Абрахия отсутствие верхних конечностей Агенезия (аплазия) полное врожденное

oils гствне о pi а на или его части Агирия (лиссэнцефалия) отсутствие бо- роад н теплин в больших полушариях головного мозга Аглоссия отсутствие языка Агиатия плашя нижней челюсти Акроцефалия высокий череп Алопеция стойкое или временное, полное

или частичное выпадение волос Амелия полное отсутствие конечности Амииотическне тяжи (тяжи Симоиара) порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и свя­зывающих между собой различные учас­тки плодовой поверхности плаценты с по­верхностью плода Аииридия отсутствие радужной обо­лочки

Анкилоблефарон срашение краев век спайками, покрытыми слизистой оболоч­кой

Ам ом ал ад вторично-множественные ано­малии. возникающие вследствие одной и> вестнон или предполагаемой аномалнн или действия механического фактора Анорхизм агенезия янчек Анотия аплазия ушных раковнн Ан офтальмия отсутствие одного или обо­их i лашык яблок Аитимонголоидиый разрез глаз опушены

наружные углы глазных щелей Анэнцефалия полное или почти полное

отсутствие головного мозга Аплазия см агеиезия Алодия см. ахенрия Алус отсутствие нижних конечностей Арахиодактилия чрезмерно длинные и

тонкие пальцы Ариианцефалия аплазия обонятельных

луковиц, борозд, трактов и пластинок Артрогрилоз врожденные контрактуры суставов

Атрезия полное отсутствие канала или

естественного отверстия Афания врожденное отсутствие хрустали­ка вследствие нарушения дифференцнро- вки эктодермы. Ахейрия («подия) недоразвитие или от-

суствие кисти (стопы) Бластопатия пороки, возникающие вслед­ствие поражения бластоцисты, т. е заро­дыша до 15 дней после оплодотворения Блефарофимоз укорочение век по горн-

юн гал и. г. е. сужение глашых щелей Блефарохвлаэия втрофия кожи верхних век

Брахидактнлия укорочение пальцев Брахииамптодантилия укорочение мета- карпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодак- гилией

Брахицефалия увеличение поперечного размера головы прн относительном умень­шении ее продольного paiMepa. Витилиго очаговая депигментация кожи Гамартома опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эм­брионального ра!вития Гаметолатмя врожденные пороки, в осно­ве которых лежат мутации в половых кл­етках (гаметах) Гемералопия резкое ухудшение фения

при слабом освещении, ночная слепота. Гетерохромия радужки неодинаковое ок­рашивание ра «личных участков радужкн Гидрофтальм (буфтальм) — увеличение

1 Ла ihoi о яблока Гидроцефалия избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа

Гипериератоз чрезмерное утолщение ро­гового слоя эпидермиса. Гипертелоризм увеличение расстояния

между органами (обычно о глазах) Гипертрихоз избыточный рост волос Гипоплазия врожденная недоразвитие

сутствие глазного яблока, век и гпазной щели.

Колобом* отсутствие или дефект какой-

либо структуры глаза. Коррактолия врожденное смещение зрач­ка

Лагофтальм неполное смыкание век Лейкоиория белый зрачок Лентнионус выпячивание части хрустали­ка

Лиссанцефалия см. агнрня Макрогяоссия - патологическое увеличе­ние языка.

Макродактилия чрезмерное увеличение

пальцев кистей и/или стоп Маирокориеа увеличение диаметра рого­вицы.

Макросомия (гигантизм) чрезмерное уве­личение размеров тела. Макростомия чрезмерно широкая рото­вая щель.

Макротия увеличенные ушные раковины. Макроцефалия увеличение размеров черепа.

Мегалокорнеа см. макрокорнеа Мегалоуретер расширение и удлинение

мочеточника Микрогения малые размеры нижней че­лн или

Мимрогиатия малые размеры верхней че­люсти.

Мммромормеа уменьшение диаметра ро- I овины.

