Комплемента компонента 5 дефицит

лироваппые колобомы радужки обычно имеют другое происхождение Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмией, зрач­ковой мембраной, дисплазией макулы, мио­пией высокой степени, помутнением хруста­лика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом.

Тип наследования аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальный диагноз: аниридия

ЛИТЕРАТУРА

Philips С. I. Hereditary macular coloboma. — J. Med Genet., 1970, v. 7. p. 224 226.

Sa\i II J.. Cook J. R. Optic nerve colobomas of autosomal dominant heredity Arch. Ophthalmol.. 1976. v. 94. p. 395 400.

Комплемента компонента 5 дефицит

Complement component 5 deficiency of MIM: 120900

Синоним: дефицит C5.

Минимальные диагностические признаки нарушение фагоцитоза вследствие дефицита С5, себорейный дерматит, рецидивирующие инфекции.

Клиническая характеристика. Заболева­ние проявляется вскоре после рождения по­вторными инфекциями. Характерны хрони­ческие кишечные инфекции, резистентные к антибиотнкотерапин и диете, и приводящие к кахексии, генерализованный себорейный дерматит. Лабораторные исследования об­наруживают нейтрофилез, гинерглобулине- мию, повышение СОЭ.

Бактериологически выявляется грамот- рицательная флора, из фамположительных бактерий — только золотистыи стафило­кокк. В основе нарушения фагоцитоза лежит недостаточность пятого компонента ком­племента.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный

Дифференциальный диагноз: другие пер­вичные иммунодефицитные состояния.

ЛИТЕРАТУРА

Snrdernum R.. Durack D. Т.. МсСапу С. A. ei al. Deficiency of the fifth component of complement in human subjects: clinical, genetic and immunologic studies in a large kindred Am. J. Med., 1979, v. 67, p. 638 645.

Контрактура Дюпюитрена

Dupuytren contracture MIM: 126900

Синоним: ладонный фиброматоз.

Минимальные диагностические признаки флексорные деформации пальцев.

Клиническая характеристика Наблюдают­ся подкожные узелки на ладонях и контракту­ры проксимальных межфаланговых и мета- карпофалангеальных суставов. Контрактуры приводят к нарушению функции кисти и в 90" о случаев бывают двусторонними.

Тип наследования - аутосомно-доминант- пый с неполной ненет рантностью.

1'Ифферс тршлылый диагноз: камптодактилня.

ЛИТЕРАТУРА

YongJ. D.. ForiI R. U . Familial fibromatosis. Clin. Genet.. 1981, v. 20, p. 211—216.

Корнелии де Ланге синдром

Cornelia de Lange syndrome MIM: 122470

Впервые описан в 1933 С. de Lange.

Минимальные диагностические признаки задержка психомоторного развития, микро­цефалия. синофриз, длинный фильтр, вывер­нутые наружу ноздри, гонкая, загнутая внутрь верхняя i уба, микромелия, гипертри­хоз, отст аваннс в росте.

Клиническая характеристика. Наблюда­ются микробрахицефалия (93%). деформи­рованные ушные раковины (58%). синофриз (99%), тонкие брови, длинные загнутые рес­ницы (100%) (рис. 70), маленький нос с от­крытыми вперед ноздрями (100%), атрезия хоан, длинный выступающий фильтр (94%), микрогення (97%), тонкая верхняя губа (94%), рот в виде полумесяца (94%), высокое арковидное небо (86%), позднее прорезыва­ние зубов, большие промежутки между зуба­ми (86%), иногда — расщелина неба. Описа­ны аномалии глаз миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зри­тельного нерва, косоглазие. К характерным порокам конечностей относятся акромикрия (93%), офаничение подвижности локтевых суставов (64%), фокомелия и олигодактилия (30%), клинодактилия V пальца (697ч); реже встречаются гипоплазия лучевои кости, ко­роткие I метакарпальные кости. Наблюда­ются гипертрихоз (78%), мраморная кожа (60%), гипоплазия сосков (55%). У всех боль­ных отмечаются отставание в росте, глубо-

Корнелии де Лаше синдром

Рис. 70. Синдром Корнелии де Ланге. Длинные загнутые ресницы, синофриз, малень­кий нос с открытыми впред ноздрями, длинный фильтр: аномалии конечностей.

