Фиброзная дисплазия челюстей

Cherubism M1M 118400

Заболевание описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характер­ная гистологическая картнна биоптата кост­ной опухоли.

Клиническая характеристика. Типичны гипертелоризм, полные щеки (рис. 163), без­болезненные опухоли в углах нижней челю­сти В тяжелых случаях наблюдается анало­гичное увеличение верхней челюсти с во­влечением нижней части орбиты В результа­те глазное яблоко смещается кверху и появ­ляется полоска склеры над нижним веком. Симптомы появляются в возрасте от 1,5 до 7 лет. В 50% случаев увеличены подчелюст­ные и шейные лимфоузлы Наблюдается аномальное расположение постоянных зу­бов. Описаны множественные кистозные из­менения в ребрах, плечевых, бедренных и карпальных костях. Диагноз устанавливают на основании биопсии костной опухоли (об­наруживают фибробласты, мононуклеары и специфические многоядерные гигантские клетки). Прогноз для жизни благоприятный.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Рис. 163. Фиброзная дисплазия челюстей. Гипертелоризм, короткий иос. полные шеки Фотография любезно предоставлена проф. F. Losan.

Фиброэластоз эндокарда

Endocardial fibroelastosis M1M: 226000

Минимальные диагностические признаки: симптомы сердечно-сосудистой недоста­точности; на аутопсии фиброэластоз эн­докарда.

Клиническая характеристика Фиброэла­стоз эндокарда морфологически характери­зуется разрастанием соединительной ткани. Эндокард обычно утолщен, полость желу­дочка уменьшена; иногда, напротив, стенка тонкая, полость желудочка увеличена. Чаще поражается левый желудочек.

Клинически заболевание проявляется одышкой, тахикардией, прнглушением то­нов сердца: отмечаются систолические и диастолические шумы. Перечисленные сим­птомы развиваются на 1 -м году жизни, быст­ро наступает декомпенсация сердечной дея­тельности. Прогноз для жизни неблагопри­ятный: дети обычно умирают в раннем воз­расте. На ЭКГ у 80—90% больных от­мечаются уплощение или инверсия зубца Т, признаки гипертрофии левого желудочка. Рентгенологически выявляют увеличение размеров сердца.

Диагноз ставится на основании биопсии эндокарда. При микроскопическом исследо­вании отмечается утолщение эндокарда с из­бытком эластических и коллагеновых воло­кон.

Соотношение полов —Ml Ж1

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. большинство слу­чаев спорадические.

Дифференциальный диагноз: миокардит, эндокардит.

ЛИТЕРАТУРА

OpitzJ. М. Genetic aspects of endocardial fibroe­lastosis. — Am. J Med. Genet.. 1982, v. 11. p. 92— 96.

Фронтометафизарная дисплазия

Frontometaphyseal dysplasia MIM: 305620

Минимальные диагностические признаки выступающие надбровные дуги, широкий нос, аномалии зубов; множественные кон­трактуры суставов, гиперостоз метафизов длинных трубчатых костей.

Клиническая характеристика. Типичны выступающие надбровные дуги, гипертело- ризм, широкая спинка носа, гипоплазия нижней челюсти, высокое небо, аномалии пальцев. Аномалии зубов включают микро- илн адонтию, нарушение прорезывания. Ту­ловище относительно короткое, стопы и кис­ти длинные.

И i других скелетных аномалий отмечают­ся грудной лордоз, сколиоз, воронкообраз­ная или килевидная грудная клетка, крыло­видные лопатки, множественные контракту­ры суставов, клинодактилия. Рентгеноло­гическое исследование выявляет диффузный гиперостоз черепа, особенно во фронталь­ной части: недоразвитие придаточных пазух носа; уменьшение большого затылочного отверстия; аномалии шейного отдела позво­ночника. Наблюдаются утолщение метафи­зов длинных трубчатых костей, неравномер­ная оссификация костей запястья и пред­плюсны. Пястные, плюсневые кости и фа­ланги длинные и узкие. Отмечаются сустав­ные боли, мышечная гипертрофия, снижение слуха и зрения Описаны аномалии мочевы- водящих путей, крнпторхизм, врожденный стеноз гортани. Умственное развитие, как правило, соответствует норме.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальный диагноз: остеодиспла- зия Мелника- Нидлса; краннометафнзар- ная дисплазия.

ЛИТЕРАТУРА

Бочкова Д. Н Денисов Л. Н Астахова Т. А Авдеева Ж II. Синдром фронтометафизарнойдис- плазии. — Клии. мед., 1982, № 10, с. 101 104.

Beighton P. Hamersma Н Frontometaphyseal dysplasia autosomal dominant or X-linked? — J. Med. Genet., 1980. v. 17. p. 53 56.

Filzsimnutns J.. Fitzsinmtons E„ Barron \f et al. Frontometaphyseal dysplasia Further delineation of the clinical syndrome. Clin. Genet., 1982, v. 22, 195-205.

Рис. 164. Фронтоназальная дисплазия.

а семейный случаи фронтоназальной дисплазии (мальчик после хирургической коррекции дефекта); б выраженный гипертелоризм. раздвоение кончика носа: а полная расшелина носа, деформация глазниц, колобома век

Фруктозы непереносимость наследственная

Fructose intolerance hereditary MIM: 229600

Синонимы, недостаточность фруктозо-1- фосфатальдолазы; фруктоземпя.

Минимальные диагностические признаки: анорсксия: рвота; гепатомсгалия: гипогли­кемия.

