози

альбини «м 51 Гидроцефалия 71. 355 Гипсртелори «м с аномалией пишево ia и

1. нпоспадией 73

Глухо га с метафизарным днзостозом 88 Гоше болезнь 91 Коккейна синдром 117 Козна синдром 126

Кранио-карпо-тар зальная диенлашя 127 Марлсиа Уоткера синдром 146 Млрннеску Шегрена синдром 147 Митенса Вебера синдром 164 Недержания пигмеига синдром 180 Нунан синдром 192 Оннцц Каведжиа синдром 200 Панинтопеиии Фанконн синдром 211 Ригера синдром 243 Рубинштейна Тейбн синдром 249 Синдром С 254

Смита Лемли Оница синдром 257 Фетальиын гндантоиновый синдром 274

синдром краснухи 275 Хромосомы 4р- синдром 293 5р синдром 294 8 трисомии синдром 295 Юр+ синдром 296

2. р+ синдром 298 13q синдром 300 i( 18р) синдром 302 18р- синдром 302 I8q синдром 302

21 трисомии синдром 303. 353 Чедиака Хшаши синдром 311 Черспно-лицевой ди юстоз Крузона 312 Энцефалопатия некрот ическая инфан­тильная подострая 335 Миопия

Врахидакгилия. адоития. гипотрихоз и альбинизм 51

Глухота, гла «ные н ншевые аномалии

прогеинурия 84 Глухота и миопия 84 Гомоц истину рия К9 Кинет а болезнь 115 Козна синдром 126 Марфана синдром 147 Маршалла синдром 149 Мнотония хондродисдрофическая 163 Нунан синдром 192 Спондшю ишфи тарная диспла шя

врожденная 2^9 С'ферофакии-брахи морфии синдром 260 Фетальный синдром краснухи 275 Нистагм

Альбини »м гла ю-ко ан ый с геморрагиче­ским диатезом и пигментацией регикулоэндогениальных «слеток 24 Альбинизм глаю-кожнын гирозиназо- ныативныи 25

тиро знна юпо зитнвный 26 Альстрема синдром 27 Аефиксическая дистрофия гр\ зной клет­ки новорожденных 38 Атаксня-телеаш изктазия 38 Берьесона Форсмана Лсмана

синдром 47 Брахиоскелетогенитальный синдром 51 Брахилакгилия. адозттня гинотрихоз и

альбинизм 51 Дермальная фокальная птоплазня 95 Коккейна синдром 117 Ленкодистрофия глобондиоклеточ- ная 133

мегахроматнческая 134 Ленкодистрофия Пелнцеуса Мерцбахе- ра 135

Маринеску Шегрена синдром 147 Митенса Вебера синдром 164 Муколнпидоз. тип I 166 Окуло-церебральный синдром с

гипопнгмеитацией I9K Панцитопенин Фанкоии синдром 211 Хартнапа болезнь 284 Хиппеля Линда у синдром 285 Хромосомы 10р+ синдром 296 11р+ синдром 298 18q синдром 302 Церебро-гепаго-рснальный синдром 308 Чеднака Хигаши синдром 311 Черепио-лицевой ди зосто з Круюна 312 Энцефалопатия некротическая инфан­тильная подострая 335