- •Научная библиотека
- •1 С II Котлова. Н с Демнкова. Е. Семанова. О. Е. Ь.Шнникова. 1w6. 1 Оформ lemic. Пилю 1ьсгво «Практика». IWft.
- •16 Агранулоцитоз Костмана
- •Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pediatr., 1977, V. 91. P. 753 755.
- •Синоним: ахондрогенез, тип ib (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
- •Vitamin Вб-dependency mim: 266100
- •Vagina, absence of m1m: 227000
- •Vaginal atresia mim 158300
- •Дифференциачьный диагноз: цероидлипо- фусциноз; Ом,-ганглиозидоз; лейкодистро- фии; gMi-ганглиозидоз, тип II.
- •ViljtienD.. PearnJ. Brighton p Manifestations and natural history of idiopathic hemihypcrtrophy: a review of eleven cases. Clin Genet. 1984. V. 26. P. 81 —86.
- •I'arudi t ToihZ .TorokO Papp 7. Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventnculomegaly): a prospective study. — Am. J Med. Genet.. 1988. V. 29, p. 305—310.
- •Ilium p.. Kiaer и. И . Hvidberg-Hansen j.. Son- dergaard g. Fifteen cases of Pendred's syndrome. Arch. Olorhinolaryngol., 1972, V. 96, p. 297- 304.
- •Синоним: синдром Ниикавы Куроки Минимальные диагностические признаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
- •Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
- •Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200
- •Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-
- •Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Genet. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.
- •Синоним метатропная дисплазия, тип II. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
- •1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.
- •Xeroderma idiocy of de Sanctis and Cacchione m1m: 278800
- •In three siblings. I. Disorders of carbohydrate meta- bolism. — j. Pcdiatr.. 1978. V. 92. P. 221 226.
- •86). Если в процесс вовлечены края орбит, то отмечается недоразвитие века.
- •Vannier j. P.. Lefort j., Cavelier b. Ei al. Spina bifida cystica families X-ray examinations and hla typing. — Pediatr. Res., 1981, V. 15. P. 326—329.
- •6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.
- •Incontinentia pigmenti syndrome mim: 308300, 308310
- •VeMruto t . TheoG. Celona et al a and в post- axial Polydactyly in two members of the same family. Clin. Genet . 1980. V. 18. P. 142 347.
- •IVhelan d t. Feldnian № .. Dost I. The oro-facial-di- gital syndrome. - Clin. Genet, 1975, V. 8, p. 205—212.
- •Intestinal atresia or stenosis mim 243150
- •Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картнна биоптата костной опухоли.
- •6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.
- •Von Hippcl Lindau syndrome mim 193300
- •X ндрр-жтодермальная дисплазия
- •20%), Менингомиелоцеле (10 20%), расщелина губы или неба (10- 20%), атрезия хоан (10' I). Трахеопищеводный свищ (10%).
