Рис. 106. Мукополисахаридоз. тип VI. а - больная 2 лет:

6, А та же больная в возрасте 18 лет. Грубые черты лица, гнпертелоризм, плоская переносица, грубые скелетные деформации, контрактуры суставов.

тонией, слабостью, снижением или отсутст­вием сухожильных рефлексов Поражаются все скелетные мышцы; характерна поза рас­пластанной лягушки — с отведенными бед­рами и согнутыми коленями (рис. 107, а). Поражение межреберных мышц и диафраг­мы приводит к возникновению парадоксаль­ного дыхания. Объем активных движений резко ограничен. Характерны мышечные ат­рофии. фасцикулярные подергивания, осо­бенно в мышцах языка. Течение прогресси­рующее. Смерть наступает через I 2 года вследствие дыхательной недостаточности н легочных инфекций. При инфантильной форме с поздним началом (после 6 мес) дети живут несколько лет. Интеллект сохранен

Ювенильная форма (болезнь Кугельбер­га- Веландер) проявляется в возрасте от 2 до 18 лет Характеризуется симметричной атро­фией мышц проксимальных отделов ко­нечностей (рис. 107, 6), медленным прогрес- снрованнем. Отмечаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания, задержка мо­торного развития, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда — гипертрофия ягодичных и икроножных мышц (рис. 107, в). Возможны вторичные деформации позвоночника. У мальчиков заболевание протекает тяжелее. Прогноз для жизни благоприятный. На ЭМГ выявляются снижение частоты разря­дов при произвольных сокращениях, «ритм частокола», увеличение длительности и ам­плитуды моторных разрядов. Патоморфо- логически обнаруживают дегенеративные изменения в клетках передних рогов спин­ного мозга, в мышцах — атрофию и дезор­ганизацию фибрилл, разрастание соедини­тельной ткани.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. По-видимому, обе формы заболевания являются аллельными. Ген локализован на 5ql2.2-ql3.3.

Дифференциальный диагноз: синдром Шарко—Мари Туса: мышечные дистро­фии; структурные миопатии.

ЛИТЕРАТУРА

Ghetti В Amati А.. Типа 14. I eia/ Werdnig - Hoffmann—Wohlfarl—Kugclberg Welander dise­ase: nosological unity and clinical variability in inlra- familial cases. - Acta Genet. Med. Gemellol., 1971 v. 20, p. 43 58

Zcrres A Grimm T. Genetic counseling in families with spinal muscular atrophy type Kugelberg We lander. — Hum. Genet.. 1983. v. 65. p. 74—75.

Рис. 107. Спинальная мышечная атрофия

а больной 18 мес: 6, а гипотрофия мышц прокси­мальных отделов конечностей, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц.

Мышечная дистрофия лице- плече-лопаточная

Facioscapulohumeral muscular dystrophy MIM: 158900

Синоним: мышечная дистрофия Ланду- зи - Дежерина.

Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт. Минимальные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса.

Клиническая характеристика. Типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры.

гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Из-за по­ражения мышц плечевого пояса больные не могут поднять и удержать руки над головой. Характерны крыловидные лопатки, плоская грудная клетка и воронкообразная i рудина При вовлечении мышц тазового пояса разви­вается выраженный лордоз. Описаны пораже­ние мышц верхних и нижних конечностей, вро­жденное отсутствие некоторых мышц, напри­мер грудных. Заболевание проявляется в воз­расте 13— 19 лет

Тип наследованы) — аутосомно-доми­нантный с полной пенетрантностью. Ген ло­кализован на 4q34-qter.

ЛИТЕРАТУРА

Becker Р Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien. — Humangenetik, 1972, Bd 17. S. 1 22.

Jacobsen S J Diala E S. Dorse\ В t el al A clinically homogeneous group of families with facio­scapulohumeral (Landouzy Dejenne) muscular dystrophy: linkage analysis of six autosomes. — Am. J Hum. Genet.. 1990. v. 47. p. 376 388.

Morion N. Chung C. Formal genetics of muscular dystrophy — Am J. Hum Genet, 1959 v II, p. 360 379.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса

Muscular dystrophy, limb-girdle MIM: 253000

Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц плечевого или тазового пояса; симптомы миопатии на ЭМГ и в биоптатах мышц; повышение активности креатинфосфокиназы в крови.

Клиническая характеристика. Заболева­ние чаще проявляется в детстве, иногда — в 30—50 лет. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса, затем - других об­ластей. Гипертрофия мышц отмечается ред­ко Тяжесть и быстрота прогрессировать заболевания варьируют Тяжелая инвалид­ность развивается обычно через 20 лет болезни. Мышечные контрактуры и скелет­ные деформации возникают на поздних ста­диях или отсутствуют. Развивается характер­ная покатость плеч, имитирующая сгорблен­ность. Из-за слабости мышц тазового пояса больным трудно вставать с пола и с низкого стула Деформации скелета вызваны асиммет­ричным поражением скелетных мышц. ЭМГ

и биопсия мышц выявляют признаки миопа­тии. Увеличение активности сывороточных ферментов менее выражено, чем при псевдо­гипертрофической мышечной дистрофии.

