Иммунодефицитные состояния

Лгаммаглобулинемня Х-сцеплениая ин­фантильная 13 Агранулоцнтоз Костмана 15 Атаксня-телеангиэкташя 38 Ьлума синдром 48

Гранулематошая болезнь хроническая с Х-сцеплениым типом наследования 92 Комплемента компонента 5 дефицит 120 Микроцефалии, нормального интеллек­та. иммунного дефицита и риска ма- лигии laumi лимфоретнкудярной системы синдром 161 Нейтропения циклическая 185 Тимуса и парашитовнлных желез

агенезия 264 Чедиака Хшашп синдром ЗП Обратное расположение органов (aEtus trv vertus)

Астении синдром 37 Картагенера синдром И 2 Обратного расположения органов синдром 196 Пороки сердца и крупных сосудов Аснлеиии синдром 37 Ассоциация VACTERL 37 Асфиксическая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Вильямса синдром 54 Гипсртелоризм с аномал иен пищевода и

гипоспадией 73 Глухота проводящая, гипсртелоризм, микротня и лицевые расщелины 87 Дьрмальиая фокальная гипоплазия 95 Корнелии де Ланге синдром 120 Лентию множественных синдром 136 Ленца синдром 137 Л иссзнцефални синдром 142 Марфана синдром 147 Мсккеля синдром 152 Мукополисахарндоз, типы I. IV, VI.

VII 168. 171 174 Нунан синдром 192 Обратного расположения органов

синдром 196 Окуло-аурикуло-вертебральная

дисплаэия 196 Робертса синдром 245 Рубинштейна -Теиби синдром 249 Синдром С 254

Смнга Лемлн Опнца синдром 257 Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости 268

Фацно-кардиомелическая дисплазня

летальная 272 Фстальиый алкогольный синдром 273

синдром краснухи 275 Фиброзласто! эндокарда 279 Холт Орама синдром 285 Хондродистрофия новорожденных с

полидактилией, типы I и 11 289 291 Хондроэктодермальная дисплазня 291 Хромосомы 4р+ синдром 293 4р синдром 293 5р синдром 294 8 трисомии синдром 295 9р+ синдром 296

• 10р+ синдром 296 I0q+ синдром 297 1 lq синдром 298

I lq трисомии синдром 297 13 трисомии синдром 298, 353 I3q синдром 300 I4q+ синдром 300

• 18 трисомни синдром 300, 353

• 18q синдром 302

21 грисомии синдром 303, 353 2lq синдром 303 X моносомнн синдром 306 Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Тромбоцитопения

Гемаигиомы н тромбоцитопеннн

синдром 64 Гоше болезнь 91

Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточ­ность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием

лучевой кости 268 Фетальный синдром краснухи 275 Фетальиый цитомегаловирусный

синдром 275 Чедиака Хнгашн синдром 311

Ротовая полость, зубы

Адонтнн, гиподонтия

Аглоссии-адактилии синдром 15 Акрофациальный дизостоз Нагера 20 Брахидакгилия. адонтия. гипотрихоэ и

альбинизм 51 Волосо-зубо-костный синдром 59 Гипопаратиреоз иифантнльныи X-

сцепленный 75 Глазо-зубо-пальцевой синдром 79

Глухота и оннходистрофия 84- 85 Леица синдром 137 Ногтей дисплазия и гнполоития 189 Окуло-церебральиый синдром с

гипопигмснтацией 198 Пикнодизостоз 215 Прогерия 230

Расшелииа губы и/или неба и мукозныс

кисты на нижней губе 241 Ригера синдром 243

Рото-лнце-пальпевой синдром, тип П 249 Фетальиый синдром краснухи 275 Фроитометафнзарная дисплазия 279 Халлермана Штрайфа синдром 283 Хондрозктодермальная днсппазня 291 Черспио-ключичный диюстоз 312 Эктодерм ал ьная дисплазия ангидротиче- ская 322

Эктродактилин, зктодермальиой шсплазии расшелниы губы и неба синдром 326 Элерса Данлоса синдром 328 Язвенного поражения кожи, акроостео- лиза. кератита и олигодонтни синдром 339 Губы и/или нвбв расщелина

Гипертелориш с аномалией пищевода н

гипоспадией 73 Глухота проводящая, гипертелоршм.

