Анкилоблефарон

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный

Дифференциальный диагноз: синдром пан- цитопении Фанкони; тромбоцитопения с от­сутствием лучевой кости; енндром Холт— Орама.

ЛИТЕРАТУРА

A (Lie J.. Smith D. Congenital anemia and Iripha langeal thumbs: a new syndrome. —J. Pediatr., 1969. v. 74. p. 471- 474.

Alter B. P. Thumbs and anemia. Pediatrics, 1978. v. 62. p. 613 614.

Jones В. Thompson // Triphalangeal thumbs as- sc lated with hypoplastic anemia. — Pediatrics. 1973, v. 52. p. 609 612.

Muis N.. Beemer F. A., van Dijken P. el at. The Aase syndrome: case report and review of the litera­ture. Eur. J. Pediatr.. 1986, v. 145, p. 153 157

Van Weet-Sipman m.. Van Je Kamp j., tie honing j. A female patient with «Aase syndrome» j. Pe­diatr., 1977, V. 91. P. 753 755.

Анкилоблефарон

Ankyloblepharon MIM: 123570

Синоним: криптофтальм изолированный. Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век.

Клиническая характеристика. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефа­рон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмиен, пто­зом, микроцефалией и другими пороками. Соотношение полов — Ml : Ж1. Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: криптоф­тальм с другими пороками развития.

ЛИТЕРАТУРА

Thomus I. Т.. Frias L.. Felix V. et al. Isolated and syndromic cryptophthalmos — Am. J Med. Genet., 1986. v. 25. p. 85 89.

Анорхия семейная

Anorchia familial MIM: 273250

Синонимы: агенезия яичек; синдром тести- кулярной регрессии.

Минимальные диагностические признаки:

отсутствие яичек у лиц мужского пола с диф­ференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46.XY.

Клиническая характеристика. Анорхия может быть одно- и двусторонней. Послед­няя форма встречается значительно реже. Наружные половые органы дифференциро­ваны правильно, но могут быть недора ши­ты. Рост высокий Других соматических ано­малий нет. Снижено выделение 17-кетосте- роидов с мочой. Диагноз подтверждается при хирургическом обследовании мошонки, пахового канала и пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом ис­следовании. Возможна агенезия придатка яичка и семявыносящего протока. В первом десятилетии жизни развитие, как правило, проходит нормально, и диагноз может быть поставлен только в пубертатном возрасте (при двусторонней анорхии) или еще позднее (при односторонней анорхии) на основании недостаточного развития вторичных поло­вых признаков. Пациенты с односторонней анорхией могут быть фертильны.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: гипогонадо- тропный гипогонадизм; мужской псевдогер­мафродитизм.

ЛИТЕРАТУРА

Bohroи М.. Gourh М. Bilateral absence of tes­tes. Lancet. 1970, v. I, p. 336.

Hall J.. Morgan A.. Blizzard R. Familial congenital anorchia Birth Defects. 1975. v. Xl(4). p. 115- 119.

Josso N.. Brian! U Embryonic testicular regressi­on syndrome ari ble phenotypic expression in sib­lings. - J. Pediatr., 1980, v. 97. p. 200 204.

Анофтальмия

Anophthalmia MIM: 206900

Минимагьные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии, под­твержденные данными микроскопического исследования.

Клиническая характеристика. Истинная анофтальмия представляет собой полное от­сутствие тканей глаза (как правило, с обеих сторон), что связано с отсутствием глазного зачатка.

При мнимой анофтальмии, обусловлен­ной задержкой развития вторичного глазно-

33

Рис. 15. Анофтальмия.

Три сибса от кровнородственного брака.

го бокала, в глубине орбиты можно обнару­жить рудиментарный глаз.

Придатки глаз при истинной анофтальмии сохранены, но их размеры меньше, чем в нор­ме. Веки небольшие, орбита и конъюнктиваль- ная полость мелкие (рис. 15).