Тип наследования аутосомно-рецессив­ный. Ген локализован на 15ql5-q22.

Дифференциальный диагноз: псевдогипер­трофическая мышечная дистрофия; другие формы мышечных дистрофий.

ЛИТЕРАТУРА

DeCosier W. DeReuck J. Thiery E A laie auto­somal dominant form of limb-girdle muscular dys­trophy: a clinical, genetic and morphological study. — Eur. Neurol., 1974. v. 12, p. 159 -172

Gilchrisi J Л/ Pericak Vance M.. Silverman L.. Roses D Clinical and genetic investigation in autoso­mal dominant limb-girdle muscular dystrophy Neurology, 1988, v. 38, p. 5—9.

Мышечная дистрофия псевдогипертрофическая

Muscular dystrophy, pseudohypertrophic MIM: 310200

Синонимы ■ мышечная дистрофия Дюшен- на; мышечная дистрофия Беккера.

Минимальные диагностические признаки: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц; повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; поражение лиц мужского пола.

Клиническая характеристика. Выделяют два типа псевдогипертрофичсской мышеч­ной дистрофии тип Дюшенна с тяжелым течением и доброкачественный тип Беккера. Обе формы — результат мутаций гена, коди­рующего белок дистрофии. Большинство

12 173

рогеназы; на ЭМГ обнаруживают признаки миопатни. на ЭКГ — признаки поражения миокарда и нарушения проводимости.

Популяционная частота мышечной дистро­фии Дюшенна — 1 : 3500 мальчиков, мышеч­ной дистрофии Беккера — I : 30 000 маль­чиков.

Тип наследования Х-сцепленный рецес­сивный. Ген локализован на Хр21.2.

Дифференциальный диагноз другие фор­мы мышечных дистрофий.

ЛИТЕРАТУРА

Beggs И.. КипкеI L. Improved diagnosis of Du- chenne- Becker muscular dystrophy. - J Clin. In­vest.. 1990. v. 85, p. 613 619.

Covone F Lerone M.. Romeo G. Genotype-phe- notype correlation and germ line mosaicism in Du- chenne muscular dystrophy / Becker muscular dys­trophy patients with deletions of the dystrophin gene Hum. Genet.. 1991. v. 87. p. 353 360

Ron H D. Detection the Duchenne carrier by ul­trasound and computerised tomography. Lancet, 1983, v. l.p. 1199

Nerman A Thomas N kings/on H.. Harper P Becker muscular dystrophy: correlation of deletion type with clinical severity. J. Med Genet. 1990 v. 27, p. 236—239.

Мышц глазного яблока и глотки дистрофия

Muscular dystrophy oculopharyngeal MIM 164300

Описан в 1962 г. Victor G. с соавт

Минимальные диагностические признаки нтоз век. слабость мышц глотки, признаки миопатии или дистрофии в мышечных био- птатах.

Клиническая характеристика. Заболева­ние начинается в возрасте 30—50 лет с дву­стороннего птоза век и прогрессирующей дисфагии. Птоз со временем обычно усили­вается и требует коррекции. Из-за дисфагии больной не может проглотить сначала твер­дую, а затем и жидкую нишу. Возможны ос­ложнения в виде аспирационных пневмоний. Через 10—20 лет болезни развивается не­большая слабость в проксимальных мышцах плечевого и тазового пояса. Достоверных диагностических критериев, кроме биопсии мышц. нет. Активность сывороточных фер­ментов, таких как креатинфосфокиназа, в пределах нормы или незначительно уве­личены На ЭМГ- симптомы миопатии.

Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу; наличие яичек, матки и фал­лопиевых труб при кариошне 46.XY.

Клиническая характерисптка. Кроме нор­мально развитых мужских наружных и внут­ренних половых органов имеются матка и фаллопиевы трубы. Характерны кринтор- хизм, вирилизация в пубертатном периоде. Эндокринных и соматических аномалий не отмечается. Заболевание выявляется обычно при обнаружении матки и фаллопиевых труб в содержимом паховой грыжи.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: мозаицизм 45. Х/46, XY.

ЛИТЕРАТУРА

Beheslui М.. Churchill В.. Hardy В. ei at. Familial persistent mullerian duct syndrome J. Urol.. 1984. v. 131, p. 968—969.

Solan W. R.. Walsh P. C. Familial persistent Mul­lerian duct syndrome. J. Urol., 1976. v. 115. p. 459.