мнкротия н лицевые расщелины 87 Голопроззицефалня семейная алобар- ная 88

Дермальная фокальная гипоплазия 95 Паллистера W синдром 209 Птеригиума подколенного синдром 234 Расщелина губы н расщелина неба 239, 355

и/или неба и мукозныс кисты на нижней губе 241

и/или неба н сращение век 240 и неба, эктодермальная дисплазия н синдактилия 240

и/или неба, аномалии больших пальцев кисти н микроцефалия 240 Робертса синдром 245 Фетальный амнноптерниовый

синдром 274 Фронтометафи зарная дисплазия 279 Хондроэхтодермальная дисплазия 291 Хромосомы 4р- синдром 293 10р+ синдром 296 11р+ синдром 298 i(l 8р) синдром 302 Эктродактилин, зктодермальиой

дисплазни. расшелнны губы н неба синдром 326 Диарея

Чхродерматит энтеропатический 18 Волмана болезнь 57 Гнпопаратиреоз инфантильный X-

сцепленный 75 Гранулематозная болезнь хроническая с X-сцепленным типом наследования 92 Диарея хлоридная врожденная 97 Дизавтономия семейная 99 Дубовица синдром 102 Комплемента компонента 5 дефицит 120 Поджелудочной железы недостаточ­ность н дисфункция костного мозга 219 Тирозинемия 264 Хартнапа болезнь 284 Нелиакня 308

Эндокринопатии и кандндо«а

синдром 333

Зубов неправильное расположение

Волосо-зубо-костиый синдром 59 Гомоцнстинурия 89 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Козна синдром 126

Мукопотисахаридоз. типы I н II 168— 170

Остеодисплазия Мелннка Нидлса 203 Ого-палато-дигитальный синдром 206 Пи кноди зост оз 215 Прогерия 230

Фиброзная дисплазия челюстей 278 Халлермана Штрайфа синдром 283 Язвенного поражения кожи, акроостео- лнза. кератита и олнгодоитнн си юром 339 Зубов позднее прорезывание

Лкродерматит энтеропатическнн 18 Волосо-зубо-костный синдром 59 Гемнфацнальная атрофия

прогрессирующая 67 Дизостеосклероз 101 Дубовнца синдром 102 Кориелнн дс Ланге синдром 120 Остеопетроз рецессивный 205 Пикнодизостоз 215 Прогерия 230

Псевдогнпопаратиреоз. типы I и 11 233 Робинова синдром 245 Фронтометафи зарная диспла зия 279 Черепно-ключнчный дизостоз 312 Щитовидной железы дисгенезия 320

Ротовая полость, зубы

Зубов раннее выпадение

Батана синдром 44

Всрнсра синдром 52

Гипсрксparol л адонно-подош венный и

пародонтоз 72 Гнпсфосфа та зня 76

Расшслина губы и неба. зктодермальная

дисплазия и синдактилия 240 Хондроэктодсрмальная дисплазия 291 Зубы неправильной формы

Дкрофапнальный дизостоз Нагсра 20 Базальноклеточиого невуса синдром 44 Гла ю- |убо-пальисвой синдром 79 Глухота и оииходнетрофия 84—85 Гомоцистинурия 89 Дсрмальная фокальная ги поил а зня 95 Мукополисахаридоз, тип 1 168 Недержания пигмента синдром 180 Оку то-церебральный синдром с

гипопигментацней 198 Остеопетроз рецессивный 205 Пнкнодизостоз 215 Ригера синдром 243

Рото-л и не-пальцевой синдром, тип 1 248 Синдром KBG 255 Фронгомегафизарная диспла шя 279 Хонлроэктолсрмальная диспла зня 291 Хромосомы 21 трнсомии синдром 303. 353

Черспно-лнцсвой дизостозс днафн

зарной гиперплазией 314 Эктролактилни, эктодерм ал ьной дисилашн расщелины губы и неба синдром 326 Зубы новорожденных Мекксля синдром 152 Халлермана Ш грайфа синдром 283 Хозсороэктотермальная диспла jhя 291 Зубы сверхкомплектные

Окуло-церебральный синдром с

гипопигментацней 198 Халлермана Штрайфа синдром 283 Хондроэктодермальная дисплазия 291 Черепно-ключнчный дизостоз 312 Э icpca Даилоса синдром 328 Кариес множественный

Базалыюклеточного невуса синдром 44 Глазо-эубо-пальцевой синдром 79 Дермальиая фокальная гипоплазия 95 Дискератоз врожденный 101 Дубовнца синдром 102 Кокхсйиа синдром 117 Пахиоиихия врожденная 214 Пнкнодизостоз 215

385

Рото-лине пальцевой синдром, тип 1 248 Хромосомы 18р-синдром 302 Череп но- кл ючи чи ы й дн зостоз 312 Эктодермальная диспла зня гидротнчес- кая ^24