Тип наследования истинной анофталь­мии — аутосомно-рецессивный

ЛИТЕРАТУРА

Oliveira da Sriva Е.. Saniana de Sousa S Clinical anophthalmia Hum Genet, 1981, v 57, p. IIS— II6

3 173

Анэнцефалия

Анэнцефалия

Anencephaly MIM: 206500

Минимальные диагностические признаки отсутствие большого мозга, костей свода че­репа и мягких тканей головы

Клиническая характеристика. Большой мозг замещен соединительной тканью с кис- тозными полостями. Часто повреждается и задний мозг. Отсутствуют кости свода чере­па, глазницы мелкие. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефа­лия сочетается с расщелиной неба, анома­лиями шейного отдела позвоночника. Этио­логия мультифакториальная. Риск для сиб- сов: при 1 пораженном — 2—5%. при 2 пора­женных — 10%. В части случаев предполага­ется аутосомно-рецессивное наследование Популяционния частота — 1 : 1000. Соотношение по лов Ml : ЖЗ—7. Дифференциальный диагноз: гидранэнце- фалия.

ЛИТЕРАТУРА

Farag Т J. Teebi A S Nonsyndromal anenceph­aly possible autosomal recessive variant. — Am J Med. Genet.. 1986. v 24. p 461—464.

Fuhrmann 1Г, Seeger W, Bolun R Apparently monogenic inheritance of anencephaly and spina bifi­da in a kindred. Hum. Genet., 1971, v. 13, p 241 243.

Maslerson J. G. Empiric risk, genetic counseling and preventive measures in anencephaly. — Acta Ge­net Stat Med . 1962. v 12. p 219 229.

Арахнодактилия контрактурная врожденная

Contractural arachnodactyly congenital MIM: 121050

Синоним: синдром Билса.

Синдром описан R Beals и F Hecht.

Минимальные диагностические признаки арахнодактилия, сгибательные контракту­ры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин.

Клиническая характеристика. Типичные проявления — арахнодактилия. контракту­ры мелких суставов кисти и других суставов (рис. 16). Нередки выраженный кифосколи- оз, воронкообразная или килевилная груд­ная клетка; описаны аномалии глаз и сердеч­но-сосудистой системы Наблюдаются де­формированные, ротированные назад уш­ные раковины.

Рис. 16. Арахнодактилия контрактурная врожденная. Мальчик 8 месс контрак­турами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, короткой шеей и дефор­мацией грудной клетки.

35

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: артрогрипоз. синдром Марфана.

ЛИТЕРАТУРА

Beats R. К Hechi F Congenital coniractural ara- ehnodaeiyly: a heritable disorder of connective iis- sue. — J. Bone Joint Surg.. 1971, v. 53A. p. 987- 993.

Currarino G.. Friedman J XI A severe form of congenital coniractural arachnodaclyly in two new­born infants. Am. J. Med. Genet.. 1986. v. 25. p. 763 773.

Артрогрипоз

Arthrogryposis MIM: 108110

Минимальные диагностические признаки: деформации и ограничение подвижности суставов.

Клииическия характеристика. Характер­ны множественные деформации суставов. Ограничения движений в суставах варьиру­ют от умеренных до анкилоза с фиксацией разных отделов конечностей в положении сгибания, реже — разгибания (рис. 17): ре­бенок может находиться в «положении пло­

да». Предполагаемый патогенетический механизм — ограничение движений плода вследствие различных причин: нейрогенных, миогенных, изменений соединительной тка­ни, инфекций, действия лекарственных пре­паратов, уменьшения объема матки. Суще­ствует несколько форм артрогрипоза Кроме того, он входит в состав других синдромов.

Соотношение полов ■ - МI : Ж1.

Тип наследования не установлен. Боль­шинство случаев спорадические. Описаны случаи с аутосомно-рецессивным и аутосом- но-доминантным наследованием.

Дифференциальный диагноз: синдром три- сомии 18-й хромосомы: арахнодактилия контрактурная врожденная; синдром мно­жественных птеригиумов; диастрофическая дисплазия.

ЛИТЕРАТУРА

Hall J. F. Reed S.. Greene G The distal arthro­gryposis: delineation of new entities review and nosologic discussion. Am. J. Med. Genet., 1982, v. 11, p. 85 239.

McCarmack M. K. Coppola-MiCormack P.. Lee А/ L. Autosomal-dominant inheritance of distal ar­throgryposis. Am. J Med. Genet., 1980, v. 6, p. 163 169.

Рис 17. Аргрогрнпоз. Контрактуры суставов верхних и нижних конечностей.

Артроофтальмопатня наследственная прогрессирующая

Rosenmunn A.. Arad L. Arthrogryposis multiplex congenital: neurogenic type with autosomal recessive inheritance.- J. Med. Genet., 1974, v. 11, p. 91—94.