кая задержка умственного развития, мышеч­ный гипертонус, у 74% слабый высокий голос, у 20% судороги. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца (17%). в отдельных случаях — поли- кистоз почек, гидронефроз, удвоение или не­полный поворот кишечника, нилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крип- торхизм (73%). гипоплазия гениталий (у ма­льчиков— 57%). Типичны рецидивирующие респираторные инфекции. В рамках фенотн- пической вариабельности выделяют два ва­рианта синдрома: первый (классический) ха­рактеризуется выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физи­ческого и умственного развития и грубыми пороками развития. Второй (доброкачест­венный) сопровождается аналогичными ли­

цевыми и малыми скелетными аномалиями пограничной задержкой психомоторного развития: крупные пороки развития отсутст­вуют.

Пот ляционная частота —I : 12 ООО.

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип наследования неизвестен. Большинст­во случаев спорадические. У некоторых боль­ных обнаружены мнкроструктурные хромо­сомные перестройки, вовлекающие участок 3q26.3.

Дифференциальный диагноз: синдром Коф- фина Сириса.

ЛИТЕРАТУРА

Beik В , Mikkelson М Chromosomes in the Cor­nelia de Lange syndrome. — Hum. Genet., 1981, v. 59, p. 271—276.

I an Allen \f. J., Filippi G.. Siegel-Barieli J el ai Clinical variability within Brachmann -de Lange syndrome a proposed classification system Am J Med. Genet.. 1993, v. 47, p. 947 958

Костелло синдром

Costello syndrome MIM: 218040

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, избыточная кожа на шее. кис­тях и стопах, курчавые волосы, характерное лицо, умственная отсталость.

Клиническая характеристика. Типичные черенно-лицевые аномалии — макроцефа­лия, грубое лицо, низко расположенные ро­тированные назад ушные раковины, эпи- кант. запавшая переносица, толстые губы (рис. 71, а). Отмечаются короткая шея. ot- раниченне движения в локтевых суставах, широкие днетальные фаланги, избыточная кожа (рис. 71, б, в, г, д), глубокие кожные складки на ладонях и подошвах, повышен­ная пигментация кожи, курчавые, редкие во­лосы. Наблюдаются постнатальная задерж­ка роста, умственная отсталость, врожден­ные пороки сердца. Описан папилломатоэ в области рта и носа.

Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: ленречаунизм.

ЛИТЕРАТУРА

Cornelia J. V/ A new syndrome mental subnorma- lity and nasal papillomata. J. Aust. Pediatr.. I977, v. I3.p.l 14 l IS.

KalouMian V Vi Not a new MCA/MR syndrome but probably Costello syndrome. Am. J Med Genet.. 1993. v. 47. p. 170 I7I

Рис. 72. Синдром Коффина Лоури.

а, б — антимонголоидный разрез глаз, широкая

спннка носа, открытые вперед ноздри.

открытый рот. полные губы:

в мать и сын с синдромом Коффина Лоури.

125

гиперподвижные, толстые, пальцы рук кону­совидные. Отмечаются короткая растеплен­ная грудина, килевидная грудная клетка, то- раколюмбальпый сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Рентгенологически выявляют утолщение костей лицевого черепа, кнфо- сколиоз. узкие межпозвоночные промежут­ки, короткие дистальные фаланги, укороче­ние длинных трубчатых костей нижних ко­нечностей. coxa valga Больные умсгвенно отсталые, коэффициент интеллекта ниже 50 Тип наследования — Х-сцепленный домн- нант ный с выраженными проявлениями у муж­чин и более стертыми у женщин Ген лока­лизован на Хр22.2-р22 1.

Дифференциальный диагноз: синдром Коф- фнна Сириса.

ЛИТЕРАТУРА

Демина Н А , Блинникова О. Е.. Додали Е. Л. Козлова В. М. Диагностика синдрома Коффина Лоури. Теоретические и прикладные проблемы мед. генетнки, М.. 1993. стр. 119 124.

Mallei J. F. Coffin Lowry syndrome in sibs. — Am. J. Med. Genel.. 1981. v. 8. p. 315 319.

