Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Наследственные_синдромы_и_медико-генетическое_консультирование_-_Козлова_С.И..docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
8.69 Mб
Скачать

Экзематозные изменения кожи

Гранулематозная болезнь хроническая с Х-сцеиленным типом наследования 92 Дубовиш синдром 102 Зктодермальная днсплалня ангидротнче- ская 322

Череп

Гидроцефалия

Гидроцефалия 71. 355 Меккеля синдром 152 Токсоплазмоз врожденный 265 Туберо зный склероз 270 Фетальный амнноптериновый синдром 274 синдром краснухи 275 Хнппеля Лнндау синдром 285 Затылок выступающий или плоский Ахондроилазия 41 Беквнта Вндемана синдром 45 Л иссэнцефални синдром 142 Микроцефалия 159» 355 Ноя Лаксовой синдром 191 Пикноднзостоэ 215 Хромосомы 18 трнсомнн синдром 300, 353

21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный

Дубовиш синдром 102 Меккеля синдром 152 Микроцефалия 159. 355 Микроцефалии, нормального интеллек- та. иммунного дефицита и риска ма- лигинзацнн лимофретикулярной системы синдром 161 Moiro-глазо-лице-скелетный

синдром 164 Ноя 1 аксовой синдром 191 Лобные бугры выступающие Акроцефалоснндактилии 21 Базальноклеточного невуса синдром 44 Волосо-зубо-костный синдром 59 Смгганглномшоз. тип 1 62 Гигантизма церебрального синдром 70 Гнпохондроплазня 78 Карликовость танатофориая 110 Ларсена синдром 132 Маннозндоз 145 Маршалла синдром 149 Маршалла -Смита синдром 150

Мегалокорнеа и умственной отсталости

синдром 151 Остеопетроз доминантный 204 Ото-палато-дигитальный синдром 206 П икноднзостоз 215

Полнсиндактилия и краниофаииальные

аномалии 223 Робннова синдром 245 Рубинштейна Тейби синдром 249 Халлермана Штраифа синдром 283 Хондроднсплазня мгтафизарная. тип

Шмнда 286 Хромосомы 8 трнсомии синдром 295

10р+ синдром 296 — 11 р+ синдром 298

фрагильной X синдром 304 Черепно-ключнчная дисплазня 312 Макроцефалия

Чсфнксическая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Ахондрогенез. тип Лангера—Салдино 40 Ахондроштазня 41

Гигантизма церебрального синдром 70 Гликогеноз, тип 1 81 Глухота с метафизарным дизостозом 88 Кампомелическая дисплазня 107 Клнппеля Треноне Вебера

синдром 114 Костелло синдром 122 Маршалла —С мита синдром 150 Мукополисахарндоз, типы 1 и 11 168 170

Остеопетроз рецессивный 205 Протея синдром 231 Робинова синдром 245 Хромосомы 8 трисомин синдром 295 Мннроцефалия

Барде Билля синдром 44 Берьесона Форсмана — Лемана

синдром 47 Блума синдром 48

Глухота проводящая, гипертелорнзм» мнкротия н лицевые расщелины 87 Диастрофнческая дисплазня 97 Дштве Мельхиор Клаусе на

синдром 99 Дубовица синдром 102 Карликовости» церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром 112 Клнппеля Треноие Вебера

синдром 114 Коккейна синдром 117 Корнелнн де Ланге синдром 120

Ксеро терма и умственная отсталость де

Санктис н Какчионе 131 Ленца синдром 137 Лиссэнцефалии синдром 142 Мегалокорнеа н умственной отсталости

синдром 151 Меккеля синдром 152 Микроцефалия 159. 355 Микроцефалии и спастической диплегин

синдром 160 Микроцефалнн. нормального интеллек­та. иммунного чефннита и риска ма~ лигнизацнн лнмфоретикулярной системы синдром 161 Мозго-гла ю-лице-скелетный

синдром 164 11оя Л аксовой синдром 191 Паннитопении Фан кони синдром 211 Расшелина губы и/или неба, аномалии больших пальцев кисти и микро­цефалия 240 Робертса синдром 245 Рото-лнце-пальцевой синдром, тип 1 248 Рубинштейна Тснби синдром 249 Секкеля синдром 252 Смита Лемлн Опнпа синдром 257 Токсоплазмоз врожденный 265 Умственная отсталость Х-сцепленная.