Миирополигирия большое число мелких н аномально расположенных извилнн боль­ших полушарнй Микростомия маленькая ротовая щель. Микротия уменьшение paiMcpoe ушных раковин.

Ммирофакня малые размеры хрусталика Микроцефалия малые размеры головного

мозга и мозгового черепа. Минрофтальмия малые размеры глазного яблока

Монголоидный разрез глаз — опушены

внутренние углы глазных щелей Моноалус отсутствие одной нижней ко­нечности

Монобрахия отсутствие одной верхней

конечности. Монодактмлия налнчнеодного пальца иа кисти илн стоне, ра шовндность *.ыт одак- тнлин

ние переднего мозгового пузыря на боль­шие полушария. Птеригиум крыловидные складки кожи. Птоз опущение (обычно века) Ризомелический относящийся к прокси­мальным отделам конечностей Сакральный синус - см. пилонидальная ямка.

Симфалангия (ортодактилия) срашение

фаланг пальца Синдактилия полное илн частичное сра­щение соседних пальцев кнети или стопы. Синехии фиброзные тяжи, соединяющие

поверхности смежных органов Синостоз неразделение (слияние) костей Синофриз сросшиеся брови Сиреномелия слияние нижних конечнос­тей

Скафоцефалия удлиненный череп с выс­тупающим гребнем на месте преждевре­менно заросшего сагиттального шва. Склероиорнеа 1иффузное помутнение ро- ювнцы. прн котором роговица белая, трудно отличимая от склеры Стопа-качалка стопа с провисающим сво­дом и выступающей кзади пяткой Страбизм косоглазие Стеноз сужение канала или отверстия Сферофакия шаровидный хрусталик Тауродокгизм значительное увеличение

полости зуба Теяеангиактазия локальное расширение

капилляров н мелких сосудов Телекакт смешение внутренних углов гла 1ных щелей латерально при нормально расположенных орбитах. Тригоиоцефалия расши рение черепа в за­тылочной и сужение в лобной части.

Трилистник аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухаю- щим лбом плоским затылком» выпячива­нием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глу­бокие вдавлення Трирадиус элемент кожного узора мес­то схождения трех гребней Тяжи Симонара см амнногнческие тяжи Фетолатия повреждения плода в период

от 9-й недели до родов Фильтр расстояние от ннжненосовоА точ­ки до красной каймы верхней губы. Фоиомепия отсутствие илн значительное недоразвитие проксимальных отделов ко­нечностей. вследствие чего стопы или кисти

компонентов кисти (стопы) с формирова­нием «клешнеобразной» кисти (стопы).

Эктопия хрусталика смещение хрустали­ка и I стекловидной ямки.

Энтропион вена выворот края века

Эмбриопатия порок, возннкающии в пе­риод от 16 дня до конца 8-й недели после оплодотворения

Эмбриотоксон задний периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца

Энтропион порок век. при котором кран века завернут к глазному яблоку, что при­водит к повреждению роговицы ресница­ми

Эпибупьбарный дермоид - липодермоид- ные разрастания на поверхности глазного яблока, чаше на границе радужки и скле­ры

Эпикант вертикальная кожная складка у вн\ греннего угла глазной щели.

Эпнспадия - верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся искривлением поло­вого члена

Эпителиальная ямка см пилоиидальиая ямка

Рост, телосложение

Асимметрия туловища, лица и ко­нечностей

Беквита Вндемана синдром 45 Берьссона Форсмана Лемана

синдром 47 Гемнгипертрофня 65 Гемифациальная атрофия

прогрессирующая 67 Клиппеля Т ренонс Вебера

синдром 114 Мнкросомия гемнфацнальная 157 Окул о-а урн куло- вертебральная

дисплазия 196 Протея синдром 231 Рассела—Сильвера синдром 238 Манросомия, опережение физического развития

Беквита Вндемана синдром 45 Гигантизма церебрального синдром 70 Маршалла - -Смита синдром 150 Рост высокий

Гигантизма церебрального синдром 70 Марфана синдром 147 Пайла болезнь 209 Хромосом XXY синдром 305 Эндокринная неоплазня множественная, тип 111 332 Рост низкий

