Intestinal atresia or stenosis mim 243150

гут наблюдаться самые необычные позы. Сначала возникают судороги нижних ко­нечностей, затем — других частей тела Ино­гда первым проявлением бывает кривошея.

Предполагается существование трех форм торсионной дистонии: аутосомно-ре- цессивной с ранним началом, быстрым про- грессированием и меньшим вовлечением ак­сиальной мускулатуры; аутосомно-доми- нантнон, Х-сцепленной рецессивной с позд­ним началом (в возрасте 30 лет), рецидиви­рующим течением, преимущественным во­влечением мышц туловища и шеи.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. аутосомно-доминантный (ген локали­зован на 9q32-q34) Х-сцепленный рецессив­ный (ген локализован на Xq21 3)

Дифференциальный диагноз: хорея Ген- тингтона; гепатолентикулярная дегенера­ция: церебральный паралич.

ЛИТЕРАТУРА

Eldnge R The iorsion dystonias: literature review and genetic and clinical studies — Neurologv. 1970, v. 20. p. 1 78.

Feeicher N A. The genetics of idiopalhic torsion dysionia. — J Med Genet. 1990, v. 27, p. 409—412.

Forsgren L„ Holmgren G. Almav В. Drugge U Autosomal-dominant torsion dystonia in a Swedish family. — Adv. Neurol., 1988, v. 50, p. 83 92

Триптофана мальабсорбция

Tryptophan malabsorption MIM 211000

Синоним: синдром голубых пеленок.

Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи; гиперкальциемия; по­вышение концентрации производных индо­ла в моче

Клиническая характеристика Наиболее частый признак — голубое окрашивание пе- пенок, обусловленное бактериальной дегра­дацией триптофана мочи с избыточным об­разованием индольных соединений Харак­терна также гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. Отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболе­вание обусловлено нарушением всасывания триптофана в кишечнике.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный

Дифференциальный диагноз: болезнь Харт- напа; фенилкстонурия.

ЛИТЕРАТУРА

Drummond К. N. Michael F. Uistrom R А . Cood R A The blue diaper syndrome: familial hypercalce­mia with nephrocalcinosis and indicanuria. A new familial disease, with definition of the metabolic ab­normalities. -Am J Med.. 1964. v 37. p. 928 948

Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I

Trichorhinophalangeal syndrome, type I MIM: 190350.275500

Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос. редкие волосы; коничес­кие эпифизы

Клиническая характеристика Типичны отставание в росте; грушевидный нос. длин­ный фильтр, оттопыренные уши. микрогна- тия (рис. 156, а) редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы; тонкие ногти. Отмечается деформация проксималь­ных межфаланговых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV —V, расширение средних меж­фаланговых суставов с образованием ко-

Рис. 156. Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I а — внешний вид больной; б коническая форма дистальных фаланг

Трихо-рино-фапангеапьный синдром, тип II

Tncho-rhino-phalangeal syndrome, type II MIM: 150230

Синонимы синдром Лангера Гидиона: синдром акродисплазии с экзостозами

Минимальные диагностические признаки грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы.

Клиническая характеристика. Типичны следующие черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тон­кая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия Впослед­ствии отмечаются умственная отсталость различной степени, задержка речевого раз­вития. Характерны множественные хряще­вые экзостозы, приводящие к асиммет­ричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер постна- тальное отставание в росте, конические эпи­физы с клинобрахидактилией. укорочение одной или нескольких фаланг пястных кос­тей. Изменения головок бедренных костей могут напоминать изменения при болезни Пертеса. У новорожденных бывает избы­точная кожа. Описаны мышечная гипотония

и гиперподвижность суставов, крыловидные лопатки, пигментные невусы, снижение слу­ха, повторные респираторные инфекции.

Тип наследования неизвестен; все описан­ные случаи спорадические В некоторых случаях выявляется микроделеция 8q24.ll- q24 13

Дифференциальный диагноз трихо-рино- фалангеальный синдром, тип I; множествен­ные экзостозы.

ЛИТЕРАТУРА

Mirachi S.. .Xogani Н.. Oki Т. Ogno Т Familial tncho-rhino-phalangeal syndrome type II. — Clin. Genet . 1981. v 19. p. 149 155

Zahel В.. Baunumn И. Langer Giedion syndro­me with interstitial 8q-deletion Am J Med. Genet , 1982. v 11. p. 353 358

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости

Thrombocytopenia with absent radius MIM 274000

Синоним TAR-синдром.

Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт.

Минимальные диагностические признаки: тромбоцитопения. двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей.

