- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Экзематозные
изменения кожи
Гранулематозная
болезнь хроническая с Х-сцеиленным
типом наследования 92 Дубовиш синдром
102 Зктодермальная днсплалня ангидротнче-
ская 322
Череп
Гидроцефалия
Гидроцефалия
71. 355
Меккеля синдром 152
Токсоплазмоз
врожденный 265
Туберо зный склероз
270
Фетальный амнноптериновый
синдром
274
синдром краснухи 275
Хнппеля
Лнндау синдром 285
Затылок
выступающий или плоский
Ахондроилазия
41
Беквнта Вндемана синдром 45
Л
иссэнцефални синдром 142
Микроцефалия
159» 355
Ноя Лаксовой синдром
191
Пикноднзостоэ 215
Хромосомы 18
трнсомнн синдром 300,
353
Дубовиш
синдром 102
Меккеля синдром
152
Микроцефалия 159. 355
Микроцефалии,
нормального интеллек-
та. иммунного
дефицита и риска ма-
лигинзацнн
лимофретикулярной
системы синдром
161
Moiro-глазо-лице-скелетный
синдром
164
Ноя 1 аксовой синдром 191
Лобные
бугры выступающие
Акроцефалоснндактилии
21
Базальноклеточного невуса синдром
44
Волосо-зубо-костный синдром
59
Смгганглномшоз. тип 1 62
Гигантизма
церебрального синдром 70
Гнпохондроплазня
78
Карликовость танатофориая
110
Ларсена синдром 132
Маннозндоз
145
Маршалла синдром 149
Маршалла
-Смита синдром 150
Мегалокорнеа
и умственной отсталости
синдром
151 Остеопетроз доминантный 204
Ото-палато-дигитальный синдром 206 П
икноднзостоз 215
Полнсиндактилия
и краниофаииальные
аномалии
223 Робннова синдром 245 Рубинштейна Тейби
синдром 249 Халлермана Штраифа синдром
283 Хондроднсплазня мгтафизарная. тип
Шмнда
286 Хромосомы 8 трнсомии синдром 295
10р+
синдром 296 — 11
р+ синдром 298
фрагильной
X синдром 304 Черепно-ключнчная дисплазня
312 Макроцефалия
Чсфнксическая
дистрофия грудной клетки новорожденных
38 Ахондрогенез. тип Лангера—Салдино
40 Ахондроштазня 41
Гигантизма
церебрального синдром 70 Гликогеноз,
тип 1 81 Глухота с метафизарным дизостозом
88 Кампомелическая дисплазня 107 Клнппеля
Треноне Вебера
синдром
114 Костелло синдром 122 Маршалла —С мита
синдром 150 Мукополисахарндоз, типы 1 и
11 168 170
Остеопетроз
рецессивный 205 Протея синдром 231 Робинова
синдром 245 Хромосомы 8 трисомин синдром
295 Мннроцефалия
Барде
Билля синдром 44 Берьесона Форсмана —
Лемана
синдром
47 Блума синдром 48
Глухота
проводящая, гипертелорнзм» мнкротия
н лицевые расщелины 87 Диастрофнческая
дисплазня 97 Дштве Мельхиор Клаусе на
синдром
99 Дубовица синдром 102 Карликовости»
церебральной атрофии, генерализованного
фолликулярного кератоза синдром 112
Клнппеля Треноие Вебера
синдром
114 Коккейна синдром 117 Корнелнн де Ланге
синдром 12021 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
Ксеро
терма и умственная отсталость де
Санктис
н Какчионе 131 Ленца синдром 137 Лиссэнцефалии
синдром 142 Мегалокорнеа н умственной
отсталости
синдром
151 Меккеля синдром 152 Микроцефалия 159.
355 Микроцефалии и спастической диплегин
синдром
160 Микроцефалнн. нормального интеллекта.
иммунного чефннита и риска ма~ лигнизацнн
лнмфоретикулярной системы синдром 161
Мозго-гла ю-лице-скелетный
синдром
164 11оя Л аксовой синдром 191 Паннитопении
Фан кони синдром 211 Расшелина губы и/или
неба, аномалии больших пальцев кисти
и микроцефалия 240 Робертса синдром
245 Рото-лнце-пальцевой синдром, тип 1
248 Рубинштейна Тснби синдром 249 Секкеля
синдром 252 Смита Лемлн Опнпа синдром
257 Токсоплазмоз врожденный 265 Умственная
отсталость Х-сцепленная.