Артроофтальмопатня наследст­венная прогрессирующая

Arthroophthalmopathy, hereditary

progressive

MIM: 108300

Синоним: синдром Стиклера Описан в 1965 г. G. В. Stickler с соавт. Минимальные диагностические признаки: миопия, патология суставов, марфаноидный фенотип.

Клиническая характеристика. К наруше­ниям зрения относятся прогрессирующая миопия, аномалии пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, ретиноши- зис, катаракта, спонтанная отслойка сетчат­ки, астигматизм, глаукома. У новорожден­ных отмечаются увеличение и гиперподвиж­ность суставов, в раннем детстве — боли и тугоподвижность в суставах, начиная с под­росткового возраста — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострения­

ми, у взрослых — дегенеративная артропа- тия. Чаще поражаются лучезапястные. ко­ленные, голеностопные суставы. Рото-лице- вые аномалии включают микрогению, рас­щелину неба (в тяжелых случаях — анома- лад Пьера Робена). гипоплазию средней час­ти лица, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Характерен марфаноидный фенотип — ас­теническое телосложение, воронкообразная грудина, кифоз, сколиоз, (рис. 18) Выявля­ется пролапс митрального клапана (45%). Возможны гиподонтия, аномалии позвон­ков, глухота, вальгусная деформация голе­ни. Рентгенологически определяется легкая спондилоэпифизарная дисплазия. Интел­лект обычно сохранен.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с варьирующей экспрессивностью. Обнаруживаются мутации гена COL2AI, ло­кализованного на I2ql3.l l-ql3.2.

Дифференциальный диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса Данлоса. спон­дилоэпифизарная дисплазия.

ЛИТЕРАТУРА

Temple /. К. Stickler's syndrome. J. Med. Ge- net , 1989, v. 26. p. 119 126.

Рис. 18 Артроофтальмопатня наследственная прогрессирующая. Гипоплазия средней части лица, марфаноидный фенотип.

37

Viniiner G. Si Temple I. к Shddteion-Price H R ei al. Genetic and clinical heterogeneity of Stickler syndrome. — Am. J. Med. Genet., 1991, v. 41, p. 44 48.

ZloiogoraJ.. Sagi M.. Sehuper A. ei al. Van ibility of Stickler syndrome — Am. J. Med. Genet., 1992, v. 42 p. 337 339.

Асплении синдром

Asplenia syndrome MIM: 208530

Синонимы: синдром асплении Ивемарка; агенезия селезенки; синдром полисплении.

В 1955 г. В. Ivemark выделил ранее опи­санное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологиче­скую единицу.

Минимальные диагностические признаки правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), ас- пления, врожденный порок сердца синего типа, ретгенологически выявляемая декст- ракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения.

Клинической характеристика. Отмечается аспления. полиспления или гипоплазия селе­зенки. симметричное развитие правой и ле­вой сторон тела Левое легкое трехдолевое, имеются двусторонние добавочные бронхи (90%); левая доля печени значительно увели­чена, в 40% случаев она такого же размера, как и правая. Часты нарушения поворота кишечника, в половине случаев желудок сме­щен вправо. Сердечно-сосудистые аномалии включают мезо- и декстрокардию, атриовен- трикулярный канал, единый атриовентрику- лярный клапан, единственный желудочек (или большой дефект межжелудочковой пе­регородки), транспозицию крупных сосу­дов, атрезию или стеноз легочного ствола (70%), аномальное расположение легочных вен, наличие двух верхних полых вен. Дети погибают чере несколько дней или недель после рождения от пороков сердца или позд­нее от инфекций

Соотношение полов — М2 : Ж1. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: врожденная изолированная агенезия селезенки; синдром Картагенера.

ЛИТЕРАТУРА

ArnoldG., BixlerD.. GlrodD. Probable autosomal

recessive inheritance of polysplenia, situs inversus and cardiac defects in an Amish family. — Am. J. Hum. Genet.. 1983. v. 16. p. 35—42.

Niikawa N. el al. Familial clustering of situs inver­sus totalis, and asplenia and polysplenia syndro mes —Am. J. Hum. Genet., 1983, v. 16. p 4 -47.

Zlologora J., Elian E. Asplenia and polysplenia yndromes wiih abnormaliti :s of lateralization in a sibship. — J. Med. Genet., 1981, v. 18. p. 301 302.