Эктролактилни, эктодермал ьиой дисплаэнн расщелины губы н неба синдром 326 Маироглоссия

Беквита Вндемана синдром 45 Гнгазггизма церебральною синдром 70 Г чикогеноз. тип II 81 Иода транспорта дефект 105 Потгнрознна дийодиназы дефицит 106 Маинозндоз 145

Мукополисахаридоз. типы I. II 168 170 Хромосомы 4р+ синдром 293 Черепно-линсвой дизостоз Крузона 312 Щитовидной железы дисгенезня 320 Небо высокое

Брахиоскслстогеннтальнын синдром 51 Гамартом множественных синдром 61 Гигантизма церебрально! о синдром 70 I нпертелорнзм с аномалией пищевода и

гнпоспалней 73 Глухота, глазные н лицевые аномалии.

протеинурня 84 Грима Кабукн синдром 93 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Дубовина синдром 102 Коккениа синдром 117 Корнелии де Ланге синдром 120 Кранио-карпо-тарэальная дисплазия 127 Леиречауннэм 137 Марфа на синдром 147 Ннжнечелюстно-лнцевой дизостоз 186 Нунан синдром 192 Окуло-аурнкузо-вертсбральная

дисплазия 196 Окуло-церебральный синдром с

гипопигментацней 198 Олииа Каведжиа синдром 200 Рубинштейна Тейби синдром 249 Синдром С 254

Фронтометафнзариая дисплазия 279 Халлермана Штрайфа синдром 283 Хромосомы 5р- синдром 294 8 трисомнн синдром 295

• 10р+ синдром 296

• I4q+ синдром 300

• 18 трисомнн синдром 300. 353

• I8q синдром 302 i( 18р) сизсдром 302

21 трисомнн синдром 303. 353

фрагнльной X синдром 304 X моносомии синдром 306 Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Черепно-ключнчиый дизостоз 312 Черспно-лицсвой дизостоз Круюна 312 Неб» расщелина

Ai лоссии-алактндиисиндром IS Артрогрипоз 35.355 Ьрахиоскелетогенитальный синдром 51 Гнцонлазнн бедра н необычного шна

сннлром 75 Диастрофическая дисплазия 97 Дубовина синдром 102 Кампомелнческая дисплазня 107 Кииста болсчнь 115 Ленца синдром 137 Mt-ккеля синдром 152 Н ижнечелюстно-лицевой лидостоз 186 Окуло-аурикуло-вертебральная

днснлашя 196 Oio-палато-дигитальный синдром 206 Птеригиума подколенного синдром 234 Птернгнумов множественных

синдром 236 Пьера Робеиа аномалад 236. 356 Расщелина губы и/или неба н мукозные

кисты на нижней iy6e 241 Рого-лице-пальцевой синдром, типы I н

II248 249 Смита Лемлн Опица синдром 257 Хромосомы 8 трнсомии синдром 295 1 lq трнсомии сннлром 297 I4q+ синдром 300 I8q- синдром 302 22q (22г) синдром 303 Черепно-ключнчный дизостоз 312 Черепно-лнцевой дизостоз Круюна 312 Хромосомы i( 18р| сннлром 302 Эктродактнлнн. зктодермальной дисплазии. расщелины губы н неба синдром 326 С ос очко» языка атрофия Дизавтономня семейная 99 Мслкерсона Розенгаля сннлром 154 Эмали зубов гипоплазия

Волосо- зубо-костиый синдром 59 Глазо-зубо-пальцевой синдром 79 Дермальная фокальная гнноплазня 95 Ди юстеосклеро! 101 Мукополисахаридоз. тип IV 171 Пахионнхня врожденная 214 Нссвдо1ипопаратиреоз.типы I н II 233 Расщелина губы н неба, эктолермальная дисплазия н синдактилия 240

Спондилозпнфизарная дисплазня

врожденная 259 Халлермана Шграйфа синдром 283 Черепно-лнцевой диюстоз с диафн-

зарнои гнперплашей 314 >ктродактилнн. зктодермальной дисплазин. расщелины |убы и неба синдром 326

Желудочно-кишечный тракт

Анус неперфорироаанныи

Ассоциация VACTERL 37 Гнпертелоризм с аномалией пищевода н

гипоспадиеи 73 Опица Каветжна синдром 200 Прямой кишки н анального отверстия

врожденные пороки 233. 355 Хромосомы 4р+ синдром 293 13q синдром 300 Атрезии и стенозы желудочно-кишечного тракте

Ассоциация VACTFRL 37 Двенадцати перстнон кншкн атрезия илн

стеноз 95 Каудальной регрессии синдром 113 Лиссзниефалнн синдром 142 Обратного расположения органов

