Рахкт витамин и-инисимын 241 Тирозннемия 264

Хондро дисплазия метафизарная тип Мак-Кьюснка 286 тип 111 мила 286 тип Янссна 287 Хондрозктодермальиая дисплазия 291 Хромосомы X моносомии синдром 306 Экзостозы множественные 322 Энхондромагоз и гемангиомы 335 Конечностей укорочение Аглоссии-адактилии синдром 15 Акродизостоз 19

Акрофациальный дкзостоз Нагера 2(1 Акроиефалополнсиидактилии 20 Ахондрогенез, тип Лангера Саддино 40 Ахондрогенез,, тип Паренти—Фрак-

каро40 Ахондроплашя 41

Большебсрцовой кости гипоплазия н

полидактилия 49 Гипоплазии бедра и необычного лица

синдром 75 Гипохондроплазия 78 Глухота с метафизарным ди юстозом 88 Диастрофическая дисплазия 97 Дисхондростеоз 101 Кампомелическая дисплазия 107 Карликовость танатофориая 110 Кииста болезнь И 5 Кориелнн де Ланге синдром I20 Коффина Лоури синдром 124 Мезомелическая дисплазия, тип Лаиге- ра 151

тип Ннвергельта 151 тип Рейихардта Пфейффера 152 Метатропная дисплазия 156 Митенса Вебера синдром 164 Остеогенез несовершенный 201 Паллистера W синдром 209 Робертса синдром 245 Робииова синдром 245 Синдром С 254 Синдром FFU 255 Фацио-кардиомелнческая дисплазия

летальная 272 Фетальиый аминогттериновый синдром 274

варфариновый синдром 274 Фиброзная дисплазия полиостогнчес-

кая 277 Холт Орама синдром 285 Хондродисплазня метафнзарная, тип Мак-Кьюснка 286

метафизариая. тип Янсена 287 точечная, тнп Конрадн Хюнсрма- на 288

точечная, ри юмелический тип 288 новорожденных с полидактилией, типы lull 289 291 Хондроэктодермальная дисплашя 291 Хромосомы 18р- синдром 302

21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-

зарнои гиперплазией 314 Экзостозы миожествеииые 322 Эихондроматоз и гемангиомы 335 Эпифизариая диспла шя множественная 337 Косолапость

Гипоплазии бедра и необычного липа

синдром 75 Диастрофическая дисплазия 97 Кампомелическая диспла шя 107 Краиио-карпо-тарзальиая дисплазия 127 Ларссна синдром 132 Ленца синдром 137 Мукополисахарндоз, тип VII 174 Окуло-аурикуло-вертсбральная

дисплашя 196 Опица—Кавсджиа синдром 200 Робертса синдром 245 Секкеля синдром 252 Фацио-кардиомелнческая дисплазня

летальная 272 Фетальиый амнноптерн новый

синдром 274 Хондроднсплазия метафизариая, тип

Мак-Кьюсика 286 Хромосомы 4р- синдром 293

• I3q синдром 300

• I lq трисомии синдром 297 I4q+ синдром 300

• I8q синдром 302

• 2 lq синдром 303

Лучевой кости гипоплазия или аплазия Акрофациальный дизостоз Нагера 20 Анемня и трехфаланговые большие

пальцы 31 Ассоциация VACTERL 37 Лучевой кости дефекты 144 Панцитопеиии Фаиконн синдром 211 Секкеля синдром 252 Тромбоцитопения с отсутствием

лучевой кости 268 Фацио-кардиомелнческая дисплазия

летальная 272 Холт—Орама синдром 285

Метакарпальиых и/или метатарзальных костей гипоплазия

Ба зальиоклеточиого нсвуса синдром 44 Брахидактилия 50

Гипоплазии бедра н необычного лица

синдром 75 Козна синдром 126 Лучевой кости дефекты 144 Расщелина губы и/илн неба, аномалии больших пальцев кисти н микроцефа­лия 240

Синостозы множественные с брахи-

дактилней 256 Трихо-рино-фалангсальный синдром,

тип I 267 Холт Орама еннлром 285 Хромосомы 5р- синдром 294 X моносомнн синдром 306 Шинцеля синдром 316 Полидактилия

Лкрофациальный дизостоз Нагера 20 Лкроцефалополиснндактилнн 20 Ассоциация VACTERL 37 Барде-Билля синдром 44 Большебсрцовой кости гипоплазия н

полидактилия 49 Дермальиая фокальная гипоплазия 95 Ленца синдром 137 Меккеля синдром 152 Полидактилия 221

Полиснндактилия и краниофациальные

аномалии 223 Рото-лицс-пальцевой синдром, тип И 249 Синдром С 254

Смита Лсмлн -Опнца синдром 257 Хондродистрофия новорожденных с

полидактилией, типы I и К 289—291 Хондроэктолермальиая дисплаэия 291 Шинцеля синдром 316 Синдактилия

Аарскога синдром 11 Аглоссии-адактилни синдром 15 Акроцефалополнснндактилии 20 Акроцефалосиндактилни 21 Ассоциация VACTERL 37 Блефароназофацнальный синдром 48 Глазо-зубо-пальцевой синдром 79 Глухота проводящая, гипертелоризм.