- •Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля
- •340 Язвенного поражения кожи, акроостеолнза. Кератита и олигодонтин синдром
- •1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа
- •X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
- •21 Трисомин синдром 303. 353 Цсребро-гепаго-ренальнын синдром 308 Черепно-ключичная дисплазня 312 Лоб скошенный
- •VII 168. 171 174 Мышечная дистрофия лице-плече-лопа- точная 176
- •171, 174 Ну нан синдром 192 Окуло-аурикуло-вертебральная
- •Ii248 249 Синтром с 254
- •21 Трисомии синдром 303, 353 Черепно-лицевон дизостоз с диафн-
- •11248 249 Синдактилия 253 Синдром kbg 255 Склеростеоз 257
- •Фацно-кардиомелическая дисплазня
- •Панцитопении Фаиконн синдром 211 Поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга 219 Тромбоцитопения с отсутствием
- •Хнппеля Пиндау синдром 285 Шсгрена Ларсена синдром 3| б Штурге Вебера снндром 3in Знцефалопагия некротическая инфантильная подострая 335 Судороги
- •Хромосомы 4р- снндром 293
- •18 Трисомин синдром 300.353 Черепно-мозговые грыжи 315. 355
- •18Q синдром 302 Полового члене гипертрофия
- •2Lq синдром 303 21 трисомнн синдром 303. 353 Гипертелоризм
- •VII 168. 171 174 Окуло-неребральный синдром с
- •VI 168. 170 173 Нижнечелюстио-лицевой лизостоз 186 Норри болезнь 191 Оку ло-аури куло-вертебрал ьиая
Пахионнхня
врожденная 214 Ротмунда Томсона синдром
248 Зктодермальная дисплазня ангидротичс-
ская 322
I
ндротическая 324 Эпндермолнз буллезный
335 >ритрокератолермия вариабельная
338 Гипертрихоз
Га
мартом множественных синдром 61
Гипертрихоз врожденный
универсальный
74 Корнелии дс Лан гс синдром 120
Мукополнсахарндоз. типы 1 и 11 168- 170
Порфнрия
пестрая 224
зритропотгическая
224 Эпидермолнз буллезный 335 Гирсутизм
Коффина
Сирнса синдром 125 Леиречауннзм 137
Лнподнстрофия тотальная
врожденная
140 Лиссзниефолин синдром 142 Нунан синдром
192 Рубннш гейня Тейбн синдром 249 Гипер
растяжимость кожи
Карликовость
пангипопитуитарная 110 Кожа вялая 117
11севдоксантома
зластнческая 233 Хромосомы 1 lq
трисомнн
синдром 297 'Элерса Данлоса синдром 328
Крыловидные
складки
Лентиго
множественных синдром 136 Нунан синдром
192 11тернгиумов множественных
синдром
236 Хромосомы X моносомнн синдром 306
Липоатрофия,
снижение или отсутствие подкожного
жирового слоя Вернера
синдром 52 Клнппеля Треноне Вебера
синдром
114 Коккеина синдром 117 Лепречауншм 137
Лнподнстрофня тотальная
врожденная
140 Марфаиа синдром 147 Прогерня 230
Хромосомы
18 трисомии синдром 300, 353
Невусы,
пипомы, фибромы
Альбинизм
г 1ДЗО-КОАНЫЙ с геморрагическим
диатезом и пигментацией ретнкулоэндотелнальных
клеток 24
тирозинаюпознтивный
26 Базальноклеточного не в уса синдром
44 Беквнта Видемана синдром 45 Гамаргом
множественных синдром 61 Гемигипертрофня
65 Гнпертелоризм с аномалией пищевода
и
гипоспа'шен
73 Нейрокожнын меланоз 183 Окуло-аурн
куло-вертебральная
дисплазня
196 Рубинштейна Тейбн синдром 249 Синдром
N 256 Туберо зный склероз 270 Эктродакгилни,
зктодермальной лисила in
и.
расщелины губы и неба синдром 326 Ногтей
гипоплазия или дисплазня Лкродсрматнт
знтеропатический 18 База на синдром 44
Волосо-зубо-костнын синдром 59 Глухота
и ониходистрофия. доминант ная форма
84
рецессивная
форма 85 Дермальная фокальная гипоплазия
95 Днскератоз врожденный 101 Колобома
желтого пятна н брахида-
ктилия
119 Коффина Сирнса синдром 125 Ногтей
дисплазня и тнподонтня 189 Ногтей-надколенника
синдром 189 Облысение гне иное 195 Пахионнхня
врож кнная 214 Прогерня 230
Расшслнна
губы и неба, зктодермальная
дисплазня
и синдактилия 240 Робертса синдром 245
Трнхо-рино-фалангсальный синдром, тип
1 267
Фетальный
пиантонновый синдром 274 Хондрозктодсрмальная
дисплазня 291 Хромосомы 9р+ синдром 296
Хромосомы 18 трнсомнн синдром 300. 353
с
врожденной аплазией кожн н
деформациями
ногтей 337 Пигментации
нарушение
Альбинизм
| лазо-кожный с i
evioppai иче-X моносомнн синдром 306 и 18р) синдром 302 Экгродактнлии, зктодермальной тепла ши расщелины губы н иеба синдром 326 Эпндермолиз буллезный 335
ским
диатезом к пигментацией ретикулоэндотелнальных
клеток 24 тирозина юнегативный 25
тирозиназопозитнвный 26 Атаксня-телеангнэктазия
38 Блума синдром 48
Брахндактилня.
