Эпидермолиз буллезныи

Рис. 200. Поражение кожи при буллезиом эпидермолизе.

коже и слизистых в месте давления или трав­мы. при нагревании или спонтанно. Выделя­ют четыре формы буллезного эпидермолиза.

1. Простой буллезный эпидермолиз (до­минантная форма). Поражаются стопы, кис­ти, шея, реже колени, лодыжки, туловище, локти (рис. 200), слизистая ротовой полос­ти, ногти (20%). Величина пузырей различна. Рубцы на месте заживления не образуются. Заболевание проявляется на 1-м году жизни, когда ребенок начинает ползать. Теченне простого буллезного эпидермолиза нетяже­лое, к пубертатному периоду его проявления значительно уменьшаются.

2. Доминантная дистрофическая (гипер­трофическая) форма буллезного эпидермо­лиза (тип Коккейна—Турена). Пузыри при этой форме эпидермолиза плоские, розова­тые и оставляют после себя рубцы (иногда келоидные). Локализация поражений та же, что при простом буллезном эпидермолизе. В 80% случаев ногти тонкие и дистрофичные. Конъюнктива и роговица не поражаются. Заболевание сочетается с ихтиозом, ладоно- подошвенным гиперкератозом, фоллику­лярным кератозом гипергидрозом, генера­лизованным гипертрихозом.

3. Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появля­

ются вскоре после рождения. Наиболее час­то поражены стопы, ягодицы, лопатки, лок­ти, пальцы, затылок, слизистая ротовой по­лости. При разрыве пузырей часто присоеди­няется вторичная бактериальная инфекция. После заживления, как правило, остаются келоидные рубцы, приводящие к контракту­рам, депигментации или гиперпигментации. В области рубцов образуются милиаподоб- ные кисты. Ногти дистрофичные, могут пол­ностью отсутствовать. Возможен гипертри­хоз. гипергидроз. Поражение глаз проявля­ется неспецифическим блефаритом, симбле- фароном. кератитом с помутненнем рогови­цы и формированием везикул. Образование пузырей на слизистой гортани и глотки мо­жет приводить к охриплости голоса, афонии, дисфонии. а в дальнейшем — к стенозу гор­тани и полной обструкции пищевода. От­мечаются гипоплазия эмали, позднее проре­зывание зубов.

4. Летальный буллезный эпидермолиз (злокачественный буллезныи эпидермолиз новорожденных). Это наиболее тяжелая форма эпидермолиза. Заболевание проявля­ется вскоре после рождения и приводит к смерти в первые 3 мес жизни Характерны отслоение больших участков эпидермиса поражение слизистых оболочек, в том числе бронхиол; рубцевание, милии и пигментные изменения кожи отсутствуют. Пузыри лока­лизуются на туловище, лице, волосистой части головы, конечностях. Ладони и по­дошвы никогда не поражаются. Содержимое пузырей обычно геморрагическое. Ногтевые пластинки отторгаются.

Потляционная частота доминантных форм — 1 : 50 000.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантнын при простом буллезном эпидермо­лизе и дистрофической доминантной форме (ген картирован на Iq21-q24); аутосомно- рецесснвнын — при дистрофической рецес­сивной форме и летальном буллезном эпи­дермолизе.

ЛИТЕРАТУРА

Hashimilo 1, Anlon-Lamprechl /.. Hofbauer M Epidermolysis bullosa dystrophica unversa: Berichi uber zwei Geschwistergalle. — Hautarzt, 1976, Bd. 27. S. 532—537.

Pearsson R. IV, Poll: В. Slrauss F. Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis. Clinical and histological manifestations and course of the disease. Arch. Derm.. 1974. v. 109. p. 349 355.

Эпифизарная дисплазия множественная 337

Рис. 201. Буллезный эпидермолиз с врож­денной локальной аплазией кожи и де­формациями ногтей

Эпидермолиз буллезный с вро­жденной локальной аплазией кожи и деформациями ногтей

Epidermolysis bullosa with congenital loca­lized absense of skin and deformity of nails MIM: 132000

Синоним: дистрофический буллезный эпидермолиз. тип Барта

Минимальные диагностические признаки участки отсутствия кожи на нижних конеч­ностях, аномалии ногтей, буллезные измене­ния кожи.