Gilgenkraiitz S. Mujica P. Gruel P elol Co (Tin Lowry syndrome: a mullicenter study Clin. Ge­net.. 1988, v. 34, p 230 245.

Young J D The Coffin Lowry syndrome - J. Med Genet.. 1988. v. 25. p. 244 248.

Wilson W G.. A///i Т. E. Early recognition of Ihe Coffin Lowry syndrome. — Am. J. Med. Genel., 1981, v. 8, p. 215-220.

Коффина—Сириса синдром

Coffin —Siris syndrome M1M 135900

Синоним: синдром пятых пальцев Описан в 1970 г. G. Coffin и Е. Siris. Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, гипоплазия или аплазия

• пальца и попей на пальцах стоп. Клиническая характеристика. Отмечают­ся внутриутробное отставание в росте, уме­ренная или тяжелая мышечная i ипотония. незначительная микроцефалия, грубые чер­ты лица, густые брови, полные губы (рис. 73). умственная отсталость, обычно глубо­кая. Характерны гипоплазия или отсутствие

• пальца и ногтей на пальцах стоп (ногти на пальцах кистей гипоплазированы в меньшей степени), разболтанность суставов с подвы­вихом лучевой кости в локтевом суставе. Редкие волосы на голове сочетаются с гене­рализованным гирсутизмом Возможны ги-

потелоризм, птоз, преаурикулярные вырос­ты, гемапгиомы, крнпторхнзм. сколиоз, ко­роткая грудина, пороки сердца, короткое предплечье, аномалии позвонков, расщели­на неба, гидроцефалия. Рентгеноло1 ическн выявляются coxa valga, гнпопла зия ключиц и надколенника, отставание костного воз­раста.

Тип наследования неизвестен. Все описан­ные случаи спорадические.

Дифференциальный диагноз: снндром Кор- нелни де Лаиге; частичная чрнсомия 9р; фе- тальный гидантоиновый синдром.

ЛИТЕРАТУРА

Coffin G 5. Siris Е. Menial retardation with ab­sent fingernail and terminal phalanx. Am. J. Dis Child.. 1970. v. 119, p. 433 439

Lew P. Barailser M Coffin Siris syndrome. J Med Genet.. 1991. v. 28. p 338 341

Qazi Q H . Heckman F . Enions D. el al. The Coffin Siris syndrome. J. Med. Genel.. 1990. v. 27. p 333 336

Рис. 73. Синдром Коффина Сириса.

«Кошачьего глаза» синдром

«Кошачьего глаза» синдром

Cat eye syndrome MIM: 115470

Синонимы колобома глаза и атрезия ану­са; синдром Шмида Фраккаро.

Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаури- кулярные кожные выросты.

Клиническая характеристика Колобома радужки обычно двусторонняя (рис. 74). ко­лобома сосудистой оболочки иногда сочета­ется с микрофтальмией Характерно лицо: запавшая переносица, гипертелоризм, эпи- кант (рис. 74), антимонголоидный разрез глаз и микрогнатия. Деформации ушных ра­ковин часто сочетаются с преаурикулярны- ми кожными выростами, ямочками или фис­тулами. Атрезия ануса и прямой кишки обычно сочетается с ректовагинальной или ректоперитонеальной фистулой.

Рис. 74. Г ипертелоризм, эпикант, двусторонняя колобома радужки при снндроме «кошачьего глаза». Фотография любезно предоставлена проф F.Losan

Отмечаются аиомалии почек и мочевых путей агенезня. гидронефроз, подковообраз­ная почка, пузырно-мочеточниковый реф- люкс. Описаны аномалии ребер, полупозвон- кн и вывих бедра. Сердечно-сосудистые ано­малии включают дефекты перегородки и ле­гочных вен, тетраду Фалло. У 2/3 больных от­мечается умственная отсталость

Тип наследования неизвестен Встречается спорадически. В некоторых случаях обнару­жены микроструктурные перестройки 22 хромосомы, маленькая дополнительная ак- роцентрическая хромосома

Дифференциальный диагноз: синдром Рн- гера.

ЛИТЕРАТУРА

Gerald Р S David С . Sa\ В Wdkmg J Syndro- mal association of imperforate anus the cat eye syn­drome Birth Defects. 1972, v VI 11(2). p. 79 84 Sihachenmunn G. Schmid И Fracaro M el at Chromosomes in coloboma and anal atresia Lan­cet. 1965. v. 11 p 290.