синдром 196 Пищевода атрезия 218. 355 Прямой кншкн н анального отверстия

врожденные пороки 233.355 Толстой кишки атредня илн стеноз 265 Тонкой кншкн атрезня илн стеноз 266 Хондродистрофия новорожденных с полндактнлиен. тнп I 289 Гепатомегалия, гепатоспленомегалия Беквита Видемана синдром 45 Волмана болезнь 57 Галактоземия 61 См.-гаиглиозндоз. тип I 62 Gm -ганглнозидоз, типы I и II 63 64 Гепатолентнкулярная дегенерация 69 Гинерпаратиреоз неонатальный

семейный 73 Глнкогеноз. типы I. III. VI 81.82 КЗ Гоше болезнь 91

Гранулематозная болезнь хроническая с Х-сцеплениым типом наследования 92 Лнподистрофия тотальная

врожденная 140 Лиссзнцефалнн синдром 142

Муконолиеахаридоз, типы I. II. IV.

VII 168 170.171 174 Нимана Пика болезнь 188 Остсопстроз рецессивный 205 Порфирия зрзггропозтическая 224 Сфсроцитоз наследственный 261 Тирозинсмия 264 ТоксоплаiMoi врожденный 265 Тромбоцитонеиия с отсутствием

лучевой кости 268 ФетальныЙ синдром краснухи 275

ш<томе1аловир>сныйеиидром 275 Фруктозы не перекосим ость наследствен­ная 281 Хартнапа болезнь 284 Цсребро-гепато-ренальиый синдром 308 Че шака Хш аши синдром 311 Грыжи паховые, пупочные, омфалоцеле Ларскога синдром 11 Бек вита Видом а на синдром 45 Гипсртелоризм с аномалией пищевода и

е и поен алией 73 Дермальная фокальная пшоплажя 95 Йодтирошиа дийолиназы дефицит 106 Книста болезнь 115 Лепреча>ншм 137 Липодистрофия тотальная

врожденная 140 Май нош loi 145

Маршалла Смита синдром IМ) Марфана синдром 147 Многония хондродистрофнческая 163 Муколинилоз. тин I 166 Мчкоиодисахарзздоз, типы I. II. IV. VI

VII 168 170. 171 174 Обратно! о расположения органов

синдром 196 Омфалоцеле 200 Остсогенсз несовершенный 201 См н та Л с мл и Oi шив си нд ром 2 57 Хромосомы 5р синдром 294 I0q+ синдром 297 18 грисомни синдром 300. 353 21 q синдром 303 Щитовнднон железы днегенезня 320 Кишечника незавершенный поворот Ассоциация VACTLRL 37 Обратного расположения ор!анов

синдром 196 Хоидродистрофня новорожденных с

полидактилией, тип I 289 Хромосомы 13 трнсомнн синдром 298. 353

I ^q сширом ^00

18 трнсомнн синдром 3(8). 353 Нервнвя система

Атаксия

Лгаксия-телеаигизктазия ЗК Gm -гаиглнозндоз. тип II 63 Гигантизма церебрального синдром 70 Гистидинемия 7N

Глухота и приступы головокружения 85 иейроссисорная, атрофия зрительных нервов, ювенильиый сахарный диа­бет. иесахарныи диабет 86 Гоше болезнь 91 Дизавтономия семейная 99 Коккейиа синдром 117 Ксеродерма и умственная отсталость де

С'анктис и Какчиоие 131 Лейкощстрофия метах роматическая 134

Пелицсуса Мерцбахера 135 Марннеску Ш а ре на синдром 147 Mei алокорнеа и умственной отсталости

синдром 151 Мукозипидоз. тип II 167 Нимана Пика болезнь 188 Порфирия острая

интермиттирующая 223 пестрая 224 Харгнапа болезнь 284 Хипнеля Линдду синлром 285 Энцефалопатия некротическая ннфан- ти 1ьная тюдоеграя 335 Парезы и параличи

Gm -ганглнозндоз. гнп II 63 Gm -гантзнозидоз. тип I 63 Гидроцефалия 71.355 Лсикодистрофия i л обо нд н о клеточ - пая 133

метахроматическая 134 Пслинеуса Мерцбахера 135 Мет алокорнеа и умственной отсталости

синлром 151 Микроцефалия 159,355 Микроцефалии н спастической диплегии

сширом 160 Мукополисахврнлоз. тип III 170 Недержания пигмента синдром 180 Параднч пшеркалнемнческнй периодический 211 гнпокалиемнчсскнй периодиче­ский 212

Параплегия спастическая семенная 212