тип Ренпеннинга 408 Фетальный алкогольный синдром 273 гндангонновый синдром 274 радиационный синдром 275 синдром краснухи 275 нигомегаловнрусный синдром 275 Хондродисплазня точечная, рнзомелнче-

скнн тип 288 Хромосомы 4р- синдром 293 *>р синдром 294 9р+ синдром 296 г|9) синдром 296 10q+ синдром 297 1 lq трисомнн синдром 297 13q синдром 300 13 трисомнн синдром 298. 353 14q+ синдром 300 18 трисомнн синдром 300, 353 1 Kq синдром 302 21q синдром 303 22q (22г) синдром 303 Церебро-косто-мандибулярный синдром 309 Надбровные дуги выступающие Ьерьесона <1>орсмана Лсмана синдром 47

Коффина Лоури синдром 124 Ото-1тал ато- д игнтальныи синдром 206 Фронтометафн парная днеплашя 279 Эктодермальная шеплазия ангндротиче- ская 322 Переносица запавшая Лкроднзостоз 19 Акроцефалосиндактилии 21 Ахондроплазня 41 Кампомелнческая днепла 1ия 107 Карликовость Ларона 108 Карликовость ганатофорная 110 Маннозндоз 145

Мардена Уолкера синдром 146 Маршалла синдром 149 Маршалла Смита синдром 150 Мозго-гла ю-лице-скелетный

синдром 164 Мукополисахаридоз. типы 1 и VII 168, 174

(>го-палато-ди гнтал ьный синдром 206 Хон зроднепла шя точечная, тнп Ко- нради Хюнермана 288 ризомелнческнй тип 288 Хромосомы 4р+ синдром 293 I0q+ синдром 297 13 трисомнн синдром 298. 353 "Эктодермальная лисила шя аш идротиче- ская 322 - с расщелиной губы н неба 324 Переносица широкая Аарскога синдром 11 Базальноклеточного невуса синдром 44 Блефаронаюфаииальный синдром 48 Брахиоскелетогенитальный синдром 51 Ваарзенбурга синдром 52 Дубовица синдром 102 Ноя Лаксовой синдром 191 Полисинлактилня и краннофаниальные

аномалии 223 Расшелина губы н/илн неба, аномалии больших пальцев кисти и микро­цефалия 240 Ригера синдром 243 Робинова синдром 245 Рото-лнце-пальцевон синдром. ran 11 249 Рубинштейна- Тейбн синдром 249 Склеростеоз 2^7 Фетальный аминоптернновыи синдром 274

гндаитонновый синдром 274 Фронтоназальиая дисплазия 281 Хондродисплазня мегафи ирная, тнп Янсена 287

Хромосомы 5р- синдром 294 1 3q синдром 300 21 q синдром 303 Родничков закрытие позднее

Анемия и трехфаланговые большие

пальцы 31 Остеодисплазня Мелника Нидлса 203 Пикнодизостоз 215 Про1 ерия 230

Рассела Сильверм сширом 238 Рубинштейна Тейбн синдром 249 Щитовидной железы дисгенезия 320 Форма черепа аномальная

Акроднзостоз 19 Акроцефалополиснндактилнн 20 Акроцефалоснндактилин 21 Блума синдром 48 Боуэна Конради синдром 50 Брахноскететогенитальный синдром 51 Волосо-зубо-костный синдром 59 Гигантизма церебрального синдром 70 Гнпертелоризм с аномалией пншевода н

гиноспадней 73 Гнпофосфатазня 76 Гнпофосфатсмня 77 Гнпохондроплазня 78 Гомоцнстинурня 89 Карликовость Леви 109 Корнелни де Ланге синдром 120 Краниосниостоз 128 Марфана синдром 147 Мукополисахарндоз. типы 1.11. IV 168— 17и, 171

Рубинштейна Тейбн синдром 249 Синдром С 254 KBG 255

Смита Лемли Опнпа синдром 257 Сфсрофакни-брахиморфнн синдром 260 Халлермана Ш грай фа синдром 283 Хромосомы 4р синдром 293 9р+ синдром 296 г!9) синдром 296 10р+ синдром 296 1 lq синдром 298 13 трисомнн енндром 298. 353 13q синдром 300 18 трисомни сширом 300, 353 i( 18р) синдром 302 21 трисомни синдром 303. 353 Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Череп в форме трилистника 311 Черепно-ключичная днеплазия 312 Черепно-лицевой дизостоз с диафн- зарной гиперплазией 314

Челюсти, аномалии

Аарскога синдром 11 Аглоссин-адактил ии синдром 15 Акродизостоз 19

Акрофациальный днюстоз Нагера 20 Акроцефалополисиндактилни 20 Акроцефалосиндактилни 21 Ахондроплазия 41

Базальноклеточного невуса синдром 44 Бекв|гта Видемана синдром 45 Боуэна Конради синдром 50 Брах1иактилия. вдонтия гипотрихозн

альбинизм 51 Брахноскелетогеннтальный ентшром 51 Вильямса синдром 54 Гамартом множественных синдром 61 Гигантизма церебрального синдром 70 Гнпертелоризм с аномалией пншевода н