Wilson G N.. Baker D L . SchauJ. Parker J Cat eye syndrome owing to teirasomy 22 pler ql I J. Med Genet. 1984, v. 21, p. 60—63.

Коэна синдром

Cohen syndrome MIM: 216550

Описан в 1973 г. M. Cohen.

Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, ожирение, выступаю­щие центральные резцы.

Клиниче<коя характеристика Основные признаки синдрома — низкие масса и длина тела при рождении (61%), мышечная гипото­ния (90%). задержка психомоторного разви­тия с рождения (96%), умственная отста­лость, незначительная микроцефалия (61%), ожирение Характерно лицо внтнмонголо- идный разрез глаз (52%). высокая спинка но­са (94%), короткий фильтр (90%), открытый рот (84%), выступающие резцы (65%), гипо­плазия верхней челюсти (81%), микрогения (97%). Аномалии глаз включают миопию, страбизм, микрофтальмию, колобомы ра­дужки. Кисти и стопы узкие (90%), с укоро­ченными метакарпальными и метатарзаль- ными костями, пальцы длинные, тонкие, те- нар и гипотенар гипоплазированы Отмеча­ются гиперподвижность суставов (58%), по­ясничный гиперлордоз, сколиоз или кифоз

Кранио-карпо-тарзальная дисплазия

127

(42%). вальгусная деформация коленных (35%) и локтевых (58%) суставов, кожная синдактилия (35%), плосковальгусная пози­ция стоп, сандалевидная щель. Характерны высокии тембр голоса, добродушный харак­тер, лейкопения.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: синдром Бар­де- Бидля.

ЛИТЕРАТУРА

Konsseff В. С. Cohen syndrome: further delinea­tion and inheritance. — Am. J. Med. Genet 1981, v. 9. p. 25 30.

NorioR., RailaCh.. LindahlE Further delineation of the Cohen syndrome: report on chorioretinal dys­trophy, leukopenia and consanguinity. — Clin. Gen t„ 1984. v. 25, p. I 14.

Young J. D„ Moore J. R. lntrafamilial variation on Cohen syndrome. — J. Med. Genet., 1987, v. 24, p. 488 492.

Кранио-карпо-тарзальная дисплазия

Craniocarpotarsal dysplasia M1M: 193700

Синонимы: синдром Фримена Шелдона; синдром «свистящего лица».

Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon.

Минимальные диагностические признаки: микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множе­ственные контрактуры суставов.

Клиническая характеристика. Основные признаки синдрома —дефекты строения ли­ца и скелетно-мышечной системы. Анома­лии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпи- кант, сходящееся косоглазие и блефарофи- моз маленький нос с узкими носовыми хода­ми и гипоплазированными крыльями, длин­ный фильтр, маленькая верхняя губа, две

Рис. 75. Кранно-карпо-тарзальная дисплазия. а больной I года:

б больной 20 лет (выраженный кифосколиоз. деформация стоп);.

Краниоснностоз

Рис. 75. Кранио-карпо-тарзальная дисплазия (продолжение), в ульнарная девиация кистей больного, изображенного на рис. 75. б.

вертикальные бороздки на подбородке, мик­рогения. Перечисленные изменения прида­ют больному характерный вид «свистящего человека» (рис. 75, а). Небо высокое, язык маленький. Аномалии скелета: сколиоз, вы­вихи тазобедренных суставов, множествен­ные сгибательные контрактуры крупных суставов, камптодактилия, высокий свод стопы, косолапость (рис. 75, б). Характер­ные рентгенологические признаки — верти­кальная ориентация таранной кости и сме­щение II плюсневои кости кзади. Постоян­ный симптом — ульнарная девиация паль­цев (рис. 75, в) — связан не с костными на­рушениями, а с поражением локтевого нерва или соответствующих мотонейронов. Поро­ки развития внутренних органов не харак­терны. Умственное развитие обычно нор­мальное, рост немного ниже нормы. Про­должительность жизни не изменена.

Тип наследования — аутосомно-доминант-

ный. Предполагается существование ауто- сомно-рецессивных форм.

