- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Знцефалоиатня
некротическая инфантильная по юстрая
335 Эицефало-,
миело- и менингоцеле
Амнногнческне
перетяжки 28 Меккеля синдром 152 Менингонеле
154 Миеломенннгоцеле 157 Рьбертса синдром
245 Фетальный амииоптерниовый синдром
274
варфариновый
синдром 274 Фронтона зальная лиснлазия
281 Хромосомы 8 трнсомнн синдром 295
Эндокринная
система
Гиперкальциемия
Вильямса
синдром 54 Гиперпарагнреоз иеонатальный
семейный
73 Гипофосфатазня 76 Триптофана
мальабсорбиля 266 Хондродисплазня
метафнзарная. тип Янсена 287 Гипоиальциемия
Гнпопаратиреоз
инфантильный X-
сцепленный
75 Псевлогипопаратиреоз, типы I и II 233
Рахит витамин D-зависимый
241 Тнмуса и пара щитовидных желез
агенезия 264 Гипотиреоз
Глухота
врожденная неиросенсорная н зоб 84
Нола
транспорта дефект 105 Йодтирозина
дннодиназы дефицит 106 Тиреотропного
гормона дефннит
изолированный
264 Щитовнднои железы гормоногенеза
генетический
дефект
IIА
320 Щитовидной железы дисгенезия 320
Ожирение
Акроиефалополисннлактилни
20 Альстрема синдром 27 Ьарде-Бндля
синдром 44 Берьесона Форсмана- Лемана
синдром
47 Карликовость Ларона 108 Карликовость
танатофориая ПО Козна синдром 126 Прадера
Видзн синдром 228
Сахарный
диабет
Альстрема
синдром 27 Всрнера синдром 52 Гемохроматоз
68
Глухота
ненросенсорная. атрофия зрительных
нервов, ювенильный сахарный диабет.
неслхариыи днабет 86 Эндокринные
нарушения другие Адреногенитальный
синдром 17 Гемохромато з 68 Гипернаратнреоз
неона гальныи
семейный
73 Гнпокалисмнческнн алкалоз 74 Карликовость
пангипопитуитарная 110 Фиброзная
дисплазня полностогнчес- кая 277
Эндокринная
неоплазня множественная
типы
I.
II.
Ill
331
332 Энлокрииопагнн и кандидоза синдром
333
Мочеполовая
система
Влагалища
втрезня
Влагалища
аплазия 57 Влагалища атрезня 57 Барде
Билля синдром 44 Кригттофтальм с другими
пороками
развития
130 Меккеля еннлром 152 Почек, гениталий
и
срелне1
о уха аномалии 226
Хондроднстрофия
новорожденных с полидакти шей. тип I
289 Гипогениталиэм,
маленький половой член
Барде
Билля синдром 44 Берьесона Форсмана
Лемана
синдром
47 Брахидактилня. адонтия. гипотрнхоз
н
альбинизм
51 Гонадотропинов дефицит
изолированный
91 Карликовость танатофориая ПО Лоуренса
Муна синдром 144 Меккеля синдром 152
Ноя—Лаксовой синдром 191 Паншггопеннн
Фанконн синдром 211 Прадера Виллн синдром
228 Птерит нума подколенного синдром
234 Расщелнна губы н неба, эктодермальная
лнеплазия
н синдактилия 240 Робииова синдром 245
Секкстя синдром 25218 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
Хромосом
XXY
синдром
Зи> Хромосомы 4р+ синдром 293 1 lq
грисомнн
синдром 297 13 грисомнн синдром 298, 353 18q
синдром
302 ill
Hp) синдром
302 Гилогонадиэм
Акродиюстод
19 Ьа pie-Билл
я
синдром 44 Берьесона Форсмаиа Лсмана
синдром
47 Всрнера синдром 52 Гемох ромато»68
Ихтиоз
и мужской гнпогоиалшм 105 Ксеро дерма и
умственная отсталость де
Санктис
и Какчноне 131 Леигиго множественных
синдром 136 Лоуренса Муна синдром 144
Меккеля синдром 152 Нунан синдром 192
Прадера Виллн синдром 228 Рейфенштенна
синдром 241 Ротмунда Томсона синдром
248 Хромосом XXY
синдром
305 Хромосомы X моносомии синдром 306
Гилоспадня
расщепление мошонми, двойственность
строения наружных половых органов
Аарскоы
синдром 11
Адрсногеннтальный синдром 17 Барде
Билля синдром 44 Бпума синдром 48
Брахиоскелетогенитальиый
синдром 51 Гермафродитизм истинны и 69
Гннертелоризм с аномалией пищевода н
гнноспалией
73 Гипоспадия 76. 355 Криптофгальм с другнмн
пороками
ра«вития
130 Лентиго множественных синдром 136
Лоуренса Муна синдром 144 Меккеля синдром
152 Пгеригнума подколенного синдром 234
Рейфенштенна синдром 241 Синдром N 256
Смита
Лемли Опица синдром 257 Хон цродистрофия
новорожденных с
полидактилией,
тнп I 289 Хромосомы 4р синдром 293 4р+ синдром
293 13 трнсомин синдром 29К. 353 13q
синдром
300 1 Nq
синдром
302 2lq
синдром
303
ЦереОро-геиаго-ренальныи
сии фом 308 Крипторкизм
Чарско!
а синдром 11 Барде Бидля синдром 44
Берьесона Форсмаиа Лемана
синдром
47 Блума синдром 48
Гипертелоршм
с аномалией пищевода и
гипоспадией
73 Глухота проводящая и деформированные
ИИ1КО посаженные ушные раковины 87
Гонадотропинов дефицит
июлиронанныи
91 Грима Кабуки синдром 93 Коккейна
синдром 117
Криптофтальм с другими пороками
ра«вития
130 Леютиго множественных синдром 136
Лепречауншм 137 Лиссшцефалнн синдром
142 Лоуренса Mvna
синдром
144 Меккеля синдром 152 Нунаи синдром 192
Окуло-цсрсбро-реиальный синдром Лоу
19Н
Паншгтопеиии
Фаиконн синдром 211 11
радера Вилли синдром 228 Птершиума
подколенного синдром 234 Робертса синдром
245 Р> би и штейна Тенб и синдром 249
Секкеля синдром 252 Снндоом С 254 N 256
Смита
Чемли Оннца синдром 257 Фетальный
алкогольный синдром 273 Хромосомы 4р-
синдром 293 4р+ енндром 293 11р+ синдром 29К
13q
енндром
300 13 трнсомин синдром 298. 353 18 трнсомин
синдром 300. 353 — I8q
синдром
302 2lq
енндром
303 Церебро-гепато-ренальный сн>иром
308 Матка
двурогая и/или удвоение влагалища
Крнптофтальм
с другими пороками
развития
130 Меккеля синдром 152 Робертса енндром
24S
Хромосомы
13 грнсомнн енндром 298, 353
Половых
губ и/или клитора гипертрофия
Алрсногенитамьный
синдром 17