адонтих, гипотрихоз н
альбинизм
51 Ваардснбурга синдром 52 Витилнго 56
Гемохроматоз 68 Гоше болезнь 91
Дермальная
фокальная гипоплазия 95 Днскератоз
врожденный 101 Ксеродерма пигментная
130
и
умственная отсталость де Санктнс и
Какчионе131 Лентиго множественных
синдром 136 Лнподистрофня тотальная
врожденная
140 Лнссэнцефалнн синдром 142 Недержания
пигмента синдром 180 Неирофибромато1184
Окуло-церебральный синдром с
гипопнгментацией
198 Паниитопенни Фан кони синдром 211
Полипоз кишечника гамартомный 223
Порфирня пестрая 224
эрнтропоэтнческая
224 Прогерия 230
Рассела
Сильвера синдром 238 Тубсрозный склероз
270 Фиброзная дисплазня полносготичес-
кая 277
Хромосомы
18р- синдром 302 X моносомнн синдром 306
Чеднака Хнгашн синдром 311 Эктодермальная
дисплазня аигидротиче- ская 322
гидротическая
324 Эндокринная неоплазня множественная,
тип
111 332 Энхондроматоз 334 Эпидермолнз
буллезный 335 Пилонидальньм
кисты и ямки Акроцефалополисиндяктилин
20 Блума синдром 48 Дубовнца синдром 102
Робннова синдром 245 Синдром С 254
Смита
Лемлн -Опнца синдром 257 Хромосомы 4р-
синдром 293 Потоотделения
нарушение
Базана
синдром 44
Днзавтономня
семейная 99 Днскератоз врожденный 101
Кок кейна синдром 117 Мелкерсона Роэситаля
синдром 154 Пахидермоперностоз 213 Ф>
ко зндоз 281
Эктодермальная
днеплазия ангидротиче- ская 322
—
с
расшслнной губы н неба 324 эпидермолнз
буллезный 335
Поперечная
ладонная складка Лисслшефалнн
синдром 142 Мозго-гла зо-л ице-скелетны
й
синдром
164 Синдром KBG255
Смита
Лемлн Оинца синдром 257 Хромосомы 4р
синдром 293
5р-
синдром 294 9р+ синдром 296
10q+
синдром
297
13
трисомнн синдром 298. 353
18
трисомнн синдром 300, 353 I8q-
синдром
302
21
трисомии синдром 303. 353 X моносомнн
синдром 306 Утолщение
кожи, ихтиоз, склеродермия
Агаксия-телсангиэктазня
38 Блума синдром 48 Вер игра синдром 52
Глухота нсйросенсориая н атонический
дерматит
86 Ихтиоз н мужской гнпогонддизм 105
Мукополнсахарндоз.
типы
1 и 11 168 170 Ноя Лаксовой синдром 191
Пахидермоперностоз 213 Порфирня пестрая
224 Прогерня 230 Туберозный склероз 270
Фукозндоз 281
Хондродисплазия
точечная, тнп Коира- ди Хюнермана 288
ризомелическнй
тнп 288 Шегрена 1 а рсена сн ндром 316
Повышенная
фоточувствительностъ ножи Блума
синдром 48 Витилнго 56 Коккейна синдром
117 Ксеродерма пигментная 130 Порфнрия
пестрая 224
эрнтропозтическая
224 Прогерия 230 Хартнапа болезнь 284