Клиническая характеристика Тромбоци­топения отмечается в 100% случаев и появля­ется в первые 4 мес жизни, с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы мо­гут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. Наруше­на агрегация тромбоцитов и укорочено вре­мя их жизни Мегакариоциты могут быть функционально неактивными (12%) или от­сутствовать (66%); уменьшение количества и размеров мегакариоцитов наблюдается в 12% случаев В 60—70% случаев на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений, от­мечается лейкемоидная реакция; в это время нарастает тромбоцитопения и появляется ге- патоспленомегалия. Основной дефект скеле­та — двусторонняя аплазия или гипоплазия лучевой кости (100"..), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничение разгиба­ния. радиальная девиация, гипоплазия кар- пальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца) (рис. 157, а, б), уко­рочением и деформацией локтевой кости, двусторонним (20"») или односторонним

Рис. 157. Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости.

а фокомелня: б лучевая косорукость, варусная деформация нижннх конечностей

(8%) отсутствием локтевой кости, аномалией плеча (50%). Описаны вывихи тазобедрен­ных суставов и надколенника, тугоподвиж- ность коленного сустава, варусная деформа­ция нижних конечностей, косолапость, тет- рафокомелия. аномалии ребер и позво­ночника, в том числе spina bifida, брахицефа­лия, синдактилия. Отмечаются также врож­денные пороки сердца (30%), чаще всего тет­рада Фалло и дефект межпредсердной пере­городки: косоглазие, глаукома. Ифедка встречаются почечная патология и диверти­кул Меккеля Возможна умственная отста­

лость В 35 40" II случаев больные умирают от кровотечения.

Тип наследования аутоеом но-рецессивный. Дифференциальный диагноз: синдром пан- цитопении Фанкони: синдром Холт -Ора- ма: синдром Робертса.

ЛИТЕРАТУРА

Pfeiffer R. A. The phocomelia-thrombocytopenia syndrome. A follow-up report. — Humangeneiik. 1975, Bd. 26. S. 157 158.

Ray R. el al. Lower limb anomalies in the throm­bocytopenia absent-radius (TAR) syndrome. Am. J. Hum. Genet.. 1980, v. 7. p. 523 528.

Рис. 158. Поражение кожи лица при туберозном склерозе.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный (85% случаев — результат новых мутаций). Ген локализован на 9q33-q34.

Дифференциальный диагноз: нейрофибро- матоз.

ЛИТЕРАТУРА

Junssen L. A Sandkuvl L. A Merkens Е. С. el al Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis. — Geno­mic. 1990. v. 8. p. 237- 242.

Rusliion A. R. Shaynir: B. D. Tuberous sclerosis: possible modification of phenotypic expression by an unlinked dominant gene. ■ J. Med. Genet., 1979, v. 16, p. 32—35.

Webb D. W.. Osborne J. P. Non-penetrance in tu­berous sclerosis. - J. Med. Genet., 1991, v. 28, p. 417—419.

Умственная отсталость Х-сцепленная, тип Ренпеннинга

Mental retardation X-linked Renpenning type MIM 309500

Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning. Минимальные диагностические признаки тяжелая умственная отсталость; задержка роста.

Клиническая характеристика. Наблюда­ется тяжелая умственная отсталость (коэф­фициент интеллекта около 30). микроцефа­лия. Характерны пре- и постнатальная за­держка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек. Цитогенетическое исследо­вание не выявляет ломкость Х-хромосомы.

Тип наследования — Х-ецепленный рецес­сивный

Дифференциальный диагноз: микроцефа­лия; синдром фрагильной Х-хромосомы

ЛИТЕРАТУРА

Jacobs Р Glover Т И \1ayer М. е! al X-linked menial retardation: a study of 7 families. Am. J. Med Genet., 1980, v. 7, p 471-489

Ушера синдром

Usher syndrome MIM: 276900

Синоним врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит.

Минина 1ьные диагностические признаки

сочетание врожденной глухонемоты с про­грессирующим пигментным ретинитом.

Клиническая характеристика. Типичны врожденная нейросенсорная глухота разной степени, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1 -м или 2-м десятиле­тии жизни. Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда — глаукома. В четверти случаев отмечаются умственная отсталость, психозы, шизофрения Выделяют 3 типа син­дрома. I тип характеризуется врожденной глубокой тугоухостью, ранним началом пиг­ментного ретинита и врожденным наруше­нием вестибулярных функций. II тип от­личается более поздним началом изменений сетчатки и сохранной вестибулярной функ­цией 111 тип — редкий, доброкачественный, с медленным прогрессированием нарушений слуха и зрения (в течение нескольких десяти­летий).