Клиническая .характеристика. Основные симптомы фруктоземпи — отвращение к пи­ще, содержащей фруктозу (100%). рвота (100%), гепатомегалия (100" и), желтуха (100" и), судороги, обусловленные гипоглике­мией (100 >). Заболевание проявляется в пе­риод введения в пищу грудным детям фрук­товых соков и пюре, а также при раннем искусственном вскармливании. Появляются рвота, упорный отказ от пиши, признаки ги­погликемии. развивается гипотрофия. Без лечения дети погибают на 2- 6 месяце жизни вследствие кахексии, дегидратации и пече­ночной недостаточности. При рациональ­ной диетотерапии прогноз благоприятный Лабораторные исследования обнару живают фруктозурию. альбуминурню, гнпераминоа- цидурию. Нагрузка фруктозой вызывает резкое ухудшение состояния, гиперфрукозе- мию, выраженную гипогликемию. В основе заболевания лежит недостаточность фрукто- зо-1-фосфатальдолазы в печени, почках, слизистой тонкого кишечника.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 9q22.

Дифференциальный диагноз непереноси­мость галактозы.

ЛИТЕРАТУРА

Edsirom С. S. Hereditary fructose intolerance in the vomiting infant. — Pediatrics, 1990, v. 85, p. 600—603.

Odierre M. Genlil С. I. Gaulier M. Alagille D Hereditary fructose intolerance in childhood diagno­sis, managements, and course in 55 patients Am J. Dis. Child.. 1978, v. 132, p. 605—608.

Фукозидоз

Fucosidosis MIM: 230000

Минимальные диагностические признаки задержка психомоторного развития; невро­логическая симптоматика: отсутствие ак­тивности a-L-фукозидазы.

признаки фукозидоза — накопление фукозо- содержащих нейтральных полисахаридов в вакуолизированных лимфоцитах, коже, пе­чени и других тканях; увеличение содержа­ния фукозосодержащих липидов в клетках печени и мозга, а также отсутствие a-L-фу- козидазы в тканях.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 1р34.

Дифферреициальный дианоз: мукополиса- харидозы; муколнпидозы; GM-ганглиози- доз, тип I; маннозидоз; болезнь Фабри.

ЛИТЕРАТУРА

Durand Р., Воггопе С.. Delia Calla G. Fucosido- sis. - J. Pediat.. 1969. v. 75, p. 665—674.

Kousseff В.. Be runs N G.. Strauss L. et al. Fucosi- dosis type 2. Pediatrics, 1976, v. 57. p. 20S—213.

H'illenis P. J., Gatti R.. Darby J. K. et al. Fucosi- dosis revisited: reveiw 77 patients. Am. J. Med. Genet.. 1991, v. 38, p. Ill 131.

Халлермана—Штрайфа синдром

Hallermann—Streiff syndrome MIM: 234100

Синоним: окуло-манднбуло-фациальный синдром.

Впервые опнсан в 1893 г. С. Audry, вьще- лен в самостоятельную нозологическую еди­ницу в 1948 г. W. Hallermann.

Минимальные диагностические признаки: наиизм. врожденная катаракта, микро- фтальмня. дисцефалня с гипоплазией ннж- ней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), гипотрихоз. атрофия кожи головы и носа, аномалии зубов.

Клиническая характеристика. Рост низ­кий (95%), телосложение пропорциональ­ное. Брахицефалия с выступающими лобны­ми и теменными буграми, тонкий клювовид­ный нос и микрогнатия создают впечатление «птичьего лица» (рис. 165, а). Особенности черепно-лицевой конфигурации в сочетании с сужением верхних дыхательных путей обу­словливают осложнення: затрудненное ды­хание, обструктивное апноэ во время сна, легочные инфекции. Отмечаются двусторон­няя катаракта (93%) и микрофтальмия (88%), высокое, арковидное небо, микростомия. К аномалиям зубов относятся зубы новорож денных, дополнительные зубы, неправиль­ный рост зубов и гипоплазия эмали. Харак­терны гипотрихоз (97%). участки алопеции на голове, очаговая атрофия кожи головы и носа (98%). Возможны микроцефалия, голу­бые склеры, ннстагм. косоглазие, опущен­ные наружные углы глаз, птоз, гипотело- ризм (рис. 165, б, в), гетсрохромия радужки, глаукома, лордоз, сколиоз, узкая грудная клетка, синдактилия, гипогениталнзм, крнп- торхизм. Умственное развитие в пределах нормы.

Соотношение полов — Ml : ЖI.

Тип наследования не установлен. Боль­шинство случаев спорадические.

Дифференциальный диагноз: прогерия; ннжнечелюстно-лицевой дизостоз: пикно- дизостоз; глазо-зубо-костная дисплазия; синдром Секкеля.

ЛИТЕРАТУРА

Christian С.. Lachman R.. Arlsworth A. el al. Ra­diological findings in Hallermann StreifTsyndrome: report of five cases and a reveiw. — Am. J. Med. Genet.. 1991, v. 41. p. 508 -514.

Cohen M. A/. Hallermann Streiff syndrome: a review. Am. J. Med. Genet.. 1991. v. 41. p. 488— 499.

Steele R. W. Bass J. H' Hallermann StreifT syn­drome. Clinical and prognostic considerations. Am. J. Dis. Child.. 1970. v. 120. p. 462 465.

Рис. 165. Синдром Халлермана Штрайфа а клювовидный нос. микрогнатия.