- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Брцхшюктилия.
адонгия. гипотрихоз н
альбинизм
51 GMi-гаиглиозндоз.
тип 1 62 Грима Кабукн синдром 93 Диггве
Мельхиор- Клаусена
синдром
99 Диастрофическая дисплазия 97 Карликовость
Ларона 108
танатофорная
110 Колобома желтого пятна и брахида-
ктнлия
И9 Потанда синдром 220 Прадера Вилли
синдром 228 Псевдогипопаратиреоз, типы
1 и II 233 Робииова синдром 245 Рого-лице-пальцевой
синдром, типы I н
Синостозы
множественные с брахида-
ктилиеи
256 Сферофакни-брахнморфии синдром 260
Трихо-рино-фалаигеальный синдром,
тип
И 268 Фетальный алкогольный синдром 273
Фибродисплазня оссиф>шир> юшая
прогрессирующая
276 Хондродисплазия метафизарная, тип
Мак-Кьюсика
286 Хромосомы 21 трисомии синдром 303, 353
Черепио-лицевой
лизостоз с дкафи-
зарной
гиперпла шей 314 Эктротактилня 325
Эпифнзарная дисплазия множественная
337 Камптодактилия
Боузна
Конради синдром 50 Глазо-зубо-пальцевой
синдром 79 Дсрмальная фокальная гипоплазия
95 Кранио-карпо-тарзальиая дисплазия
127 Ларсена синдром 132 Лнссзнцефални
синдром 142 Мозго-г лаю-лице-скелетный
синдром
164 Паллистера W
синдром
209 Рото-лице-пальцевоз! синдром, тип I
248 Хромосомы 8 трисомии синдром 295
10q+
синдром
297 Церебро-гепаго-ренальный синдром
308 Шницеля синдром 316 Клииодактилин
V пальца Аарско!
а синдром 11
Боузна Конради синдром 50 Гзазо-зубо-пальцевой
синдром 79
Грима
Кабуки синдром 93 Дермальная фокальная
гипоплазия 95 Кориелии дс Лаиге синдром
120 Ого-палато-днгнтальный синдром 206
Паллистера W
синдром
209 Почек, гениталий и среднего уха
аномалии 226
Рассела
Сильвера синдром 238 Рото-лицс-палъцевой
синдром, типы 1 н
11248
249 С'еккеля синдром 252 Трихо-рино-фалангеальный
синдром.
тип
11268 Фаиио-кардиомелическая диспла зия
летальная
272 Фетадьиын алкогольный синдром 273
Фронтометафнзарная дисплазия 279 Холт
Орама синдром 285 Хромосомы 8 трисомии
синдром 295 9р+ синдром 296 I0q+
синдром
297 - I
lq синдром
298 13q
синдром
300 18р синдром 302 21 трисомии синдром 303,
353 2lq
синдром
303 22q
(22rJ синдром
303 Шницеля синдром 316 Эктрозактилия ^25
Колвниой
чашечки дисплазия или гипоплазия
Коффина
Снриса синдром 125 Ногтей-иадколениика
синдром 189 Хромосомы 8 трисомии синдром
295 Конечностей
искривление Гипофосфатазия
76 Гипофосфатемия 77 Гипохондроплазия
78 Диастрофическая дисплазия 97
Дисхондростеоз 101 Кампомелическая
дисплазия 107 Мезомелическая диспла
зия. тип Рейнхар-
дта
Пфез1ффера 152 Мукополисахарндоз. тип
IV 171 Остеогеиез несовершенный 201
Остеодисплазия Мелника Нидлса 203
Остеопороза и псевдоглиомы
синдром
206 Остеопороз ювеннльиыи идиопатиче-
ский 206
Ого-палато-дигитальный
синдром 206 Паллистера W
синдром
209 Почечный канальцевый ациюз 227 —
синдром Фаикоии 227Ii248 249 Синтром с 254