Порфирня острая

интсрмнгтнруюшая 223 пестрая 224 Фу ко «идо з 281

Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфан­тильная подострая 335 Судороги

Брахиоскелетогенитальный синдром 51 Витамин В6-зависимость 54 Gm -ганглиозндоз. типы i н ii62 63 Gm -ганглиозндоз. типы i н ii 63 64 Гемнфанлальная атрофия

прогрессирующая 67 Гигантизма церебрального снндром 70 Гнперпаратнреоз неонатальный

семейный 73 Гнпопаратиреоз инфантильный X-

сиеплениый 75 Гистндинемня 78 Глнкогеноз, типы I и VII 81.83 Гоше болезнь 91 Ди завтономня семейная 99 Нхтноз н мужской гипогонадизм 105 Карликовости, церебральной атрофни. генерализованного фолликулярного кератоза си tupoM 112 Корнелин де Ланге снндром 120 Криглера Найяра снндром 129 Чейкодистрофия глобоидноклсточ-

ная131

1енцииозI35

Лиссэнцсфалин снндром 142 Мсикеса снндром 154 Микроиефалня 159. 355 Микроцефалии и спастической днплегин

сизиром 160 Муколнпидоз, тин I 166 Недержания пигмента снндром 180 Паллистера W снндром 209 Псевдогипопаратнреоз. типы I и II 233 Рахит взггамнн D-зависимый 241 Тимуса н пар а щитовидных желез

агенезия 264 Токсоплазмоз врожденный 265 Туберозиый склероз 270 Фруктозы непереносимость наследствен­ная 281

Хромосомы 4р- снндром 293

4р+ снндром 293 Церебро-гепато-ренальный снндром 308 Церонд-липофусцииоз невроиальный 309

Чедиака Хигашн синдром 311 Ш г\ рте Вебера снндром 318 Умственная отсталость и задержка психомоторного развития

Лкроднзостоз 19

Лкрофациальный дизостоз Нагера 20 Лкроцефалополнсзтнлактилин 20 Асфиксическая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Барде Билляснндром 44 Бсквзгта Видемана снндром 45 Берьесона Форсмана 1емана

синдром 47 Блефароназофацнальный снндром 48 Брахноскелетогснитальнын снндром 51 Вильямса синдром 54 Витамин В*,- зависимость 54 Галакгоземня 61

Ом,-ган! лнозндоз. тнпы I и II62 63 Gm -гаиглиозндоз. тнпы I и II 63 64 Гемигипертрофия 65 Гепатолеитикузярная дегенерация 69 Гнгантнзма церебрального синдром 70 Гидроцефалия 71. 355 Гнпсртелорнзм с аномалией пищевода и

гипоспадней 73 Гнпокалзземическнй алкалоз 74 Гнпопарагиреоз инфантильный X-

сцеплеиный 75 Гистилинемня 78

Глухота, глазные н лицевые аномалнн.

прогеннурия 84 -- и миопия 84

проводящая и деформированные ни зко посаженные ушные раковнны 8? с метафизарным дизостозом 88 Голопроз )нцефалия семенная алобар-

ная 88 Гомоцнстииурия 89 Гоше болезнь 91 Грнма Кабуки синдром 93 Дермальная фокальная гипоплазня 95 Диггве—Мельхиор Клаусена

синдром 99 Дизавтономня семейная 99 Дчбовниа снндром 102 Ихтноз и мужской гипогонадизм 105 Йода транспорта дефект 105 Йодтирознна дийоднназы дефицит 106 Карликовости, церебральной атрофии, генерал и зованного фолликулярного кератоза синдром 112 Коккснна снндром 117 Корнелни де Ланге синдром 120

Костелло енндром 122

Коффниа Лоурн синдром 124

Коффина Си риса си нл ром 125

Козна синлром 126

Кри! iepa Найяра синдром 129

Ксеро 1срма н умственная отсталость де

Санктис и Какчноие131 Лейкодистрофия мета хроматическая 134 Лсйниио)135 Лепречаунизм 137 Леша Ннхана синдром 138 Лисстицсфалии синдром 142 Манншидоз 145

Мардена Уолкера синдром 146 Млринеску Шегреиа синдром 147 Маршал ia Смита синдром 150 Mci алокорнеа н умственной отсталости

синдром 151 Мсикеса синдром 154 Микроцефалия 159. 355 Микроцефалии н спастическон дипле! ни

сширом 160 Mo iro-гла ю-лице-окелс! н ын

сширом 164 М\колнпндод.тн11ы I, ИЛИ 166—168 Мvкомодиемхаpiиоз. типы I. III. VII 168. 170. 174

Мышечная дистрофия псевдогнпертро-

фическая 177 I Удержания пш меша сширом 180 Нсйрокожный меланоз 183 11еирофибромато1 184 Норри болезнь 191 Нунан сширом 192 Окуло-аурнку ю-вертебральная

дисплашя 196 Оку io-цсрсбральныи сширом с

гнпопнгменгацней 198 Окуло-церебро-ренальный синдром

Лоу I9K Остсопоро »а н псев.нч нюмы

сширом 206 Ою-налато-днгнтальный синдром 206 Паллистера W енндром 209 Почек 1испл.иия н аплазия сегчаткн 226 Прадера Виллн синдром 228 Псевдопшопаратнреоз. типы I и II 233 Расщелина i-убы и/или неба, аномалии больших пальцев кистн н микро­цефалия 240

н неба, эк то термальна я диепдазия и синдактнзня 240 Робертса сширом 24 Ротмунда Томсона синдром 24К

Рото-лнце-пальцевой синдром, тип I 248 Рубинштейна Тейби синдром 249 Секкеля синдром 252 Синдром N 256 Синдром KBG 255 Смита Лемлн Опинасиндром 257 Токсоплазмоз врожденный 265 Трихо-рино-фалангеальный синдром, гни 11268

ТЧберозный склероз 270 Умственная отсталость Х-сцеплениая.

гип Рсинеиииига 271 Фетальный алкогольный енндром 273

аминоптериновый синдром 274 — варфариновый синдром 274 шдантоиновый синдром 274 радиационный сширом 275 синдром красиухн 275 цигометаловирусный синдром 275 Фрон гона зальная шел мшя 281 Фукоиио»281 Хартнапа бопешь 284 Хорея Гентингтона 293 Хондрозисплазия точечная, гнп Кон- ради Хюнермана 288 рн юмелический тип 288 Хромосомы 4р сширом 293 5р син 1ром 294 8 трнсомнн синдром 295 9р+ синдром 296 г( 9) сширом 296 Юр+ енндром 296 I0q+ синдром 297 11р+ синдром 298 I lq сширом 298 1 lq трисомин синдром 297 13q сширом Зоо I4q+ енндром 300 18 трисомин синдром 300, 353 18р синдром 302 I8q синдром 302 И 18р) синдром 302 21 грнеомнн синдром 303.353 21q сширом 303 22q (22г) енндром 303 фраi-ильной X енндром 304 Цсреоро-гспаго-ренальиый енндром 308 Цероид-липофуспиноз неврональный 309 Черспио-лнисвой дикхлоз Крузоиа 312 lilei рена Ларсена синдром 316 Щитовидной железы гормоногенеза генетический дефект 11Л 320 дисгенезия 320