тип
Ренпеннинга 408 Фетальный алкогольный
синдром 273 гндангонновый синдром 274
радиационный синдром 275 синдром краснухи
275 нигомегаловнрусный синдром 275
Хондродисплазня точечная, рнзомелнче-
скнн
тип 288 Хромосомы 4р- синдром 293 *>р
синдром 294 9р+ синдром 296 г|9) синдром 296
10q+
синдром
297 1 lq
трисомнн
синдром 297 13q
синдром
300 13 трисомнн синдром 298. 353 14q+
синдром
300 18 трисомнн синдром 300, 353 1 Kq
синдром
302 21q
синдром
303 22q
(22г)
синдром 303 Церебро-косто-мандибулярный
синдром 309 Надбровные
дуги выступающие Ьерьесона
<1>орсмана Лсмана синдром 47
Коффина
Лоури синдром 124 Ото-1тал ато- д игнтальныи
синдром 206 Фронтометафн парная днеплашя
279 Эктодермальная шеплазия ангндротиче-
ская 322 Переносица
запавшая Лкроднзостоз
19 Акроцефалосиндактилии 21 Ахондроплазня
41 Кампомелнческая днепла 1ия 107
Карликовость Ларона 108 Карликовость
ганатофорная 110 Маннозндоз 145
Мардена
Уолкера синдром 146 Маршалла синдром
149 Маршалла Смита синдром 150 Мозго-гла
ю-лице-скелетный
синдром
164 Мукополисахаридоз. типы 1 и VII 168, 174
(>го-палато-ди
гнтал ьный синдром 206 Хон зроднепла шя
точечная, тнп Ко- нради Хюнермана 288
ризомелнческнй тип 288 Хромосомы 4р+
синдром 293 I0q+
синдром
297 13 трисомнн синдром 298. 353 "Эктодермальная
лисила шя аш идротиче- ская 322 - с
расщелиной губы н неба 324 Переносица
широкая Аарскога
синдром 11 Базальноклеточного невуса
синдром 44 Блефаронаюфаииальный синдром
48 Брахиоскелетогенитальный синдром
51 Ваарзенбурга синдром 52 Дубовица
синдром 102 Ноя Лаксовой синдром 191
Полисинлактилня и краннофаниальные
аномалии
223 Расшелина губы н/илн неба, аномалии
больших пальцев кисти и микроцефалия
240 Ригера синдром 243 Робинова синдром
245 Рото-лнце-пальцевон синдром. ran
11
249 Рубинштейна- Тейбн синдром 249
Склеростеоз 2^7 Фетальный аминоптернновыи
синдром 274
гндаитонновый
синдром 274 Фронтоназальиая дисплазия
281 Хондродисплазня мегафи ирная, тнп
Янсена 287
Хромосомы
5р- синдром 294 1 3q
синдром
300 21 q
синдром
303 Родничков
закрытие позднее
Анемия
и трехфаланговые большие
пальцы
31 Остеодисплазня Мелника Нидлса 203
Пикнодизостоз 215 Про1 ерия 230
Рассела
Сильверм сширом 238 Рубинштейна Тейбн
синдром 249 Щитовидной железы дисгенезия
320 Форма
черепа аномальная
Акроднзостоз
19 Акроцефалополиснндактилнн 20
Акроцефалоснндактилин 21 Блума синдром
48 Боуэна Конради синдром 50
Брахноскететогенитальный синдром 51
Волосо-зубо-костный синдром 59 Гигантизма
церебрального синдром 70 Гнпертелоризм
с аномалией пншевода н
гиноспадней
73 Гнпофосфатазня 76 Гнпофосфатсмня 77
Гнпохондроплазня 78 Гомоцнстинурня 89
Карликовость Леви 109 Корнелни де Ланге
синдром 120 Краниосниостоз 128 Марфана
синдром 147 Мукополисахарндоз. типы
1.11. IV 168— 17и, 171
Рубинштейна
Тейбн синдром 249 Синдром С 254 KBG
255
Смита
Лемли Опнпа синдром 257 Сфсрофакни-брахиморфнн
синдром 260 Халлермана Ш грай фа синдром
283 Хромосомы 4р синдром 293 9р+ синдром
296 г!9) синдром 296 10р+ синдром 296 1 lq
синдром
298 13 трисомнн енндром 298. 353 13q
синдром
300 18 трисомни сширом 300, 353 i(
18р)
синдром 302 21 трисомни синдром 303. 353
Церебро-гепато-ренальный синдром 308
Череп в форме трилистника 311
Черепно-ключичная днеплазия 312
Черепно-лицевой дизостоз с диафн- зарной
гиперплазией 314
Челюсти,
аномалии
Аарскога
синдром 11 Аглоссин-адактил ии синдром
15 Акродизостоз 19
Акрофациальный
днюстоз Нагера 20 Акроцефалополисиндактилни
20 Акроцефалосиндактилни 21 Ахондроплазия
41
Базальноклеточного
невуса синдром 44 Бекв|гта Видемана
синдром 45 Боуэна Конради синдром 50
Брах1иактилия. вдонтия гипотрихозн
альбинизм
51 Брахноскелетогеннтальный ентшром
51 Вильямса синдром 54 Гамартом множественных
синдром 61 Гигантизма церебрального