ЛИТЕРАТУРА

Ahes A. F. P., Azeredo Е. S. Recessive form of Freeman- Sheldon syndrome. J. Med. Genet.. I977,v. 14. p. 139 141

Wettstein A.. Buchiuger G.. Braun A., Bazau U. B. A family with whistling face-syndrome Hum Ge­net.. 1980, v. 55, p. 171 189.

Краниосиностоз

Craniosynostosis M1M: 123100,218500

Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа.

Клиническая характеристика. Кранио­синостоз — это преждевременное зараста­ние черепных швов, приводящее к асиммет­рии (плагиоцефалия) и деформациям черепа (рис. 76). Чаше всего встречается скафоце-

Рис. 76. Краниосиностоз.

Аномальная форма черепа с выступающими

метатропным и коронарным швами.

фалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевремен­ного зарастания стреловидного шва. Турри- цефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов, брахицефалия в ре­зультате зарастания венечного шва.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный. Возможно существование ауто- сомно-рецессивных форм. Ген аутосомно- доминантной формы локализован предпо­ложительно на 7р21.3-р21.2.

Дифференциальный диагноз: черепно-лице- вой дизостоз; акроцефалосиндактилии.

ЛИТЕРАТУРА

Ншиег А. С И .. Rudd N L. Craniosynostosis. I. Sagittal synostosis, its genetics and associated clinical findings in 214 patients who lacked involvement of the coronal suture(s). — Teratology, 1976, v. 14, p. 185 - 193.

Shillito J.. Malson D. Craniosynostosis: a review of 519 surgical patients. — Pediatrics, 1968, v. 41, p. 829 853.

Криглера—Найяра синдром

Crigler- Najjar syndrome MIM: 218800

Синонимы: дефицит печеночной глюкуро- нилтрансферазы, тип I; негемолитическая гипербилирубинемия.

Минимальные диагностические признаки персистенция желтухи новорожденных в от­сутствие гемолиза; концентрация билируби­на в крови более 340 мкмоль/л; отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи.

Клиническая характеристика. Желтуха появляется с рождения и интенсивно нарас­тает. В крови повышен уровень непрямого билирубина. Печень и селезенка не увеличе­ны. Развиваются симптомы ядерной желту­хи: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца». (Ядерная желтуха может также провоциро­ваться недоношенностью и незрелостью, ин­фекциями, гипоксией.) В 75% случаев ядер­ная желтуха приводят к смерти в течение первых 5 лет жизни. Физическое и психомо­торное развитие значительно отстает. От­сутствует активность глюкуронилтрансфе- разы печени. Выделение уробилиногена с калом низкое (40—50% от нормы). Анемия не характерна. Количество уробилина в мо­че в пределах нормы, в желчи отсутствует прямой билирубин; функциональные пробы печени патологии не выявляют Морфологи­ческих изменений в печени не отмечается.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на Iq21-q23.

Дифференциальный диагноз: другие фор­мы гипербилирубинемии.

ЛИТЕРАТУРА

Blumenschein A.. KaUen R. J, Storey В. et. al. Familial nonhemolytic jaundice with late onset of neurological change. - ■ Pediatrics, 1968, v. 42, p. 786—792.

9 173

среднего уха, стеноз или атрезня гортани, аномалии почек, атрезня ануса.

Тип нас ледотния—аугосомно-рецесснвный. Диффсренциальиый диагноз: анкнлоблефа- рон.

ЛИТЕРАТУРА

Fraser С. R Our genetical «load». A review of some aspects of genetical variation. — Ann Hum Genet 1962, v. 25. p 387 415.

GaitusoJ. Patton M A . Baraitser M The clinical spectrum of the Fraser syndrome: report of three new cases and review — J. Med. Genet., 1987, v. 24. p. 549 -555.

Ramsing M . Render H Holzgrere W etal Fraser syndrome (crypiophthalmos with syndactyly) in the fetus and newborn. Clin Genet., 1990, v. 37, p.

84—96.

Ксеродерма пигментная

Xeroderma pigmentosum MIM 133510.278700

MuHUMatbHbtc' диагностические признаки: повышенная чувствительность кожи к ульт­рафиолетовым лучам, светобоязнь, хтока- чественные опухоли кожи.

Рис. 77. Пигментная ксеро­дерма.