Тип наследования — аутосомно-реиессив- ный. Ген локализован на 14q.

Дифференциальный диагноз: пигментный ретинит с приобретенной потерей слуха; син­дром Хальгрена.

ЛИТЕРАТУРА

Daxenport S L. Н О'Naullain S., Отепп G S.. WUkus R J Usher syndrome in four hard-of-hearing siblings. Pediatrics, 1978, v. 62, p. 578 583

Фабри болезнь

Fabry disease MIM 301500

Синонимы диффузная ангиокератома; на­следственный дистонический липидоз.

Впервые описана в 1898 г J. Fabry.

Минимальные диагностические признаки: акропарестезии; характерные кожные пора­жения; помутнение роговицы; повышение уровня тригексозилцсрамила в моче, плазме, культуре фибробластов; снижение активности а-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, слез- нон жидкости и культуре фибробластов.

Клиническая характеристика. Типичны мучительные приступы акропарестезии. ко­торые с возрастом могут стать более часты­ми и тяжелыми. Приступы могут длиться несколько дней и сопровождаться неболь­шой лихорадкой и повышением СОЭ. Такая симптоматика часто приводит к ошибочно­му диагнозу ревматизма. Поражение сосу­дов кожи (ангиокератома) обычно появляет­ся в детстве и прогрессирует с годами. Ан­гиокератома локали )уется в области пупка и на коленях, не бледнеет при надавливании К глазным симптомам относятся расшире­ние и извилистость сосудов конъюнктивы и сетчатки, помутнение роговицы. С возрас­том в процесс вовлекаются почки и сердеч­но-сосудистая система. Повышается артери­альное давление, развиваются гипертрофия левого желудочка, ишемия миокарда, нару­шение мозгового кровообращения. Симпто­мы со стороны ЖКТ—тошнота, рвота, диа­рея, боли в животе. Наблюдается сухость ко­жи. Поражение костно-мышечной системы включает деформацию дистальных межфа- ланговых суставов, остеопороз позвонков и асептический некроз головки бедренной и таранной костей. Характерна легкая гипо- хромная микроцитарная анемия. У многих мужчин-гемизигот отмечаются задержка роста и полового созревания, жалобы на ус­талость и слабость. Смерть наиболее часто наступает от уремии или сосудистых пора­

жений сердца и головного мозга на 4-м деся­тилетни жизни. У женщин-гетерозигот сим­птоматика, в частности кожные проявления и помутнение роговицы, менее выражена или отсутствует

Популяционная частота — 1 . 40 ООО.

Тип наследования — Х-сцепленный рецес­сивный с полной пенстрантностью и раз­личной экспрессивностью у гемизигот. Ген локализован на Xq22.

Дифференциальный диагноз наследствен­ная геморрагическая телеангиэктазия; рев­матическая лихорадка.

ЛИТЕРАТУРА

Bach F. Rosenmann Е. Kami А . Cohen Т Pseu- dodeficiency of alpha-galactosidase A. — Clin. Genet, 1982, v. 21, p 59 fr4.

Hasholl L Sorensen S. A.. Hun Jul I 4 ei al. A Fabry's disease heterozygote with a new mutation: biochemical ultrastructural and clinical investigati­ons. — J Med. Genet. 1990. v. 27, p. 303 306

Фацио-кардиомелическая дисплазия летальная

Facio-cardtomelic dysplasia letal MIM: 227270

Описана в 1874 г. J. Cantu с соавт.

Минимальные диагностические признаки: лицевые дизморфии; врожденные пороки сердца; мсзомелическое укорочение ко­нечностей.

Клиническая характеристика К лицевым аномалиям относятся эпикант, гипертело- ризм. микростомия. микрогнатия, микро- глоссия, деформированные уши (большая мочка, маленький завиток). Рост низкий вследствие мезомелического укорочения ко­нечностей. Отмечаются гипоплазия лучевой, локтевой, большеберцовой и малоберцовой костей, радиальная девиация кистей, гипо­плазия I пальца кисти, клинодактилия и ги­поплазия V пальца, косолапость и сандале- видная щель. Тяжелые пороки сердца приво­дят к смерти в первые недели жизни. Бере­

голизм матери.

Клиническая характеристика. Отмечаются низкие масса и длина тела при рождении, уме­ренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения (рис. 159). Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление V пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность суставов), пороки сердца (чаще дефект межпредсердной перегородки): крипторхизм и гипоплазия мо­шонки; умственная отсталость (средний коэф­фициент интеллекта — 63). Синдром вызван употреблением алкоголя во время беременно­сти.