Ассоциация VACTERL

V ACTER L-association MIM: 1192350

Комплекс пороков выделен в самостоя­тельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith.

Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные свищи, дисплазия лучевой кости, неперфо- рированный анус, пороки почек.

Клиническая характеристика. Название синдрома составлено из первых букв симп-

Рис. 19. Лучевая косорукость при VACTERL-ac- социации.

Асфикснческая дистрофия груднои клетки новорожденных

томов, входящих в его состав: V (vertebral). A (anal atresia). С (cardiac), ТЕ (tracheoesop­hageal). R (radial and renal). L (limb). Основ­ные проявления: аномалии позвоночника — полупозвонки, кифосколноз, менингоцеле (82%); дефекты перегородок и другие пороки сердца (50" о); атрезия ануса (70%); трахеопи- щеводный свищ с атрезией пищевода (78%); дисплазня лучевой кости (рис. 19) - гипо­плазия I пальца или лучевой кости, преакси- альная полидактилия и синдактилия (65%); аномалии почек — агенезия (33"/.), диспла­зня (25%). гидронефроз (15%); единственная пупочная артерия (22%). Встречаются также незавершенный поворот кишечника, дивер­тикул Меккеля, стеноз двенадцатиперстной кишки, гипоплазия половых органов.

Соотношение по we -Ml Ж l.

Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические.

Дифференциальный диагноз, синдром три- сомии 18-й хромосомы; синдром хромосомы I3q-; синдром панцитопении Фанкони.

ЛИТЕРАТУРА

БочконаД. Н. ПюпшикиваЛ Р.. КушковаГ. В VATER-ассоциация у больной карднохнрургиче скогоотделения.—Клин мед. 1981,№8.с.78—79

Auchierlonie I. A While М Р Recurrence of the VATER-association within a sibship. —Clin. Genet, 1982. v. 21. p. 122 124.

Khourv M J . CorderoJ. F, Greenberg F. el al A population study of VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity. — Pediatrics, 1983. v.71.p. 815—820.

Seemanova E . Sevcikova M TosovskyV VATER syndrom u dvaapulleteho devcatka — Csl. pedial. 1979. r 34, 1.291-292.

Асфиксическая дистрофия грудной клетки новорожденных

Asphyxiating thoracic dystrophy of the

newborns

MIM: 208500

Синоним: синдром Жена.

Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune

Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание в росте, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недоста­точность, врожденный порок сердца.

Клиническая характеристика. Типичны скелетные дисплазии макроцефалия, укоро­

чение конечностей, узкая грудная клетка, ко­роткие ребра. Рост низкий. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. У новорожденных наблюдает­ся респираторный дистресс-синдром, кото­рый часто приводит к смерти. Другая рас­пространенная причина гибели — врожден­ные пороки сердца. Если новорожденный выживает, то в клинической картине начина­ет преобладать патология почек (фиброз, приводящий к почечной недостаточности). Отмечается горизонтальный нистагм. Умст­венное развитие отстает. Рентгенологически выявляются шишковидные эпифизы костей верхних конечностей, гипоплазия тазовых костей, короткие горизонтально располо­женные ребра.

Тип наследовании аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: хондродист- рофия новорожденных с полидактилией, ти­пы 1 и II: хондроэктодермальная дисплазия; метатропная дисплазия; танатофорная кар­ликовость.

ЛИТЕРАТУРА

Buloi-Lopeг Р Ablo\ R С Ogden J. A ei. al. Case of short rib Polydactyly — Pediatrics, 1978, v. 36, p. 32 —39.

Cortina H . Bel Iran J . Olague R. et al The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. — Pediat. Radiol.. 1979, v. 8. p. 93 99.

Oherklaid F. Danks D. M Mayne V.. Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical, radiolo­gical and pathological information on 10 patients — Arch. Dis. Child.. 1977. v 52. p. 758 765.

Атаксия-телеангиэктазия

Ataxia-teleangiectasia MIM: 208900

Синоним: синдром Луи-Бар.

Заболевание описано в 1941 г. D. Louis- Bar.

Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, сни­жение уровня или отсутствие IgA.

Клиническая характеристика. Заболева­ние начинается в раннем детстве и проявля­ется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются дрожание головы и ту­ловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характер­ны нарушения движений глазного яблока

39