Аарскога синдром 11 Анемия н трехфаланговые большие пальцы 31

Асфикснческая дистрофия грудной клет­ки новорожденных 38 Ахондроплазия 41 Блума синдром 48

Большеберцовой кости гипоплазия и

полидактилия 49 GMi-ганглнозндоз. тип 1 62 Гипоплазии бедра н необычного лица

синдром 75 Гнпофосфатазия 76 Гипофосфатемия 77 Гнпохондроплазия 78

Гликогеноз. типы 1.11. Ill 81 83 Глухота нейросенсорная и почечный канальиевый ацидоз 86 с метафизарным диюстоэом 88 Грима Кабуки синдром 93 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Диастрофическая дисплазия 97 Днггве Мельхиор^ Клаусена

синдром 99 Днзостеосклероз 101 Дисхондростеоз 101 Кампомелическая дисплазия 107 Карликовость Ларона 108 - Левн 109

пангипопитуитарная 110 танатофорная ПО Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром 112 Кннста болезнь 115 Кок кейна синдром 117 Корнелнн де Ланге синдром 120 Костелло синдром 122 Ксеродерма и умственная отсталость де

Санктнс н Какчионе131 Лентнго множественных синдром 136 Маринеску Шегрена синдром 147 Маршалла синдром 149 Мегалокорнеа и умственной отсталости

синдром 151 Мезомелическая дисплазия, тип Ланге- ра 151

тип Ннвергельта 151

Метатропная дисплазия 156 Метахондроматоз 156 Микротия с атрезней наружного слухового прохода и проводящей глухотой 158 Миотония хондродистрофическая 163 Муколнпидоз. типы 1,11.111 166—168 Мукополисахаридозы 168—174 Нунаи синдром 192 Окуло-церебро-ренальный синдром

Лоу 198 Остеогенез несовершенный 201

Лицо

Губа тонная верхняя

Ьа за на синдром 44

Гипоплазии бедра н необычного лнца

синдром 75 Корнелни де Ланге синдром 120 Синостозы множественные с брахида- ктилией 256

Трихо-риио-фалангеальный синдром.

тип И 268 Хромосомы 10q+ синдром 297 llq синдром 298 14q+ синдром 300 18q синдром 302 Губы толстые

Костелло синдром 122 Коффииа Лоури синдром 124 Коффнна С ириса синдром 125 Лепречаунизм 137 Опнца Каведжна синдром 200 Хромосомы 8 трисомни синдром 295 Эктодермальная дисплазия ашндротнче- ская 322

Эндокринная неоплазня множественная, тип 1)1 332 Лицо круглое

Аарскога синдром 11 Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фоллнкулярнох о кератоза синдром 112 Псевдогипопаратиреоз, типы 1 и 11 233 Синдром К ВС 255 Хромосомы 5р синдром 294

10q+ синдром 297 Щитовидной железы дисгенезия 320 Лицо плоеное

Кампомелнческая дисплазия 107 Книста болезнь 115 Ларсена синдром 132 Миотоння хондродисгрофнческая 163 Спондилоэпифнзарная дисплазня

арожденная 259 Хоидродисплазия точечная, ризомеличе- скнй тип 288

точечная, тип Конради Хюнермв- на 288

Хромосомы 10q+ синдром 297 — I8q синдром 302

21 трисомнн синдром 303.353 Церебро-гепато-ренальный синдром 308 Лицо треугольное

Лентиго множественных синдром 136 Остеогенез несовершенный 201 Рассела Сильвера синдром 238 Манростомия

Книста болезнь 115 Лепречаунизм 137

Нижнечелюстио-лнцсвой диэостоз 186 Оку ло-аурн куло-вертебрал ьная

дисплазня 196 Опица - Каведжна с и ндром 200 Синдром С 254

Эктодермальная дисплазия ангндротнче- ская 322

Нос коротннн с вывернутыми вперед ноздрями

Аарскога синдром 11 Акроднзостоз 19 Вильямса синдром 54 Гнпертелоризм с аномалией пншевода и

