В

Рис- 165. Синдром Халлермана Штранфа (продолжение).

6, В микрофтальмия. Косоглазие, птоз, узкий нос. Микростомия.

оттопыренные уши.

Хартнапа болезнь

Hartnup disease MIM 234500

Минимальные диагностические признаки специфическая гиперамнноацидурия; фото­дерматоз; атаксия: изменения психики.

Клиническая характеристика Типичный признак — повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам (гипере­мия, шелушение, пузыри); кожные измене­ния могут напоминать пеллагру. Отмечают­ся атаксия, хореический гиперкинез, интен- ционный тремор, повышение периосталь- ных рефлексов, нистагм, нарушение конвер- генцин. Изменения психики проявляются де­прессией, фобиями, галлюцинациями; ха­рактерна умственная отсталость, Имеется склонность к коллаптоидным состояниям, сильным головным болям. Возможны боли в животе, диарея. Описаны также гепато- спленомегалия, остеопороз. Заболевание на­чинается в первые месяцы жизни, с возрас­том проявления его могут уменьшаться. В

основе болезни лежит дефект транспортной функции клеток слизистой кишечника и про­ксимальных отделов почечных канальцев, в результате чего нарушается адсорбция трип­тофана и ряда других моноаминокарбоно- вых аминокислот с нейтральной, аромати­ческой и гетероциклическими цепями. Раз­вивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты. При лабораторных исследованиях выявляют гнперамннацидурию без повыше­ния концентрации аминокислот в крови, по­вышенное выделение с мочой индольных со­единений, отсутствие трнптофана в крови.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: пеллагра.

ЛИТЕРАТУРА

Shih У , Bnb\ Е. U., Alpers D. Н. el. at. Studies of intestinal transport defect in Hartnup disease Gastroenterology. 1971. v. 61, p. 445—453

К ilcken В Yu J. S.. Brown D. A Natural history of Hartnup disease. Arch Dis. Child., 1977, v. 52, p. 38 40.

Холт—Орама синдром

Holt—Oram syndrome MIM 142900

Синоним: синдром руки—сердца.

Описан в 1960 г. М. Holt и S. Oram.

Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности; врож­денный порок сердца.

Клиническая .характеристика. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трех- фаланговый I палец) (рис. 166) и гипопла­зии лучевой кости (50"") до фокомелии Ле­вая рука поражается чаще У 50" « больных I палец не противопоставлен остальным. Из скелетных аномалий наблюдаются также ги­поплазия лопаток и ключиц, сколиоз, ворон­кообразная деформация грудины, клинодак- тилия. синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья (40%). В 85% случаев обнаруживают врож­денные пороки сердца: дефект межпредсерд- ной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50'У!.), от­крытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. Описаны гипертело- ризм. отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Интеллект, как правило, со­хранен.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с различной экспрессивностью. Ген локализован предположительно на I4q23- q24.2.

Рис. 166. Аномалии больших пальцев рук при синдроме Холт Орама.

ЛИТЕРАТУРА

Seige М. Metaphysare Chondrodysplasei vom type McKusick (Knorpel + Haar Hypoplasie). — Mschr Kinderheilk.. 1980. Bd. 128. S. 157 159.

Van der Burgt J.. Haraldsson A.. Ooslerwijk J. С et ul. Cartilage hair hypoplasia, metaphyseal chond­rodysplasia type McKusick: description of seven pa­tients and review of the literature. — \m. J Med. Genet. 1991. v. 41. p. 371- 380.

Хондродисплазия метафи­зарная, тип Шмида

Metaphyseal chondrodysplasia type Schmid MIM: 156500

Синоним: метафизарный дизостоз. тип Шмида.

Описана в 1949 г. F. Schmid. в 1958 г. P. Maroteaux и М. Lamy.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хонд- родисплазии.

Рис 167. Слева — больной с метафизарной хондроднеплазней. тип Шмида (ннзкнй рост, варусная деформация голеней). Справа — здоровый мальчик того же возраста.

Рентгенологически обнаруживаются чаше­образное расширение метафизов, наруше­ние энхондрального окостенения. Длинные трубчатые кости укорочены и дугообразно деформированы. Встречаются также скле­роз основания и истончение костей свода черепа, недоразвитие лицевых костей. Воз­можна глухота.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарной хондродисплазии; энхондро- матоз; гипофосфатазия.

ЛИТЕРАТУРА

Charrow J.. Poznanski А. К. The Jansen type of metaphyseal chondrodysplasia: confirmation of do­minant inheritance and reveiw of radiographic mani­festations in newborn and adult - Am. J Med Genet.. I984.v. 18. p. 321 327.

Ozonoff \1. D. Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type) — In: Skeletal Dysplasias/Ed. D. Ber­genia. Amsterdam, 1974, p. 72 -77.

Рис. 168. Деформация нижних конечностей при метафизарной хондродисплазии типа Янсена.

Рис. 169. Асимметричное укорочение ко­нечностей и сколиоз прн точечной хондродисплалш. тип Конрадн Хюнермана.