гипоспадней 73 Гипоплазнн бедра и необычного лииа

енндром 75 Дермальная фокальная гнпоплазня 95 Дубовнца енндром 102 Кампомелическая дисплазия 107 Карликовость Ларона 108 Карликовости, церебральной атрофии, генералнзованно! о фолликулярного кератоза синдром 112 Коккейна енндром 117 Корнелни де Ланге енндром 120 Козна синдром 126

Кранно-карпо- га рзальная дисплазия 127 Лснтнго множественных енндром 136 Писсэнцефалин енндром 142 Маинозндоз 145

Ма рдена У о л кера си нд ром 146 Мегалокорнеа н умственной отсталости

синдром 151 Мезомелическая дисплазия. тип Ланге-

ра 151 Меккеля синдром 152 Микросомня гемнфацнальная 157 Микроцефалии, нормального интеллек­та» иммунного дефншгта н риска ма- лнгннзацин лнмфоретикулярной системы енндром 161 Миотония хондроднстрофнческая 163 Мозго-глазо-лнце-скелетный

синдром 164 Мукополисахарндоз. тип IV 171 Нижнечелюстно-лицевой дизостоз 186 Ноя—Лаксовой синдром 191 Ну нан енндром 192

Окуло-аурнкуло-вертебральная

дисплазня 196 Остеодисплазня Мелника Нндлса 203 Ото-палато-дигитальиый синдром 206 Пикиодизостоз 215 Почек агенезия двусторонняя 226. 355 Почек, гениталий н среднего уха анома­лии 226 Прогерия 230

Прогнатизм мандибул ярный 231 Пьера Робена аномал ад 236.356 Ригера синдром 243 Робертса синдром 245 Рото-лнце-пальцевой синдром, тип I248 Секкеля синдром 252 Синдром С 254 Склеростеоз 257

Смита Лемли Опнна синдром 257 Сферофакнн-брахнморфии синдром 260 Тимуса и парашитовидных желез

агенезия 264 Трнхо-риио-фалангеальный синдром,

типы I и II 267 268 Фашго-кардиомелнческая дисплазня

летальная 272 Фет&льный -алкогольный синдром 273

аминоптерииовый синдром 274 Фронтом егафнзарная дисплазня 279 Халлермана—Штрайфа синдром 283 Хондродисплазня метафи парная, тнп

Янсена 287 Хромосомы 4р+ синдром 293

  • 4р- синдром 293 5р^ синдром 294

  • т19) синдром 296

  • 10р+ синдром 296 I0q+ синдром 297 I lq синдром298

I lq трисомнн синдром 297 13q синдром 300 13 трисомии синдром 298, 353 18 трисомнн синдром 300, 353 18р^ синдром 302

  • 2lq- синдром 303 фрагнльной X синдром 304 X моиосомии синдром 306

Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Цсребро-косто-мандибуляриый синд­ром 309

Черепно-лнцевой дизосгоз Крузона 312

  • — с диафнзарной гиперплазией 314 Эктродактнлин, эктодермальной

днсплазии расщелины губы н неба синдром 326

Грудная клетка и позаоночннк

Воронкообразная или нилевидная дефор­мация грудниы

Брахиоскелегогенитальиый синдром 51 Гамартом множественных синдром 61 Гипохондроплазия 78 Гомоцистинурия 89 Диггвс Мельхиор Клаусеиа

синдром 99 Коккейна синдром 117 Коффина Лоури синдром 124 Лснтиго множественных синдром 136 Мардеиа Уолкера синдром 146 Марфана синдром 147 Мнотония хондродистрофическая 163 Митенса Вебера синдром 164 Мукополисахарндоз. типы 1. II. IV.

VII 168 170. 171, 174 Мышечная дистрофия лиие-плече-ло-

паточная 176 Опица Каведжиа синдром 200 Остеогеиез несовершенный 201 Остеопороз ювеиильный идиопатиче- скнн 206

Ото-палато-дипггальный синдром 206 Рубинштейна Тейби синдром 249 Синдром N 256

Спондилоэпнфнзарная дисплазня врож­денная 259 Фетальный алкот ольиый синдром 273 Фроитометафнзарная дисплазня 279 Холт—Орама синдром 285 Хондродисплазия мсгафизарная. тип

Мак-Кьюсика 286 Хромосомы 8 трисомнн синдром 295 18р- синдром 302

  • 21 трисомии синлром 303, 353

  • X моносомин синдром 306 Элерса Да ил оса синдром 328 Эндокринная неоплазия множественная,

тип 111 332 Язвенного поражения кожи, акроостео- лиза. кератита и олигодонтии синдром 339 Кифоз, лордоз, сколиоз Ларскога синдром 11 Артрогрнпоз 35.355 Ахондроплазия 41

Базальнокл сточного невуса синдром 44

Вильямса синдром 54

Гамартом множественных синдром 61

См,-гаиглиозидоз. тип 1 62

Глухота с мегафнзарным дизостозом 88