Клиническая характеристика. Наблюда­ется врожденное отсутствие кожи на нижних конечностях с развитием буллезных измене­ний (рис. 201), отсутствие или деформация ногтей на стопах, прежде всего на I пальцах Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с полной пенетрантностью и раз­личной экспрессивностью

Дифференциальный диагноз: локальная аплазия кожи; буллезный эпидермолиз.

ЛИТЕРАТУРА

Barl В J. Congenital localized absense of skin, blistering and nail abnormalities, a new syndrome. — Birth Defects. 1971, v VII (8), p. 118—120.

Эпифизарная дисплазия множе­ственная

Epiphyseal dysplasia multiple MIM: 132400

Синоним: болезнь Фенрбанка.

Описана в 1974 г. Т. Fairbank.

Минимальные диагностические признаки: уменьшенные, неправильной формы эпифи­зы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения: болезненность и тугоподвиж- ность тазобедренных суставов; низкий рост

Клиническая характеристика Типично нарушение энхондрального окостенения (за­держка развития ядер окостенения крупных костей). Отмечаются болезненность суста­вов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобед­ренных и плечевых суставах, брахидакти- лия, нарушение походки, гиперподвижность межфаланговых суставов Основной диагно­стический критерий — рентгенологические изменения: маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедренных и большебер- цовых, а также карпальных и тарзальных); фрагментация ядер окостенения эпифизов; в единичных случаях — варусная деформация

22 173

Эрнтрокератодсрмия вариабельная

шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги паль­цев укорочены. Заболевание проявляется в 2—5 лет

Тип нас лсдования — аутосомно-доми- нантный с вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: хондродис- плазия точечная; артроофтальмопатия на­следственная прогрессирующая; спондило- эпифизарная дисплазия врожденная; спон- днлоэпифизарная дисплазия поздняя.

ЛИТЕРАТУРА

Lie S О., Siggers D С. Dorsi J P.. KopUs S E Unusual multiple epiphyseal dysplasias. — In: Skele­tal dysplasias/Ed. D Bergsma Amsterdam, 1974, p. 165—185.

Эритрокератодермия вариабельная

Erythrokcratodermia variabilis MIM: 133200

Минимальные диагностические признаки гиперкератозные бляшки и эритематозные пятна, обширный пластинчатый гиперкера­тоз, акантоз и папилломатоз.

Клиническая характеристика. Размер, расположение и количество зритематозных

пятен варьируют Выраженность симптомов зависит от внешних воздействий, эмоцио­нального фона. В области эритемы развива­ются стойкие очаги гиперкератоза желто-ко­ричневого цвета с четко ограниченными не­ровными контурами. Заболевание проявля­ется, как правило, с рождения или на 1-м году жизни, но иногда может начаться и в более позднем возрасте Поражаются пре­имущественно лицо, разгибательные по­верхности конечностей, ягодицы Ладонно- подошвенная кератодерма встречается поч­ти в половине случаев; волосы, ногти и зубы не поражаются. Кожные изменения иногда сопровождаются неврологической симпто­матикой (снижение сухожильных рефлексов, нистагм, дизартрия, в отдельных случаях — моторная атаксия).

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с различной экспрессивностью. Ген картирован на 1 р36.2-р34.

Дифференциальный диагноз: эритродер- мия ихтиозоформная врожденная.

ЛИТЕРАТУРА

Macfarlane А И , Chapman L J Verlov J. L Is erythrokeratoderma one disorder? A clinical and ul- trastructural study of two siblings. — Brit. J. Derm., 1991, v 124, p 487—491

Язвенного поражения кожи, акроостеолиза, кератита и олигодонтии синдром

Синоним: киргизский дерматоостеолиз

Описан в 1983 С И Козловой с соавт.

Минимальные диагностические признаки кожные изменения в виде папул с последую­

щим эрозированием и рубцеванием, остео- пороз, акроостеолиз, сколиоз, деформация суставов, вторичные рецидивирующие ин­фекции, кератит, олигодонтия.

Клиническая характеристика На первом году жизни на слизистой оболочке рта, коже лица, туловища и конечностей появляются множественные папулы, которые в после-

Рис. 202. Синдром язвениого поражения кожи, акроостеолиза. кератита и олигодонтии.

а, б - деформации коленных и голеностопных суставов, парциальная акромегалия стоп и кистей, сколиоз