лоидный разрез глаз, в 20"!■ случаев — ката­ракта и ихтиозоформные изменения кожи; кожа пористая, напоминающая корку апель­сина. Волосы редкие, жесткие: в 25" о случаев отмечается алопеция. Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, уко­рочение трубчатых костеи (обычно односто­роннее), точечная кальцификация. в первую очерель появляющаяся в конечных отделах трубчатых, каргтальных и тарзальных кос­тей. отростках позвонков, седалишных и лонных костях. Отмечается умеренная умст­венная отсталость.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальный диагноз: хондродис­плазия точечная, ризомелический тип, мно­жественная эпнфизарная дисплазия. феталь- ный варфариновый синдром.

ЛИТЕРАТУРА

Bergslom К . Guf/arson К -Н. Jorulf Н Chondro- dyslrophia calcificans congenita (Conradfs disease) in a molher and her child Clin. Genet.. 1972. v. 3, p. 158—161

Silengo M. С. Luzzaiii L.. Silverman F. /V. Clinical and genetic aspects of Conradi Hunermann disease: a report of three familial cases and review of the literature. J Pediat . 1980. v 97. p. 911 917.

Хондродисплазия точечная, ризомелический тип

Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type MIM 215100

Минимальные диагностические признаки: низкий рост; расщелина тел позвонков; уко­рочение плечевой и бедренной костей; точеч­ная минерализация эпифизов.

Клиническая характеристика. Для син­дрома типичны отставание в росте, симмет­ричное укорочение конечностей за счет про­ксимальных отделов (точечная минерализа­ция), множественные контрактуры суставов (60" <■). микроцефалия (рис. 170) Лицо плос­кое. с запавшей переносицей, антимонголо- идным разрезом глаз. В 80% случаев наблю­дается двусторонняя катаракта, в 28% — их- тиозоформная дисплазия кожи, алопеция. Рентгенологически выявляются оссифика- ция вентральной или дорсальной части по­звонков. симметичное укорочение и дефор­мация метафизов плечевой и бедренной кос­тей. Отмечается тяжелая умственная отста­лость. Большинство больных детей умирают

Рис. 170.

Точечная хон- дроднсплазия ризомеличес- кого типа.

на l-м году жизни. Ризомелический тип точе­чной хондродисплазии относится к группе пероксисомных болезней.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: хондродис- плазия точечная, тип Конради —Хюнерма- на; фетальный варфариновый синдром; це- ребро-гепато-ренальный синдром.

ЛИТЕРАТУРА

Gilbert Е. F.. Opii: J. М.. Spranger V. И . el at. Chonrodysplasia punctata— rhisomelic form: patho­logic and radiologic studies of three infants. — Europ. J. Pediat., 1976. v. 12. p. 89—109.

Happle R. Cataracts as a marker of genetic hetero­geneity in chondrodysplasia punctata. — Clin. Genet.. 1981, v. 19. p. 64—66.

Warilinsky Т. T. Pagon R. A.. Powell B. R. et al. Rhisomelic chondrodysplasia punctata and survival beyond one year: a review of literature and five cases report. — Clin. Genet.. 1990. v. 38, p. 84—93.

Хондродистрофия новорожден­ных с полидактилией, тип I

Polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type I

MIM: 263530

Синоним: синдром коротких ребер- -по­лидактилии, тип Салдино—Нунан.

Заболевание описано в 1972 г. R. Saldino и С. Noonan.

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональное укорочение конеч­ностей; постаксиальная полидактилия кис­тей и стоп; узкая грудная клетка; тяжелая дыхательная недостаточность, приводящая к смерти вскоре после рождения.

Клиническая характеристика. Верхние и нижние конечности резко укорочены; груд­ная клетка узкая из-за коротких ребер, иду­щих горизонтально; живот большой Отмеч­ается полидактилия стоп и кистей, варусная или вальгусная деформация стоп. Встреча­ются пороки сердца и крупных сосудов (ча­ще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии почек (поликистоз, гипоплазия, агенезия), атрезия или стеноз желудочно-ки- шечного тракта, неполный поворот ки­шечника, гипоспадия, атрезия влагалица. Характерна умеренная гипотрофия, отеки. Все больные страдают тяжелой дыхательной недостаточностью, которая часто бывает причиной смерти вскоре после рождения. Нередки мертворождения. Рентгенологичес­ки выявляют короткие горизонтальные реб­ра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, изменение формы мета- физов, горизонтальное расположение кры­ши вертлужной впадины, нарушение осси- фикации костей черепа, таза и позвонков.

Тип наследования — аутосомно-рецессивныи

Дифференциальный диагноз: асфиксичес- кая дистрофия грудной клетки новорожден-

19 173

Рис. 171. Хондродистрофия новорожденных с полидактилией, тип И.

а - внешний вид больной;

б, а полиснндактилия кистей н стоп:

г ■ - рентгенограмма скелета (короткие ребра, укорочение длинных трубчатых

костей, особенно большеберцовой).

Фотографин любезно предоставлены проф F.Majeuski.