синдром 70 Гнпертелоризм с аномалией
пншевода н
гипоспадней
73 Гипоплазнн бедра и необычного лииа
енндром
75 Дермальная фокальная гнпоплазня 95
Дубовнца енндром 102 Кампомелическая
дисплазия 107 Карликовость Ларона 108
Карликовости, церебральной атрофии,
генералнзованно! о фолликулярного
кератоза синдром 112 Коккейна енндром
117 Корнелни де Ланге енндром 120 Козна
синдром 126
Кранно-карпо-
га рзальная дисплазия 127 Лснтнго
множественных енндром 136 Писсэнцефалин
енндром 142 Маинозндоз 145
Ма
рдена У о л кера си нд ром 146 Мегалокорнеа
н умственной отсталости
синдром
151 Мезомелическая дисплазия. тип Ланге-
ра
151 Меккеля синдром 152 Микросомня
гемнфацнальная 157 Микроцефалии,
нормального интеллекта» иммунного
дефншгта н риска ма- лнгннзацин
лнмфоретикулярной системы енндром 161
Миотония хондроднстрофнческая 163
Мозго-глазо-лнце-скелетный
синдром
164 Мукополисахарндоз. тип IV 171
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз 186
Ноя—Лаксовой синдром 191 Ну нан енндром
192
Окуло-аурнкуло-вертебральная
дисплазня
196 Остеодисплазня Мелника Нндлса 203
Ото-палато-дигитальиый синдром 206
Пикиодизостоз 215 Почек агенезия
двусторонняя 226. 355 Почек, гениталий н
среднего уха аномалии 226 Прогерия
230
Прогнатизм
мандибул ярный 231 Пьера Робена аномал
ад 236.356 Ригера синдром 243 Робертса
синдром 245 Рото-лнце-пальцевой синдром,
тип I248 Секкеля синдром 252 Синдром С 254
Склеростеоз 257
Смита
Лемли Опнна синдром 257 Сферофакнн-брахнморфии
синдром 260 Тимуса и парашитовидных
желез
агенезия
264 Трнхо-риио-фалангеальный синдром,
типы
I и II 267 268 Фашго-кардиомелнческая
дисплазня
летальная
272 Фет&льный -алкогольный синдром 273
аминоптерииовый
синдром 274 Фронтом егафнзарная дисплазня
279 Халлермана—Штрайфа синдром 283
Хондродисплазня метафи парная, тнп
Янсена
287 Хромосомы 4р+ синдром 293
4р-
синдром 293 5р^ синдром 294
т19)
синдром 296
10р+
синдром 296 I0q+
синдром
297 I
lq синдром298
I
lq трисомнн
синдром 297 13q
синдром
300 13 трисомии синдром 298, 353 18 трисомнн
синдром 300, 353 18р^ синдром 302
2lq-
синдром
303 фрагнльной X синдром 304 X моиосомии
синдром 306
Церебро-гепато-ренальный
синдром 308 Цсребро-косто-мандибуляриый
синдром 309
Черепно-лнцевой
дизосгоз Крузона 312
—
с
диафнзарной гиперплазией 314 Эктродактнлин,
эктодермальной
днсплазии
расщелины губы н неба синдром 326
Грудная
клетка и позаоночннк
Воронкообразная
или нилевидная деформация грудниы
Брахиоскелегогенитальиый
синдром 51 Гамартом множественных
синдром 61 Гипохондроплазия 78 Гомоцистинурия
89 Диггвс Мельхиор Клаусеиа
синдром
99 Коккейна синдром 117 Коффина Лоури
синдром 124 Лснтиго множественных синдром
136 Мардеиа Уолкера синдром 146 Марфана
синдром 147 Мнотония хондродистрофическая
163 Митенса Вебера синдром 164
Мукополисахарндоз. типы 1. II. IV.
VII
168 170. 171, 174 Мышечная дистрофия лиие-плече-ло-
паточная
176 Опица Каведжиа синдром 200 Остеогеиез
несовершенный 201 Остеопороз ювеиильный
идиопатиче- скнн 206
Ото-палато-дипггальный
синдром 206 Рубинштейна Тейби синдром
249 Синдром N 256
Спондилоэпнфнзарная
дисплазня врожденная 259 Фетальный
алкот ольиый синдром 273 Фроитометафнзарная
дисплазня 279 Холт—Орама синдром 285
Хондродисплазия мсгафизарная. тип
Мак-Кьюсика
286 Хромосомы 8 трисомнн синдром 295 18р-
синдром 302
21
трисомии синлром 303, 353
X
моносомин синдром 306 Элерса Да ил оса
синдром 328 Эндокринная неоплазия
множественная,
тип
111 332 Язвенного поражения кожи, акроостео-
лиза. кератита и олигодонтии синдром
339 Кифоз,
лордоз, сколиоз Ларскога
синдром 11
Артрогрнпоз 35.355 Ахондроплазия 41
Базальнокл
сточного невуса синдром 44
Вильямса
синдром 54
Гамартом
множественных синдром 61
См,-гаиглиозидоз.
тип 1 62
Глухота
с мегафнзарным дизостозом 88