гипоспадией 73 Гнпоттлазни бедра н необычного лнца

синдром 75 Корнелии де Ланге синдром 120 Коффнна Лоурн синдром 124 Маршалла синдром 149 Маршалла -Смита синдром 150 Мукополисахаршюзы 168—174 Робинова синдром 245 Синдром С 254

Смита - Лемлн Опнца синдром 257 Фстальный гидаитонновый синдром 274 Хромосомы 1 lq синдром 298 1 lq трнсомнн синдром 297 21 трнсомии синдром 303, 353 Носа и крыльев носа гипоплазия Базана синдром 44

Гнпоплазнн бедра к необычного лнца

синдром 75 Глазо-зубо-пальцевой синдром 79 Дермальная фокальная гипогитазня 95 Кранно-карпо-тарзальная дисплазия 127 Крнггтофтальм с другими пороками

ра «вития 130 Мнтенса—Вебера синдром 164 Робертса синдром 245 Рого-лнце-пальцевой синдром, тип 1 248 Рубинштейна Тейбн синдром 249 Фетальный варфарнновый синдром 274 Фроитоназальная дисплазия 281 Эктодермальная дисплазия ангидротнче- ская 322 Углы рта опущенные

Рассела Сильвера синдром 238 Хромосомы 4р синдром 293 9р+ синдром 296 14q+ синдром 300 Фильтр аномальный Аарскога синдром 11 Базана синдром 44 Бзефарона зофациальнын синдром 48 Гнпертелоризм с аномалией пншевода и

гипоспадией 73 Гипопла 1нн бедра и необычного лнца синдром 75

?4 Р»

Кожа и подножная клетчатка, волосы, ногти

Алопеция, редкие волосы

Лкродерматит энтеропатическнй 18 Ба зана синдром 44 Вернера синдром 52 Гемнфацнальная атрофия

прогрессирующая 67 Гдазо-зубо-пальцевой синдром 79 Дермальная фокальная гнпоплазня 95 Днскератоз врожденный 101 Дубовица синдром 102 Йода транспорта дефект 105 Карликовость Ларона 108 Карликовости, церебральной атрофии.

генерализованного фолликулярного кератоза синдром 112 Коккейна синдром 117 Коффнна Снрнса синдром 125 Нстержання пигмента синдром 180 Облысение гнездное 195 Прогерия 230

Расщелина губы н неба, жтодермальная

дисплазия и синдактилия 240 Робертса синдром 245 Рото-лнце-пальцевой синдром, тип 1 248 Секкеля синдром 252 Трихо-рнно-фалаигеальный синдром»

типы 1 н 11 267 268 Халлермана Ш грайфа синдром 283 Хондроднспла зия метафи зарная. тип

Мак-Кьюсика 286 — точечная, ризомелнческнй тип 288 точечная тип Конради Хюнерма- на 288

Хондроэктодермальная дисплазия 291 Хромосомы 18р- синдром 302

И 18р) синдром 302 Эктродактилнн. эктодермальной дисплазнн. расщелины губы н неба синдром 326 Эндокринопатин и кайл ид о за синдром 333 Волосы, аномалии структуры

Волосо-зубо-костный синдром 59 Волос скрученных и глухоты старом 59 Менкеса снидром 154 Гемеигиомы и телеангиаитаэии Атаксия-телеангизктазия 38 Блума синдром 48 Гемангиомы н тромбоцитопеннн

синдром 64 Гемнгнпертрофия 65 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Клиппеля Т ренонс — Вебера

синдром 114 Ксеродерма пигментная 130 Муколнпндоз. тип 11 167 Невуса красно-голубого пузырчатою

синдром 180 Робертса синдром 245 Телеангнзктазня геморрагическая на­следственная 262 Хромосомы 4р синдром 293 Энхондроматоз н гемангномы 335 Гипериератоз

Га мартом множественных синдром 61 Дермальная фокальная гипоплазия 95 Днскератоз врожденный 101