ЛИТЕРАТУРА

Jones К L . Smith D И The fetal alcohol syndro­me.— Teratology, 1975, v 12. p 1—10.

Saide H Fetales Alcohol Syndrom. Klin. Pedi at , 1974. Bd. 186, S 452 455

Рис. 159. Особенности лица при феталыюм алкогольном синдроме.

IK 173

Фетальный гидантоиновый синдром

Fetal hydantoin syndrome

Минимальные диагностические признаки: гипотрофия, задержка психомоторного раз­вития, лицевые аномалии, прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина (фенитоина).

Клиническая характеристика. Отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроце­фалия. задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают ко­роткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, ко­соглазие, макростомию (рис. 160). Описаны также короткая шея с крыловидными складка­ми, расщелина губы и неба, гипоплазия дие- тальных фаланг и ногтей.

Рис. 160. Фетальный гидантоиновый синдром. Косоглазие, короткий нос, макростомия

лов. Из врожденных пороков сердца диагно­стируют открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, дефект межжелу­дочковой перегородки. Наблюдается мик­роцефалия, реже гидроцефалия, задержка психомоторного развития различной степе­ни. У 50% больных имеются аномалии зубов (гипо- или аплазия). Дети обычно рожда­ются с пренатальной гипоплазией, гепатос- пленомегалней, выбухающим большим род­ничком. Выявляется тромбоцитопення, ге­молитическая или гипопластическая ане­мия. повышение уровня IgM и персистенция вируса краснухи во многих органах. Виды и частота врожденных пороков зависят от сро­ка беременности, в который произошло ин­фицирование При инфицировании в пер­вый месяц беременности плод поражается в 22% случаев, во второй — в 25,2%, в третий — в 14,2%. в более поздние сроки в 1,1% случаев. Инфицировние плода виру­сом краснухи может вызвать спонтанный аборт или преждевременные роды

Дифференциальный диагноз микроцефа­лия

ЛИТЕРАТУРА

Sallonn S J Rubella in pregnancy: a review of prospective studies from the literature. — Obstet. Gynec., 1966. v 27. p 252.

Фетальный

цитомегаловирусный синдром

Fetal cytomegalovirus syndrome

Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепа- тоспленомегалия, желтуха: инфицирование плода цитомегаловирусом.

Клиническая характеристика Дети рож­даются недоношенными, с низкой массой те­ла. Типичны следующие признаки: гепато- спленомсгалия (90%). тромбоцитопення и петехии (70%), желтуха (60" о), гемолитичес­кая анемия (55%) Нередко отмечаются мик­роцефалия (40%), внутриутробная задержка развития (35%), внутримозговые кальцифи- каты (25%). В 5% случаев наблюдается хо- риоретинит. Умственное ра звитие отстает от нормы.

ЛИТЕРАТУРА

Hanshaw J В Gongenital cytomegalovirus infec­tion A fifteen year perspective J. lnfecl. Dis. 1971. v. 123. p 555

Фибродисплазия оссифицирую- щая прогрессирующая

Fibrodysplasia ossificans progressiva MIM: 135100

Синоним: оссифнцируюший миозит.

Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазо­вого пояса: калышфикаты в мышцах: уко­рочение пальцев кистей и стоп.

Клиническая характеристика. Заболева­ние проявляется в раннем детстве: на шее появляются участки выбухания мышц раз­ной плотности и размеров. По мере прогрес­сировать болезни происходит их постепен­ное окостенение. Уплотнения могут быть бо­лезненными, и вместе с увеличением объема суставов и лихорадкой имитируют острый ревматизм или юношеский ревматоидный артрит. Наиболее часто в процесс вовлека-

Рис. 161. Прогрессирующая оссифииируюшая фибродисплазия. Больная 14 лет. а участки оссификашш в мышцах спины: б гипоплазия I пальцев стоп.

Рис. 162. Пигментные пятна на коже, разная длина нижних конечностей при полиостотиче- ской фиброзной дисплазни.

кожи и преждевременное половое созрева­ние. Поражение скелета обычно асиммет­ричное и может быть единственным прояв­лением заболевания. Рентгенологически в костях обнаруживают неоднородные участ­ки разрежений с псевдокистами. Поврежде­ния имеют сегментарное распределение и могут затрагивать любые части скелета; наи­более часто поражаются кости нижних ко­нечностей, реже — верхних конечностей и очень редко — черепа. Возможны деформа­ции и увеличение черепа. У 70% больных