микротия и лицевые расшелнны 87 Дермальиая фокальная гипоплазия 95 Критгофтальм с другими пороками

развития 130 Ленца синдром 137 Лиссзнцефалнн синдром 142

Ноя Лаксовой синдром 191 Ого-палато-дигитальный синдром 206 Полакда синдром 220 Полисиидакгилня н краниофациальные

аномалии 223 Птеригиума подколенно! о синдром 234 Расщелина губы и неба, эктодермальная

дисгхлазня и синдактилия 240 Робертса синдром 245 Рото-лице-пальцевой синдром, типы I и

11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257

Смита —Лемли Опнца синдром 257 Хромосомы 9р+ синдром 296 — I0q+ синдром 297 I8q- синдром 302 22q (22г) синдром 303 Эктродактилни, зктодермальной диспла «ни. расщелины губы н неба синдром 326 Суставов вывихи

Диастрофнческах дисплазия 97 Л арсена синдром 132 Митеиса—Вебера синдром 164 Мукополисахаридоз, тип IV 171 Остеодисплазия Мелннка Нидлса 203 Элерса Данлоса синдром 328 Суставов гиперподживность Аарскога синдром 11 Блефароназофацнальный синдром 48 Коффина Лоури синдром 124 Коффина Снрнса синдром 125 Козна синдром 126 Марфана синдром 147 Окуло-церебро-ренальный синдром

Лоу 198 Остеогеиез несовершенный 201 Синдром N 256

Хондродисплазня метафи «арная, тип

Мак-Кьюсика 286 Элерса—Данлоса синдром 328 Эндокринная нсоплазня множественная тип 111 332 Суставов тугоподеижность или контра­ктуры

Акродизостоз 19 Арахнодактилкя контрактурная

врожденная 34 Артрогрипоз 35, 355 Большеберцовой кости гипопла зия н

полидактилия 49 Боузна Коиради синдром 50

Ом,-ганглнозндоз. тип 1 62 Гипофосфатемня 77 Гипохондроплазня 78 Диастрофическая дисплазия 97 Диафи «арная дисплазия 330 Дигтве Мельхиор Клаусеиа

синдром 99 Книста болезнь 115 Кокксйна синдром 117 Контрактура Дюпюитрена 120 Корнелнн де Лангс синдром 120 Кранио-карпо-тарзальная дисплазия 127 Липограиуломатоз Фарбера 139 Марлена Уолкера синдром 146 Мс зомелнческая дисплазия. тип Ланге- ра 151

тип Нивергельта 151 Метатропная дисплазия 156 Миотоння хондродистрофическая 163 Митснса Вебера синдром 164 Мозго-глазо-лице-скелетный

синдром 164 Муколнпидоз. типы 1.11.111 166^ 168 Мукополнсахарилоз. типы 1,11. VI 168 170. 172

Мышечная дистрофия псевдогипертро-

фи ческа я 177 Ногтей-надколенника синдром 189 Ноя Лаксовой синдром 191 Окуло-иеребральный синдром с

i ипопигменташей 198 Оп и на Каведж на сн нд ром 200 Ого-палато-дигитальныи синдром 206 Пайла болезнь 209 Плечелучевой синостоз 219 Птернгнумов множественных

синдром 236 Расщелина губы и/или неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефа­лия 240 Робертса синдром 245 Синдром С 254

Синостозы множественные с брахида-

ктилней 256 Спондилоэпифн зарная лисила шя

врожденная 259 Сферофакни-брахнморфнн синдром 260 Фетальный алкогольный синдром 273 Фронтомегафи зарная дисплазия 279 Хондродисплазия метафнзариая, тип Янсена 287

точечная» тип Конради Хкшерма- на 288

Хондродисплазия точечная, ризомелнче-

скнй тип 288 Хромосомы 4р+ синдром 293

18 трнсомин синдром 300, 353 Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Знхондроматоз 334 Эпифнзариая диспла зня множественная 337 Экзостозы

Мсгахондроматоз 156 Трнхо-рнно-фалангеальиый синдром.

тип 11 268 Черепио-лицевой днзостоз с диафи

зарной гиперплазией 314 Экзостозы множественные 322

Сердечно-сосудистая система, органы кроветворения, лимфа* тическая система

Анемия

Ai амма глобул и нем ня Х-сиеплениая ин­фантильная 13 Анемия гипопластическая врожденная 30 Анемия н трехфаланговые большие

пальцы 31 Гепатолеитикутяриая дегенерация 69 Гиперпаратиреоз неонатальный

ссмейный 73 Глухота нейросенсорная. атрофия зрительных нервов, ювенильныи сахарный диабет, несахарный диа­бет 86 Гоше болезнь 91

Лсцитин:холестерол ацилтрансферазы

дефицит 138 Леша Нихана синдром 138 Остеопетроз рецессивный 205 Панцитопении Фанкони синдром 211 Поджелудочной железы недостаточ­ность и дисфункция костного мозга 219 Порфирня зритропозтическая 224 Сфероцитоз наследственный 261 Фетальный синдром краснухи 275 — цитомегаловирусный синдром 275 Хондродисплазия метафнзариая тип

Мак-Кьюснка 286 Чедиака—Хигаши синдром 311 Эндокринопатни и кандндоза синдром 333