Гомоцнстинурия 89 Дсрмальная фокальная гипоплазия 95 Диаетрофнческая дисплазня 97 Дипвс Мельхиор—Клауссна

синдром 99 Ди «автономия семейная 99 Кампомелнческая дисплазня 107 Кииста болезнь 115 Коккейна синдром 117 Коффнна Лоурн синдром 124 Козна синдром 126

Кранно-карпо-тарзальная дисплазня 127 Ларсена синдром 132 Маннозндоз 145 Мардена -Уолкера синдром 146 Марннеску Шегрена синдром 147 Марфана синдром 147 Меэомелнчсская дисплазня. тип Ланге- ра 151

Метатропная дисплазня 156 Миотоння хондродистрофнческая 163 Мо зго-глазо-л ице-скслсгнын

синдром 164 Муколипндоэ. типы И и III 167 168 Мукополисахарндоз. тины 1. IV. VI,

VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176

псевдогипертрофичсская 177 Нунан синдром 192 Окуло-аурнкуло-вертебральиая

диенлазия 196 Опина Каведжна синдром 200 Остеогенез несовершенный 201 Остеодисплазня Мелника Нидлса 203 Остеопороз ювеннльный иднопатнче-

скнй 206 Почечный канальцевый синдром

Фанкони 227 Прогеркя 230

Р> бннштейна Тейбн синдром 249 Секкеля синдром 252 Синдром N 256

Спондилоэпифизариая дисплазня

врожденная 259 Трихо-рино-фалангеальный синдром,

тип И 268 Фроктометафи зарная диенлазия 279 Холт Орама синдром 285 Хондродисплаэия метафизарная, тип Шмида 286

тнпЯнсена287

точечная, тип Конради Хюнерма- на 288

Хромосомы 4р+ синдром 293

8 трнсомни синдром 295 — 9р+ синдром 296 I0q+ синдром 297 I8pv синдром 302 2lq- синдром 303 Черепно-ключнчная дисплазня 312 Шпренттеля деформация 317 Злерса—Данлоса синдром 328 Эндокринная неоплазия множественная.

тип Ш 332 Язвенного поражения кожн, акроостео- лнза. кератита н олнгодонтни синдром 339 Ключиц гипоплазия

Кампомелнческая дисплазня 107 П нкнодизостоз 215 Холт Орама синдром 285 Хромосомы I lq трисомнн синдром 297 Черепно-ключнчная дисплазня 312 Позвонков аномалии Аарскога синдром 11 Ассоциация VACTERL 37 Гипоплазии бедра и необычного лица

синдром 75 Глухота проводящая, гнпертелоризм.

микротия и лицевые расщелины 87 Дсрмальная фокальная гипоплазия 95 Дизостеосклероз 101 Кампомелнческая дисплазня 107 Карликовость танатофорная 110 Кииста болезнь 115 Коккейна синдром 117 Ларсена синдром 132 Маннозндоз 145 Маршалла синдром 149 Метатропная дисплазня 156 Муколипндоз, тип 111 167 Мукополисахарндоз, типы 1, IV. VII 168,

171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная

дисплазня 196 Остеогенез несовершенный 201 Остеопороза и псевдоглиомы

синдром 206 Птернгнумов множественных

синдром 236 Робинова синдром 245 Синдром KBG 255 Спондилокостальная диспла зия 259 Спондилоэпифизариая дисплазня

врожденная 259 Фронтометафнзариая дисплазня 279

Хондроднсплазня метафнзарная, гип Мак Кьюсика 286 точечная, тип Конради—Хюнерма- иа 288

точечная, ризоме шческнй тин 288 Хромосомы 8 трисомии синдром 295 Шпренгеля деформация 317 Ребер дефекты

Асфиксическая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Ахондрогенез» тин Паренти Фрак- каро 40

тип Лангера Салдино 40 Базальноклеточного невуса синдром 44 Гнпофосфатазня 76 Карликовость танатофориая 110 Метатропная днеплазня 156 Мукополисахаридоз. тип I 168 Окуло-аурику io-вертебральная

зисплазня 196 Позанда синдром 220 Рубинштейна Тейби синдром 249 Секкеля синдром 252 Спондилокостальная днеплазня 259 Трихо-рнно-фалангеальныи синдром.

тип И 268 Хондродистрофия новорожденных с

полидактилией, типы I н И 289 291 Хромосомы 8 трисомии синдром 295

i(!8p) синдром 302 Церебро-косто-мандибул я риы й

синдром 309 Чсрепно-ключичная диегшазия 312 Шпренгеля деформация 317 Шея короткая

Ахондрогенез. тип Лангера Салдино 40 Ахондрогенез. тип Паренти Фрак-

каро 40 Гликогеноз. тип I 81 Йода транспорта дефект 105 Микроцефалии, нормального интеллек­та. иммунного дефицита и риска ма- тигнизации лнмфоретикулярнои системы синдром 161 Миотоиня хондродистрофнчсская 163 Мо зго- гл азо- шце-скел етны й

синдром 164 Муколипндоз. тип II 167 Мукополисахаридоз.типы I, II. IV 168

170, 171 Ноя—Лаксовой синдром 191 Нунан синдром 192 Псевдогнпопаратиреоз. типы I и И 233 Спондилокостальная лисп за шя 259

Фетальный варфариновын синдром 274 Хромосомы 4р+ синдром 293

• 8 трисомии синдром 295 9р+ синдром 296

• I0q+ синдром 297

13 трисомии синдром 298. 353 13q синдром 300 14q+ синдром 300 г(9) синдром 296 18 трисомии синдром 300.353 18р синдром 302 21 трисомии синдром 303. 353 X моносомнн синдром 306

Конечности

Арахно дактили я

Арахиодактилия контракгуриая

врожденная 34 Мардена Уолкера синдром 146 Марфаиа синдром 147 Хромосомы 8 трисомии синдром 295 Первого пальца гипоплазия или аплазия, трехфаланговый первый палец

Акрофациалъный дизостоэ Пагера 20 Анемия н трехфаланговые большие

пальцы 31 Ассоциация VACTERL37 Большеберцовой кости гипопла шя н

полидактилия 49 Лучевой кости дефекты 144 Панцитопснии Фанкони синдром 211 Расщелина губы и/или неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефа­лия 240

Ротмунда Томсона синдром 248 Секкеля синдром 252 Фацио-кардиомелическая дисплазия

летальная 272 Холт Орама синдром 285 Хромосомы I3q синдром 300 Большой I палец кисти или стопы Л арсена синдром 132 Опица Каведжна синдром 200 Полисиндактилия н краниофацнальные

аномалии 223 Рубинштейна ГеЙбн синдром 249 Хромосомы 11р+ синдром 298 Брахидантилин, маленькие кисти и столы Аарскога синдром 11 Акродизостоз 19 А к роцефал ос и ндактил н и 21 Брахидактидия 50